Cada vez más familias, luchan contra enfermedades minoritarias
Las madres y los padres que tenemos hijos con patologías poco frecuentes o desconocidas, podemos pasar años sin conocer realmente un diagnóstico. Después de pasar años buscando un diagnóstico nombres como Síndrome de X Frágil, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Behçet o la Fibrofeplasia Osificante Progresiva suenan dramáticos. Pero cuando conocemos finalmente el diagnóstico ya no vivimos lamentando la impotencia frente a un "no se sabe que…" y comenzamos a formar "grupos" para que se sepa más sobre estas enfermedades minoritarias.
Ahora podemos, buscar el encuentro con otras familias que se enfrentan a casos similares en el entorno o en la distancia. Las nuevas tecnologías, Internet y el correo electrónico principalmente, permiten salvar muchas fronteras para sentirse menos aislado. A veces, con cierta fortuna, podemos vernos cara a cara y unirnos para formar Asociaciones con muchas metas e ilusiones puestas en un proyecto. La principal, obtener información sobre enfermedades que se dan con la frecuencia de un caso cada 2.500 nacimientos, como la Fibrosis Quística. O como el Síndrome de Williams, uno de cada 20.000 nacimientos.
Así, las agrupaciones de familias o Asociaciones queremos que otros padres no sientan la angustia que genera la tardanza en acceder a diagnósticos certeros. O de tener diagnósticos equivocados. "Por años nos pasearon por distintos diagnósticos. Nos dijeron que nuestra hija tenía un bloqueo emocional por la amputación de la pierna de la abuela. Después, hubo médicos que afirmaron que sufría de déficit de atención con hiperactividad. Más tarde, la trataban como autista. Sin embargo, cuando nació nuestro segundo hijo, Nacho, recién pudimos saber por un test genético que nuestros nenes tienen síndrome de X Frágil" contaban Marta y Femando Cenere en el Diario Clarín .
El Síndrome X Frágil es la causa de retardo mental hereditario más frecuente. Lo causa una mutación en un gen dentro del cromosoma X. En 1999, Cenere encontró por Internet a una familia con el mismo problema y meses después ya estaban formando una Asociación, que organizó jornadas para dar a conocer el trastorno a más médicos, población en general y por supuesto, abrieron su propio sitio en Internet.
"Yo me uní a la asociación por una carta en el diario. Si bien tenía el diagnóstico, no sabía cómo moverme" comenta Ana María, madre de un chico de 20 años con un Síndrome minoritario y reflejo de un gran número de casos. Desde que se acercó al grupo, Ana María puede comprender mejor a su hijo. "A veces pensaba que me estaba tomando el pelo, pero la percepción te cambia cuando ves a los hijos de otros con el mismo problema."
"Es duro recibir el diagnóstico de una enfermedad rara, pero creo que debemos hacer lo mejor con las cartas que nos tocaron" afirma Elli de Korth, presidenta de la asociación de padres con hijos que tienen Prader Willi en Argentina. Cuando se enteró del diagnóstico, como ella misma cuenta, fue a buscar un libro de medicina. "Vi una foto horrorosa de un chico con Prader Willi y me dije: Este no es mi bebé". Encima, el médico recomendó: "Usted búsquese un psiquiatra, que yo me ocupo de su hija". Hasta que llegó Internet y pudo enterarse de un congreso sobre el Síndrome de Prader Willi, en Noruega, y allí fue. Más tarde se juntó con otras familias argentinas para luchar mejor por las personas con Síndrome de Prader Willi. La asociación entrega material a los docentes sobre este Síndrome y está intentando tener una casa residencia para albergar a chicos de bajos recursos.
"Me llamo Montserrat y mantengo contacto por e-mail con el presidente de vuestra asociación. Encontré la página web a través de GEISER, tengo también una enfermedad rara (Enfermedad de Behçet) y estamos creando la asociación de dicha enfermedad así que voy cogiendo ideas de otras asociaciones." manifestaba Montserrat recientemente (16-Ago-2005) en el Foro Prader-Willi. (AMSPW)
¿Y para qué sirven estas asociaciones? Además de para obtener y compartir información, palabras como las de Almudena, de 24 años, con Síndrome de Prader Willi, "¡Estarás en un grupo que te quiere y te respeta tal y como eres! ¡Te ayudan en tus dificultades!" compensan los desvelos de esas familias emprendedoras, que empujadas por un problema y una ilusión común, se embarcan en formar Asociaciones, en un arduo proyecto con muchas metas y otras tantas dificultades.
Queda y seguirá quedando mucho camino por recorrer en el mundo de las personas con enfermedades minoritarias. Hacen falta grandes dosis de creatividad, imaginación, tolerancia, comprensión y, sobre todo, una gran capacidad de escuchar, para sentir las necesidades que todas las personas presentamos y en especial, en este contexto.
En mi opinión y a pesar de los esfuerzos asociativos, ciertamente, el espacio de las familias en cuyo seno existe una enfermedad minoritaria, sigue estando vacío, desprovisto de recursos, despoblado e incompleto. Animar a la plena participación, innovar desde la reflexión y un replanteamiento de alternativas, desarrollando iniciativas, que puedan permitir el conocimiento de las necesidades de cada persona, con la finalidad de poder ocupar ese “espacio vacío”, deberían unirse a los objetivos comunes de obtener y compartir información. ¡Por si no tuviésemos suficientes tareas!.
Fernando Briones
Presidente AMSPW
36 comentarios
carmen -
Gracias
espondilitis.eu -
Saludos.
espondilitis.eu
Fernando -
Un saludo, y mejor 2009
sara -
espondilitis.eu
Montserrat Pàmies Tell -
Soy paciente de Behçet y presidenta de la Asociación Española de la Enfermedad de Behçet, no dudes en ponerte en contacto con nosotros a través de behcet@behcet.es o entrando en el foro www.behcet.es/foro
Espero tus noticias
Montse
P.D: Gracias Fernando
Fernando -
Espero y puedo asegurarte que te resultará útil. La comunidad virtual de la Enfermedad de Behcet es una de las más activas que conozco.
http://www.behcet.es/contacto.html
Fernando
andrea -
Xavi -
Saludos.
http://www.espondilitis.eu
http://www.espondilitis.eu/phpBB2/index.php
Fernando -
Te escribi un correo a la dirección que regitrate, pero el servidor lo ha rechazado. Si quieres escribe a la AMSPW y corregimos. Un saludo
Fernando -
Estamos teniendo problemas con el servidor que emplemos y no recibimos las notificaciones con la inmediatez deseada. Te escribimos un correo con los contactos en Venezuela, desde donde supongo que escribes.
Muchas gracias de ante mano por tu ofrecimiento.
Un saludo
Fernando
CARMEN DIAZ -
graciela -
Fernando -
Abrazos,
graciela -
graciela -
Eugenia Vidal -
Fernando -
En www.behcet.es estan creando una comunidad en Internet, con un foro muy activo sobre esta enfermedad.
Seguro que tu hermana y vos sois bien recibidos y podeis obtener información y colaborar en esta comunidad.
Recibe un saludo y todo nuestro apoyo como compañeros de enfermedades poco frecuentes.
ana -
Fernando -
Como alteración genética, el SPW, hoy por hoy, no tiene curación.
mayra -
Fernando -
De nada, pero.... oohhhh, ¡un premio! genial... que impaciencia por fin... :-)
Saludos para todos
Montse -
Qué tal estás? Entiendo perfectamente que estés asustada en este periodo de pruebas y más pruebas, paseo por todo tipo de especialistas y sin ninguna respuesta clara! Para diagnosticar este tipo de enfermedades (como el Behçet,Reiter...) no existe una prueba que lo confirme, sinó que se hace por eliminación de las que podrían ser. Quizá te diagnostican una de ellas o quizá no, pero almenos si tienes unos síntomas qué te saquen qué es así te podrán poner un tratamiento lo antes posible.
Puedes entrar www.behcet.es (recientemente creada) donde hay también un foro, puedes compartir tu experiencia con otras personas que han estado en tu misma situación y preguntar tantas dudas como tengas.
Mi correo es Apaciau@hotmail.com, escríbeme y te cuento todo de manera más detallada.
Esta es la página de otra enfermedad minoritaria (y además son amigos) y ya varia gente nos ha encontrado a través de ella... GRACIAS PRADER WILLI, ya os daremos algun premio por ser \"cazadores\" de Behçet!
Besos y ánimo Sílvia que no estás sola en esto!
Montse
silvia -
Mariona -
Nosotros de Behçet sabemos poco más que Montse y compañía están creando la Asociación Española.
Ya les hemos avisado de tu comentario, pero si quieres encontrarles, puedes hacerlo en su foro: http://behcet.superforos.com
¡Seguro que ahí encuentras buen apoyo!
Gracias por confiar en nosotros participando en este blog.
Besos y suerte
Mariona
Webmaster AMSPW
Isa -
Soy Isa y tengo 34 años, la verdad es que estoy un poco perdida y necesito ayuda, tengo un niño de 12 años y ambos tenemos un posible behcet, aunque cada médico dice una cosa.
Bueno un beso para todos.....
Fernando -
De nuevo por aqui, después de unas breves vacaciones. Gratamente recibido ese estupendo abrazo, en nombre propio y de Montse, que me consta que también se ha tomado un respiro con su familia. Pronto estará de nuevo por estos lares.
Te deseo lo mejor para tí y también para TODOS los tuyos.
Un cariñoso saludo, Fernando
Ana Maria -
Queria mandar ún mensaje de Amor Paz y sobre todo Esperanza,para todo el que sufra.Sea de la enfermedad que sea...incluso(o sobre todo)de esas que se llaman \"Soledad,Desesperación...Tristeza\" Queria deciros,que pensarais que hay gente como Montse o Fernando...Que saben olvidar sus males porque les parecen más importantes los que sufren los demas ! Y francamente,me parece el mejor regalo de Navidad para todos nosotros.Así es que me permito expresarme en nombre de todos vosotros...desconocidos,pero queridos,por ellos,y en el mio propio...Y darles las gracias por preocuparse de tantas cosas y tantas personas sin ningun animo de lucro...Solo,o nada menos que con la idea y el deseo de hacernos la vida más llevadera.Desde aquí UN ABRAZO AGRADECIDO PARA AMBOS
Y EL DESEO DE QUE SIGAN CON EL MISMO ESPIRITU DE AYUDA,HACIENDO EL BIEN A CONOCIDOS Y DESCONOCIDOS ! QUE DIOS OS BENDIGA!...FELIZ AÑO PARA TODOS Y MUCHO ANIMO!PERMITIDME MANDAROS UN FUERTE ABRAZO!
Fernando -
Bienvenida, a este inmenso mundo virtual. Me atrevo a recomendarte que te pongas en contacto con la recientemente creada Asociación Española de la Enfermedad de Behçet, (http://www.sindromedebehcet.com/). Esta es sus comienzos y las ayudas siempre son bien recibidas. Monset, la presidenta, es una chica con mucho empuje.
Si puedes colaborar con tus votos a este blog, una alegría. Puedes encontrar una explicación de cómo hacerlo en http://www.amspw.org/votos.htm, aunque estoy seguro que ya lo estas haciendo. Gracias y un saludo.
joana soler -
Montse -
Que alegría leer tu comentario, la verdad que eres un trocito de pan, estaremos en contacto.
Un abrazo,
Montse
Ana Maria -
Montserrat -
Pedro -
Para poner un par de mensajitos se pierde un buen rato
A pesar de ello, creo que os seguiré visitanto...
Pedro, el novato del artículo anterior -
Por cierto, Montserrat, ¿los padres de Beçeth estáis tan "pirados" como los de prader wili?
Fernando -
Un cariñoso saludo
Montserrat -
Muchísimas gracias por pensar en nostros, pequeñas cosas como ésta de una manera tan solidaria hacen que una se acueste y se levante con una sonrisa. Está claro que la unión hace la fuerza; para algunas cosas se puede actuar solo, para otras con un grupo asociado y ya para otras como éstas, varias asociaciones juntas aun tendrán más poder.
Os admiro por vuestra dedicación. Un saludo muy pero muy afectuoso.
Montserrat (Síndrome de Behçet)