Un millón de Dólares
Al leer la lista de proyectos de investigación aprobados por FPWR (Fundation for Prader-Willi Research) para el ejercicio 2008 y unirlos a los que la Fundación ha financiado en el pasado, he podido comprobar que desde su fundación en el año 2003, FPWR ha destinado más de un millón de dólares a la investigación de una amplia variedad de temas relacionados con el Síndrome de Prader-Willi (SPW). Unos trabajos que redundarán en la mejora de la calidad de vida de las familias y personas, de todas las edades, diagnosticadas de SPW. Una estimulante labor que podría considerarse, cuando menos, un milagro.
Para hacernos una idea, los nuevos proyectos financiados en 2008, son:
Activación del alelo materno en el PWS / AS como posible abordaje terapéutico. Se supone que los genes maternos del cromosoma 15 en el SPW están intactos y perfectamente normales, pero latentes (algo que ocurre en la población en general). La pregunta es, ¿cómo se pueden “despertar” estos genes? Por segundo año, los Drs. Razin y Shemer (Hebrew University Medical School) investigan una proteína que participa en “apagar” la expresión materna en el cromosoma 15, esperando desarrollar una estrategia terapéutica que permita la expresión de los genes de la región materna, un enfoque que podría aplicarse a todos los tipos genéticos de SPW.
Explorando las posibilidades de disfunción mitocondrial en modelos de ratón con SPW. Las mitocondrias juegan un papel fundamental en el metabolismo, la producción de energía y la muerte celular. La hipótesis es que las mitocondrias pueden contribuir a la patogénesis del SPW. Existiendo en la actualidad modelos transgénicos de ratones con PW, la Dra V. Kimonis (Universidad de California, Irvine) utilizará una variedad de sofisticados métodos para determinar el funcionamiento de las mitocondrias en los ratones transgénicos. Datos que podrían abrir nuevas vías para el desarrollo de estrategias terapéuticas para personas con SPW.
Tratamiento de síntomas del comportamiento obsesivo-compulsivos en jóvenes con SPW. Las personas con SPW a menudo presentan síntomas de trastorno obsesivo-compulsivo (OC), que puede alterar la calidad de vida y crear graves problemas en el funcionamiento cotidiano del joven, y la familia. El tratamiento conductual de los síntomas OC, muy eficaz en la población en general, muestra una eficacia superior al tratamiento farmacológico en jóvenes sin SPW, sin los riesgos de los potenciales efectos secundarios adversos, deduciéndose que una versión adaptada de la terapia podría mejorar el tratamiento del comportamiento OC en la juventud con SPW. El proyecto piloto del Dr. E. Storch (Universidad del Sur de la Florida) será desarrollar y probar un protocolo de tratamiento completamente adaptado y encaminado a reducir los síntomas OC en la juventud con SPW.
R-Loop structures maintain epigenetic imprints at the Prader-Willi imprinting center. A nivel genético, el SPW se debe a la falta de expresión de una determinada porción del cromosoma 15. Esta parte contiene los genes que, en circunstancias normales, sólo se activan en el cromosoma heredado padre. De hecho, los genes correspondientes al cromosoma heredado la madre son silenciados, un fenómeno llamado “imprinting”. El Dr F. Chedin (Universidad de California, Davis) estudioso de la estructura del ADN y ha encontrado interesantes características del ADN en la región crítica del SPW. En su opinión, estas inusuales características estructurales ofrecen nuevas pistas sobre por qué a veces el proceso de “imprinting” ocurre en los genes del cromosoma paterno. Esta investigación puede proporcionar una comprensión más profunda de los mecanismos de impresión genética y arrojar nuevas vías de tratamiento del SPW.
Mejora del modelo de ratón con SPW. El Dr. J. Resnick (Universidad de Florida) y su equipo han usado el actual modelo de ratón para investigar como están regulados los genes en el SPW. En su actual modelo, el heredar la supresión de la expresión paterna, suele ser letal en los ratones PW, son débiles, pequeños y difícilmente prosperan. A diferencia de pacientes con SPW, los ratones de adultos no presentan obesidad o “hambre” constante. Ahora se proponen hacer un mejor modelo de ratón, dando lugar a crías que puedan eludir el fallo temprano de prosperar y que de adulto manifiesten los rasgos propios del SPW. Esto proporcionaría un sólido modelo animal para investigar la fisiología subyacente SPW y poder poner a prueba posibles tratamientos.
Riesgo de aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer en el SPW. La enfermedad de Alzheimer (EA) es bien conocida como una condición de la vejez. Sin embargo, algunos grupos parecen estar en riesgo a una edad mucho más temprana, por ejemplo, las personas con síndrome de Down. Recientes estudios patológicos de personas adultas fallecidas con SPW, revelan signos de EA en tejido cerebral (tres casos). El Prof. A. Holland (Universidad de Cambridge, Reino Unido) y sus colegas se proponen entrevistar a los padres y cuidadores de personas con SPW de más de 40 años para preguntar acerca de los signos del desarrollo de EA. Se trata de preguntar sobre los cambios de comportamiento, personalidad, capacidad cognitiva y la competencia en el auto-cuidado. El objetivo es evaluar el riesgo de aparición temprana de EA en las personas con SPW. Aspecto especialmente relevante al considerar la progresión de esperanza de vida en personas con SPW, como resultado de un mejor y mayor diagnóstico precoz y de las intervenciones para prevenir la obesidad y las complicaciones que generalmente amenazan su salud.
Enviado por: F. Briones
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