Generalmente, es difícil realizar un diagnóstico preciso en los pacientes con enfermedades minoritarias, posiblemente, entre otras razones, por esa relación minoritaria y desconocida. Sería utópico pensar que todos los profesionales de la sanidad tengan conocimiento e información de los miles de las llamadas "enfermedades raras". Los profesionales, en especial de atención primaria, deben tener conocimientos para sospechar, encauzar y orientar a un especialista que pueda realizar un diagnóstico preciso.

En el Síndrome de Prader Willi, la hipotonía intrauterina hace que aumente la incidencia de presentación de nalgas del feto y la distocia mecánica en las presentaciones cefálicas hacen que el número de cesáreas sea significativo. El diagnóstico diferencial de la hipotonía neonatal es amplio y muchas técnicas diagnósticas son invasivas y cruentas, no dando los resultados positivos que cabría esperar.

En la actualidad, las técnicas de citogenética molecular (Hibridación in situ Fluorescente, FISH - Hibridación Genómica Comparada, CGH) permiten detectar microdeleciones cromosómicas que los estudios cromosómicos prometafásicos pueden no reconocer. Ante una clínica con rasgos dismórficos, defectos congénitos, retraso de crecimiento y retraso mental, es recomendable realizar estudios de citogenética molecular para detectar posibles microdeleciones cromosómicas. Ante un recién nacido con hipotonía severa, dificultades en la alimentación, aun en ausencia de dismorfia craneofacial y alteraciones en los genitales externos, ha de pensarse siempre en la posibilidad del SPW. La presencia o ausencia de signos de pérdida de bienestar fetal o de enfermedad hipóxico-isquémica neonatal tampoco deben influir en el proceso de diagnóstico por citogenética molecular, ya que suelen estar presentes en algunos de los recién nacidos con Síndrome de Prader Willi.

La incertidumbre de no tener un diagnóstico da lugar a una desestabilización emocional importante en las familias, que además del aislamiento, tienen que enfrentarse a las circunstancias que rodean el diagnóstico de las enfermedades minoritarias, raras o poco frecuentes.

Aunque en la mayoría de las enfermedades minoritarias (aproximadamente el 80% son de origen congénito y gran número de ellas son de origen genético) no existe un tratamiento que cure la enfermedad, llegar a un correcto diagnóstico temprano es fundamental por tres razones básicas:

1ª.- "Conocer" el previsible proceso que presentará la persona. En ocasiones existen tratamientos paliativos y el diagnóstico posibilita conocer y anticiparse a las complicaciones y procesos asociados que puede presentar el paciente. Poder administrar la terapéutica necesaria en el momento adecuado mejorará el pronóstico de la “enfermedad”.

2ª.- Entre los miles de enfermedades minoritarias y la aparición de nuevos síndromes y enfermedades previamente no descritas, poder dirigirse a las Asociaciones, debería suponer una información específica de cómo se desarrolla la vida de otras personas con la misma dolencia, y un apoyo emocional, tan importante ante circunstancias tan particulares para estas familias. Por otro lado, la integración y participación en estas Asociaciones permite que las mismas puedan ser punto de referencia para profesionales de todos los ámbitos y propulsoras/difusoras de investigaciones y/o terapias específicas.

3ª.- Ofrecer un consejo genético mediante el cual, la persona o las familias con riesgo de un trastorno genético, puedan ser informadas de las consecuencias de dicho trastorno, de la probabilidad de tenerlo y de la forma en que este puede ser evitado o mejorado.

Bibliografía:

• Estudio genético en los pacientes con enfermedades poco frecuentes. Enrique Galán Gómez (Papeles FEDER nº 9, Enero-Abril 2005)
• Síndrome de Prader Willi en Pediatría. Dr. Joan Badia Barnusell. (II Congreso PW, Barcelona 2004)
• Enfermedades Raras: situación y demandas sociosanitarías IMSERSO 2001

Enlaces relacionados:

• Instituto de Medicina Fetal e Genética Humana
• La Citogenética en la Valoración Dismórfica. R. Giné Benaiges (Fichero PDF)
• Orphanet

Fernando Briones
Presidente AMSPW