Prader... qué?

Mayo 2015 Mes de concienciación del SPW

#may31 #pws #mesdeconcienciacion  #OrangeForPraderWilli -

#PraderWilli un #síndrome difícil de asir, de comprender, de manejar, diverso y cambiante. Descripciones imprecisas existen aún en libros y páginas de Internet, pero el mero hecho de poder acceder ’al conocimiento’ puede marcar la diferencia, entre la vida y la muerte. Todo lo que hicimos en el pasado es perfecto desde el nivel de conciencia que teníamos, si ahora podemos "ver diferente" el S. de Prader-Willi, celebramos la nueva toma de conciencia.

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¿Sobrediagnóstico de los trastornos infantiles?

Fuente: El Mundo.es, Salud - Dudas y preguntas 29/07/10

PREGUNTA: Tengo un hijo de 12 años a quien se le diagnosticó síndrome de Prader Willi en junio de 2009 por un test de metilación genético. En Buenos Aires me pidieron que haga un estudio molecular para la fragilidad del cromosoma X porque suponen que sería un ’X frágil’. Él ha tenido crisis de conducta, o rabietas muy violentas, poniendo en riesgo a sí mismo y a personas de su entorno. Lo han medicado con muchos fármacos diferentes, siempre a altas dosis. Desde pequeño decían que era un niño muy inquieto y con problemas de conducta porque nación con apneas centrales. Actualmente la psiquiatra le medica con pipotiazina (25mg inyectable intramuscular cada 12 horas) y varios antipsicóticos (lamotrigina, quetiapina y zuclopentixol). Algunos médicos me dicen que es exceso de medicación para un niño de 12 años, más si no tiene diagnóstico de psicosis. Por ello les pido su opinión porque necesito saber qué consecuencias puede tener para su futuro.

RESPUESTA: Juan José Carballo - Psiquiatra infantil y de la adolescencia de la Fundación Hospital Jiménez Díaz de Madrid.

El aumento del uso de fármacos psicotrópicos en los niños y adolescentes en las últimas décadas sugiere que los médicos facultativos, los padres y los propios pacientes ven en el tratamiento farmacológico una herramienta de intervención importante que puede contribuir favorablemente en la reducción de los síntomas de los trastornos psiquiátricos en niños y adolescentes. No obstante, este aumento en el uso de psicótropos en niños y adolescentes también ha alertado sobre un posible sobrediagnóstico de los trastornos psiquiátricos o un uso no apropiado de la medicación en esta población.

La Asociación Americana de Psiquiatría del Niño y del Adolescente ha publicado recientemente una serie de recomendaciones a la hora de planificar el tratamiento con medicaciones psicotrópicas. Una de ellas indica que antes de iniciar el tratamiento se recomienda que el médico prescriptor indique al paciente y a sus familiares de una forma clara el objetivo del tratamiento.

Esto es, indicar los síntomas y signos presentes en el niño que va a tratar, así como indicar los beneficios y también los posibles efectos secundarios. Se destaca asimismo la importancia de informar también a los familiares el riesgo de no tratar con tratamiento farmacológico, así como especificar los métodos y la frecuencia de evaluación de los resultados de la intervención farmacológica. En la actualidad se dispone de investigaciones que han evidenciado la eficacia y seguridad a corto plazo del tratamiento farmacológico para la agresión y problemas serios de control de los impulsos en niños con trastornos disruptivos.

No obstante, a día de hoy existe una limitada información sobre el uso de combinaciones de fármacos psicotrópicos de la misma clase en niños y adolescentes (por ejemplo, el uso de varios antipsicóticos como es el caso del tratamiento de su hijo) por lo que no es posible darle una respuesta clara sobre lo que podrá ocurrir a largo plazo con este tipo de estrategias farmacológicas.

Por esta razón le recomiendo plantee esta misma pregunta a su psiquiatra y conozca los motivos por los que se ha decidido este régimen de tratamiento y conjuntamente valoren los pros y contras para tomar una decisión con la mayor información posible.

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En mi opinión, no es que no existan enfermedades excepcionales de índole neurológica o con origen genético, que puedan manifestarse como lo descrito. Sin embargo, y lamentablemente a día de hoy, demasiados niños son etiquetados y difamados con terribles "enfermedades mentales" sin una clara sintomatología neurológica, pero aún así, son condenados a la hoguera de las drogas infantiles, por la vía de un subjetivo cuestionario psiquiátrico.

Este arbitrario mecanismo de la inquisición moderna, la medicalización / psiquiatrización de la vida, condena a los infiernos a niños del mundo "moderno", debido a la falta de información y conocimientos de algunos padres, entregados en forma confiada en las manos de quienes "deben" tener el conocimiento y la información adecuada. Pero también, debido al facilismo e irresponsabilidad de otros. Esos quienes prefieren las soluciones "cómodas", a enfrentar la "verdad" con responsabilidad y resolución.

Advirtiendo que los medicamentos psiquiátricos no pueden ser suspendidos de inmediato, ni retirados sin una supervisión médica adecuada. El tema del tratamiento farmacológico en niños es, por lo menos, controvertido y serán necesarios ensayos e investigaciones objetivas, bien realizados para conocer los efectos a largo plazo.

En cualquier caso, cualquier profesional que trate a pacientes con PW debería tomarse el tiempo de familiarizarse con el síndrome y considero de suma importancia que la familia del joven contacte con un profesional y Asociación más próxima, conocedores de las características del Síndrome de Prader-Willi para poder tomar decisiones con la mayor información posible.

Es importante poder pensar esta complejidad dado que la medicalización/medicamentalización de los problemas de la vida parece no tener límites, llegando a población cada vez más vulnerable. Sin embargo, aún poco nos preguntamos acerca del contexto social de desigualdad, inequidad e injusticia que está por detrás de cada niño medicado, eso significaría poder preguntarnos cómo vivimos y qué sociedad construimos. (Silvia Faraone - August 2008 - Medicalización de la infancia: Una mirada desde la complejidad de los actores y las políticas)

Enviado por: F. Briones

Síndrome de Prader-Willi y Sexualidad

En nuestra sociedad, la familia tiene una función básica, la procreación y la crianza de los hijos, lo que implica, los cuidados físicos, la transmisión de la cultura y de las normas sociales de la comunidad a la cual se pertenece. La concepción de la discapacidad ha estado influenciada por una serie de estereotipos, prejuicios y mitos que, de una u otra manera, refuerzan una actitud desigual hacia esta población.

Cuando hablamos de sexualidad abordamos un tema que a través del tiempo y de las culturas se reviste de tabúes y prejuicios y más aún cuando se trata de las personas con discapacidad., como en el caso de los niños y niñas que están diagnosticados con Prader Willi. Debemos saber que todos tenemos derechos sexuales y reproductivos. Y en general tener un diagnóstico como Prader Willi como otros síndromes hace que el solo nombrar un diagnóstico estigmatiza, y todas sus conductas se las asocian a su diagnóstico, o se las justifican.

La sexualidad humana tiene que ver con la forma cómo las personas se relacionan, se dan afecto y comparten sus sentimientos, vivencias y pensamientos y está presente en relaciones fraternas, paterno-filiales, de amistad y de pareja; así como las relaciones interpersonales de intimidad que se establecen con las demás personas, en donde está presente la capacidad de disfrutar y gozar, aunque no sean de tipo coital o genital. Nuestra sexualidad tiene que ver con la capacidad que tenemos para sentir, experimentar, expresar y compartir placer sexual y afecto.

La “sexualidad” es una sola y para todos, un elemento básico de la personalidad, La estigmatización que da un diagnóstico deriva en marginación, y en pensar que no tienen deseos ni derechos sexuales. Y debemos dar una más amplia significación a los derechos humanos, y al ejercicio de la sexualidad.

Si bien la gran característica de éste síndrome es la alteración del funcionamiento del hipotálamo y la carencia de sensación de saciedad respecto de su apetito, también presentan crecimiento y maduración incompletos, sus músculos pueden ser menos fuertes que los de las demás personas , les cuesta mucho expresar sus sentimientos y hacerse comprender y al sentirse permanentemente controlados suelen enojarse mucho con lo cual “corroboran” que tienen dificultades con su manejo de “buenas actitudes” y son poco “flexibles” a la hora de “ser razonables”.

Biológicamente en lo referido a sus órganos sexuales se observa hipogonadismo que se manifiesta en varones con escroto liso, y pene pequeño, testículos sin descender (criptorquidia). En las mujeres se aprecian labios menores y clítoris pequeños. La pubertad puede adelantarse o atrasarse, y es generalmente incompleta. En las mujeres se observa con frecuencia amenorrea u oligomenorrea. El inadecuado desarrollo de los genitales está generalmente presente durante toda la vida. Frecuentemente los testículos no descienden de la cavidad abdominal, también existe la posibilidad de hernias inguinales en los varones. Es por ello que muchos padres suelen pensar que no sienten deseos sexuales, ni tienen pensamientos relacionados con la sexualidad. Lo cierto es que tener órganos genitales pequeños no los inhibe de vivir su sexualidad.

El deseo no es exclusivamente genital, y a causa de sus características particulares en relación a la fantasía y la capacidad de fabular, su deseo se ve incentivado y muchas veces frustrado al no poder concretar los mismos o sentirse inferiores en cuanto a su desarrollo genital respecto de sus compañeros con quienes en oportunidades de compartir un vestuario comparan sus genitales con otros compañeros. Pueden expresar de diversas maneras sus emociones, afectos y fantasías, y serán acordes a su edad cronológica y a su nivel de maduración emocional y sobretodo intelectual.

Cuanto mayor es su nivel en las capacidades intelectuales mayores serán sus habilidades de comprensión, de desarrollar ideas y elaboración de fantasías. Si sus expresiones amorosas hacia otra persona son “criticadas” o “burladas” pueden responder con las características de conducta del síndrome que son las rabietas y caprichos que pueden incrementarse con la edad, son propensos a gritar, empujar, romper, por lo que debemos ser muy cautelosos a la hora de hablar de “romances y noviazgos correspondidos o no”, para evitar sus explosiones en la conducta. Las personas con PW pueden convertirse en tiranos que controlan a la familia y con la edad son más difíciles de manejar. Suelen ser afectos a decir mentiras, para agradar al adulto o a sus familiares y así provocar situaciones confusas en lo referido a sus relaciones afectivas. Luego sentirán tristeza, remordimientos y culpa, y les resulta difícil recuperarse de éstas emociones. Una de las herramientas con las que hay que contar es con el hacerlos sentir un compromiso respecto de sus actitudes y sus efectos. Y familiares, docentes y profesionales deberán llegar a acuerdos y actuar consistentemente.

Deberemos informarlos sobre cuestiones del desarrollo y crecimiento humano, desarrollar valores y su grado de responsabilidad en el ejercicio de su sexualidad. Muchos profesionales comparten la idea de que el escaso desarrollo de caracteres sexuales primarios y secundarios por los déficits hormonales, no hacen posible que el deseo sexual tenga cabida en las vidas de las personas con PW. Sin embrago, como cualquier hombre o mujer, quienes padecen Prader-Willi desean y siente la necesidad de sentirse deseados por otro/a, y más aún cuando su organización neurológica alcanza niveles alto de organización, ya que sus habilidades intelectuales le permiten comprender que pueden ser “sujetos de deseo” y “ser deseados por otros/as” y “desear a otros/as”.

Las personas con PW comúnmente tienen dificultades de articulación de las palabras. A pesar de que hay un retraso en el desarrollo del lenguaje, la habilidad verbal es frecuentemente buena, por lo que debemos ayudarlos a desarrollar habilidades de comunicación para el trato con los demás con el objetivo de estimular sus habilidades interpersonales: La educación de la sexualidad puede ayudarlos a desarrollar habilidades en la verbalización de sus pensamientos, la toma de decisiones, la asertividad, así como la capacidad de crear relaciones satisfactorias.

Las personas con PW suelen ser “obsesivos en sus pensamientos”. Pueden entonces interpretar un gesto o actitud cariñosa de parte de un cuidador como un “estimulo del orden de lo amoroso” y “obsesionarse amorosamente” con dicha persona. Por lo que hay que ser muy cuidadoso en el trato y en la manera en que nos vinculemos para evitar situaciones conflictivas. Son propensos a tener episodios de ansiedad originados en su déficit de la capacidad de seguir una secuencia lógica de un suceso por lo que pueden quedar abrumados ante una situación que les resulta difícil de comprender y casi imposible dar una solución a un conflicto originado por una mala interpretación de una actitud de un docente, profesional o familiar. Debemos ser sumamente cuidadoso en el trato “gestual” “corporal” y “verbal”, en éste caso referido a cuestiones de índole sexual.

Por ejemplo, un adolescente con PW que recibe un regalo personal por parte de alguna de las personas que lo supervisan en su aseo, y que comparte momentos de las rutinas que hacen a la vida de las Instituciones que tienen Hogar, pueden llegar a interpretar éste gesto como un “mensaje de amor”, iniciándose así una serie de malos entendidos que luego es muy difícil desandar.

Son personas que les cuesta mucho socializar con sus pares y hay que enseñarles a hacerlo en grupos pequeños e incentivando con salidas y paseos de dos o tres compañeros. Actualmente por los avances científicos las personas con PW viven más años, es por ello que sus manifestaciones sexuales en épocas de la adolescencia o adultez son visibles aunque no siempre reconocidas y aceptadas. No hay casuística referida al tema. Si tenemos las experiencias que ocurren en el seno de las familias, en las escuelas y en las Instituciones a las que concurren.

Transcribo un caso, para reflexionar, presentado por la Dra. Marta S. Martín directora del Instituto Psicopedagógico San Pablo:

En un caso particular que reside en nuestra institución utiliza todo tipo de recursos de seducción (especialmente regalitos), es sumamente enamoradizo muy selectivo para su "objeto de amor", cada vez que concurre a su odontóloga particular, relata tener "maripositas en el estómago" y alguna erección. Desde ya que por lo menos una vez por mes manifiesta malestares odontológicos. También sufrió muchísimo al no sentirse correspondido (de la manera que él esperaba) por una enfermera a quien él le regalaba tarjetitas con dibujitos como corazoncitos, con el agravante que esta persona erróneamente y desconociendo en profundidad el síndrome le retribuía estos regalitos "por no hacerlo sufrir", el tema llegó a un punto que cuando tomamos conocimiento de lo que estaba ocurriendo, ya que él le relataba a sus hermanos cuando iba de visita a su casa que tenía una novia en la institución, y al psicólogo personal le decía que por fin había conseguido una novia, y ante la pregunta de éste en relación a dónde había conocido la novia, o quién era se negaba rotundamente a dar respuesta. El punto llegó a tal extremo ya que realmente padecía la situación que no tuvimos más remedio y en resguardo del paciente que prescindir de los servicios de la enfermera que tampoco estuvo en condiciones de manejar la situación a pesar de nuestra orientación al respecto. Esto significó un enorme dolor para él y un retroceso en cuanto a su conducta que realmente, la que había avanzado muchísimo en lo que se refiere a la manipulación y puesta de límites. "Como un amor se cura con otro amor", a los dos o tres meses y superada esta crisis comenzó a disputarse con otro compañero la misma niña, habiendo llegado a tener agresiones verbales muy duras sin llegar a haber agresión física debido a que el otro compañero tiene un nivel de discapacidad mental muy leve, es la estrella del equipo de fútbol y no lo siente como un gran rival pero la situación igual lo molesta. Todo esto por otra parte lo ha incentivado muchísimo y con todo esfuerzo y empeño hace dos años que pertenece al equipo de fútbol y participa en los torneos de fútbol especial lo que lo ha favorecido enormemente en los aspectos físicos, pero cada entrenamiento termina siempre con alguna disputa con el capitán del equipo que es su rival, y a pesar de toda la línea bajada por el director técnico en relación a que "lo que pasa en la cancha queda en la cancha", siempre encuentra motivos para seguir la disputa. Aunque después se reconcilia y trata en todo de emular a su compañero.

Uno de los municipios de la provincia de Buenos Aires, organizó un baile especial para personas con discapacidad de cualquier tipo en una disco muy de moda en la localidad de Olivos. Estuvo feliz porque conoció a una chica de otra institución con quien bailó toda la tarde, le pidió su nombre y el nombre de la institución a la que asiste con el objeto de volver a encontrarse. Y entonces ahora se nos plantea otro tema que va a ser difícil de manejar, ya que aún no sabemos si contaremos con el apoyo de la otra institución, y cuál será el criterio de los profesionales de esa institución como así también el trabajo que se nos presenta para con las familias.

Nos va a llevar tiempo aprender a tratar el tema teniendo en cuenta sus características conductuales asociadas a la patología, sin estigmatizarlos, tratando familiares, docentes terapeutas y directivos de tomar actitudes comprensivas y de tolerancia.

María Marta Castro Martín, Sexóloga Educativa
Especialista en Estimulación Adecuada/Temprana
Artículo publicado en la Edición de Junio del 2010 de EL CISNE

Enviado por: F. Briones

Víctimas de un hambre insaciable

Hay personas que mueren de hambre. A las personas con síndrome de Prader-Willi les mata comer demasiado. El mal funcionamiento de su hipotálamo hace que nunca alcancen una sensación de saciedad. En un año, dos valencianos han fallecido por esta causa.

PACO CERDÀ VALENCIA Hambre, hambre y nada más que hambre, y una voluntad irrefrenable de saciarla. Con esa sensación viven cada segundo de su vida las personas con el síndrome de Prader-Willi. Es una enfermedad rara que sufren unas 75 personas de la Comunitat Valenciana y que, en los últimos 16 meses, se ha cobrado la vida de dos valencianos. En septiembre de 2008, un adolescente de Paiporta moría súbitamente de una hipoxia relacionada con su obesidad mórbida. Medía 1,52 metros y su peso superaba los 140 kilos. El pasado viernes, un hombre de Elx de 32 años enfermo del síndrome de Prader-Willi fallecía al asfixiarse por atragantamiento mientras comía coca de forma compulsiva. Su peso rondaba los 115 kilos.

La cercanía de ambas tragedias ha conmocionado a la asociación autonómica que agrupa a estos enfermos. Son personas que nacen con la alteración del cromosoma 15 y el mal funcionamiento del hipotálamo, que controla el apetito. Sufren obesidad, discapacidad intelectual, retraso muscular y genital, y problemas respiratorios. Pero el peligro más grande para su vida lo constituye, sin duda, su vicio genético por la comida y la ruptura de la dieta a la que deben estar sometidos por obligación.

"Todo su cerebro trabaja con esa finalidad: conseguir comida", explica Pepa Balaguer, presidenta de la Asociación Valenciana Síndrome de Prader-Willi. Roban o mendigan dinero por la calle para comprar comida a espaldas de sus padres o cuidadores. Rebuscan incluso en las papeleras víctimas de su desesperación metabólica. Y en sus casas, los padres se ven forzados a instalar alarmas en la cocina para detectar sus incursiones nocturnas, o tienen que cerrar con candado la nevera, la despensa y cualquier armario que almacene comestibles, según explica la presidenta del colectivo.

El Prader-Willi es un drama sociosanitario para los afectados y su entorno. Eso ya lo ha asumido la asociación que los representa. Pero ello no quiere decir que el colectivo se resigne a ver morir a los suyos sin que la administración haga algo más por evitarlo.

De entrada, la presidenta de la asociación -y madre de una afectada-avisa que "esto no se trata de dinero, sino de formación y coordinación". "Necesitamos equipos multidisciplinares bien formados en esta enfermedad", reclama Pepa Balaguer. Es decir: médico, pediatra, neuropediatra, endocrino, genetista, nutricionista, neumólogo, psiquiatra, psicólogo y pedagogo terapéutico. Un equipo de profesionales bien formados en la materia y capaces de atender en las mejores condiciones a estos comedores insaciables.

Actualmente, no existe ningún centro específico para atender a los Prader-Willi de la Comunitat Valenciana. Tampoco lo exigen desde la asociación. Se conformarían con poder agrupar a todos los valencianos con esta patología en un centro ocupacional o en pisos para discapacitados intelectuales -ahora mismo están desperdigados- para que allí fueran atendidos por el personal multidisciplinar. De hecho, la asociación sólo pide lo mínimo: formación, coordinación y algo más de sensibilidad hacia los enfermos olvidados.

Enviado por: P Balaguer

Jornada Prader-Willi para Educadores

Propuestas terapéuticas SPW

Cuarenta familias con hijos o hijas con SPW y edades comprendidas entre 4 y 28 años, contestaron al cuestionario confeccionado para el estudio “Sintomatología Autista y Síndrome de Prader-Willi” (Febrero 2006), realizado por L. Rosell-Raga (Psicóloga, Asociación Valenciana para el SPW) y V. Venegas-Venegas. Reproduciendo el siguiente extracto:

Introducción: En los últimos años, el SPW se ha conceptualizado como un trastorno generalizado del desarrollo o como un espectro autista, en función de los autores que lo han ido describiendo. Hay múltiples estudios que han relacionado el cromosoma 15 con autismo, pero no son tantos los que han demostrado que la parte genética del SPW, si que tiene relación con autismo, de ahí a que nos basemos en una fundamentación tanto genética, como clínica a la hora de relacionar el SPW, con el Espectro Autista o con los Trastornos Generalizados del Desarrollo.

Propuestas terapéuticas:

1.- Un ambiente estructurado: es necesario para las personas con SPW recibir y procesar información de una forma muy ordenada. Las rutinas son una solución para conseguir tener una vida más predecible, para imponer orden y evitar la incertidumbre. También sirven para reducir la ansiedad.

2.- Previsión de cambios ambientales: en la medida de lo posible, es importante prever los cambios o anticiparnos a ellos, con el objetivo de disminuir la frustración y evitar conductas disruptivas.

3.- Anticipemos lo que esperamos de ellos: digámosles que esperamos de ellos en esa situación y si fuese necesario, modelemos el comportamiento que esperemos que den.

4.- Entrenamiento en Habilidades Sociales: habilidades de comunicación, empatia y asertividad.

5.- Compartir experiencias lúdicas: es bueno realizar actividades placenteras que ellos hayan tenido la oportunidad de elegir, para compartirlas posteriormente.

6.- Aprendizajes sin error: los errores aumentan el negativismo y los problemas de conducta.

7.- Objetivos individualizados y aprendizajes significativos: cada persona es única e individual, y es necesario adaptar los programas a las personas, para facilitar un aprendizaje significativo.

8.- Pautas para la comprensión: es necesario darles pautas externas que le ayuden a comprender lo que se les pide, bien de manera visual, o con un lenguaje, claro y conciso, no sirven los ultimátum.

9.- Negociar la inflexibilidad: los SPW presentan una rigidez mental elevada, por ello cada vez que se de un paso de flexibilidad, habrá de reforzarse y si no sucede, tendremos que negociar hasta donde pueden llegar, poniéndoles limites.

Acceso al documento completo: “Sintomatología Autista y Síndrome de Prader-Willi”

Enviado por: F. Briones

Dar a conocer el Síndrome de Prader-Willi

Estimado Fape, en relación a la reciente aportación en el artículo "Falsedad informativa o incompetencia periodística", (Fape, 30 de Julio de 2009) lo primero, agradecer el esfuerzo por dar a conocer y ayudar a difundir este síndrome tan poco conocido, Prader-Willi, una de tantas luchas entre David y Goliat, pero... sin honda. Intentando poner un poco de luz, lo que iba a ser respuesta al comentario ha terminado convirtiéndose en este artículo.

Si bien es cierto que la hipotonía muscular es uno de los rasgos más evidente en los infantes con SPW, no es menos cierto que las biopsias musculares realizadas a los bebes (a priori, innecesarias) determinan que la composición y estructura muscular de las personas con PW no presenta alteración. Bienvenida! la investigación que, de una forma u otra, pueda ser beneficiosa para los millones de personas con cualquier patologías, poco frecuente... o no.

Existiendo diferencias significativas entre el Síndrome de ’Floppy Baby’ y el Síndrome de Prader-Willi, revisada la información, el SPW no es ni tan siquiera citado. Tanto en el artículo de la Western Australian Institute for Medical Research (WAIMR) como en la información publicada en Journal of Cell Biology, hacen mención, ni una sola vez, del SPW. Sin restar ni un ápice de interés a la investigación de los científicos australianos, relacionar esta investigación y el SPW "informando", explícita o implícitamente, que es posible revertir el SPW (como algunos han hecho) es, hoy por hoy y a mi modo de entender, una falsedad informativa.

Dicho lo anterior y en relación a la "frustración que pueda sentir", si aún con las mejores intenciones, una agencia como EuropaPress (dicho sea de paso, con silencio como respuesta) no "verifica", documenta... la noticia ¿Qué no harán otros? Puedo asegurarte que hay en red, post donde directamente se afirma: "Revierte el Síndrome de Prader-Willi", donde los ratones, incluso, ya han desaparecido. Frustración de ¿Cómo explicar a familias, que lo que han leído, no se corresponde con nuestra realidad? Frustración de ¿Cómo desvanecer esperanza y ayudar a afrontar una situación real, poco frecuente, desconocida, ...?

Creo en la posibilidad de construir caminos, independientemente de las condiciones fuera de la "normalidad". Creo posible tender puentes para el entendimiento, para la comprensión, para el valor de la persona, por la calidez y calidad... construyamos desde los cimientos y... construyamos con acierto. Quizás no tenga sentido desgastarse frente a cosas que no podemos cambiar, o ¿Quizás si? Intentando explicarme, imagino que lo entiendes, y reitero el agradecimiento por tu esfuerzo y disposición en dar a conocer detalles del Síndrome de Prader-Willi. Gracias.

Enviado por: F. Briones

FPWR Canada: Medical Research Conference

Haciendo realidad los sueños, paso a paso (“Making dreams come true, one step at a time”) la organización nacional SPW de Canadá (Fundation for Prader-Willi Research, Canada) tiene la misión de "Eliminar los desafíos del Síndrome de Prader-Willi a través de la promoción de la investigación". La estructura nacional FPWR Canadá se centra en la investigación a nivel nacional y el apoyo a las organizaciones provinciales. Un gran paso hacia delante, como grupo unido de Canadá.

Así, el pasado 9 de mayo de 2009 FPWR, Canada fue anfitriona y organizadora de la “Medical Research Conference” en Toronto, Ontario. El siguiente video resume, en diez minutos, aspectos destacados de la conferencia:

Intervienen:

• Dr. Theresa Strong, Scientist, FPWR Co-founder - Hope for Genetic Disorder.
• Dr Jennifer Miller, Endocrinologist - Early GH Cognitive Benefits.
• Dr. Glenn Berall, PWS Clinic NYGH - Clinic Protocols.
• Dr. Rachel Wevrick, PhD, PWS Researcher - Types of Scientific Research Benefits.
• Keegan Johnson, FPWR Canada President - Importance of Funding PWS Research.
• Dr. Alice Viroslav, FPWR Co-founder - Importance of Funding PWS Research.

Más videos relacionados: http://www.youtube.com/user/fpwrcanada

Enviado por: F. Briones

 

Escoliosis, GH y SPW

La escoliosis, de moderada a severa, puede estar asociada con complicaciones importantes y puede requerir de intervenciones quirúrgicas, por ello, es importante entender y reducir al mínimo los factores de riesgo. La incidencia de la escoliosis, en el Síndrome de Prader-Willi es bastante alta (entorno al 30% en niños con edades inferiores a 10 años y hasta el 80% en niños mayores de 10 años) en comparación con la población general.

Ya que la progresión de las escoliosis es más evidente durante los períodos de crecimiento rápido, desde que la hormona de crecimiento (GH) comenzó a utilizarse como tratamiento en el SPW, una de las preocupaciones ha sido la posible relación entre el tratamiento y el aumento de la incidencia y/o gravedad de la escoliosis en personas con PW.

Por lo general, algunos endocrinos son contrarios a prescribir inicialmente GH o continuar el tratamiento en pacientes PW con escoliosis o que la desarrollan durante el tratamiento. De hecho, la escoliosis es el “efecto” más frecuentemente informado en los pacientes con SPW que son tratados con GH (Craig, 2006). Sin embargo, hoy parece que esto no significa necesariamente que el tratamiento con GH sea la causa directa de la escoliosis, existiendo estudios en los que, independientemente o no del tratamiento con GH, no se detecta ninguna diferencia en los tipos o la gravedad de la escoliosis (Nagai, 2006).

En un reciente estudio prospectivo, realizado en los Países Bajos, Randomized Controlled Trial to Investigate the Effects of Growth Hormone Treatment on Scoliosis in Children with Prader-Willi Syndrome, los investigadores concluyen que la escoliosis no debe considerarse una contraindicación para el tratamiento de GH en niños con SPW.

En general, los estudios prospectivos (pacientes asignados al azar y los resultados comparados), se consideran más concluyentes que los estudios retrospectivos (donde se revisan los registros a posteriori). Concretamente, en este estudio, 91 lactantes y niños con SPW fueron asignados a recibir o no tratamiento con GH al azar, con seguimiento de la incidencia y progresión de la escoliosis durante 1-2 años.

Lo ya conocido es que la altura y la composición corporal de las personas tratadas con GH mejoro significativamente en comparación con quienes no recibieron GH. Pero según las conclusiones del estudio, los niños que recibieron tratamiento con GH, no tienen un mayor riesgo de escoliosis, ni sus escoliosis empeoran en comparación con los niños que no recibieron GH, incluso en algún caso, el tratamiento se asoció con una disminución de la curvatura de la columna vertebral.

Es decir, los niños con PW y escoliosis deben seguir el tratamiento con GH, sin el temor a que la GH agrave la escoliosis en comparación a lo que sería de otro modo. Lamentablemente, la alta incidencia de la escoliosis en el Síndrome de Prader-Willi sigue siendo un misterio y la forma de reducir la incidencia y su gravedad, compleja de entender.

Curiosamente, en este estudio, los niños con bajos valores de factor de crecimiento insulínico tipo 1 (insulin-like growth factor-1 ó IGF-1) al inicio del estudio fueron más propensos a tener escoliosis. Dado que el IGF-1 presenta una elevada dependencia de la GH, aunque numerosos estudios informen de una secreción independiente, quizás y por asociación, un mejor funcionamiento en general del sistema GH, pueda ser una “protección” contra la escoliosis, una hipótesis que estaría a favor del tratamiento con GH de reemplazo a una edad temprana.

Sin duda, serán necesarios nuevos trabajos y estudios adicionales para comprender y tratar mejor las dificultades de las personas con SPW, pero este estudio apoya la continuación del uso de GH, incluso en presencia de la escoliosis.

Enviado por: F. Briones
Fuente: Growth Hormone Therapy Does Not Worsen Scoliosis, Theresa Strong's blog

Cirugía Bariatrica (bypass gástrico)

Por: Linda M. Gourash, MD

Mi marido, William Gourash, CRNP, me hizo una consulta sobre la cirugía bariátrica (realizar un bypass gástrico) en el Síndrome de Prader-Willi, ya que soy una doctora con una amplia experiencia clínica en dicho síndrome, además de miembro del Comité Clínico Asesor de la Asociación Nacional Norteamericana (PWSA-USA). Soy una pediatra especializada en el desarrollo.

Entre los médicos y otros profesionales que están familiarizados con el síndrome, no conozco a nadie que recomiende este tipo de cirugía. Lo que sigue son mis propias reflexiones sobre el asunto y no representan ningún consenso ni opinión oficial:

1.- El SPW es uno de los síndromes más complicados que se pueda encontrar en cuanto a la conducta, si no el más complejo. Las personas con SPW a menudo son individuos desobedientes; tienen poca perspicacia y la experiencia nos enseña que no se puede confiar en que lleven a término sus declaraciones de cooperación.

2.- No conocemos el mecanismo que produce la falta de saciedad en el SPW, ni tampoco sabemos del todo porqué la cirugía de la obesidad es eficaz. Sería un paso en la oscuridad asumir que el paciente con el síndrome se beneficiaría.

3.- De forma anecdótica u ocasional, la cirugía ha tenido resultados desastrosos en cierto número de pacientes, pero, hasta lo que yo sé, estos casos no han sido documentados ni publicados; quizá los cirujanos han pasado por alto informar sobre estos casos aislados.

4.- Otros médicos (y yo misma) hemos revisado las series publicadas de pacientes con SPW que se han sometido a procedimientos bariátricos. No estoy convencida de que los pacientes vayan a obtener buenos resultados a largo plazo con esta cirugía por las siguientes razones:

En los informes no había suficiente información sobre las circunstancias de vida, el grado de satisfacción de la familia o si los pacientes se volvían capaces de tener una vida menos restrictiva, menos supervisada.

Muchos de los autores parecían ignorar las propuestas del manejo del SPW sin cirugía que se están llevando a cabo en muchas partes del mundo, y así, el estudio sobre si estas propuestas se hacen efectivas o se abandonan tras la cirugía, no se había realizado.

El curso natural de la afección no se tomaba en cuenta, esto es, que la ganancia de peso es mayor en los años de la adolescencia y poco más de los 20 años, mientras los pacientes se “emancipan” de la supervisión de los padres. Por lo que seguirán engordando hasta morir de obesidad a menos que alguien comprenda que las restricciones del entorno (cerrar bajo llave, no tener acceso a la comida ni al dinero para comprar comida, seguridad psicológica sobre la comida con incentivos para la conducta, y amplias cantidades de una dieta hipocalórica) deben ponerse en marcha (que es lo que ocurre a menudo incluso sin cirugía).

Las personas con SPW comen en exceso hasta el punto de llegar a la isquemia gástrica (perforación de estómago) y muerte. Debería seguirse un procedimiento restrictivo mediante el control estricto de la comida en el entorno del paciente, aunque esto no mejora la calidad de vida, estos pacientes necesitan ser manejados mediante estrictos controles de su entorno. Puede suponerse que los procedimientos de bypass no son acompañados por el cumplimiento de tener que hacer dieta forzosa.

Las personas con SPW presentan alto umbral del dolor y no informan o registran dolor, incluso en condiciones que deberían producir fuertes dolores, como el dolor abdominal agudo, presentan mínima o ninguna queja. El riesgo de no detectar complicaciones en el postoperatorio es muy alto.

Las personas con SPW a menudo no presentan síntomas en procesos infecciosos significativos, pueden no presentar fiebre o leucocitosis (aumento del número de células blancas en la sangre producido por infección o inflamación, etc.) en situaciones donde deberían aparecer estos síntomas.

Las personas con SPW también son propensas a padecer osteopenia (disminución en la densidad mineral ósea) etc.
Las complicaciones de ventilación del SPW a menudo no se tienen en cuenta cuando personas obesas con el síndrome son evaluadas y examinadas. El fallo respiratorio por sobredosis de CO2 es una complicación muy común en los pacientes con obesidad mórbida, crónicamente hipoventilados y con hipoxia. Cualquier cirujano o anestesista que trate a estos pacientes debería tomarse el tiempo de familiarizarse con el síndrome.

Más información sobre el SPW está disponible en www.pwsausa.org. La Doctora Ann Scheimann (pediatra gastroenteróloga / Comité Científico Asesor de la IPWSO), de la Johns Hopkins University, está localizando y estudiando a personas con SPW que han sufrido cualquier tipo de procedimiento de cirugía bariátrica. Pudiendo ponerse en contacto con ella en [e-mail]

Texto traducido por T. Travesedo y adaptado por AMSPW para uso en su sitio web con la autorización de la autora. El documento original puede encontrarse en IPWSO Wavelength Vol.1 January 2008 Newsletter for Parents and Proffesionals.

 

Un millón de Dólares

Al leer la lista de proyectos de investigación aprobados por FPWR (Fundation for Prader-Willi Research) para el ejercicio 2008 y unirlos a los que la Fundación ha financiado en el pasado, he podido comprobar que desde su fundación en el año 2003, FPWR ha destinado más de un millón de dólares a la investigación de una amplia variedad de temas relacionados con el Síndrome de Prader-Willi (SPW). Unos trabajos que redundarán en la mejora de la calidad de vida de las familias y personas, de todas las edades, diagnosticadas de SPW. Una estimulante labor que podría considerarse, cuando menos, un milagro.

Para hacernos una idea, los nuevos proyectos financiados en 2008, son:

Activación del alelo materno en el PWS / AS como posible abordaje terapéutico. Se supone que los genes maternos del cromosoma 15 en el SPW están intactos y perfectamente normales, pero latentes (algo que ocurre en la población en general). La pregunta es, ¿cómo se pueden “despertar” estos genes? Por segundo año, los Drs. Razin y Shemer (Hebrew University Medical School) investigan una proteína que participa en “apagar” la expresión materna en el cromosoma 15, esperando desarrollar una estrategia terapéutica que permita la expresión de los genes de la región materna, un enfoque que podría aplicarse a todos los tipos genéticos de SPW.

Explorando las posibilidades de disfunción mitocondrial en modelos de ratón con SPW. Las mitocondrias juegan un papel fundamental en el metabolismo, la producción de energía y la muerte celular. La hipótesis es que las mitocondrias pueden contribuir a la patogénesis del SPW. Existiendo en la actualidad modelos transgénicos de ratones con PW, la Dra V. Kimonis (Universidad de California, Irvine) utilizará una variedad de sofisticados métodos para determinar el funcionamiento de las mitocondrias en los ratones transgénicos. Datos que podrían abrir nuevas vías para el desarrollo de estrategias terapéuticas para personas con SPW.

Tratamiento de síntomas del comportamiento obsesivo-compulsivos en jóvenes con SPW. Las personas con SPW a menudo presentan síntomas de trastorno obsesivo-compulsivo (OC), que puede alterar la calidad de vida y crear graves problemas en el funcionamiento cotidiano del joven, y la familia. El tratamiento conductual de los síntomas OC, muy eficaz en la población en general, muestra una eficacia superior al tratamiento farmacológico en jóvenes sin SPW, sin los riesgos de los potenciales efectos secundarios adversos, deduciéndose que una versión adaptada de la terapia podría mejorar el tratamiento del comportamiento OC en la juventud con SPW. El proyecto piloto del Dr. E. Storch (Universidad del Sur de la Florida) será desarrollar y probar un protocolo de tratamiento completamente adaptado y encaminado a reducir los síntomas OC en la juventud con SPW.

R-Loop structures maintain epigenetic imprints at the Prader-Willi imprinting center. A nivel genético, el SPW se debe a la falta de expresión de una determinada porción del cromosoma 15. Esta parte contiene los genes que, en circunstancias normales, sólo se activan en el cromosoma heredado padre. De hecho, los genes correspondientes al cromosoma heredado la madre son silenciados, un fenómeno llamado “imprinting”. El Dr F. Chedin (Universidad de California, Davis) estudioso de la estructura del ADN y ha encontrado interesantes características del ADN en la región crítica del SPW. En su opinión, estas inusuales características estructurales ofrecen nuevas pistas sobre por qué a veces el proceso de “imprinting” ocurre en los genes del cromosoma paterno. Esta investigación puede proporcionar una comprensión más profunda de los mecanismos de impresión genética y arrojar nuevas vías de tratamiento del SPW.

Mejora del modelo de ratón con SPW. El Dr. J. Resnick (Universidad de Florida) y su equipo han usado el actual modelo de ratón para investigar como están regulados los genes en el SPW. En su actual modelo, el heredar la supresión de la expresión paterna, suele ser letal en los ratones PW, son débiles, pequeños y difícilmente prosperan. A diferencia de pacientes con SPW, los ratones de adultos no presentan obesidad o “hambre” constante. Ahora se proponen hacer un mejor modelo de ratón, dando lugar a crías que puedan eludir el fallo temprano de prosperar y que de adulto manifiesten los rasgos propios del SPW. Esto proporcionaría un sólido modelo animal para investigar la fisiología subyacente SPW y poder poner a prueba posibles tratamientos.

Riesgo de aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer en el SPW. La enfermedad de Alzheimer (EA) es bien conocida como una condición de la vejez. Sin embargo, algunos grupos parecen estar en riesgo a una edad mucho más temprana, por ejemplo, las personas con síndrome de Down. Recientes estudios patológicos de personas adultas fallecidas con SPW, revelan signos de EA en tejido cerebral (tres casos). El Prof. A. Holland (Universidad de Cambridge, Reino Unido) y sus colegas se proponen entrevistar a los padres y cuidadores de personas con SPW de más de 40 años para preguntar acerca de los signos del desarrollo de EA. Se trata de preguntar sobre los cambios de comportamiento, personalidad, capacidad cognitiva y la competencia en el auto-cuidado. El objetivo es evaluar el riesgo de aparición temprana de EA en las personas con SPW. Aspecto especialmente relevante al considerar la progresión de esperanza de vida en personas con SPW, como resultado de un mejor y mayor diagnóstico precoz y de las intervenciones para prevenir la obesidad y las complicaciones que generalmente amenazan su salud.

Enviado por: F. Briones

Retención de Líquidos o Edema en el Síndrome de Prader-Willi

Por: Dra. Linda M. Gourash, pediatra de amplia experiencia en la rehabilitación de pacientes con Síndrome de Prader Willi hospitalizados (Pittsburgh Partnership) y miembro del Comité Clínico Asesor, PWSA-USA.

Normalmente, la retención de líquidos se aprecia primero en la hinchazón de la parte inferior de las piernas. En el Síndrome de Prader Willi (SPW) ésta es una valiosa señal de advertencia de que un control de peso insuficiente está afectando la salud de la persona. La retención de líquidos en SPW es, a menudo, un signo de menor capacidad respiratoria debido al exceso de peso (hipoventilación por obesidad).

Con el excesivo peso, los problemas respiratorios se desarrollan primero durante el sueño, y pueden estar presentes durante años sin que aparentemente haya otros síntomas de que algo va mal. Aunque el edema es a menudo el primer signo clínico de hipoventilación por obesidad, con frecuencia pasa desapercibido. La razón puede ser la dificultad de detectarlo, tanto en niños como en los adultos, especialmente obesos.

Una manera útil de describir este tipo de edema es por el tacto: la grasa se vuelve “dura” a medida que aumenta la turgencia (o firmeza) de la parte baja de las piernas o (normalmente después) del abdomen. La comparación mediante el tacto, de los tejidos de las extremidades superiores con la parte baja del cuerpo, puede ayudar a demostrar una mayor densidad de los tejidos en la parte inferior del cuerpo.

Normalmente, el nivel de firmeza de los tejidos se percibe con claridad en las rodillas, muslos, caderas, cintura e incluso más arriba. Este hecho es menos apreciable en niños, que sin embargo, pueden estar bastante afectados por la retención de líquidos y ventilación insuficiente.

En ausencia del uso de diuréticos, el nivel de edema se corresponde bastante bien con la gravedad de la hipoxia (baja oxigenación) nocturna. Por consiguiente, la detección de un grado menor de edema en rodillas o muslos es especialmente importante como un aviso temprano de problemas cardiopulmonares.

Estos pacientes tienen típicamente una saturación de oxígeno normal durante el día, pero en pruebas realizadas durante periodos de ejercicio, las pulsaciones del oxímetro mostrarán a veces una desaturación.

En presencia de cualquier edema reconocible, los problemas de oxígeno nocturnos (niveles inferiores a 92%) normalmente son muy comunes, y pueden presentarse durante la noche sin que existan episodios de apnea nocturna.

La menor resistencia o capacidad para hacer ejercicio puede también ser un signo de hipoventilación por obesidad. Sin embargo, es difícil distinguir este escaso nivel de resistencia del poco interés por el ejercicio que a menudo manifiestan las personas con el síndrome.

Las familias no siempre perciben los síntomas, ya que los niños pequeños se muestran aparentemente capaces de continuar con sus actividades normales mientras mantienen su energía. De forma similar, dormir sentado con muchas almohadas, la ortopnea y los síntomas de la apnea obstructiva del sueño (SAOS - Síndrome de Apnea Obstructiva del Sueño) se encuentran presentes sólo a veces.

El aumento rápido de peso en una persona con SPW que no se explica por un mayor acceso a la comida puede ser también la primera señal de retención de líquidos

Complicaciones: El edema presente desde hace mucho tiempo tiene como resultado cambios crónicos en el tejido de la parte inferior del cuerpo, incluyendo piernas y abdomen. La consiguiente estasis venosa y daño linfático predispone el tejido a las úlceras, trombosis y celulitis (infección de tejidos).

La intervención para mejorar las condiciones subyacentes de la hipoventilación por obesidad es esencial para evitar daños irreversibles en el sistema venoso y linfático de la parte baja de las piernas. No hay duda de que el rasgo típico del SPW de rascarse y pellizcarse la piel, aunque en otras partes del cuerpo normalmente no se traduce en infecciones, es un factor que contribuye a tener episodios de celulitis en las piernas.

Las señales de infección del tejido edematoso pueden ser difíciles de distinguir en las  personas muy obesas. Las piernas a menudo están ya crónicamente hinchadas, duras (piel más densa y dura) y decoloradas, incluso sin infección. Es esencial un estrecho examen diario de las piernas por los cuidadores en busca de cambios en la apariencia o al tacto.

Los pacientes con SPW no siempre tienen dolor o fiebre. Algunos casos de celulitis, si se diagnostican enseguida, pueden ser tratados con antibióticos orales. No se recomienda el uso preventivo de antibióticos para no inmunizar a las bacterias. Sin embargo, los antibióticos intravenosos pueden ser necesarios en los casos graves, especialmente si hay evidencia de infección del sistema (fiebre o malestar).

En todos los casos, se debe intentar identificar el organismo que produce la infección, pero no siempre es posible. Mantener e incrementar la actividad física y tener las piernas en alto mientras el paciente está sentado son medidas accesorias útiles en el manejo de estos difíciles problemas.

La celulitis y la trombosis venosa superficial no son razones para limitar la actividad, más bien lo contrario. Los pacientes que han dejado de caminar por cualquier razón tienen un mayor riesgo de presentar estados tromboembólicos (coágulos de sangre) y las medidas profilácticas de anticoagulación deberían considerarse.

Manejo del Edema

Las técnicas de presión directa en las piernas o el uso de medias de compresión parecen ser de poca ayuda, a menos que formen parte de un completo protocolo médico para el tratamiento del edema linfático. En algunos casos, las vendas elásticas pueden ser contraproducentes, causando la rotura de los tejidos por la presión o dificultando la pérdida de líquidos.

La rehabilitación hasta alcanzar cierto nivel de actividad física es la mayor prioridad. Andar y caminar sin el uso de diuréticos es muy efectivo para movilizar los fluidos y producir una diuresis natural.

Esto significa que los líquidos previamente contenidos en los tejidos regresan a las venas (gracias a la acción de los músculos que se contraen), vuelven al corazón y se eliminan por los riñones. A veces en días de mayor actividad hay pruebas de un aumento en la frecuencia de la orina, y la rápida pérdida de peso puede documentarse pesándose diariamente. Esta pérdida de peso puede ser impresionante (hasta 2 kilos al día) en las personas con edemas masivos. Las pérdidas de 0,5 kg/día son más características, este efecto puede retrasarse durante semanas en los pacientes más enfermos.

Además de mover los líquidos, el aumento de la actividad física por sí sola puede reducir en gran medida e incluso eliminar el oxígeno pobre y la apnea obstructiva del sueño que causa el edema. A veces puede ser conveniente tratar estos problemas independientemente con CPAP o BiPAP (dispositivos para ventilación mecánica no invasiva), pero con frecuencia no es necesario si la persona es capaz de emprender un programa de mayor actividad diaria.

Usar oxígeno sin ventilación asistida (CPAP o BiPAP) es peligroso, ya que las personas con SPW pueden perder su energía para respirar al suministrarles oxígeno y pueden morir de una retención de CO2. Con frecuencia, éste es un cambio sutil en el empeoramiento de la hipoventilación que puede desarrollarse en horas o días.

El uso abusivo de oxígeno y de diuréticos son los dos errores más comunes y peligrosos en el tratamiento de las personas con hipoventilación por obesidad y edema.

Incluso las personas que están muy afectadas por su obesidad y que tienen pobres niveles de oxígeno deben empezar a moverse, incluso si al principio sólo se trata de unos cuantos pasos al día. El uso de un andador es de gran ayuda para los pacientes enfermos que han sido muy sedentarios.

A base de gran cantidad de ánimos e incentivos, las personas con SPW pueden ser persuadidas a caminar más tiempo cada día, con el objetivo de 1 hora al día (en dos sesiones más cortas), experimentando casi siempre una gran mejoría de sus edemas. Si la hinchazón de las piernas ha estado presente durante años, a menudo cierta hinchazón de la parte inferior de las piernas puede persistir, debido al daño de las venas y del sistema linfático. Por lo tanto, la intervención temprana es lo mejor.

Notas para los Médicos

• Normalmente hay ausencia de edema con fóvea incluso si hay edema masivo.

• Las irregularidades en radiografías de pecho e incluso en ecocardiografías son un hallazgo reciente, tiempo después de que el paciente se encuentre bastante afectado.

• La etapa final de la hipoventilación por obesidad incluye fallo cardíaco con hipertensión pulmonar y, con menos frecuencia, cierta disfunción ventricular izquierda. Por esta razón, a pesar del edema masivo de los tejidos, el edema pulmonar no forma parte del cuadro clínico característico. Intentar la movilización del paciente es más efectivo y menos peligroso que los diuréticos.

• Celulitis: Las irregularidades en el recuento de glóbulos blancos en sangre, la fiebre,  el dolor o las mediciones de los registros de inflamación pueden ser enmascarados o retrasados, incluso cuando existe infecciones graves. Los antibióticos orales, a veces en combinación con agentes antihongos (como el fluconazol), son generalmente eficaces.

Texto traducido por T. Travesedo y adaptado por AMSPW para uso en su sitio web con la autorización de la autora Dra. Linda M. Gourash. El documento original puede encontrarse en IPWSO Wavelength Vol.1 January 2008 Newsletter for Parents and Proffesionals.

 

Hipotonía Axial Neonatal

Delección vs Disomía: ¿70/30 ó 50/50?

Casi toda la información sobre el SPW comienza con un breve comentario general sobre el aspecto genético del síndrome. La deleción en el cromosoma 15 es considerada como la causa más común del SPW, en un porcentaje de aproximadamente el 70% de los casos. La Disomía Uniparental (DUP) materna, (la persona tiene dos copias del cromosoma 15 materno y ninguna del 15 paterno), aparece aproximadamente en el 25-30% de los casos, siendo mutaciones o translocaciones del imprinting el pequeño tanto por ciento que queda.

Sin embargo, los padres de niños con SPW, especialmente aquellos con los niños más pequeños, miran a su alrededor y se hacen preguntas sobre estas estadísticas; parece que hay muchos niños cuyo síndrome se debe a la UPD.

Un estudio publicado en el European Journal of Human Genetics confirma lo que algunos padres sospechaban: hay muchos niños que tienen un SPW causado por la DUP. De hecho, este estudio del SPW en el Reino Unido muestra que el 50% de los niños con SPW menores de 5 años tienen el síndrome debido a la DUP (materna).

¿Por qué este aparente aumento de los casos de disonomía uniparental? Por una parte, el conocimiento sobre el síndrome está creciendo y las pruebas diagnósticas han ido a mejor en los últimos 10 años, el análisis con metilación es efectivo en ambos, deleción y disomía, con un alto grado de precisión; por lo tanto, más niños con DUP son diagnosticados en la actualidad si lo comparamos con años anteriores.

Y lo que es probablemente más importante, este dato puede representar en la actualidad un cambio en la población SPW. Ahora, las madres tienden a ser más mayores cuando deciden tener hijos. Mientras que la frecuencia de la deleción en el cromosoma 15 no cambia con la edad, la frecuencia de "no disyunción" (nondisjunction), que lleva a la DUP, se incrementa con la edad.

Parece, pues, que tendremos que acostumbrarnos a nuevas estadísticas.

Este texto ha sido traducido por T. Travesedo y adaptado por AMSPW para uso en su sitio web, con la autorización del propietario, Foundation for Prader-Willi Research (FPWR). El documento original puede encontrarse en DELETION VS. UPD: 70/30 OR 50/50? publicado en noviembre de 2006. FPWR no asume ninguna responsabilidad por la exactitud de la traducción, ni por la veracidad de las afirmaciones u opiniones vertidas aquí. Los puntos de vista expresados en este sitio web son los de los autores y no los de FPWR.

Enlaces relacionados:

2006 - Changing rates of genetic subtypes of Prader-Willi syndrome in the UK. JE Whittington et al. European Journal of Human Genetics.

2005 - Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi. Cortes M, Fanny; Alliender R, M. Angélica; Barrios R, Andrés et al. Rev. méd. Chile, vol.133, no.1. ISSN 0034-9887

2004 - Diagnóstico citogenético y molecular de los síndromes de Prader-Willi y Angelman. Tesis Doctoral D. Poyatos Andujar, Universitat Autónoma de Barcelona (UAB)

 

Una base genética para el autismo

El progreso en la comprensión del origen del autismo es importante para el Síndrome de Prader-Willi (SPW) por un gran número de razones, incluyendo la alta incidencia de comportamientos autistas en las personas con SPW (Pervasive developmental disorders in Prader-Willi syndrome: the Leuven experience in 59 subjects and controls. Descheemaeker, MJ. et al, mayo 2006 Am J. Med Genet 140(11): 1136-42)

Y la asociación entre autismo y la duplicación de la zona Síndrome Prader Willi (15q11-13) en el cromosoma 15 (Battaglia, A. agosto 2005 Brain & Development 27(5):365-9 The inv dup(15) or idic(15) syndrome: a clinically recognisable neurogenetic disorder). Pero llegar al fondo de lo que produce el autismo está siendo muy difícil.

El gran público ha creído a veces que el autismo es causado por las vacunas de la infancia, pero un gran número de estudios científicos no apoya esta teoría, como se detalla en las revisiones de los datos proporcionados por los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC – Centers for Disease Control).

Otros estudios se han centrado más en el componente genético del autismo; sin embargo, cuántos genes podrían contribuir, y cómo el entorno podría influir en el desarrollo del autismo, son cuestiones que permanecen bastante oscuras. De hecho, un reciente artículo (octubre 2006, Time to give up on a single explanation for autism) en la revista Nature Neuroscience sostiene que el autismo no es sólo un único trastorno, y por lo tanto no deberíamos considerarlo como tal. Si el autismo es o no una enfermedad, o varias, entender la base de cualquier forma de autismo proporcionaría buenas pistas sobre lo que falla en todos los casos.

A este respecto, hay claras evidencias de que el componente genético es un factor importante en el desarrollo del autismo. Pero a pesar de un gran número de intentos, identificar un único gen que cause el autismo, o que sea responsable en gran medida, ha sido imposible. Ahora, un artículo que acaba de publicarse en los Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias (National Academy of Sciences) presenta pruebas convincentes de que una particular variante del gen MET en el cromosoma 7 podría estar relacionado con un alto riesgo de desarrollar autismo. (Campbell DB et al, A genetic variant that disrupts MET transcription is associated with autism. Proc Natl Acad Sci USA 103:16834, 2006; "Una variante genética que interrumpe el gen MET está relacionada con el autismo").

Esta variante está asociada con niveles menores de la señal MET. Todavía no está del todo claro porqué niveles bajos de la señal MET pueden predisponer al autismo, pero es sabido que el gen MET es importante en el crecimiento y madurez del cerebro, en la función inmunológica y en la gastrointestinal, todas ellas áreas que suelen encontrarse alteradas en el autismo.

Los que están en el mundo de la investigación sobre el cáncer se hallan bastante familiarizados con el gen MET, ya que niveles anormalmente altos de MET se encuentran a menudo en varios tipos de cáncer, lo que se cree que ayuda a la progresión del cáncer. Los avances en las nuevas medicinas para interrumpir la acción del MET y ralentizar el crecimiento del tumor es un campo activo de investigación.

Aunque el autismo y el cáncer no se encuentran aparentemente relacionados, la implicación del gen MET en ambos procesos no es del todo sorprendente – muchos genes que normalmente favorecen el crecimiento de las células durante el desarrollo pueden causar problemas (por ejemplo, en el cáncer) si se activan en el lugar y momento equivocados.

Volviendo a la cuestión del autismo, será importante que los hallazgos de este estudio se confirmen en otras familias, pero los datos parecen bastante sólidos y sugieren muchas nuevas áreas de investigación, incluyendo la investigación del papel que juega el sistema inmunológico y una mejor comprensión del desarrollo del cerebro, además de posibilidades muy atractivas, como son la creación de un patrón de autismo en ratones, y la aparición de nuevos medicamentos, o la modificación de la medicación ya existente, que controlen la función MET.

Este texto ha sido traducido por T. Travesedo y adaptado por AMSPW para uso en su sitio web, con la autorización del propietario, Foundation for Prader-Willi Research (FPWR). El documento original puede encontrarse en A genetic basis for autism publicado en noviembre de 2006. FPWR no asume ninguna responsabilidad por la exactitud de la traducción, ni por la veracidad de las afirmaciones u opiniones vertidas aquí. Los puntos de vista expresados en este sitio web son los de los autores y no los de FPWR.

Enlaces relacionados:

• Sintomatología Autista y Síndrome Prader Willi
• Los expedientes X de la salud
• Qué es el Autismo. Condiciones Genéticas Asociadas al Autismo
• Liga de Intervención Nutricional contra Autismo e Hiperactividad
• Medicina del Desarrollo, Dra M.J. Clavera y Dr. F.J. Martínez

Nesfatina: una nueva molécula

¡El número de moléculas para controlar el apetito y el peso corporal continúa creciendo! Una nueva molécula inductora de la sensación de saciedad, segregada por el hipotálamo, ha sido identificada y nombrada "nesfatina-1" (abreviatura de NEFA/nucleobindina2-saciedad codificada-y proteína influyente sobre la grasa). En el estudio Identification of nesfatin-1 as a satiety molecule in the hypothalamus. (S. Oh et al., Nature 443:709, Oct-2006), los investigadores buscaban moléculas reguladoras del apetito mediante la identificación de genes que se estimulaban al exponer las células al fármaco antidiabético, el troglitazone. Un gen, llamado NUCB2, fue elegido para llevar a cabo un estudio más amplio, ya que se encontraba presente tanto en el hipotálamo como en las células de la grasa (un rasgo común en muchas proteínas controladoras del apetito), y mostraba otras características que sugerían que era una molécula segregada que podría ser importante para el control del apetito.

En el cerebro, los investigadores encontraron que el NUCB2 es segregado por las células del hipotálamo que se encuentran en la región que controla el apetito. Como muchos otros péptidos que controlan el apetito, el fragmento más pequeño, la nesfatina, está adherido a la proteína mayor (NUCB2), y es este fragmento de nesfatina el que parece intervenir en el proceso que suprime el apetito. Cuando esta pequeña proteína se ha administrado a ratones, se reduce de forma espectacular la ingesta de comida teniendo como resultado una pérdida de peso (peso y grasa total corporal), cotejando los controles realizados.

Los autores ampliaron el estudio para intentar averiguar si esta molécula encaja en los caminos ya conocidos para controlar el apetito y la obesidad. En ratones en los que el sistema de la leptina estaba deteriorado, la nesfatina parecía funcionar bien, lo que sugiere que la nesfatina y la leptina trabajan por separado para controlar el peso. En contraste, cuando la nesfatina se administraba en ratones que tenían alterado el sistema de la melanocortina, no ocurría nada. Esto sugiere que la nesfatina actúa normalmente a través del sistema de la melanocortina (este sistema incluye la hormona estimuladora de la melanocita y los receptores MC3R y MC4R, y ha sido designado anteriormente como una vía importante para controlar el apetito y el peso corporal).

Continúa sin determinarse cómo la nesfatina encaja exactamente en esta vía, pero parece que la nesfatina (o los fármacos creados para simular su acción) podrían ofrecer una nueva propuesta para controlar el peso. También será interesante saber si en el SPW esta molécula, o sus derivados, faltan o se produce en cantidades anormalmente bajas.

Este texto ha sido traducido por T. Travesedo y adaptado por AMSPW para uso en su sitio web, con la autorización del propietario, Foundation for Prader-Willi Research (FPWR). El documento original puede encontrarse en Nesfatin: a new appetite-control molecule publicado en noviembre de 2006. FPWR no asume ninguna responsabilidad por la exactitud de la traducción, ni por la veracidad de las afirmaciones u opiniones vertidas aquí. Los puntos de vista expresados en este sitio web son los de los autores y no los de FPWR.

Nota: Durante la presentación del VI Congreso de la Asociación Española para el Estudio de los Trastornos de la Conducta Alimentaria (Aeetca), los expertos han señalado que la obesidad puede ser "la epidemia del siglo XXI" y uno de los retos de mayor envergadura a los que se enfrentan los sistemas de salud. Ante esta perspectiva, existe la posibilidad de que nuevas investigaciones, nuevas moléculas, nuevos genes… permitan comprender mejor los mecanismos que inducen a la obesidad y desarrollar estrategias terapéuticas para su tratamiento, en la población en general y de las personas con síndrome de Prader Willi, en particular.

Enlaces relacionados:

The enzyme CD38 is necessary for the development of diet-induced obesity (Junio 2007)

Investigadores logran identificar al gen de la obesidad (Abril 2007)

Farmacología para la Obesidad ¿Alguna idea? (Enero 2007)

La obesidad y su salud (salud.infoplena.com)

 

El problema del desarrollo

Varios estudios han demostrado que la nutrición temprana deficiente, seguida de un crecimiento compensatorio, puede tener posteriores consecuencias negativas en la vida del paciente. Sin embargo, no está claro si esto debe atribuirse al mismo déficit nutricional o al gasto del crecimiento compensatorio. Esta distinción es importante para nuestra comprensión de los factores básicos y esenciales que determinan las curvas del crecimiento y para tratar mejor el crecimiento en nuestra propia especie y en otras, después de nacer con un bajo peso. Hemos criado parejas de hermanos de pinzones cebra con alimentación de diferente tipo de calidad desde los primeros días de vida, y examinamos sus conductas de aprendizaje en la etapa adulta. El tamaño final del cuerpo no resultó afectado. Sin embargo, la velocidad para aprender una simple tarea en la edad adulta, que incluía asociar una pantalla de color con la presencia de comida como recompensa, estaba relacionada de forma negativa con la cantidad de crecimiento compensatorio que tuvo lugar. La velocidad de aprendizaje no estaba relacionada con la dieta en sí misma ni con el escaso crecimiento del principio. Estos resultados muestran que el nivel de crecimiento compensatorio que tiene lugar después de un periodo de nutrición pobre está asociado con consecuencias negativas a largo plazo en la función cognitiva, y sugieren que concesiones mutuas en ambos factores, crecimiento y comportamiento cognitivo, pueden determinar las mejores curvas de crecimiento. 

Por: Michael O. Fisher, Ruedi G. Nager, Pat Monaghan.

Artículo completo: Compensatory Growth Impairs Adult Cognitive Performance, PLoS Biology, Julio 2006. 

Puesto que algunos estudios en la literatura científica han sugerido que a mayor estatura, mayor CI (cociente intelectual), podría pensarse que una rápida "puesta al día" en el crecimiento tras un periodo de nutrición restringida conduciría a mejores resultados. El estudio sugiere que la realidad puede ser justo lo contrario (por lo menos si Vd. es un pájaro...). Este estudio, fue realizado en pinzones cebra, pero hay otros estudios que muestran que los mismos factores pueden, en cierta medida, tener lugar en seres humanos. [Morley 2004 et al.]

En el estudio sobre pinzones cebra, los pollitos tenían un periodo de pobre nutrición al principio de sus vidas, después del cual, se les suministraba una dieta muy abundante que les permitía alcanzar el desarrollo de sus hermanos. Los autores encontraron que este rápido crecimiento compensatorio iba asociado a una disminución de las posibilidades cognitivas a largo plazo. De hecho, los pollos que alcanzaron más rápidamente el crecimiento mostraban, como pájaros adultos, habilidades de aprendizaje más pobres.

¿Cómo podría esto tener relación con el SPW? los bebés con SPW son hipotónicos y se alimentan con dificultad. A menudo, en las primeras etapas de su vida, necesitan mucho esfuerzo para asegurar que se nutren adecuadamente y no experimentan "pérdidas" en su desarrollo. El tratamiento con hormona de crecimiento (GH) ha demostrado ser beneficioso para los bebés (y niños y adultos) con SPW. Los beneficios incluyen un mayor desarrollo motor, aumento de la masa muscular, disminución de la grasa, así como un mayor desarrollo cognitivo.

El estudio sobre pinzones, menciona la posibilidad de que un crecimiento rápido, tras un periodo de escasa nutrición, puede no ser lo ideal. Obviamente, hay una diferencia considerable entre los pinzones y los seres humanos, y hay pocas pruebas a largo plazo, de problemas en personas que han experimentado crecimientos rápidos significativos.

Sin embargo, un mensaje razonable es que es importante asegurar que los bebés con SPW reciben los nutrientes adecuados durante la primera etapa del desarrollo, para que la necesidad de alcanzar el crecimiento sea minimizada. Como se ha sugerido con anterioridad [Myers 2006 et al.], se debe vigilar que una vez los niños con SPW empiecen a recibir la GH, su ingesta calórica sea aumentada de forma apropiada para permitir un desarrollo y crecimiento óptimos.

Finalmente, otra razón para promover una adecuada nutrición temprana y reducir la necesidad de alcanzar un crecimiento, es el descubrimiento de que "alcanzar el crecimiento" significa a menudo "alcanzar más grasa", lo que conlleva un riesgo mayor de obesidad y diabetes tipo II en una etapa posterior de la vida [Dulloo 2006 et al.]

Enlaces relacionados:

Atención global a pacientes con SPW, Second Expert Meeting PWS - Octubre 2006

Growth hormone therapy: Earlier is better, Theresa Strong's blog - Noviembre 2006

Faster growth can produce slower learners, University of Glasgow - Agosto 2006

Este texto ha sido traducido por T. Travesedo y adaptado por AMSPW para uso en su sitio web, con la autorización del propietario, Foundation for Prader-Willi Research (FPWR). El documento original puede encontrarse en The trouble with 'catch up' growth publicado el 6 de febrero de 2007. FPWR no asume ninguna responsabilidad por la exactitud de la traducción, ni por la veracidad de las afirmaciones u opiniones vertidas aquí. Los puntos de vista expresados en este sitio web son los de los autores y no los de FPWR.

Eterna sensación de hambre

"Los padres deben aceptar la enfermedad de su hijo para poder ayudarlo", ha destacado Anna Ripoll (presidenta de la Associació Catalana Síndrome de Prader-Willi). Se le puede escolarizar en cualquier centro educativo de la red escolar mientras se sienta feliz y pueda adaptarse, aunque siempre requerirá ayuda especial y, antes o después, será decisión de los padres optar por una escuela especial. Algunos sufren mayor retraso del lenguaje y precisarán apoyo en esta área, mientras que otros tendrán más afectada la capacidad motora (son torpes y caen a menudo), por lo que les resulta difícil realizar clases de gimnasia. Las relaciones con los compañeros de escuela no son fáciles y, aunque no siempre sucede, pueden ser víctimas del acoso escolar o bullying y no suelen tener amigos.

Su incorporación a un centro ocupacional o al mundo laboral también les resulta muy difícil. La comida siempre estará presente en su vida. "Se gastan el dinero que ganan en comida. En principio, siempre necesitarán estar controlados", ha manifestado A. Ripoll. Apenas hay experiencia sobre la vida de estos enfermos en pisos tutelados durante la etapa adulta. Uno de los deseos de las asociaciones Prader Willi es conseguir una residencia asistida, donde especialistas en este síndrome puedan atender a sus hijos adultos cuando sus padres les falten. Anna Ripoll reclama que este síndrome "se trate como una enfermedad, al igual que la anorexia, la bulimia o la ortorexia (la obsesión por comer sano) y no sólo como una necesidad de comer".

Según ha recordado Anna, la reciente Ley de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a Personas en Situación de Dependencia, amparará inicialmente a las personas con dependencias severas. Las personas con SPW necesitan supervisión constante las 24 h del día, y que aunque dependan de otros para poder vivir, su grado de autonomía para las Actividades Básicas de la Vida Diaria (ABVD) hace que el acceso a las prestaciones del Sistema de Autonomía y Atención a la Dependencia (SAAD) continúe siendo, a día de hoy, una incógnita.

Artículo completo: Eterna sensación de hambre (Clara Bassi, Consumer.es Eroski) publicado el 24 de Abril de 2007

Enviado por: F. Briones

Enfermedad psiquiátrica en adultos con SPW

Uno de los aspectos más alarmantes del Síndrome de Prader Willi (SPW) es el alto riesgo de enfermedad psiquiátrica en adultos con el síndrome. Aunque se ha escrito mucho sobre la tozudez, la conducta mal adaptada y los rasgos obsesivo-compulsivos asociados al Síndrome de Prader Willi (SPW), se sabe mucho menos sobre la incidencia y pronóstico de la enfermedad mental.

En los últimos años, cierto número de estudios han sugerido una mayor frecuencia de enfermedad mental y psicosis en la población adulta con SPW, pero, hasta la fecha, muchos de aquéllos sólo han estudiado un número relativamente pequeño de personas con el síndrome (Boer 2002 et al.), (Verhoeven 2003 et al.), (Vogels 2003 et al.). Un análisis más exhaustivo aparece en el número de enero del Periódico de Investigación sobre Discapacidad Intelectual, y proporciona una base sólida para empezar a comprender y a encontrar tratamientos efectivos para la enfermedad mental en el SPW.

El artículo, Desarrollo y consecuencias de la enfermedad mental en las personas con el Síndrome de Prader-Willi: claves para su manejo y tratamiento (Soni 2007 et al.), incluye a más de 100 adultos con el SPW confirmado en el Reino Unido. Los autores utilizaron evaluaciones basadas en el estudio de la enfermedad psiquiátrica, con seguimiento mediante visitas en el domicilio y examen de los participantes que presentaban problemas psiquiátricos. Llevaron a cabo un seguimiento de los pacientes durante un periodo de 2 años y cinco meses.

De las 119 personas con SPW confirmado que fueron evaluadas (69% con delección, 28% con disomía uniparental, 3% con mutación de imprinting o traslocación), 46 individuos (24 con delección, 22 con disomía uniparental) fueron identificados inicialmente como pacientes potenciales de enfermedad psiquiátrica (no incluían a los individuos que sólo manifestaban problemas de comportamiento tales como trastornos obsesivo-compulsivos, por ejemplo). Así que aproximadamente el 28% de los que tenían delección y el 65% de aquellos con disomía uniparental presentaban algún antecedente de enfermedad mental. Estos resultados confirman estudios anteriores que también mostraban una mayor frecuencia de enfermedad mental en adultos con SPW comparados con el resto de la población general, y una particular incidencia de enfermedad psicótica en los casos de disomía uniparental.

Mirando más de cerca el tipo de trastorno mental, los autores investigaron a pacientes que obtuvieron resultados positivos en el cuestionario para valorar su enfermedad psiquiátrica. La enfermedad depresiva no psicótica y la psicosis depresiva representaban el diagnóstico encontrado más a menudo en las personas con delección; cada una estaba diagnosticada en un porcentaje ligeramente superior al 10% de la totalidad de individuos con delección. Los pacientes con disomía uniparental normalmente eran diagnosticados de trastorno bipolar con síntomas psicóticos. Ninguno de los individuos estaba diagnosticado de padecer esquizofrenia. Los pacientes con diagnóstico psiquiátrico continuaron siendo observados durante el periodo del estudio, y las personas con disomía uniparental mostraron una mayor predisposición a tener episodios recurrentes de trastorno mental.

Los autores examinaron también la medicación administrada. En general, la medicación psicotrópica (fármacos que alteran las funciones del cerebro [humor, percepción, emociones, consciencia, comportamiento]) funcionaba bastante bien. Muchos trastornos depresivos estaban siendo tratados con antidepresores (casi siempre inhibidores de la serotonina, como el Prozac), y parecían funcionar bien. Los que mostraban síntomas psicóticos eran tratados con medicación antipsicótica (diferentes pacientes tomaban distintos fármacos).

La otra cara eran los efectos secundarios, un 15-25% de los individuos manifestaban efectos secundarios no deseables, que incluían aumento de peso, temblores, confusión y sedación. Sin embargo, los fármacos se demostraron efectivos; las personas con tratamiento antidepresor y antipsicótico mostraban menos riesgo de recurrencia de la enfermedad que aquellas que no eran tratadas con este tipo de medicación.

Inesperadamente, las personas con trastorno bipolar que tenían tratamiento con fármacos "estabilizadores del carácter" mostraron un riesgo mayor de tener un episodio recurrente que aquellas que no estaban en tratamiento. Es difícil determinar si existe o no una relación verdadera, ya que fue un número de pacientes muy pequeño (n=6) y alguna de estas personas habían tenido varios episodios de enfermedad.

De todas formas, los individuos que estaban tomando estos fármacos "estabilizadores del carácter" pueden representar los casos más difíciles, aquellos con más predisposición a tener episodios recurrentes, independientemente del tipo de medicación que tengan. Este hallazgo es muy intrigante, y justifica una investigación más amplia a fin de determinar si los estabilizadores de humor son beneficiosos en el SPW. Basándose en el estudio, los autores sugieren que merecería la pena investigar si los fármacos estabilizadores de carácter que no actúan en el sistema GABAérgico (tales como el litio) pudiesen ser más efectivos en el SPW.

Los autores también intentaron determinar qué es lo que precipitaba los episodios de trastorno psiquiátrico, y examinaron muchos factores potenciales. El más importante parecía ser la aparición de un "acontecimiento estresante" en la vida de la persona. La pérdida de un miembro cercano de la familia (ya sea de forma permanente, mediante el fallecimiento, o simplemente cuando alguien se va a vivir lejos), y la posibilidad de perder a un miembro de la familia (mediante enfermedad de alto riesgo) ya habían sido considerados previamente como factores que precipitan episodios de psicosis en las personas con SPW.

Es interesante notar que ninguno de los pacientes de este estudio estaba en tratamiento de psicoterapia. Desgraciadamente, esto es coherente con el hecho de que las personas con discapacidad intelectual son tratadas a menudo únicamente con medicación. Dada la aparente sensibilidad de esta población hacia los acontecimientos estresantes de la vida, sería interesante determinar si recibir asesoramiento y psicoterapia de forma regular podría ayudarles a enfrentarse con el estrés, reduciendo de esta manera la frecuencia y/o intensidad de los episodios de trastorno mental.

Tampoco está muy claro si los problemas físicos graves, que podrían haber contribuido a precipitar al menos algunos de los casos de trastorno mental, eran descartados en los pacientes examinados. La población SPW tiene una alta tolerancia al dolor tanto como propensión a una variedad de problemas físicos, tales como apnea del sueño, hipotiroidismo, etc. Estas características, unidas a las escasas habilidades del lenguaje expresivo, podrían enmascarar factores psicológicos subyacentes disparadores del trastorno mental.

A medida que el ámbito de investigación se amplía progresivamente, será importante continuar considerando factores psicológicos que podrían contribuir a la enfermedad mental en las personas con SPW. Una nota final de advertencia, en dos casos, la interrupción brusca de los fármacos anti-obesidad que trabajan a través del sistema de serotonina (fenfluramina en un caso, sibutramina en el otro) pareció desencadenar el trastorno psicótico.

Un área de investigación necesaria que surge de éste y otros artículos sobre trastorno mental en el SPW es cómo la duplicación de la región materna en el SPW, en la disomía uniparental, puede tener como resultado individuos más propensos al trastorno bipolar. Existen ciertas evidencias de que puede estar involucrado un gen del cromosoma 15, cerca de la región SPW (CHRNA7), pero este punto es sólo una sugerencia.

Evidentemente, hay mucho por hacer. Se necesitan más estudios a largo plazo sobre otros segmentos de población SPW para confirmar y extender estos hallazgos. Además, hay que seguir trabajando para comprender la biología fundamental de estos problemas psiquiátricos, con objeto de dirigir la elección adecuada de los fármacos que sean más apropiados.

Este texto ha sido traducido por T. Travesedo y adaptado por AMSPW para uso en su sitio web, con la autorización del propietario, Foundation for Prader-Willi Research (FPWR). El documento original puede encontrarse en Psychiatric illness in adults with PWS publicado el 5 de febrero de 2007. FPWR no asume ninguna responsabilidad por la exactitud de la traducción, ni por la veracidad de las afirmaciones u opiniones vertidas aquí. Los puntos de vista expresados en este sitio web son los de los autores y no los de FPWR.

Enlaces relacionados:

• Mensajeros Quimicos Cerebrales

Obsesión por la comida

Quien no ha oído hablar de la ANOREXIA (trastorno psicológico, obsesión por no engordar), o de la BULIMIA (trastorno psicológico, obsesión por comer de manera compulsiva), o incluso de la ORTOREXIA (trastorno psicológico, obsesión por la comida sana).

Todos estos trastornos psicológicos relacionados con la alimentación están presentes, de manera normalizada, en los medios de comunicación y con una respuesta socialmente aceptable, de estar ante unas enfermedades complejas que deben ser tratadas adecuadamente.

El trastorno asociado a la Anorexia, Bulimia y Ortorexia, se diagnostica como patologías psicológicas con tratamiento de curación.

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

A diferencia de los trastornos alimentarios mencionados, la OBSESIÓN POR LA COMIDA en el SPW es la principal característica, de una serie de trastornos orgánicos que presenta este síndrome.

El trastorno de la obsesión por la comida en el SPW, que es una variación genética compleja, dónde existe una alteración en el hipotálamo y cuya consecuencia es la AUSENCIA DE SENSACIÓN DE SACIEDAD. Sin tratamiento ni curación.

Esta sensación de saciedad que el hipotálamo no recibe y que el cerebro no puede procesar (pérdida de información cromosómica), tiene como consecuencia que, la persona con este síndrome, sienta una continua sensación de hambre provocándole una conducta incontrolada de búsqueda de comida.

Si a todo esto le sumamos que, otra de las alteraciones de este síndrome, es la dificultad de "quemar" calorías, entonces nos encontramos con una rápida ganancia de peso, si no se cumple una estricta dieta hipocalórica de por vida.

A diferencia de la Anorexia, la Bulimia y la Ortorexia, en el SPW las alteraciones de conducta, consecuencia de la obsesión por la comida, le vienen dadas desde fuera. Es decir, las personas con SPW, no tendrían remordimientos ni depresiones, tras darse un atracón o estar todo el día pensando la manera de obtener comida, si no fuera por que tienen un control familiar exhaustivo y un rechazo social en su entorno.

Este control casi siempre excesivamente riguroso, pero necesario, (las personas con SPW carecen de autocontrol) normalmente, provoca una conducta rígida, cambios de humor bruscos y en ocasiones agresividad.

La pregunta clave en este trastorno sería: ¿Cómo se puede llevar a cabo una dieta hipocalórica de por vida, cuando tu cerebro está recibiendo de manera continuada la señal de sensación de hambre?

No hay respuesta.
No hay tratamiento.
No hay curación.

Sólo hay una manera de poder ayudar a las personas con SPW, hacer que su vida sea un poco más agradable.

INFORMATE de las características principales del síndrome.

La ignorancia no nos deja ver la realidad y lo desconocido casi siempre provoca rechazo.

Enviado por: Anna Ripoll
Presidenta Associació Catalana SPW