Delección vs Disomía: ¿70/30 ó 50/50?

Casi toda la información sobre el SPW comienza con un breve comentario general sobre el aspecto genético del síndrome. La deleción en el cromosoma 15 es considerada como la causa más común del SPW, en un porcentaje de aproximadamente el 70% de los casos. La Disomía Uniparental (DUP) materna, (la persona tiene dos copias del cromosoma 15 materno y ninguna del 15 paterno), aparece aproximadamente en el 25-30% de los casos, siendo mutaciones o translocaciones del imprinting el pequeño tanto por ciento que queda.

Sin embargo, los padres de niños con SPW, especialmente aquellos con los niños más pequeños, miran a su alrededor y se hacen preguntas sobre estas estadísticas; parece que hay muchos niños cuyo síndrome se debe a la UPD.

Un estudio publicado en el European Journal of Human Genetics confirma lo que algunos padres sospechaban: hay muchos niños que tienen un SPW causado por la DUP. De hecho, este estudio del SPW en el Reino Unido muestra que el 50% de los niños con SPW menores de 5 años tienen el síndrome debido a la DUP (materna).

¿Por qué este aparente aumento de los casos de disonomía uniparental? Por una parte, el conocimiento sobre el síndrome está creciendo y las pruebas diagnósticas han ido a mejor en los últimos 10 años, el análisis con metilación es efectivo en ambos, deleción y disomía, con un alto grado de precisión; por lo tanto, más niños con DUP son diagnosticados en la actualidad si lo comparamos con años anteriores.

Y lo que es probablemente más importante, este dato puede representar en la actualidad un cambio en la población SPW. Ahora, las madres tienden a ser más mayores cuando deciden tener hijos. Mientras que la frecuencia de la deleción en el cromosoma 15 no cambia con la edad, la frecuencia de "no disyunción" (nondisjunction), que lleva a la DUP, se incrementa con la edad.

Parece, pues, que tendremos que acostumbrarnos a nuevas estadísticas.

Este texto ha sido traducido por T. Travesedo y adaptado por AMSPW para uso en su sitio web, con la autorización del propietario, Foundation for Prader-Willi Research (FPWR). El documento original puede encontrarse en DELETION VS. UPD: 70/30 OR 50/50? publicado en noviembre de 2006. FPWR no asume ninguna responsabilidad por la exactitud de la traducción, ni por la veracidad de las afirmaciones u opiniones vertidas aquí. Los puntos de vista expresados en este sitio web son los de los autores y no los de FPWR.

Enlaces relacionados:

2006 - Changing rates of genetic subtypes of Prader-Willi syndrome in the UK. JE Whittington et al. European Journal of Human Genetics.

2005 - Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi. Cortes M, Fanny; Alliender R, M. Angélica; Barrios R, Andrés et al. Rev. méd. Chile, vol.133, no.1. ISSN 0034-9887

2004 - Diagnóstico citogenético y molecular de los síndromes de Prader-Willi y Angelman. Tesis Doctoral D. Poyatos Andujar, Universitat Autónoma de Barcelona (UAB)