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Blog Prader-Willi

Violencia en las aulas? Agresividad? Desconocimiento?

Violencia en las aulas? Agresividad? Desconocimiento?

Según fuentes de la Administración Regional de León, el jueves 27 de septiembre se produjo, por causas que aún se desconocen, un incidente en el Instituto Ramiro II de La Robla (León) entre un alumno de catorce años y una profesora. Las primeras consecuencias del suceso fueron las contusiones de la profesora de apoyo del alumno. Un menor, adolescente de 14 años con síndrome de Prader-Willi, efectivamente, un síndrome difícil de tratar, complejo, desconocido que requiere de actitudes abiertas y disposición para una capacitación y aprendizaje continuo y creciente.

El alumno, cursando 2º de la ESO, en un programa de integración para alumnos con necesidades educativas especiales, permanece expulsado, en su domicilio, bajo la custodia de sus padres, ambos trabajadores.

Según declaraciones a la agencia EFE del Sr. Manuel Mullor, portavoz de la Asociación de Profesores de Enseñanza Secundaria (ASPES) de Castilla y León:

"... la agresión tuvo lugar de modo espontáneo, sin que mediará ninguna interactuación especialmente significativa entre la docente y el estudiante.... El hecho es que repentinamente (según M. Mullor) el alumno se abalanzó sobre la profesora y la agarró por el cuello con las dos manos. Tal era el ímpetu con el que el agresor se ensañó con su víctima, que ambos cayeron al suelo. Tuvieron que intervenir cuatro profesores para poder separarles… la profesora tuvo que ser traslada a un centro sanitario en ambulancia, donde se le diagnosticó lesiones en las cervicales,… El joven, a pesar de sus 14 años es de complexión física fuerte y corpulenta para su edad..."

En un comunicado, ASPES quiso dejar claro que no se trata de culpabilizar al estudiante, pero M. Mullor señala e incluso propone. "Cuenta con historial de agresión a profesores y un diagnóstico médico de carácter violento...". "El alumno no tiene posibilidad de adaptarse porque esta medicado...". "... estas características de patología agresiva...". "... del mismo modo que, en los casos de violencia doméstica, (...) tendrían que adoptarse medidas similares"....

Por su parte, la dirección del Instituto Ramiro II de La Robla, y a mi modo de ver, muy cabalmente deniega hacer declaraciones a los medios sobre el incidente, mientras que desde la Consejería de Educación se prefiere guardar silencio y esperar el informe que está elaborando un inspector de Educación de León "para saber exactamente lo que ha sucedido".

Nada más lejos que justificar una "presunta agresión", pero Sr. Mullor, ni episodio de violencia escolar, ni de violencia domestica, ni brutal agresión, ni nada que se le parezca. Un joven, con necesidad de medios y personal adecuado para atender sus específicas necesidades educativas y formativas.

¿Con qué ánimo se va a incorporar a su actividad cotidiana o cómo va a sacar el miedo de las mentes del resto de la personas con que se relaciona?. Srs. y Sras. de la Asociación de Profesores de Enseñanza Secundaria, han metido la pata!!. No es el camino para denunciar las carencias de un sistema y mucho menos, la forma de trabajar por y para la integración de personas "diferentes".

"Terrible desamparo...", si Sr Mullor, efectivamente, el de muchas familias, que al igual que la mía, sufren impotencia e incomprensión por el nada simple hecho de tener un hijo o una hija, con una enfermedad minoritaria, desconocida y como en muchos casos, por los caprichos de la genética.

Enlaces relacionados:

Síndrome de Prader-Willi: Una visión de conjunto

Intolerancia en la Catedral de San Justo

Consultas sobre Educación

Córdoba, una madre pide ayuda para su hijo

Apoyo formal o informal. ¡Apoyo efectivo!

Fernando Briones
Presidente AMSPW

Concierto Benéfico SPW

Concierto Benéfico SPW

LA SÍNDROME DE PRADER-WILLI

La Síndrome Prader Willi (SPW) és un trastorn congènit, causat per una alteració genètica localitzada al cromosoma 15. És una síndrome que afecta fonamentalment al sistema nerviós central, amb una particular predilecció per l’hipotàlam. Les característiques que persisteixen al llarg de tot el període evolutiu en les persones diagnosticades de SPW són les següents: Retard Mental, Hiperfagia, Problemes de Conducta.

- Data: 13 d'octubre de 2007 a las 19:30 h
- Lloc: Sala Iturbi del Palau de la Música de València
- Tiquets: Escola de Música de la Unió Musical l'Horta (C/ Ingeniero José Sirera, 24, baix, esquerra) de dilluns a dijous, de 17.30 a 20.00 hores. També, a la sucursal del barri de Caixa Popular, en l'horari normal de les seues oficines.
- Preu: 5 €
- Fila Cero: ccc 2077 0279 79 3100848995

Un saludo y muchas gracias de antemano por vuestra colaboración
Presidenta Pepa Balaguer

Laura en el Campamento de Verano

Laura en el Campamento de Verano

Hace tres años mi hija Laura (29 años) asistió por primera vez, a un campamento de verano con la amspw y yo me asomé a esta ventana amiga, para contarles una parte de los sentimientos de mi hija y su familia ante esta situación, nueva para todos nosotros.

En aquella ocasión, era la primera vez que salía fuera del núcleo familiar. Para ella, los días previos fueron entonces, una mezcla de sentimientos entrecruzados, por un lado estaban las ganas de compartir unos días con sus compañeros de la asociación, pero en el otro lado de la balanza, estaba el sentirse lejos de los suyos durante una semana, pensando en si la gustaría el sitio y la comida, si se llevarían bien entre ellos y todas esas pequeñas o grandes cosas.

La semana que pasaron en la granja-escuela, transcurrió felizmente y la vuelta a casa llegó, acompañada de un bonito recuerdo de esos días.

Este pasado mes de agosto, se han ido de campamento por tercera vez y ha sido una experiencia más madura a todos los niveles, aunque se enfrentaban a un lugar nuevo para ellos, iban al albergue rural "El Molino", en la comarca de Sigüenza. Pero en esta ocasión, Laura cambió la inquietud de entonces, por la ilusión total, ya no había "peros" de ningún tipo, sólo preparativos... me voy a llevar este modelito, ayudaré a hacer la cama a mis amigas que no puedan, me voy a bañar todos los días en la piscina y así sucesivamente.

En las charlas que hemos tenido mi hija y yo recordando esos días, a ratitos me ha ido contando las actividades que habían hecho: las visitas al pueblo, la recogida de flores secas para traernos un regalito hecho con ellas y sobre todo las actividades físicas que este año les han reforzado los monitores: piscina, gimnasia, tirolina y sobre todo... largos paseos que para Laura se la quedan pequeños, por el tiempo que pasa diariamente subida a la cinta andadora.

También han hecho talleres de manualidades y ha venido con un regalito para la casa realizado con flores secas, han coloreado camisetas y hecho alguna cosilla más, que hizo que la vuelta a casa fuera llena de cosas, pero triste porque se la habían terminado esos días con los que ha estado soñando todo el año.

Desearía desde estas páginas, expresar mi gratitud hacia los monitores, que han hecho el esfuerzo de dejar a un lado sus actividades cotidianas, su familia y amigos y durante una semana, han cuidado de nuestros hijos con eficiencia, pero sobre todo con un inmenso cariño hacia todos ellos.

Este año durante los días del campamento, mi marido y yo hemos aprovechado, para hacernos una escapadita en solitario. Hasta este verano no nos habíamos hecho al ánimo de hacerlo.

Se que habrá personas ajenas a este problema, que no entiendan la importancia de estar unos días solos, de sentirnos pareja, no sólo padres. Nosotros viajamos siempre con nuestra hija, paseamos con ella, vamos de compras, a ver a la familia... En un tanto por ciento muy elevado de nuestras actividades, las hacemos juntos. Y estamos muy felices a su lado, pero hay cosas que por sus problemas alimenticios no podemos hacer con normalidad. Y durante los días que hemos estado de viaje, hemos aprovechado a hacer cosas tan simples, como tomarnos un aperitivo si nos apetecía, visitar la pastelería que tiene esos pastelitos tan buenos, que los han hecho famosos y otros pecadillos gastronómicos, que a todos nos gusta hacer de vez en cuando. También los horarios tienen importancia. Con Laura no se puede trasnochar más de las diez de la noche, pero en cambio es muy madrugadora y el control debe de ser de 24 horas.

En esta semana de semi-libertad, hemos estado pendientes de nuestra hija, a través de la información del foro de la asociación, que todos los días nos tenían al tanto de las novedades y con la tranquilidad de que si hubiera habido algún problema... nuestros "presis" nos hubieran echado una mano. Desde aquí mi gratitud hacia ellos, por su apoyo incondicional en todo momento, por la ilusión que nunca pierden en el mañana y por el afecto con que nos tratan a toda la familia Prader-Willi.

Esperando que el año próximo haya un nuevo campamento de verano, para que nuestros hijos disfruten de unos días, en los que se sienten un poco más libres de los "pesados" de los padres y los padres... un poquito más relajados del "servicio de veinticuatro horas".

Con afecto para toda la familia Prader-Willi
Felisa

Delección vs Disomía: ¿70/30 ó 50/50?

Delección vs Disomía: ¿70/30 ó 50/50?

Casi toda la información sobre el SPW comienza con un breve comentario general sobre el aspecto genético del síndrome. La deleción en el cromosoma 15 es considerada como la causa más común del SPW, en un porcentaje de aproximadamente el 70% de los casos. La Disomía Uniparental (DUP) materna, (la persona tiene dos copias del cromosoma 15 materno y ninguna del 15 paterno), aparece aproximadamente en el 25-30% de los casos, siendo mutaciones o translocaciones del imprinting el pequeño tanto por ciento que queda.

Sin embargo, los padres de niños con SPW, especialmente aquellos con los niños más pequeños, miran a su alrededor y se hacen preguntas sobre estas estadísticas; parece que hay muchos niños cuyo síndrome se debe a la UPD.

Un estudio publicado en el European Journal of Human Genetics confirma lo que algunos padres sospechaban: hay muchos niños que tienen un SPW causado por la DUP. De hecho, este estudio del SPW en el Reino Unido muestra que el 50% de los niños con SPW menores de 5 años tienen el síndrome debido a la DUP (materna).

¿Por qué este aparente aumento de los casos de disonomía uniparental? Por una parte, el conocimiento sobre el síndrome está creciendo y las pruebas diagnósticas han ido a mejor en los últimos 10 años, el análisis con metilación es efectivo en ambos, deleción y disomía, con un alto grado de precisión; por lo tanto, más niños con DUP son diagnosticados en la actualidad si lo comparamos con años anteriores.

Y lo que es probablemente más importante, este dato puede representar en la actualidad un cambio en la población SPW. Ahora, las madres tienden a ser más mayores cuando deciden tener hijos. Mientras que la frecuencia de la deleción en el cromosoma 15 no cambia con la edad, la frecuencia de "no disyunción" (nondisjunction), que lleva a la DUP, se incrementa con la edad.

Parece, pues, que tendremos que acostumbrarnos a nuevas estadísticas.

Este texto ha sido traducido por T. Travesedo y adaptado por AMSPW para uso en su sitio web, con la autorización del propietario, Foundation for Prader-Willi Research (FPWR). El documento original puede encontrarse en DELETION VS. UPD: 70/30 OR 50/50? publicado en noviembre de 2006. FPWR no asume ninguna responsabilidad por la exactitud de la traducción, ni por la veracidad de las afirmaciones u opiniones vertidas aquí. Los puntos de vista expresados en este sitio web son los de los autores y no los de FPWR.

Enlaces relacionados:

2006 - Changing rates of genetic subtypes of Prader-Willi syndrome in the UK. JE Whittington et al. European Journal of Human Genetics.

2005 - Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi. Cortes M, Fanny; Alliender R, M. Angélica; Barrios R, Andrés et al. Rev. méd. Chile, vol.133, no.1. ISSN 0034-9887

2004 - Diagnóstico citogenético y molecular de los síndromes de Prader-Willi y Angelman. Tesis Doctoral D. Poyatos Andujar, Universitat Autónoma de Barcelona (UAB)

 

Un millón de firmas por la discapacidad

Un millón de firmas por la discapacidad

El Foro Europeo de la Discapacidad (EDF, European Disability Forum) lanzó la campaña Un millón de firmas por la discapacidad, con el objetivo de llamar la atención acerca de la necesidad de una legislación sobre discapacidad más efectiva en la Unión Europea.

".... los europeos piensan que la discriminación sigue estando muy extendida y están listos para asumir medidas más rigurosas para luchar contra los prejuicios, la intolerancia y la desigualdad."

Vladimir Spidla
Empleo, Asuntos Sociales e Igualdad de Oportunidades UE

La campaña (hoy con 541.035 firmas) se cierra oficialmente el día 4 de octubre de 2007, en Bruselas. Más de 50 millones de ciudadanos con diversa discapacidad vivimos en Europa. Es una oportunidad para que la Unión Europea trabaje por y para TODOS, protegiendo derechos fundamentales de TODOS sus ciudadanos y ciudadanas:

  • Derecho y acceso a la educación en condiciones
  • Derecho a la protección social, a la salud y a los cuidados de larga duración
  • Derecho al Diseño para Todos, acceso a los bienes y servicios de uso cotidiano
  • Derecho al acceso al transporte, edificios y otras infraestructuras
  • Derecho al acceso a las tecnologías de la información y comunicación
  • Derecho e igualdad de trato al empleo
  • Derecho a la vida independiente
  • .....

Queda poco tiempo. Tu participación es importante. Visita el sitio web de la campaña, infórmate y actúa con tu firma.

Enlaces Relacionados:

Declaración Foro Europeo de la Discapacidad (PDF 100 KB)

Año Europeo de la Igualdad

Ex - ponentes, Ex - capaces

Enviado por: F. Briones

Conferencia Europea sobre EERR - Lisboa 2007

Conferencia Europea sobre EERR - Lisboa 2007

"Los pacientes en el centro del desarrollo de Políticas sobre EERR"

Diez años después de su creación, Eurordis (Organización Europea de Enfermedades Raras) organiza en Lisboa y los días 27 y 28 de Noviembre, la 4ª Conferencia Europea sobre las EERR.

La Conferencia Lisboa 2007, se celebra con el patrocinio de Ministerio de Salud Portugués en el contexto de la Presidencia Portuguesa del Consejo de la Unión Europea y el respaldado de la Comisión Europea. Junto a los socios de Eurordis y otras entidades e instituciones, la conferencia será financiada por la Comisión Europea (DG Salud Pública).

Las Conferencias Europeas sobre EERR son de carácter bianual y las anteriores se celebrarón en: Copenhague 2001, París 2003 y Luxemburgo 2005.

Enlaces relacionados:

Programa preliminar (PDF 770 Kb) 4ª Conferencia

Enviado por: F. Briones

 

Píldoras de testosterona

Píldoras de testosterona

¿son seguras para los hombres adultos?

Fuente: MedlinePlus noticia disponible hasta el 14/09/2007. Reuters Health - Traducido del inglés: miércoles, 15 de agosto, 2007 Por Megan Rauscher

NUEVA YORK (Reuters Health) - Los suplementos de testosterona harían que los hombres que están envejeciendo se sientan y luzcan mejor, aunque los resultados de un estudio en ratas sugirieron que podrían lesionar los riñones y agravar la hipertensión.

Los niveles de testosterona disminuyen de a poco con la edad en los hombres sanos, algo que algunos médicos llaman "andropausia", el equivalente masculino a la menopausia femenina.

Cada vez más adultos estadounidenses mayores usan terapia de reemplazo de la testosterona para mejorar el bienestar, el impulso sexual y la masa muscular.

"Dado que problemas cardiovasculares como la hipertensión y la enfermedad renal tienen relación con una caída en la testosterona, algunos médicos prescriben la hormona a los hombres con enfermedad cardíaca", destacó el doctor Radu Iliescu, del Centro Médico de la University of Mississippi, en Jackson, durante una entrevista telefónica con Reuters Health.

Sin embargo, "ningún estudio clínico controlado analizó los efectos de la testosterona sobre el sistema cardiovascular", señaló Iliescu, quien añadió: "Nuestro estudio demostró que la hormona favorece la hipertensión y la enfermedad renal avanzada en distintos modelos animales".

El equipo halló que los suplementos de testosterona duplicaron el aumento de los niveles de la hormona en la sangre de ratas macho. Los autores observaron también que la presión sanguínea era mucho más alta en las ratas tratadas con suplementos de testosterona que en los roedores del grupo de "control". La castración no alteró la presión.

Comparadas con ratas normales, los animales que recibieron testosterona tenían concentraciones más altas de proteína en la orina, un signo de probable alteración renal, mientras que la castración redujo el nivel de proteína en la orina. Los investigadores presentaron estos resultados en la última reunión de la Sociedad Psicológica Estadounidense, en Austin, Texas.

Suplir el déficit de testosterona o prevenir la pérdida de la hormona que provoca el envejecimiento o la enfermedad crónica agravaría los trastornos cardíacos o renales preexistentes, concluyeron los autores.

"Tratamos de llamar la atención de los médicos para que prescriban con cuidado los suplementos de testosterona y controlen el riesgo cardiovascular", dijo Iliescu a Reuters Health

Enviado por: F. Briones

Enlaces relacionados:

Terapia de reemplazo de testosterona en 13 pacientes adultos con SPW, Toshiro Nagai, MD, Japon (PDF 120 KB)

 

Enfermedades Minoritarias en Catalunya

Enfermedades Minoritarias en Catalunya

La Jornada "Las Enfermedades Minoritarias en Catalunya: percepción de necesidades y propuestas de acción" se celebrará en la Sala de Actos del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya sito en Travessera de les Corts 131-159 de Barcelona el día 17 de Septiembre de 2007 a las 19:00 h.

El objetivo de esta Jornada es presentar los resultados del estudio "Análisis de necesidades y desarrollo de acciones destinadas a equiparar los derechos y la asistencia de los afectados por una enfermedad minoritaria" subvencionado por el Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya y que ha sido realizado por la Fundació Doctor Robert, a través de la Cátedra de Investigación Cualitativa Universidad Autónoma de Barcelona-Instituto de Estudios Sanitarios-Fundació Doctor Robert.

En el estudio han participado diversas asociaciones de personas afectadas por una enfermedad rara, así como profesionales sociosanitarios y expertos.

A esta importante Jornada están invitadas todas las personas interesadas pero, puesto que el número de plazas es limitado, se ruega confirmar la asistencia bien por teléfono (93 433 50 05), bien por correo electrónico (monica.salvo@uab.es), indicando el nombre y apellidos de las personas que asistirán, teniendo en cuenta que la Fundació Doctor Robert estará cerrada por vacaciones del día 1 al 31 de agosto, ambos inclusive, por lo que la confirmación tendrá que hacerse a partir del día 1 de Septiembre.

Las Enfermedades Minoritarias en Catalunya: percepción de necesidades y propuestas de acción
Sala de Actos - Departament Salut de Catalunya
Travessera de Les Corts, 131 - 159 Barcelona
17 de Septiembre de 2007 a las 19:00 h

Enviado por: F. Briones 

Enlaces relacionados:

Senado Informe Ponencia ER (Blog Prader-Willi, diciembre 2006)

Enfermedades raras (gencat.net, junio 2006)

I Jornadas EERR, Sesión Inaugural (Blog Prader-Willi, noviembre 2005)

Enfermedades Inventadas (Fusion, marzo 2005)

Documentos TV se acerca a las enfermedades "raras" (Diario Córdoba, febrero 2003)

Estudio de necesidades especiales de las Enfermedades Minoritarias (ACNefi Informa, 2002)

"Hormona de la saciedad"

"Hormona de la saciedad"

Traducido del inglés por Michael Kahn. Fuente: MedlinePlus noticia disponible hasta el 08/09/2007.

LONDRES (Reuters) - La hormona que indica cuándo estamos satisfechos también regula el deseo de consumir ciertos alimentos, dijeron los investigadores, en un hallazgo que arrojaría luz sobre por qué las personas aumentan de peso y que podría conducir a nuevos tratamientos contra la obesidad.

El estudio mostró que los pacientes con un desorden genético extraño, que carecían de la hormona llamada leptina, comían menos después de recibir inyecciones de esa hormona, informó I.S. Farooqi, la investigadora de la University of Cambridge que dirigió el estudio.
Análisis previos demostraron que la hormona no ayuda a las personas con niveles normales de leptina a perder peso, pero los científicos aún no comprenden completamente cómo funciona, manifestó Farooqi.

"Al estudiar a pacientes que no tienen leptina y luego tratarlos con leptina, podemos decir qué es lo que hace", dijo Farooqi durante una entrevista telefónica. "Da un panorama claro sobre cómo opera la leptina en el cerebro", agregó. En el estudio, publicado en la revista Science, los investigadores buscaron "circuitos" en el cerebro que señalen cuándo una persona tiene hambre o está llena y hallaron que estaban relacionados con áreas involucradas en la determinación del placer por la comida.

Para ver cómo funcionaba la hormona, los expertos mostraron a los pacientes fotografías de distintos tipos de alimentos, que variaban desde comidas sabrosas, como una torta de chocolate y una pizza, hasta opciones más sosas, como coliflor y brócoli. A los pacientes con el desorden genético (del cual existen alrededor de una docena de casos conocidos en el mundo) les gustaban todos los tipos de alimentos, comían en exceso y eran obesos, dijeron los especialistas.

A través de imágenes por resonancia magnética (IRM) los investigadores evaluaron la actividad cerebral de los pacientes a medida que respondían a las fotografías e identificaron varias zonas claves que juegan un rol importante cuando se trata de desear comer. Después de que los pacientes recibieron las inyecciones de leptina, las zonas que anteriormente habían mostrado actividad todo el tiempo al ver las fotos de alimentos sólo se activaban si las personas no habían comido la noche anterior, lo que sería una respuesta normal, expresó Farooqi.

Esto demostró que el deseo por la comida es manejado por la biología y no por la gula, y que causa sobrealimentación y obesidad, añadió la autora. Saber cómo la leptina, que es producida por las células grasas, incentiva las diferentes partes del cerebro podría permitir el desarrollo de nuevos medicamentos para combatir la obesidad y ayudar a las personas con sobrepeso riesgoso a bajar varios kilos. "Si se encuentran las moléculas que la leptina incentiva, entonces se puede manipular o apuntar a ellas con los fármacos para tratar la obesidad", explicó Farooqi, quien concluyó: "El primer paso es identificar qué hace la leptina y cómo lo hace".

Enviado por: F. Briones

Enlaces relacionados:

Nesfatina: una nueva molécula

La obesidad altera el sistema cerebral que regula el apetito

 

Una base genética para el autismo

Una base genética para el autismo

El progreso en la comprensión del origen del autismo es importante para el Síndrome de Prader-Willi (SPW) por un gran número de razones, incluyendo la alta incidencia de comportamientos autistas en las personas con SPW (Pervasive developmental disorders in Prader-Willi syndrome: the Leuven experience in 59 subjects and controls. Descheemaeker, MJ. et al, mayo 2006 Am J. Med Genet 140(11): 1136-42)

Y la asociación entre autismo y la duplicación de la zona Síndrome Prader Willi (15q11-13) en el cromosoma 15 (Battaglia, A. agosto 2005 Brain & Development 27(5):365-9 The inv dup(15) or idic(15) syndrome: a clinically recognisable neurogenetic disorder). Pero llegar al fondo de lo que produce el autismo está siendo muy difícil.

El gran público ha creído a veces que el autismo es causado por las vacunas de la infancia, pero un gran número de estudios científicos no apoya esta teoría, como se detalla en las revisiones de los datos proporcionados por los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC – Centers for Disease Control).

Otros estudios se han centrado más en el componente genético del autismo; sin embargo, cuántos genes podrían contribuir, y cómo el entorno podría influir en el desarrollo del autismo, son cuestiones que permanecen bastante oscuras. De hecho, un reciente artículo (octubre 2006, Time to give up on a single explanation for autism) en la revista Nature Neuroscience sostiene que el autismo no es sólo un único trastorno, y por lo tanto no deberíamos considerarlo como tal. Si el autismo es o no una enfermedad, o varias, entender la base de cualquier forma de autismo proporcionaría buenas pistas sobre lo que falla en todos los casos.

A este respecto, hay claras evidencias de que el componente genético es un factor importante en el desarrollo del autismo. Pero a pesar de un gran número de intentos, identificar un único gen que cause el autismo, o que sea responsable en gran medida, ha sido imposible. Ahora, un artículo que acaba de publicarse en los Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias (National Academy of Sciences) presenta pruebas convincentes de que una particular variante del gen MET en el cromosoma 7 podría estar relacionado con un alto riesgo de desarrollar autismo. (Campbell DB et al, A genetic variant that disrupts MET transcription is associated with autism. Proc Natl Acad Sci USA 103:16834, 2006; "Una variante genética que interrumpe el gen MET está relacionada con el autismo").

Esta variante está asociada con niveles menores de la señal MET. Todavía no está del todo claro porqué niveles bajos de la señal MET pueden predisponer al autismo, pero es sabido que el gen MET es importante en el crecimiento y madurez del cerebro, en la función inmunológica y en la gastrointestinal, todas ellas áreas que suelen encontrarse alteradas en el autismo.

Los que están en el mundo de la investigación sobre el cáncer se hallan bastante familiarizados con el gen MET, ya que niveles anormalmente altos de MET se encuentran a menudo en varios tipos de cáncer, lo que se cree que ayuda a la progresión del cáncer. Los avances en las nuevas medicinas para interrumpir la acción del MET y ralentizar el crecimiento del tumor es un campo activo de investigación.

Aunque el autismo y el cáncer no se encuentran aparentemente relacionados, la implicación del gen MET en ambos procesos no es del todo sorprendente – muchos genes que normalmente favorecen el crecimiento de las células durante el desarrollo pueden causar problemas (por ejemplo, en el cáncer) si se activan en el lugar y momento equivocados.

Volviendo a la cuestión del autismo, será importante que los hallazgos de este estudio se confirmen en otras familias, pero los datos parecen bastante sólidos y sugieren muchas nuevas áreas de investigación, incluyendo la investigación del papel que juega el sistema inmunológico y una mejor comprensión del desarrollo del cerebro, además de posibilidades muy atractivas, como son la creación de un patrón de autismo en ratones, y la aparición de nuevos medicamentos, o la modificación de la medicación ya existente, que controlen la función MET.

Este texto ha sido traducido por T. Travesedo y adaptado por AMSPW para uso en su sitio web, con la autorización del propietario, Foundation for Prader-Willi Research (FPWR). El documento original puede encontrarse en A genetic basis for autism publicado en noviembre de 2006. FPWR no asume ninguna responsabilidad por la exactitud de la traducción, ni por la veracidad de las afirmaciones u opiniones vertidas aquí. Los puntos de vista expresados en este sitio web son los de los autores y no los de FPWR.

Enlaces relacionados:

Programa de Ayuda Familiar:

Programa de Ayuda Familiar:

 El Área de Gobierno de Empleo y Servicios a la Ciudadanía, Dirección General de Igualdad de Oportunidades Dirección General de Infancia y Familia del Ayuntamiento de Madrid ha lanzado este programa para ayudar a las familias al tener un bebé.

Con este plan se pretende ofrecer un apoyo y optimizar una situación que para  las familias es esencial durante los primeros meses de vida del bebé.

Es un programa que apoya a la familia, y especialmente a la madre, durante los días posteriores tras el nacimiento de uno/a o varios/as hijos/as, para facilitar la adaptación a las nuevas circunstancias familiares. En concreto, consta de una ayuda a domicilio durante los primeros cuatro meses de vida del recién nacido, que puede ir desde las 14 a las 50 horas.

¿En qué tareas pueden ayudar a los padres?

  • En atención personal y cuidados especiales,  como por ejemplo el apoyo en el aseo e higiene personal de la madre cuando sea necesario.
  • Atención al recién nacido.
  • Apoyo en los cuidados sanitarios.
  • Cuidado y atención de los menores que se dejen a cargo del auxiliar.
  • Tareas domésticas como limpieza, preparación de comidas y realización de la compra.

¿A quién se dirige?

  • Familias monoparentales.
  • Mujeres solas que han tenido un/a hijo/a.
  • Familias numerosas (a partir del nacimiento del tercer hijo/a).
  • Partos múltiples. (dos o más hijos/as en el mismo parto)
  • Familias con personas con discapacidad. (que tengan a su cargo Personas con alguna discapacidad).

¿Dónde solicitarlo?

  • Se ha de solicitar en el Registro del Área de Gobierno de Empleo y Servicios a la Ciudadanía desde un mes antes a la fecha prevista del parto, hasta un mes después del mismo.

Tramitación

  • Registro de la instancia de solicitud en los lugares anteriormente indicados.
  • Concertación de entrevista domiciliaria por parte del coordinador de la empresa que presta el servicio.
  • Entrevista en el domicilio donde el coordinador recogerá la documentación a presentar y se determinaran el tipo de prestaciones y horario de las mismas teniendo en cuenta las necesidades expresadas por la unidad familiar.
  • Una vez finalizadas las prestaciones, cumplimentación de cuestionario y certificación de que se han llevado a cabo las mismas.

La Asociación Candelita, es una de las Asociaciones que divulga y ejecuta el Programa gratuito de Ayuda a domicilio y apoyo a familias "Primeros días", siendo quién lo gestiona el Ayuntamiento de Madrid.

Infórmate en:

Enviado por: F. Briones.

Reconocimiento grado de autonomía personal

Reconocimiento grado de autonomía personal

Es importante que el Síndrome de Prader Willi sea reconocido como el causante de la discapacidad de la persona que lo presenta, ya que estas personas a consecuencia del propio SPW presentan, en mayor o menor grado, dificultades motoras, cognitivas y conductuales, siendo este último, el conductual, lo que les obliga de por vida a ser dependientes, ante su incapacidad de controlar la ingesta de alimentos y conllevarles a obesidad mórbida.

Como madre y tutora de mi hijo, que presenta un grado de discapacidad (física y psíquica) del 78%, certifica en septiembre de 2005, solicito se nos concedan las ayudas existentes, derechos, beneficios o servicios que conforme a la legislación vigente puedan corresponder.

Dada la actual situación de mi hijo, afecto de Síndrome de Prader Willi, deterioro cognitivo importante (sin lenguaje verbal), dificultades motoras y alteraciones conductuales, y ante la pregunta formulada en el impreso de solicitud de reconocimiento de grado de dependencia, "que tipo de ayuda solicito" mi respuesta puede ser la siguiente:

En lo que se refiere al tema sanitario,

  • Que el personal sanitario que pueda atender a mi hijo tenga conocimiento o en su defecto, pueda consultar de forma rápida y real de la patología del Síndrome de Prader Willi (SPW).

  • Que el Centro Sanitario a donde deba acudir mi hijo por necesidad o urgencia , este acondicionado para enfermos con las características del mismo, como puede ser una atención rápida en calidad de preferencia (a estas personas la espera es una dificultad), una dieta adecuada (el SPW, necesita una dieta específica), ser escuchada por el médico sobre las particularidades específicas de mi hijo (por desgracia, los padres somos los que conocemos mejor los síntomas de nuestros hijos y aún en mayor grado con un niño tan especial, por ejemplo: aunque no tenga fiebre, me parece que tiene una neumonía) y ser atendida por personal concienciado de la personalidad propia del paciente.

  • Que ante un ingreso hospitalario, se puedan respetar los horarios y menús, en la medida de las circunstancias, a las que esta acostumbrado el paciente, teniendo opción a una habitación individual y acondicionada para un acompañante.

  • Que se informe correctamente y en la capacidad de sus conocimientos de cualquier medida que se vaya a adoptar con todas sus ventajas e inconvenientes, no siendo tratados como personas de inferior calidad.

En referencia a la atención temprana, estimulación y escolaridad,

  • Que el tiempo de espera para la obtención de plaza para las diferentes sesiones de terapia sean inexistentes.

  • Que estas terapias sean las correctas para favorecer las deficiencias de mi hijo y no las generalizadas para cualquier problema o diagnóstico, y por lo tanto, estimuladores, fisioterapeutas, logopedas,... conocedores del SPW.

  • Que el Centro Escolar (ahora) y posteriormente el Centro Ocupacional o Laboral, reúnan las condiciones adecuadas para el buen cuidado de mi hijo.

  • Que el Centro Escolar, Ocupacional o Laboral estén en un entorno próximo a nuestro domicilio.

  • Que el currículo adaptado sea pensado para poder conseguir su mayor autonomía y favoreciendo las posibilidades a expensas de sus deficiencias.

  • Que no debamos sufrir esperas innecesarias para los diferentes cambios de centros (de colegio a Centro Ocupacional,...).

  • Que las terapias se realicen en los Centros Escolares y dentro del horario escolar y no fuera de ellos (tenemos que sufrir jornadas interminables) y que estas sean eficaces en el tiempo y duración que mi hijo necesite.

  • Que los Centros cumplan con las posibilidades de dar a mi hijo del espacio suficiente para poder ejercitar su tan necesaria recuperación motora y física, sin olvidar en ningún momento sus necesidades alimenticias.

  • Que los Centros no sean cajones de sastre, en donde todas las discapacidades caben, sino que sean Centros con discapacidades parecidas y que estas a su vez se complementen.

En relación a la integración social,

  • Que cualquier edificio de uso público sea accesible y su ubicación sea idónea (no vale un C.O. en un polígono industrial)

  • Que no se censure la entrada a ningún lugar público a personas con discapacidad (cines, salas de fiestas,…), para ello habrá que concienciar a la sociedad.

  • Que no se quiera engañar con "pamplinas" para simular una integración.

  • Que no tengamos que demostrar una y otra vez, la discapacidad, a base de certificados y demás burocracia.

  • Que se nos facilite el trámite burocrático y se nos favorezca para su ejecución.

  • Que se reconozca la sobrecarga que supone para la familia, la convivencia con una persona con necesidades específicas.

  • Que se facilite la posibilidad de compaginar un trabajo por cuenta ajena, y se nos concedan los permisos necesarios para poder atender a nuestro hijo, sin ser a cuenta de las vacaciones.

  • Que se pueda contar con Centros adecuados para atender a nuestros hijos, en caso de no poderlos atender por razones de salud, de respiro o cualquier otra emergencia.

  • Que las ayudas o pensiones otorgadas sean equivalentes a los gastos reales que debemos pagar y no en función de presupuestos ajenos.

  • Que se nos facilite ayudas en domicilio, en transporte (aunque este sea privado) y se nos ofrezca un sueldo equivalente a nuestro último trabajo remunerado y abandonado para atender a la persona con discapacidad.

  • Que se favorezca la ayuda de las distintas asociaciones y federaciones dedicadas a la discapacidad, sobre todo las de las llamadas enfermedades minoritarias, comprendiendo que al ser tantas, son estas las que más conocimiento deben o deberían tener sobre ellas.

En la relación familiar,

  • Ser respetado ante las decisiones tomadas, tras una información contrastada.

  • Dar apoyo psicológico (si fuera necesario y solicitado)

  • Facilitar la adquisición de recursos técnicos y adaptativos para facilitar los movimientos y favorecer la autonomía de la persona con discapacidad.

  • Que sea respetada la intimidad familiar.

Seguramente me haya olvidado algún punto, pero de momento creo que si veo que han sido satisfechas las expuestas, creeré que por fin se nos reconoce el grado de discapacidad y que este escrito no ha ido a saco roto. Espero y deseo que así sea.

Me olvidaba, Ustedes, la Administración ya tienen conocimiento de la discapacidad de mi hijo, pero tengo que ser yo, precisamente, quien tengo que solicitar la ayuda y no son Ustedes quienes me la otorgan, habiéndole reconocido a mi hijo un 78% de grado de discapacidad, y en consecuencia, ayuda específica.

Enviado por: R. Nadal

 

VI Conferencia Internacional SPW

VI Conferencia Internacional SPW

"The Romanian Prader Willi Association (RPWA) warmly welcomes you joining us in Cluj-Napoca, Romanian for 6th Internacional PWS Workshop and Conference and 1st Romanian Rare Diseases Awareness Conference, which has been organized for the first time in a new EU member country.
Organizing an international conference and initiating new projects for patients with PWS is a great challenge for RPWA and the Romanian medical department. The most important steps in this process have been taken and at this conference, our professionals and parents will have a chance to learn, discuss, and make plans for the future.
The partnership among the stakeholders involved in the diagnosis and management of PWS and rare diseases is essential in developing solutions to address the specific needs of patients and their families.
We hope that this conference will provide us with the opportunity to make this dream come true, to create a link between families, patients, and professionals all over the world!"

Dorica Dan
President Romanian Prader Willi Association
International PWS Conference Organizing Committee Chair

Después de mucho trabajo y voluntarioso esfuerzo, ha tenido lugar la 6th Internacional IPWSO Conference en Cluj-Napoca, Rumania del 21 al 24 de Junio de 2007, con el lema "Coming here, you will discover yuorself, discovering others" y el apoyo de voluntarios de la agencia federal americana, Peace Corps.

Una VI Conferencia Internacional SPW en la que, a pesar de la ausencia de algunos países, (especialmente notoria la ausencia Latinoamérica, excepción de Argentina) hemos participado unas 300 personas, buena parte, en representación de los países integrantes de la Asociación Internacional, cuya Asamblea General se celebró el último día.

La participación española ha contado con: F. Briones; M. Riestra, M. Nadal (respectivamente, Presidente, Secretario, y Vocal de Tecnología y Comunicaciones, de la AMSPW); E. Ortega (profesora de educación especial y madre de una joven) un joven con SPW, A. Riestra y J. Balaguer (AVSPW y presidenta de FEAPS-Valencia), L. Rosell (Psicóloga AVSPW) y F. Mulas (Jefe del Servicio de Neuropediatría del Hospital Universitario La Fé y Director del Instituto Valenciano de Neurología Pediátrica).

Destacar la presentación (L. Rosell y F. Mulas) del poster "Autistic Symptomatology, PWS and its derivations for Treatment"  y las aportaciones (M. Nadal y J. Balaguer) en los Grupos de Trabajo para Familiares  (de 0 a 5 años y de 11 a 18 años, respectivamente) referentes a las experiencias y aspectos sociales de las personas con SPW. Igualmente, destacar el unánime interés respecto al cuestionario  "Obesidad y Vida Independiente" tendente a asentar si nuestros mayores pueden lograr mantener un índice de masa corporal "sin necesidad de un control exhaustivo y permanente sobre la ingesta". Cuestionario, que el incansable Mariano, ha distribuido entre los asistentes (profesionales, médicos, responsables de organizaciones...) de indudable y reconocida cualificación sobre el SPW.

Durante las cuatro intensas jornadas de conferencias, encuentros y re-encuentros de numerosos conocidos, además de remarcarse la complejidad de manejo, la dispersión geográfica de pacientes, las específicas características, tanto médicas como genéticas, del síndrome y su variabilidad; los aspectos familiares, psicológicos y sociales han tenido quizás un papel más relevante que en otras ocasiones.

Una vez más la IPWSO, y en esta ocasión la APWR, han confraternizado a familias y especialistas PW del mundo, aunando esfuerzos en beneficio de las familias y personas con SPW. Celebrada como colofón, la Asamblea General de la IPWSO, además de debatir y aprobar los puntos del Orden del Día, acordó celebrar la Séptima Conferencia 2010 en Taipei (Taiwán), bajo la organización de la asociación taiwanesa, frente a la candidatura del Reino Unido, en Nottingham.

Aprovechado la ocasión, las jornadas terminaron el día 24 con la 1st Romanian Rare Diseases Conferece, con el fin de dinamizar la situación de las enfermedades poco frecuentes y de los medicamentos huérfanos en Rumanía.

Para finalizar, nuestro agradecimiento a Dorica Dan y Pam Eisen, como presidentas de APWR e IPWSO, y a toda la organización por la amabilidad y atenciones mostradas durante el encuentro para con todos los participantes y comentar, que lo antes posible esperamos tener disponible en la web, los resúmenes de los trabajos presentados en esta Conferencia Internacional.

Editorial Bolentín AMSPW nº 14

Año Europeo de la Igualdad

Año Europeo de la Igualdad

Según un comunicado de la Comisión Europea, la mitad de los europeos (51%) piensan que no se hace lo suficiente para luchar contra la discriminación y una gran mayoría (64%) piensa que la discriminación está muy extendida.

Las opiniones varían ampliamente entre los Estados miembros, sin embargo, una amplia mayoría de los europeos cree que tener una discapacidad (79%), ser gitano (77%), tener más de 50 años (69%) o tener un origen étnico diferente (62%) representa una importante desventaja.

Vladimir Spidla, comisario de la UE responsable de Empleo, Asuntos Sociales e Igualdad de Oportunidades declaró que: "... los europeos piensan que la discriminación sigue estando muy extendida y están listos para asumir medidas más rigurosas para luchar contra los prejuicios, la intolerancia y la desigualdad."

Un estudio sobre las leyes contra la discriminación, llevado a cabo por la Comisión Europea en 2006, concluyó que hay importantes variaciones en el tipo de normas y su alcance en cada país.

Cuando, aún siendo esenciales, las leyes no bastan para poner coto a la discriminación, la Comisión Europea ha diseñado una encuesta en línea hasta el 15 de octubre, para conocer la opinión de los europeos y mejorar las medidas de lucha contra la discriminación.

"Queremos saber los puntos de vista del mayor número de personas posible, sobre cómo combatir con eficacia la discriminación en ámbitos como la asistencia sanitaria, la educación y la vivienda”, Vladimir Spidla

La iniciativa se enmarca en el 2007 Año Europeo de la Igualdad de Oportunidades para Todos. Año que arrancó en Berlín el 30 de enero en la primera Cumbre de la Igualdad, y que tiene por objetivos, informar a los ciudadanos de su derecho a no ser discriminados, promover la igualdad de oportunidades para todos y resaltar los beneficios de la diversidad, en una sociedad no excluyente, más justa y cohesionada.

"Confío en que el Año Europeo de la Igualdad de Oportunidades para Todos 2007 provocará un debate animado sobre la diversidad y supondrá un nuevo estímulo para abordar la discriminación eficazmente", Vladimir Spidla

El sitio web del Año Europeo de la Igualdad de Oportunidades, (web@x 6,2) quiere ser una importante herramienta de comunicación, facilitando información sobre las actividades en las que pueden participar los ciudadanos y ciudadanas, impulsando redes y actuando como fuente de inspiración.

La Comisión ha anunciado que pondrá en marcha consultas (web@x 5,0) y nuevas iniciativas en 2008 para prevenir y combatir la discriminación por razón de sexo, religión, creencias, edad, discapacidad y orientación sexual, fuera del mercado laboral, para lo que tendrá en cuenta los resultados de la encuesta, ¿Cree que la discriminación es una cuestión importante? (web@x F4,1).

No caben recetas tradicionales, nuevos planteamientos, nuevas ideas ayudarán a que la UE avance en el ámbito de la igualdad, de lo social. Tiempo de tomar conciencia de las diversas realidades, adoptar iniciativas eficaces, y reforzar conductas y actitudes de respeto y tolerancia.

Enviado por: F. Briones

El exceso de bebidas de cola en la infancia

El exceso de bebidas de cola en la infancia

Cantidades elevadas de ácido fosfórico, aditivo presente en los refrescos de cola, tienen un efecto desmineralizante del hueso

Los refrescos de cola son bebidas que contienen fundamentalmente agua con gas, azúcares y distintos aditivos entre los que se encuentra el ácido fosfórico. Su principal diferencia con el resto de refrescos es su contenido en cafeína, una sustancia excitante cuyo consumo debe evitarse en los más pequeños, ya que en ellos los efectos de la cafeína son mayores debido a su menor peso corporal.

El ácido fosfórico

Esta sustancia que contienen los refrescos de cola, es un aditivo que se emplea como antioxidante. Cantidades elevadas de fósforo en la dieta tienen un efecto desmineralizante del hueso, ya que el fósforo es un mineral que precipita con el calcio. El fósforo y el calcio se encuentran en equilibrio en el organismo, ya que la abundancia o la carencia de uno, afecta la capacidad de absorber el otro. Así pues, el exceso de fósforo produce menor asimilación de calcio y por tanto puede dar lugar a una desmineralización de los huesos.

Por este motivo, tanto durante la infancia y adolescencia como en la edad adulta, se recomienda no abusar del consumo de bebidas de cola, dada la importancia del calcio en el correcto desarrollo y mantenimiento de la masa ósea.

Agua, azúcar y poco más

Cualquier alimento, consumido ocasionalmente y con moderación, puede formar parte de una dieta saludable y equilibrada. No obstante, es importante conocer la composición de los refrescos, cuyo valor nutricional es prácticamente nulo. Las calorías que aportan los refrescos son "vacías", es decir, no nutren al organismo pues no contienen vitaminas, minerales, proteínas ni ningún otro nutriente a excepción de la sacarosa o azúcar común.

Una lata (33cl) de refresco contiene unas 140 calorías, procedentes todas ellas de su contenido en azúcar, por lo que tomar uno de estos refrescos es lo más parecido a ingerir un vaso de agua con 3 o 4 sobres de azúcar disueltos en ella.Por este motivo, los niños que consumen algún refresco de este tipo cada día, incrementan su riesgo de padecer obesidad en más de un 50%.

Refrescos de cola sin azúcar ni cafeína

Hoy día, existen variedades de refrescos de cola bajos en calorías o "light", en los que el azúcar se sustituye por edulcorantes no calóricos (ciclamato, sacarina, aspartamo....), así como bajos en cafeína, más adecuados para niños y adolescentes. Sin embargo, ya sean light o bajos en cafeína, los refrescos de cola siguen aportando cantidades significativas de fósforo, motivo por el cual se mantiene la recomendación de consumir este tipo de bebidas de manera ocasional o esporádica.

Enviado por: M. Riestra
Fuente: CONSUMER.es EROSKI, 16 de enero de 2006

Enlaces relacionados:

Nesfatina: una nueva molécula

Nesfatina: una nueva molécula

¡El número de moléculas para controlar el apetito y el peso corporal continúa creciendo! Una nueva molécula inductora de la sensación de saciedad, segregada por el hipotálamo, ha sido identificada y nombrada "nesfatina-1" (abreviatura de NEFA/nucleobindina2-saciedad codificada-y proteína influyente sobre la grasa). En el estudio Identification of nesfatin-1 as a satiety molecule in the hypothalamus. (S. Oh et al., Nature 443:709, Oct-2006), los investigadores buscaban moléculas reguladoras del apetito mediante la identificación de genes que se estimulaban al exponer las células al fármaco antidiabético, el troglitazone. Un gen, llamado NUCB2, fue elegido para llevar a cabo un estudio más amplio, ya que se encontraba presente tanto en el hipotálamo como en las células de la grasa (un rasgo común en muchas proteínas controladoras del apetito), y mostraba otras características que sugerían que era una molécula segregada que podría ser importante para el control del apetito.

En el cerebro, los investigadores encontraron que el NUCB2 es segregado por las células del hipotálamo que se encuentran en la región que controla el apetito. Como muchos otros péptidos que controlan el apetito, el fragmento más pequeño, la nesfatina, está adherido a la proteína mayor (NUCB2), y es este fragmento de nesfatina el que parece intervenir en el proceso que suprime el apetito. Cuando esta pequeña proteína se ha administrado a ratones, se reduce de forma espectacular la ingesta de comida teniendo como resultado una pérdida de peso (peso y grasa total corporal), cotejando los controles realizados.

Los autores ampliaron el estudio para intentar averiguar si esta molécula encaja en los caminos ya conocidos para controlar el apetito y la obesidad. En ratones en los que el sistema de la leptina estaba deteriorado, la nesfatina parecía funcionar bien, lo que sugiere que la nesfatina y la leptina trabajan por separado para controlar el peso. En contraste, cuando la nesfatina se administraba en ratones que tenían alterado el sistema de la melanocortina, no ocurría nada. Esto sugiere que la nesfatina actúa normalmente a través del sistema de la melanocortina (este sistema incluye la hormona estimuladora de la melanocita y los receptores MC3R y MC4R, y ha sido designado anteriormente como una vía importante para controlar el apetito y el peso corporal).

Continúa sin determinarse cómo la nesfatina encaja exactamente en esta vía, pero parece que la nesfatina (o los fármacos creados para simular su acción) podrían ofrecer una nueva propuesta para controlar el peso. También será interesante saber si en el SPW esta molécula, o sus derivados, faltan o se produce en cantidades anormalmente bajas.

Este texto ha sido traducido por T. Travesedo y adaptado por AMSPW para uso en su sitio web, con la autorización del propietario, Foundation for Prader-Willi Research (FPWR). El documento original puede encontrarse en Nesfatin: a new appetite-control molecule publicado en noviembre de 2006. FPWR no asume ninguna responsabilidad por la exactitud de la traducción, ni por la veracidad de las afirmaciones u opiniones vertidas aquí. Los puntos de vista expresados en este sitio web son los de los autores y no los de FPWR.

Nota: Durante la presentación del VI Congreso de la Asociación Española para el Estudio de los Trastornos de la Conducta Alimentaria (Aeetca), los expertos han señalado que la obesidad puede ser "la epidemia del siglo XXI" y uno de los retos de mayor envergadura a los que se enfrentan los sistemas de salud. Ante esta perspectiva, existe la posibilidad de que nuevas investigaciones, nuevas moléculas, nuevos genes… permitan comprender mejor los mecanismos que inducen a la obesidad y desarrollar estrategias terapéuticas para su tratamiento, en la población en general y de las personas con síndrome de Prader Willi, en particular.

Enlaces relacionados:

The enzyme CD38 is necessary for the development of diet-induced obesity (Junio 2007)

Investigadores logran identificar al gen de la obesidad (Abril 2007)

Farmacología para la Obesidad ¿Alguna idea? (Enero 2007)

La obesidad y su salud (salud.infoplena.com)

 

I Jornadas sobre la Enfermedad de Behçet

I Jornadas sobre la Enfermedad de Behçet

Ya está disponible toda la información de las Primeras Jornadas sobre la Enfermedad de Behçet que se celebrarán en Madrid los días 7 y 8 de Julio en el Auditorio del Museo Cosmocaixa (C/ Pintor Velázquez s/n, 28100 Alcobendas - Madrid). Estas Jornadas están orientadas para pacientes, familiares, profesionales sanitarios, estudiantes o cualquier persona interesada en una enfermedad minoritaria o crónica.

El primer día se celebrarán conferencias de distintos especialistas sobre la enfermedad que tratarán algunos de los temas más importantes: síntomas, pruebas de diagnóstico, tratamientos, etc. Estas conferencias nos traerán una vista sobre la situación actual y futura de la Enfermedad de Behçet. La tarde la dedicaremos al aspecto psicológico de las enfermedades crónicas desde el punto de vista del enfermo y familiar. Para ello dispondremos de la presencia de varios psicólogos especializados en este tipo de enfermedades.

El segundo día se realizará, voluntariamente, una recogida de muestras de sangre para el Banco de Muestras Biológicas para las Enfermedades Raras. Este banco se encargará de que en un futuro todas los datos recogidos de las muestras estén a disposición de cualquier investigador. También se celebrará la asamblea ordinaria de la asociación en la que se tratarán temas muy importantes para todos y todas. Y terminaremos este día con una visita por las instalaciones del Cosmocaixa.

En el sitio web de la Asociación Española de la Enfermedad de Behçet (AEEB) encontrarás el programa provisional (pdf 26 Kb) con el desarrollo de todas las actividades, una guía útil con información de interés sobre el lugar: accesos, hoteles, .... y también puedes visitar el enlace donde explican los diversos métodos para realizar la inscripción, antes del 30 de Junio.

Si quieres, puedes descargar el cartel y colaborar publicitando el encuentro en tu centro médico, hospital, universidad, biblioteca, .... Si tienes cualquier duda o alguna idea que quieras aportar, no dudes en ponerte en contacto con la Asociación Española de la Enfermedad de Behçet, o en el Foro AEEB.

Detrás de estas jornadas hay un gran trabajo desinteresado de mucha gente para los que el mejor agradecimiento posible es vuestra asistencia. Desde la asociación os invitamos a todos a participar en este acto que es por y para todos y todas. No queremos que sea un acto asistencial sino que queremos vuestra participación para así hacer la Enfermedad de Behçet un poco menos desconocida tanto a nivel personal como a nivel social. ¡Te esperamos!

Enviado por: Montserrat Pàmies Tell
Presidenta AEEB

Nuestro viaje con el síndrome de Prader-Willi

Nuestro viaje con el síndrome de Prader-Willi

Nuestro viaje con el síndrome de Prader-Willi comenzó el 1 de diciembre de 1994 cuando nació nuestro cuarto hijo, David. No teníamos ni idea de que nuestro mundo estaba a punto de cambiar para siempre, que nada volvería a ser lo mismo... o incluso que significaría… "Vuestro bebé tiene síndrome de Prader-Willi".

Las palabras parecían flotar alrededor de la habitación, como si realmente no fueran para mí. Esto no podía ser posible porque ya teníamos 3 muchachos sanos. ¡Yo había demostrado 3 veces que podía hacer bebés sanos!. Eso es lo que era... un error... habían cometido un terrible error... hablaban de otro bebé, no del mío. No oí lo que decían… esas palabras no eran pronunciadas para mí.

Miraba a mi marido, que sostenía a David, rodaban lágrimas por su mejilla, pero estaba sereno, hizo preguntas, él lloraba... de una forma como nunca antes le había visto llorar. Estaba allí sentada como observadora silenciosa de la escena. Ese no era mi lugar, esa no era mi vida. Hoy nos íbamos a llevar a nuestro bebé a casa y ellos estaban equivocados. Se lo iba a demostrar.

Fuimos a la UCI neonatal con David, para recoger sus cosas tras 10 días de estancia. Su enfermera me dio un abrazo y me derrumbé sollozando, arrodillada en el suelo de la UCI… me golpeó como una tonelada de ladrillos. Soy la madre de un bebé con necesidades especiales. Con cierto síndrome llamado Prader-Willi... sin estar seguros de cómo íbamos a hacerlo, recogimos a nuestro bebé y nos fuimos a casa.

Los primeros años fueron poco claros. David estaba enfermo, estábamos continuamente entrando y saliendo del hospital con enfermedades y cirugías. Teníamos fisioterapia y terapia ocupacional sin fin, alimentarlo era interminable... tuvo una sonda nasogástrica casi un año y estuvo con oxígeno hasta los 3 años.

Jacob nació 13 meses después que David, y estábamos tan ocupados, como nunca hubiéramos podido imaginar. Teníamos 5 pequeños muchachos y la vida era buena. Pero ambos teníamos esa sensación de que algo, o alguien, faltaba. Entonces nos hablaron de un bebé que tenia SPW y que necesitaba una familia, y ambos supimos inmediatamente que eso era lo que queríamos hacer.

Así pues, en septiembre de 1999, Ben se unió a nuestra familia a la edad de 5 meses. Él robó nuestros corazones y la vida era buena. Estábamos ocupados en criar a 6 niños, todo el mundo pensaba que, o bien éramos santos, o simplemente estabamos locos, por adoptar a un niño con SPW, cuando ya teníamos un niño con SPW. La vida era buena, la vida era ajetreada, no cambiaríamos nada... pero algo o alguien faltaba.

En mayo de 2001, me pusieron en contacto con una familia que tenía una bebé con SPW. Estaban preparando un plan de adopción para ella, tras una larga-corta historia, Caroline Grace Elise vino a vivir con nosotros cuando tenia 7 semanas.

¡Todos estabamos encantados con la niña! Ella era la pieza que faltaba en nuestra familia. La vida es buena, la vida es ajetreada... nuestra familia está completa. 7 críos, 3 con síndrome de Prader-Willi, quizás somos santos, quizás estamos locos, ¡quizás un poco de ambas!. En cualquier caso, la vida es buena, y nosotros no cambiaríamos nada.

Enviado por: M. Nadal, texto original en The Knopf Family blog! y albums fotográficos en sitio web de la familia Knopf.

El problema del desarrollo

El problema del desarrollo

Varios estudios han demostrado que la nutrición temprana deficiente, seguida de un crecimiento compensatorio, puede tener posteriores consecuencias negativas en la vida del paciente. Sin embargo, no está claro si esto debe atribuirse al mismo déficit nutricional o al gasto del crecimiento compensatorio. Esta distinción es importante para nuestra comprensión de los factores básicos y esenciales que determinan las curvas del crecimiento y para tratar mejor el crecimiento en nuestra propia especie y en otras, después de nacer con un bajo peso. Hemos criado parejas de hermanos de pinzones cebra con alimentación de diferente tipo de calidad desde los primeros días de vida, y examinamos sus conductas de aprendizaje en la etapa adulta. El tamaño final del cuerpo no resultó afectado. Sin embargo, la velocidad para aprender una simple tarea en la edad adulta, que incluía asociar una pantalla de color con la presencia de comida como recompensa, estaba relacionada de forma negativa con la cantidad de crecimiento compensatorio que tuvo lugar. La velocidad de aprendizaje no estaba relacionada con la dieta en sí misma ni con el escaso crecimiento del principio. Estos resultados muestran que el nivel de crecimiento compensatorio que tiene lugar después de un periodo de nutrición pobre está asociado con consecuencias negativas a largo plazo en la función cognitiva, y sugieren que concesiones mutuas en ambos factores, crecimiento y comportamiento cognitivo, pueden determinar las mejores curvas de crecimiento. 

Por: Michael O. Fisher, Ruedi G. Nager, Pat Monaghan.

Artículo completo: Compensatory Growth Impairs Adult Cognitive Performance, PLoS Biology, Julio 2006. 

Puesto que algunos estudios en la literatura científica han sugerido que a mayor estatura, mayor CI (cociente intelectual), podría pensarse que una rápida "puesta al día" en el crecimiento tras un periodo de nutrición restringida conduciría a mejores resultados. El estudio sugiere que la realidad puede ser justo lo contrario (por lo menos si Vd. es un pájaro...). Este estudio, fue realizado en pinzones cebra, pero hay otros estudios que muestran que los mismos factores pueden, en cierta medida, tener lugar en seres humanos. [Morley 2004 et al.]

En el estudio sobre pinzones cebra, los pollitos tenían un periodo de pobre nutrición al principio de sus vidas, después del cual, se les suministraba una dieta muy abundante que les permitía alcanzar el desarrollo de sus hermanos. Los autores encontraron que este rápido crecimiento compensatorio iba asociado a una disminución de las posibilidades cognitivas a largo plazo. De hecho, los pollos que alcanzaron más rápidamente el crecimiento mostraban, como pájaros adultos, habilidades de aprendizaje más pobres.

¿Cómo podría esto tener relación con el SPW? los bebés con SPW son hipotónicos y se alimentan con dificultad. A menudo, en las primeras etapas de su vida, necesitan mucho esfuerzo para asegurar que se nutren adecuadamente y no experimentan "pérdidas" en su desarrollo. El tratamiento con hormona de crecimiento (GH) ha demostrado ser beneficioso para los bebés (y niños y adultos) con SPW. Los beneficios incluyen un mayor desarrollo motor, aumento de la masa muscular, disminución de la grasa, así como un mayor desarrollo cognitivo.

El estudio sobre pinzones, menciona la posibilidad de que un crecimiento rápido, tras un periodo de escasa nutrición, puede no ser lo ideal. Obviamente, hay una diferencia considerable entre los pinzones y los seres humanos, y hay pocas pruebas a largo plazo, de problemas en personas que han experimentado crecimientos rápidos significativos.

Sin embargo, un mensaje razonable es que es importante asegurar que los bebés con SPW reciben los nutrientes adecuados durante la primera etapa del desarrollo, para que la necesidad de alcanzar el crecimiento sea minimizada. Como se ha sugerido con anterioridad [Myers 2006 et al.], se debe vigilar que una vez los niños con SPW empiecen a recibir la GH, su ingesta calórica sea aumentada de forma apropiada para permitir un desarrollo y crecimiento óptimos.

Finalmente, otra razón para promover una adecuada nutrición temprana y reducir la necesidad de alcanzar un crecimiento, es el descubrimiento de que "alcanzar el crecimiento" significa a menudo "alcanzar más grasa", lo que conlleva un riesgo mayor de obesidad y diabetes tipo II en una etapa posterior de la vida [Dulloo 2006 et al.]

Enlaces relacionados:

Atención global a pacientes con SPW, Second Expert Meeting PWS - Octubre 2006

Growth hormone therapy: Earlier is better, Theresa Strong's blog - Noviembre 2006

Faster growth can produce slower learners, University of Glasgow - Agosto 2006

Este texto ha sido traducido por T. Travesedo y adaptado por AMSPW para uso en su sitio web, con la autorización del propietario, Foundation for Prader-Willi Research (FPWR). El documento original puede encontrarse en The trouble with 'catch up' growth publicado el 6 de febrero de 2007. FPWR no asume ninguna responsabilidad por la exactitud de la traducción, ni por la veracidad de las afirmaciones u opiniones vertidas aquí. Los puntos de vista expresados en este sitio web son los de los autores y no los de FPWR.

OPA a las enfermedades minoritarias

OPA a las enfermedades minoritarias

La Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce la existencia de más de 5.000 enfermedades poco frecuentes, aunque cada semana nuevas patologías suelen ser descritas en revistas científicas. Patologías "raras" por tener una incidencia menor a 1 paciente por cada 2.000 habitantes, pero que sumadas, determinan la vida o la muerte de 3 millones de personas en España, unos 27 millones de europeos y aproximadamente a 25 millones de norteamericanos, pero que, en términos económicos, no resultan nada rentables para la industria farmacéutica.

La amplia dispersión geográfica, la desigualdad de trato, el desconocimiento social, una cobertura insuficiente y la falta de políticas socio-sanitarias concretas, son una fuente de sufrimiento para las familias y una forma de discriminación para las personas que tienen que enfrentarse a síndromes y enfermedades poco frecuentes.

El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) de enfermedades poco frecuentes invierte entorno a seis millones de euros al año, mientras que menos de 1.000 de las 5.000 patologías raras se benefician de un mínimo conocimiento científico. Farmaindustria propone multiplicar esta cantidad por diez durante los próximos cinco años, lo que según afirman, convertiría a España, "en referente mundial" en este área de investigación.

La patronal farmacéutica oferta, directamente al Ministerio de Presidencia, 300 millones de euros en cinco años para investigar enfermedades poco frecuentes. Condicionando su inversión, a que el Gobierno se moje en innovación y homologue las patentes farmacéuticas en España al resto de países europeos. Esos 60 millones anuales, se invertirán siempre y cuando el Gobierno enmiende el agujero por el que en España se "cuelan" los medicamentos genéricos o copia, con tres o cuatro años de anticipación al resto del mercado europeo.

Por otro lado, Farmaindustria cifra en unos 1.500 millones de euros las "potenciales pérdidas" hasta 2012 por el desfase que España tiene en el derecho de la propiedad intelectual en este tema. A lo que habría que añadir, el esfuerzo económico que los laboratorios innovadores y genéricos realizan al judicializar sus constantes disputas.

La oferta, muy inferior a las potenciales pérdidas, seguirá siendo estéril, mientras persista la escasez de medios, la falta de atención y la ausencia de respuestas concretas, a las específicas características de las enfermedades poco frecuentes, de las personas y familiares, que cada vez más, tenemos que enfrentarnos a las dificultades de enfermedades minoritarias.

La "OPA" a las enfermedades poco frecuentes, no está exenta de riesgo y sin duda, admite todo tipo de interpretaciones: invertir 300 para recuperar 1.500, ¿alguien oferta más?, "menos da una piedra", después de 2012 ¿qué?... aunque seamos pocos, seguiremos luchando!

Enviado por: F. Briones