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Unidad Pediátrica de EERR

A partir de marzo la nueva “Unidad Pediátrica de EERR” del Hospital Universitario “12 de Octubre” proporcionará a los niños con patologías poco frecuentes, una atención integral y coordinada para cubrir sus necesidades médicas, psicológicas y sociales. Además, la unidad nace con el objetivo de atender a los niños independientemente de la Comunidad autónoma en la que residan.

El Hospital de la Comunidad de Madrid, referente nacional en más de 20 enfermedades poco frecuentes, tanto infantiles, la mayoría, como en pacientes adultos, cuenta desde 2005 con una unidad multidisciplinar única en el territorio nacional para la atención del Síndrome de Marfan, que ha atendido desde su creación a 340 pacientes.

El proyecto persigue conseguir una mayor rapidez diagnóstica, gracias al trabajo conjunto de profesionales de diferentes especialidades y al aprovechamiento de todos los recursos disponibles en el centro. Incluyendo la posibilidad de diagnosticar antes del nacimiento enfermedades poco frecuentes y proporcionar consejo genético a los futuros padres sobre qué hacer ante situaciones de este tipo. Además, se pretende promover la investigación en esta área, mejorar la formación de médicos residentes y estudiantes de Medicina y colaborar activamente con las asociaciones de pacientes.

Las enfermedades de baja prevalencia o minoritarias, tienen algunas características que las diferencian del resto de patologías. Son poco frecuentes, graves, crónicas, en muchos casos invalidantes, de difícil diagnóstico y manejo médico muy especializado y costoso. De ahí, la importancia de poner en marcha unidades como la que ahora inicia su actividad en el Hospital 12 de Octubre, en la que podrán ser atendidos los niños con estas patologías, ya que la mayor parte de ellas son congénitas o se manifiestan durante la infancia.

"La Comunidad de Madrid lidera la asistencia sanitaria a pacientes de enfermedades raras en toda España y lidera también la docencia y la investigación con más de 30 grupos y 120 proyectos en marcha", destacó el consejero de Sanidad, Juan José Güemes, quien asistió al acto celebrado en el Senado con motivo del "Día Internacional de las EERR". Señalando que es importante "avanzar hacia una estrategia nacional donde se aprovechen sinergias y se una el esfuerzo de todas las administraciones para dar todo el apoyo desde el punto de vista sanitario y social a los pacientes que sufren una enfermedad rara y también a sus familiares".

La Comunidad de Madrid cuenta con un total de 12 hospitales de referencia: Gregorio Marañón, La Princesa, Niño Jesús, La Paz, Carlos III, Ramón y Cajal, Puerta de Hierro, Clínico, Alcorcón, Fuenlabrada, Getafe y 12 de Octubre que prestan asistencia y realizan investigaciones sobre enfermedades poco frecuentes. Centros sanitarios entre los que destaca el Hospital Universitario “La Paz” por ser centro de referencia para 300 de enfermedades poco frecuentes, las 3.000 consultas y 12.000 estudios a pacientes realizados en 2008 y tener en marcha 26 proyectos de investigación.

Enviado por: R. Delmás
Fuente: europapress

Viejas y nuevas esperanzas

Prensa, radio, televisión, personas y personalidades, se unen incondicionalmente a la celebración del “Día Internacional de las EERR”. Lanzado sólo hace un año, por EURORDIS y las Alianzas Nacionales de EERR, este raro día se ha celebrado en distintas regiones del mundo, desde Europa hasta el Norte y Sur de América, Oceanía y Asia. Un día, Rare Disease Day 2009 en el que más allá, de informar al público en general, nos recuerdan lo hecho y recordamos lo que queda por hacer, se dicen cosas emotivas, bonitas, solidarias…

Aunque con unos días de retraso, lejos de triunfalismos, de política, de discursos y de declaraciones de algunas entidades, que representan a algunas personas con enfermedades y síndromes poco frecuentes y… a algunas familias, me parece que cuando suena el “despertador”, el que te devuelve a la pura y dura realidad, cabe preguntarse: ¿Qué sentido tiene asignar un día al año a “celebrar” el Día Internacional de las EERR? Visibilizar, reivindicar y concienciar, dirán unos. Ninguno, dirán otros.

Pero… ¿Qué sucede el resto del año? a los 36 millones de ciudadanos de la Unión Europea, o los más de 3 millones de personas en España, con patologías poco frecuentes, aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 y suelen ser de origen genético.

1. Las personas están solas: No existen tratamientos, apenas se invierte en investigación, la mayoría de los profesionales desconocen estas enfermedades y a duras penas, desde las Administraciones (Europea, Nacional, Autonómica, Local…), se establecen políticas eficaces que ayuden a frenar esta compleja, implacable y creciente realidad.

2. Prácticamente nadie oye hablar de ellas, no saben en qué consisten, ni qué problemas acarrean. Las ciudades continúan llenas de obstáculos. Edificios oficiales o privados, en ocasiones de obligada concurrencia, “prohíben” su acceso a personas con diversidad funcional física, sensorial o intelectual.

3. Los pacientes, a menudo, sufren aislamiento, diagnósticos tardíos o errores vitales en los mismos y ausencia de tratamiento, a pesar de los avances en la investigación. Son causa del 35 % de las muertes de niños menores de un año y del 10 % de los fallecimientos de menores que se producen antes de los cinco. De hecho, cerca del 30 % de las personas con patologías poco frecuentes muere antes de cumplir los cinco años y cerca del 50 % antes de llegar a los 30.

4. Las tareas de atención y apoyo al alumno con patologías poco frecuentes, que exceden de las estrictamente educativas, representan un problema grave, ya que resulta difícil encontrar compromiso, compresión y recursos adecuados. Asumidas casi siempre las necesidades especificas vinculadas a la asistencia personal, por cuidadores familiares (o “informales”, el más formal de los apoyos), los cuidadores (familiares o formales) se ven sometidos a situaciones de sobrecarga, falta de tiempo, cambios laborales y familiares, aislamiento, escaso reconocimiento y falta de motivación.

5. La mayoría de las familias se encuentran solas y desamparadas. Sin apenas ayudas sociales, sanitarias o económicas. Las oportunidades y posibilidades de trabajo son muy, muy raras. Una de cada tres familias con una enfermedad minoritaria en su seno, dedica el 20% de sus ingresos anuales a cubrir los gastos de la patología, es decir, la misma cantidad que destinan muchos hogares al pago de la hipoteca. Según los resultados del estudio EurodisCare3, casi el 60% de las personas con enfermedades poco frecuentes necesita reducir su propia jornada laboral o ha necesitado la reducción de la jornada laboral de un familiar, para atender las necesidades de atención, prevención y apoyo.

6. Se promulgan Leyes, Decretos, Disposiciones,… con más “imagen/voluntad” que eficacia y realidad. Cuando se realiza una consulta existe la sensación de que, de alguna manera y por “increíbles” razones, “todo empieza de nuevo”. Los pesados y penosos tramites para los “beneficiarios” se hacen en el momento en el que se desarrollan, sin tener generalmente en cuenta, que la enfermedad puede ser progresiva, discapacitante o cursa por brotes.

7. Las enfermedades y síndromes poco frecuentes, además de las dificultades de manejarse ante ellas, provocan dependencias muy graves, en ocasiones, tan poco visibles como las personas que las padecen (pacientes o familiares) difíciles de comprender y evaluar. En algunos casos de enfermedades que se manifiestan con síntomas esporádicos o no visibles, se producen situaciones de rechazo, radicados en incomprensión y en un “no entendimiento” de la realidad de las personas.

8. La posibilidad de “especialistas” de referencia se explica, en la mayor parte de los casos, por trayectoria, vocación, inquietud profesional y compromiso personal. Un merito aislado y escasamente reconocido, que en ocasiones permite recibir servicios o tratamientos en aspectos determinados, pero no globalmente.

9. Cuando se prescriben algunos tratamientos, en ocasiones se hace bajo protocolos habituales para la población general, que obvian las específicas necesidades de atención en pacientes con enfermedades de baja prevalencia. Al final, lo que hoy es bueno para una cosa, ... mañana es malo para otra.

10. Frecuentemente, consecuencia de problemas emocionales, conductuales y cognitivos, se presenta una desestructuración de la persona y su entorno. Incertidumbre, angustia, desconcierto, ansiedad… donde las asociaciones juegan un papel importante en información, orientación, apoyo e incluso, mediación. Pero ciertamente, la escasez y dispersión de personas o familiares que compartimos un mismo diagnóstico poco común, implican limitaciones claras en cuanto a posibilidades de crecimiento por número de Asociados, lo que influye significativamente, en la capacidad y/o las posibilidades de acceder a financiación, tanto por parte de las administraciones públicas, como privadas.

Un decálogo que podría continuar 364 días, pero la falta de apoyos, de formación e información, la desigualdad de acceso a los tratamientos por Comunidad (autónoma, nacional o europea), la escasez de investigaciones que lleven a mejorar el conocimiento de estas patologías (por su baja rentabilidad) y la falta de medios para tratar al paciente y su entorno (por diversidad de prioridades) son los protagonistas del “Rare Disease Day”.

Con la ayuda de asociaciones de toda Europa, que preguntaron a los pacientes y a sus familiares sobre sus necesidades y expectativas, "La voz de 12.000 pacientes", con información recopilada durante cuatro años, pretende sacar de la sombra a las personas que sufren síndromes y enfermedades poco frecuentes.

La obra reconoce la utilidad de crear centros de especialistas como medio para reestructurar, como es debido, los sistemas socio-sanitarios clásicos y tratar mejor a estos pacientes. “The Voice of 12000 patients: EurordisCare2 & 3 Results” aboga por ofrecer una ayuda completa integrando los cuidados médicos y los servicios sociales. Incrementar el reconocimiento y la visibilidad de estos pacientes, apoyar los planes nacionales y mejorar la coordinación y cooperación para luchar contra las dolencias de escasa prevalencia.

Un día. Uno de tantos días raros. El día de grandes discursos que brindan algunas entidades y políticos para explicar la “eficacia” de su trabajo y que los otros 364 días tenemos que “ser pacientes” y… sobrevivir. A mi me parece que el día que no tengamos tantos y tantos, Días que “celebrar”, será el momento en que hayamos alcanzado una sociedad mejor, la dignidad humana y una sociedad plena para todos.

Enviado por: F. Briones

La Dieta de la Zona

El pasado martes 17 el doctor Barry Sears presentó en Madrid su prestigioso método para combatir la obesidad y la diabetes, conocido como “dieta de la zona”. Durante su intervención, el doctor recalcó la gravedad de estas dos enfermedades que calificó de “epidémicas a nivel mundial” por su rápida expansión, y por su repercusión social y económica ya que “está demostrado que cuando en una sociedad el número de diabéticos alcance el 10%, su sistema sanitario se colapsará”. EE.UU, país de procedencia del doctor Sears, se encuentra según éste al borde de ese colapso.

Dada la gravedad de la situación y la escasa eficacia de los fármacos actuales, Barry Sears desarrolló en 1995 una dieta antiinflamatoria para tratar problemas asociados a cardiopatías y diabetes, y que permitiera regular los niveles de insulina, ya que un exceso de producción de esta hormona es la causante del aumento de peso y de muchas enfermedades crónicas.

La dieta propuesta por el doctor Sears se basa en equilibrar todos los grupos de nutrientes, y las proporciones que recomienda son: un 40% de hidratos de carbono, un 30% de proteínas y un 30% de grasas, todo ello complementado con la ingesta de ácidos grasos Omega 3, presentes especialmente en el aceite de pescado refinado.

Además de estar respaldado por una larga carrera, el doctor Sears saltó a los medios internacionales al hacerse cargo del caso del mejicano Manuel Uribe, considerado el hombre más gordo del mundo al llegar a pesar 560 kilos. Gracias al tratamiento propuesto por el médico, basado en una dieta antiinflamatoria, el joven logró adelgazar 220 kilos durante los dos primeros años y 1 kilo a la semana en la actualidad.

Fuente: IM Farmacias, La dieta de la zona llega a España

* No olvides, Consulta siempre a tu médico o a tu dietista antes de realizar ninguna dieta.

Matías Torres, un nadador asombroso

Fuente: Clarín.com

Matías Torres es un nadador que asombra. A los 21 años, acaba de surcar 1.500 metros en la laguna de San Miguel del Monte, como participante de la prueba El Reencuentro de los Delfines. La singularidad de Matías como deportista es que tiene síndrome de Prader Willi, una enfermedad genética que provoca diversas alteraciones y que, contra cualquier prejuicio, no funcionó como límite para que se animara a nadar e, inclusive, para ir logrando objetivos cada vez más altos.

Muy estimulado por su familia, Torres empezó a nadar desde chico en la pileta del Instituto Lemm, de Temperley. Nadar largas distancias estaba fuera de todo programa. "Pero él se fue entusiasmando, se propuso dejar atrás los obstáculos que fueran y logró tirarse a la laguna. Cada vez que la gente lo ve nadar, genera una emoción que es mucho más que nuestra y demuestra que se puede", cuenta el papá de Matías, Norberto, quien lo acompañó metido también él en el agua en la experiencia con la que despertó ovaciones y se subió al lugar más alto del podio en Monte, donde recibió los abrazos de su novia, Mariela, y del organizador de la actividad, Alejandro Lecot.

Torres ya había nadado en Monte y en la laguna de San Antonio de Areco otras distancias, a partir de los 400 metros. En su deseo de llegar más lejos, resolvió bajar de peso, una tarea especialmente compleja dado que una de las manifestaciones de la patología es la tendencia a la obesidad. Respaldado por un grupo de profesionales de la Fundación Spine, encabezados por la doctora Jorgelina Stegmann, Matías bajó 32 kilos en aproximadamente dos años. Y alcanzó su objetivo particularmente estimulado por su tarea en el centro de día Cedió, donde concurre tres veces por semana, y con Leonardo, su acompañante terapéutico.

"Matías nos conmovió a todos. Da gusto verlo crecer como nadador y como hombre", contó Lecot, un conocido nadador de aguas abiertas y propulsor de la participación de Torres. Da la sensación de que la conmoción seguirá porque el propio Matías ya avisó que quiere nadar una distancia todavía más larga. "Voy por más", anunció mientras el público de Monte lo felicitaba.

Jornades per a familiars de pacients amb la SPW

Con la colaboración de los Laboratorios Sanofi-aventis y la Corporació Parc Taulí, la Associació Catalana Síndrome Prader-Willi (ACSPW), organiza el próximo 7 de Febrero de 2009 una Jornada Científica SPW, para profesionales y familiares interesados en conocer más acerca del Síndrome de Prader-Willi (SPW). Aunque el “programa provisional” que reproducimos a continuación está en catalán, la Jornada para familiares de pacientes con SPW será en castellano.

Programación prevista

• 10:00-10:10 h Introducció, benvinguda i presentació del programa. Dra. A. Caixàs, Servei d’Endocrinologia i Nutrició. Hospital de Sabadell y Sra. Anna Ripoll, Presidenta de l’Associació Catalana SPW.

• 10:10-10:25 h Programa d’Atenció al pacient amb la SPW durant l’edat pediàtrica. Dra. Gabau, Servei de Pediatria (Genètica). Hospital de Sabadell.

• 10:25-10:40 h Experiència personal de l’Atenció als pacients amb la SPW. Dr. Nosàs, Servei de Pediatria (Endocrinologia). Hospital de Sabadell.

• 10:40-10:55 h Alteracions ortopèdico-traumatològiques a la SPW. Dra. Coll, Servei de Cirurgia Ortopèdica iTraumatologia. Hospital de Sabadell.

• 10:55-11:10 h Trastorns respiratoris a la SPW. Dr. Rubio, Neuròleg. Unitat de Trastorns del son. Hospital Txagorritxu. Vitòria.

• 11:10-11:40 h Col.loqui / café

• 11:40-11:55 h Abordatge nutricional del pacient amb la SPW. Dr. Quiles, Nutricionista. Dpt. Salut Generalitat de València.

• 11:55-12:15 h Fenotip conductual:

  •  Aspectes psicològics. Sra. Esteba, Psicòloga. Servei Especialitzat en Salut Mental i Discapacitat Intel•lectual. Parc Hospitalàri Martí i Julià, IAS-Servei Català de la Salut, Salt- Girona.

  • Aspectes psiquiàtrics. Dr. Novell, Psiquiatra. Servei Especialitzat en Salut Mental i Discapacitat Intel•lectual. Parc Hospitalàri Martí i Julià, IAS-Servei Català de la Salut , Salt- Girona.

• 12:15-12:30 h Programa d’Atenció al pacient amb la Síndrome de Prader-Willi durant l’edat adulta. Dra. Caixas, Servei d’Endocrinologia i Nutrició. Hospital de Sabadell.

• 12:30-12:45 h Investigació i SPW, perspectives futures de tractament. Dra. Giménez-Palop, Servei d’Endocrinologia i Nutrició. Hospital de Sabadell.

• 12:45 h Col.loqui

• 13:00h Clausura de les Jornades. Dra. Caixàs / Sra. Anna Ripoll.

Organitza: ACSPW / Servei d’Endocrinologia i Nutrició. Hospital de Sabadell.

Sábado, 7 de Febrero de 2009 de 10:00 a 13:00 h
Sala d’Actes Hospital de Sabadell
Parc Taulí s/n
08208 Sabadell - Barcelona

Enviado por: F. Briones

Re-editado 25 de Abril de 2009: ver ponencias públicadas

 

Comer en exceso, una forma de adicción

Fuente: BBC News, Octubre 2006 - Overeating 'like drug addiction'

Análisis cerebrales de siete personas con sobrepeso revelaron que las regiones del cerebro que controlan la saciedad son las mismas que llevan a los drogadictos a consumir.

El equipo estadounidense que llevó a cabo el estudio dijo que el descubrimiento podría ayudar a desarrollar nuevos tratamientos para la obesidad. Publicado en el periódico de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos, los investigadores estudiaron los impulsos cerebrales de siete personas con exceso de peso.

Antes, todos ellos habían sido implantados con un dispositivo de reducción de peso llamado "estimulador gástrico implantable" (IGS, por sus siglas en inglés). El implante envía señales electrónicas al nervio vago (o nervio neumogástrico) que a su vez transmite mensajes de saciedad al cerebro, reduciendo el deseo de comer.

Para estudiar la interacción entre el estómago y el cerebro, los voluntarios recibieron dos tomografías tomadas con una distancia de dos semanas, una con el implante en funcionamiento y otra con el implante apagado.

Mientras que los voluntarios se sentían satisfechos y el implante estaba encendido, la tomografía revelaba un metabolismo aumentado en el hipocampo, un área del cerebro relacionada con la conducta emocional, aprendizaje y la memoria, la corteza orbitofrontal y el cuerpo estriado.

El jefe de investigadores doctor Gene-Jack Wang, del Laboratorio Nacional de Brookhaven (Nueva York) afirmo: "Apenas vimos las tomografías, me acordé inmediatamente de lo que habíamos estudiado respecto de la adicción a las drogas, cuando la gente está en una situación de ansias: se iluminaron las mismas áreas".

El Dr. Wang dijo que apoya la teoría de que hay características comunes en los circuitos cerebrales entre el consumo de alimentos y el de drogas. Pese a que se trata de un estudio pequeño, añadió, ayudará a entender mejor el deseo de comer y la obesidad: "da un nuevo canal para entender cómo tratar o prevenir la obesidad".

El profesor Jimmy Bell, del grupo de análisis molecular del hospital de Hammersmith, en Londres, considera la investigación muy interesante. "Se están realizando muchas investigaciones alrededor del mundo para analizar los marcadores biológicos -lo que sea que nos indique directamente lo que está sucediendo en un proceso biológico- para entender la relación entre el apetito, la saciedad y los factores emocionales que controlan qué comemos, cuándo lo comemos y cuánto comemos", explicó Bell.

"No me parece muy sorprendente que hayan encontrado un vínculo entre la adicción a las drogas y la alimentación impulsiva. De alguna manera, comer puede ser visto como una 'adicción necesaria': si no fuésemos adictos a comer, muchos de nosotros dejaríamos de hacerlo".

Enviado por: F. Briones

PACTO DE ESTADO por las ER

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Fundación FEDER propusieron el pasado 25 de noviembre (2008) un Pacto de Estado por las ER con el objetivo de establecer un marco para una estrategia global que garantice la integración social, sanitaria, educativa y laboral de los más de tres millones de españoles que sufren una patología poco frecuente. Asimismo, a través de este acuerdo se quiere plantear la creación de la Organización Estatal para las Enfermedades Raras (OEER) que coordine todas las actuaciones relativas a las ER.

La propuesta de un Pacto de Estado por las ER fue realizada en el marco de un "Café Científico", dinamizado por los periodistas Javier López Iglesias, expresidente de la Asociación Nacional de Informadores de Salud (ANIS) y director de Periodismo Elsevier y Bartolomé Beltrán, director de Prevención y Servicios Médicos de Antena 3 y colaborador habitual de La Razón. Entre los asistentes nos encontrábamos numerosos representantes de Sociedades Médicas, Administración, Colegios de Profesionales, Centros de Investigación, Industria, Parlamento y Pacientes.

"queremos apoyar la acción conjunta y colaborativa entre Gobierno Central y Autonómicos. Esta debe ser la base tangible para garantizar la calidad de vida de los afectados y sus familias (...) Ante la necesidad de establecer una estrategia global, multisectorial y multiterritorial (...) el pacto busca generar el potencial para un máximo de cooperación y apoyo mutuo en toda España, que complemente la Estrategia Nacional para las ER, impulsada por el Ministerio de Sanidad y Consumo desde enero de 2008. En estado actual de elaboración, busca fomentar el reconocimiento, prevención, diagnóstico, tratamiento, cuidados e investigación para los afectados por ER en España", afirmó Rosa Sánchez de Vega, Presidenta de FEDER.

Desde FEDER y su Fundación, “creemos que el éxito del Pacto que se plantea, pasa por el consenso y el compromiso entre los principales actores; Ministerio de Sanidad y Consumo, de Trabajo e Inmigración, Educación, Política Social y Deporte, así como de Ciencia e Innovación en coordinación con las Comunidades Autónomas, Sociedades Científicas, médicos, representados a través de sus Colegios, industria farmacéutica, Institutos de Investigación y organizaciones de pacientes”, R. Sánchez de Vega.

Tal y como recomendó el Senado, el sentir general de todas las partes interesadas (pacientes, médicos, investigadores, representantes de Administración Pública, laboratorios farmacéuticos y gerentes de hospitales) es plantear un Pacto de Estado por las ER, que permita la creación de la Organización Estatal para las Enfermedades Raras (OEER, un órgano que con competencia estatal coordine la estrategia y todas las actuaciones relativas a las ER) así como un sistema de solidaridad reforzada entre las Comunidades Autónomas y la dotación de un presupuesto financiero para la sostenibilidad de esta Estrategia a largo plazo.

Este Pacto de Estado que se reclama, viene de la mano del nuevo marco establecido en la Unión Europea, el pasado 11 de noviembre: Comunicación de la Comisión al Parlamento Europeo, al Consejo, al Comité Económico y Social Europeo y al Comité de las Regiones “Las enfermedades raras: un reto para Europa” (PDF).

De esta forma, desde el comisionado europeo de salud "se busca una cooperación conjunta, se establecen acciones específicas para mejorar el conocimiento y la visibilidad de estas enfermedades, se apoyan los planes de acción de los estados miembros, y se refuerza la cooperación y coordinación a nivel europeo", afirma Manuel Posada, representante español en el Grupo Operativo de ER de la Unión Europea.

Durante el encuentro hubo variedad y disparidad de opiniones. De lo mucho que se dijo, estos son una muestra de las ideas y frases que surgieron en el encuentro:

“Todas las enfermedades son un drama. No obstante, las enfermedades poco frecuentes son especialmente dramáticas. La soledad, los déficits diagnósticos, la falta de especialistas o la dispersión son algunas de las características que provocan esta realidad. Ante esto, surge la pregunta ¿Cómo se abordan?”. Alfonso Delgado, catedrático de Pediatría de la Universidad del País Vasco.

“… es imprescindible potencia e impulsar la creación de Centros y Unidades de Referencia. Considero que es necesario sensibilizar a las autoridades locales para que desde las Comunidades Autónomas se empiecen a establecer este tipo de unidades dentro de los propios hospitales” . Ángel Nogales, Jefe del Departamento de Pediatría del Hospital 12 de Octubre de Madrid.

“…para que existan Centros de Referencia es necesaria una inversión, y por desgracia, esta no se da en la mayoría de los casos. Planteo un nuevo concepto: Centros de Expertos. Considero que hay que crear una red de personas especializadas en una determinada patología. Una vez que se tengan este grupo de expertos es cuando podemos comenzar a hablar de Centros o Unidades de Referencia, pero sin los especialistas sería imposible (…) Yo formo parte de la European Network for Rare and Congenitals Anaemias. Una Red Europea en la que colaboran expertos de diferentes países con el único objetivo de difundir el conocimiento de las anemias raras y, de esta forma, contribuir a la mejora de la salud pública”. José Luis Vives Corrons, hematólogo del Hospital Clínic de Barcelona

“… debido a que la mayoría de las enfermedades afectan a varios órganos, los afectados necesitamos a un especialista, un Tutor Médico que nos ayude a priorizar actuaciones clínicas y asistenciales, que priorice intervenciones y que guíe a la familia en este proceso”. Clotilde de la Higuera, presidenta de la Asociación Española de Síndrome de Apert.

“… las cifras las arroja el Servicio de Información y Orientación (SIO) de FEDER. En éste descubrimos que llevamos alrededor de 2.500 consultas en lo que va de año, de casos concretos, con una historia muy dura detrás. Por esta razón, por estos 2.500 casos, por los más de tres millones de afectados urge un Plan de Acción y la creación urgente de una Organización Estatal de Enfermedades Raras (OEER). Creo que antes de todo deberíamos hablar de dinero. En Francia el Plan Nacional 2004-2008 ha puesto sobre la mesa 100 millones de euros ¿Cuánto se va a invertir en España?”. Jacinto Sánchez, miembro de la Junta de Directiva de FEDER.

“... las cosas están mucho mejor de lo que estaban. Existen cada vez más herramientas para el abordaje de las enfermedades poco frecuentes (…) Actualmente tenemos en marcha la elaboración de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras de la que se presentarán los resultados finales en febrero. Esta Estrategia quiere responder a las necesidades de todo el colectivo. Por ello, en la elaboración de la misma participan representantes de distintos colectivos. Por un lado, se constituye un Comité Técnico de Redacción que está integrado por miembros de sociedades científicas y de asociaciones de pacientes, así como por miembros del propio Ministerio y un Coordinador Científico. Se nombra, además, un Comité Institucional constituido por representantes designados por cada una de las Comunidades Autónomas, así como por las Ciudades Autónomas (Ceuta y Melilla). Ambos comités están coordinados por la Agencia de Calidad y por el Coordinador Científico nombrado por ésta. De esta forma, y por todos estos grupos que forman parte de la Estrategia consideramos que la misma va a constituir el Plan Nacional de ER que va a unificar a los diferentes sectores implicados en materia y abordaje de las patologías poco frecuentes”, Francesc Palau, director del Centro de Investigación en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER).

“… las cosas no están tan mal como estaban, pero siguen estando mal. Concretamente una de los aspectos que no funcionan es el psicológico. Esta especialidad no está integrada dentro del abordaje de las ER, pero cómo vamos a estarlo si no nos reconocen como sanitarios”. Víctor Bris, Colegio de Médicos de Badajoz.

“… la genética clínica no está reconocida en España como una especialidad. Ya de por sí, este hecho es un problema, pero si hablamos de ER la situación se agrava, ya que cerca del 80 por ciento de las patologías poco frecuentes son genéticas”. Feliciano Ramos Fuentes, presidente de la Asociación Española de Genética Humana.

“… desde el punto de vista asistencial, la ejecución de programas específicos asistenciales se van a realizar por Ley desde las CCAA. Por esta razón, es tan necesaria su participación en la Estrategia Nacional de ER”. Francesc Palau, director del Centro de Investigación en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER).

“… el número de autorizaciones de medicamentos huérfanos va en aumento. Si bien, a nivel europeo se han tomado medidas, en España se echa en falta estas medidas para lograr incentivar a las compañías farmacéuticas para seguir trabajando. Pedimos un marco regulador que favorezca potenciar la investigación de medicamentos huérfanos. El problema de España es la descentralización. Por eso es importante este Pacto de Estado, porque busca crear un pensamiento a nivel central”. Francisco del Val, director técnico de Registros y Relaciones Farmacéuticas de Genzyme.

“…antes de hablar de nuevos incentivos, se deberían reconocer los que actualmente ya existen”. Jordi Leal, director general de Orphan Europe.

Manuel Pérez, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla se refirió a la importancia de la “representatividad de los afectados en todas las acciones que se hagan desde la Administración” y destacó la necesidad de hacer visible el problema. “Debemos involucrar también en este Pacto de Estado a la sociedad. Todo lo que se realice en busca de lograr una concienciación es imprescindible”.

Moisés Abascal, presidente de la Fundación FEDER, haciendo referencia al modelo Frances, expuso que “una de las principales características es la fuerte representatividad que existe en las decisiones políticas por parte de los afectados. Veo inconcebible que los representantes de los pacientes no formen parte de las decisiones que afectan a su salud”.

Claudia Delgado, directora de FEDER, aseguró en las conclusiones que “este acuerdo global que proponemos busca establecer una base compartida para la colaboración y ayuda para que todas las CCAA partan de un enfoque común de las ER, tomando como base las buenas prácticas existentes en otras CCAA y en Europa”. Quien manifestó la necesidad de apoyo institucional a la “precaria situación” de la mayoría de asociaciones que, formadas por “pacientes expertos”, supondría un importante paso.

Desde mi punto de vista, considero poco consistente el comunicado “Las enfermedades raras: un reto para Europa” (PDF)de la Comisión Europea y pobres, por no decir horribles, las conclusiones. Llama la atención que el Segundo Programa de Acción Comunitaria en el ámbito de la Salud 2008-2013 (PDF), tenga una única referencia a las ER, en el punto 2.2.2: “Promover acciones destinadas a la prevención de las enfermedades de alta prevalencia más importantes, para aliviar la carga global de enfermedad en la Comunidad, así como sobre las enfermedades raras, cuando la acción comunitaria pueda, por su actuación contra los determinantes, aportar un valor añadido significativo a los esfuerzos nacionales”.

Aunque todo el mundo en el encuentro, parecía estar de acuerdo sobre el importante papel de las entidades/asociaciones de pacientes, e incluso, alguna voz apunto “¿Dónde están los niños y sus necesidades? Los niños son fundamentales. Pequeñas acciones proporcionan importantes mejorar en la situación clínica y educativa de los niños con enfermedades poco frecuentes, es fundamental atender sus necesidades personales y familiares”, como asistente al evento sólo puedo decir que: quizás, comience una nueva etapa en la historia de las enfermedades poco frecuentes, pero mientras no se consiga, de verdad, concienciar a las administraciones y farmacéuticas para un firme y perdurable compromiso en el tiempo, como pacientes y familiares de personas con patologías poco frecuentes, seguiremos intentando que se nos conozca. Seguiremos explicando las necesidades de una población que no solemos estar representada, por la compleja razón, de que nos toca vivir algo que les pasa a pocos. A veces, a muy, muy pocos.

Enviado por: F. Briones
Fuente: Boletín Electrónico FEDER, Noviembre 2008

Enlaces relacionados:

Declaración de Principios del Pacto por las ER, (DOC)

Primera Declaración de Derechos ER, (DOC)

 

Estudio: necesidades y demandas sociosanitarias

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha encargado InterSocial un estudio sobre la situación, necesidades y demandas de la población con enfermedades y/ó síndromes poco frecuentes en España (ENS-ER).

Desde InterSocial nos han solicitado colaboración para la distribución y recogida de cuestionarios como una fase del trabajo de campo. Después de contactar con InterSocial os pido una vez más a todos, asociados y amigos, un fuerzo para cumplimentar el cuestionario de este Estudio.

El cuestionario no precisa datos de carácter privado y la información, será tratada de manera absolutamente anónima y confidencial. Por mi parte, yo ya he participado y cuantos más contestemos más fiable será el estudio, hacedlo cuanto antes para que no se pase el plazo, que finalizará el miércoles 3 de Diciembre de 2008.

Se puede participar como persona con una enfermedad de baja prevalencia o como informante, y responder de varias maneras:

C1-Vía Telemática: con dos o tres diferencias sobre el cuestionario impreso, requiere de 45 a 60 minutos completarlo. Nombre y apellidos son voluntarios, una dirección de correo electrónico valida es de carácter obligatorio, para recibir un correo con enlace que permite acceder y completar individualmente el cuestionario.

C2-Auto-administrado: cuestionario en PDF para imprimir y contestarlo en papel. Pudiendo entregarlo en la sede (con tiempo, por favor) o remitiéndolo directamente la oficina técnica del estudio.

C3-Entrevista: organizando una cita en el lugar que mejor convenga a cada persona, para que uno de sus entrevistadores (desplazado exclusivamente para ello) lo cumplimente en persona.

Los datos de contacto con la oficina técnica del estudio son:

InterSocial - C/ Caleruega 97 - 28033 Madrid - Tlf: 91-383-99-86.
Correo electrónico: [e-mail]
Personas de Contacto: Antonio Sola y Elena Díaz.

Aunque el escepticismo pueda ser mucho, siempre llueve sobre mojado, una iniciativa que espero repercuta pronto y positivamente, en las familias y personas con síndromes y/o enfermedades poco frecuentes.

Enviado por: F. Briones

Re-editado 7-12-08: Se amplía el plazo de realización del Cuestionario de Estudio sobre Situación y Necesidades Sociosanitarias de las personas con ER en España hasta el miércoles 17 de diciembre.

 

Dinamarca: Centro pionero para jóvenes y adultos con SPW

Una residencia diseñada especialmente para atender las específicas necesidades de personas con SPW.

La residencia y centro de actividades ‘Grankoglen’, situado en la región Midtjylland en Dinamarca, es el único centro para jóvenes-adultos con Síndrome de Prader-Willi (SPW). La residencia fue construida en 2003 y refleja la experiencia recogida por un equipo que trabaja con adultos con S. Prader-Willi desde 1999. Consta de 8 apartamentos, y está hecho a medida para personas con Prader-Willi. Hoy en día viven 11 jóvenes con SPW durante todo el año, aunque la residencia y centro de actividades es parte de un complejo mayor, con capacidad para otras 40 personas con necesidades especiales.

La residencia SPW ha sido especialmente diseñada para atender las necesidades específicas y tratar los síntomas de esta compleja alteración genética. Por ejemplo, la calefacción y el agua son servicios centrales para evitar un manejo inadecuado de los residentes. Hay un comedor y un responsable se encarga de preparar y organizar las comidas diariamente. También hay un gimnasio para que los residentes hagan ejercicio a diario. Instalaciones de especial importancia para las personas con SPW.

"Cuidamos el síndrome y todo el ser humano con sus necesidades" explica Karin Juul-Pedersen, directora de la residencia. "Controlamos los alimentos que ingieren, ya que muchos residentes tienen obesidad y muchos desórdenes alimenticios serios, pero también intentamos recordar que son jóvenes que necesitan relacionarse y divertirse como cualquier otra persona joven"

Esto es por lo que hay 13 asistentes sociales educacionales que trabajan a tiempo completo en la residencia y centro de actividades, ayudando a los residentes con SPW a relacionarse con otros, supervisando su medicación y ejercicio físico y ayudándoles con sus finanzas y otras necesidades de la vida diaria. Además, se diseñan directrices individuales en cooperación con un psiquiatra y nutricionista de manera que cada asistente social sepa cómo tratar a cada persona y cada residente sepa "predecir" un día normal. Las directrices también se han discutido con expertos del Centro de EERR del Hospital Universitario de Aarhus.

"La enfermedad puede causarles mucha ansiedad y frustración, sobre todo si están confusos o no saben lo que está pasando. Así pues, es importante que los días sean predecibles y establecer una clara rutina que puedan seguir. La instrucciones de las actividades cotidianas como darse un baño o limpiar el apartamento se escriben para que los residentes puedan seguirlas mientras las realizan", explica Juul-Pedersen.

Como parte de este esfuerzo en adaptar el programa a las particularidades del síndrome, los trabajadores sociales reciben una formación especial y cumplen los siguientes valores: "ser predecible, ser claro, ser responsable, tratar a todo el mundo con dignidad". El personal acude a reuniones semanales de 3 horas para dar un informe de cada residente y planificar las actividades para la siguiente semana.

La residencia y centro de actividades está financiado con la pensión de discapacidad que cada residente recibe del estado y la oficina municipal paga los salarios del personal y los gastos de funcionamiento. Los residentes tienen derecho a una pensión que les cubre la renta, el transporte, la comida y otras necesidades. Sin embargo, esto no sería posible en la mayoría de los países europeos donde las ayudas por discapacidad son mínimas, o inexistentes.

En este sentido, resulta interesante comparar el modelo danés de cómo tratar con adultos que tienen necesidades especiales, con otras ideas en otras sociedades. Por ejemplo, "en el Reino Unido los valores y la actitudes son diferentes", comenta John Dart co-fundador de DEBRA Europa. "La mayor parte de los servicios sociales en el Reino Unido no están a favor de crear comunidades cerradas. Creen que es importante para los discapacitados mantener contactos con el mundo exterior, y prefieren alojamiento en casas normales en calles normales y probablemente dudarían en financiar una residencia como Grankoglen".

Karin Juul-Pedersen, directora de la residencia, lleva en este sector 25 años y cree que el hecho de que personas que padecen la misma enfermedad convivan es la mejor forma de romper con el aislamiento y tener a alguien con quien relacionarse. Sin embargo, sabe que esto puede que no sea posible en todos los sitios. También reconoce que no tienen una respuesta al problema de la edad y la discapacidad. De momento, todos los residentes son jóvenes-adultos entre 18 y 26 años. El programa está diseñado para personas más jóvenes y no cuenta con planes para residentes de mayor edad.

En cualquier caso, está claro que las enfermedades y síndromes poco frecuentes necesitan cuidados especiales adaptados y que la gestión clínica de los síntomas es de suma importancia, como se refleja en el Estudio Comparativo Intercultural sobre Obesidad y Crecimiento de 150 familias con SPW (PubMed, Abstract 20 febrero 2008). El estudio, financiado por Prader-Willi Francia, muestra que, debido a la falta de gestión clínica, los adultos franceses con SPW tienen una tasa algo mayor de obesidad que los adultos con SPW del Reino Unido y Estados Unidos.

La gestión clínica puede resultar más fácil en entornos como la residencia Grankoglen, pero es importante recordar que hay otros modelos que merecen también copiarse, que no implican vivir en comunidades cerradas. Tal es el caso del equipo Spielmeyer-Vogt de la enfermedad de Batten en Dinamarca. Este equipo está formado por 7 miembros: un médico, un psicólogo, dos profesores, dos representantes de padres y un trabajador social, que actúa de coordinador, proporciona ayuda personalizada a las 28 familias afectadas de la enfermedad de Batten en Dinamarca. Lo que comparten estos dos enfoques es que los dos están centrados en el paciente y no en la enfermedad. Consideran que para muchas de estas enfermedades no existe cura y por lo tanto la dimensión social de la calidad de vida es tan importante como intentar buscar el tratamiento médico adecuado.

Enviado por: F. Briones
Fuente: Un centro pionero de residencia y actividades para adultos jóvenes que padecen una enfermedad rara: aprender de Dinamarca (07-08)

Asoc. Valenciana SPW

Con motivo del 10º Aniversario de la Asociación Valenciana Síndrome de Prader Willi (AVSPW) la asociación ha organizado una serie de actividades que se celebrarán el fin de semana del 3 al 5 de octubre del 2008, en Valencia. El Viernes día 3 de Octubre, tendrá lugar la 3ª Jornada Científica SPW “Lo que nos Enseño el Niño con SPW” en el Palau de Pineda, sede de la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (Plaza del Carmen 4) según la programación prevista siguiente:

 8:30 - Recogida de documentación
 9:15 - Inauguración oficial
 9:30 - Mesa Redonda

• Sospecha Clínica. Dr. Fernando Mulas, Jefe de Neuropediatria del Hospital la Fe y Director del Instituto Valenciano de Neurología Pediátrica (INVANEP).
• Aspectos endocrinológicos. Morbilidad en el Spw. Dr. Vicente Albiach. Jefe de sección. Unidad de Endocrinología Pediátrica. Hospital la Fe.
• Alteraciones Nutricionales. Dr. Joan Quiles, experto en Nutrición. Dirección General para la Salud Pública. Consellería de Sanidad.
• Aspectos Neumológicos y diagnóstico del Síndrome de Apneas-Hipoapneas del sueño en el SPW. Dr. Isidoro Cortell. Médico adjunto. Unidad de Neumología Pediátrica. Hospital la Fe.
• Estudios Neurofisiológicos. Dr. Pedro Ortiz. Neurofisiólogo del Hospital General de Valencia y del Instituto Valenciano de Neurología Pediátrica (INVANEP).
• Coloquio.

11:30 - Descanso.
12:00 - Mesa Redonda

• Problemas ortopédicos. Dr. José Ricardo Ebri, Traumatólogo Infantil, Coordinador del Grupo Nacional de Ortopedia Infantil de la AEP.
• Estudios Actualizados en Genética. Dr. Francisco Martínez. Unidad de Genética. Hospital la Fe.
• Apoyo Psicológico. Laura Rosell. Psicóloga AVSPW.
• Atención Temprana. Mª Gracia Millá. Presidenta de AVAP y Directora de CDIAT APADIS.
• Coloquio.

13:40 - Papel de las Asociaciones en el SPW. Pepa Balaguer, Presidenta AVSPW y Alberto García, Presidente AESPW.
14:00 - Clausura.

El mismo viernes por la tarde, tendrá lugar la inauguración del Centro de Atención Temprana (CAT) en los propios locales del centro (C/ Arquitecto Segura Lago 25, de Valencia) cuyo horario esta por confirmar, pendientes de la disponibilidad de las autoridades que asisten al acto.

Finalizado el acto de inauguración del centro, las familias podrán participar de una Convivencia/Respiro Familiar organizada por la AVSPW en el Albergue Granja Escuela Mas del Capellá (Olocau, Valencia) hasta el domingo día 5, después de la comida. El alojamiento en el Albergue es en literas y los asistentes deben llevar saco de dormir o juego de sábanas y funda de almohada.

La asistencia para los socios a la 3ª Jornada Científica SPW es gratuita y la Convivencia/Respiro Familiar, con toda una serie de actividades y visitas programadas, tiene las siguientes cuotas:

 * Niños (hasta 14 años): 52,50 €
 * Chicos/as Prader Willi: 52,50 €
 * Adultos: 56,00 €

Es importante confirmar la asistencia (a ser posible, antes del 12 de Septiembre) con el fin de organizar mejor las actividades y es necesario conocer el número de personas por familia que asistirán a la Convivencia/Respiro Familiar, detallando cuantos niños, jóvenes y adultos.

Más info: Asociación Valenciana Síndrome Prader-Willi
Valle de Laguar 12-50 - 46009 Valencia
Teléfono: 96 193 57 81 - Fax: [phone]
Mail: [e-mail]

* Precios de alojamiento y pensión completa desde el viernes por la tarde hasta el domingo por la tarde. Dependiendo de las subvenciones que pueda obtener la AVSPW, es posible que en alguna de las visitas tengamos que pagar un porcentaje o la totalidad.

Enviado por: F. Briones, Re-editado 24 de Mayo de 2009

Psiquiatría Infanto-Juvenil en España

El pasado 30 de mayo, fue presentada ante el Ministerio de Sanidad la solicitud formal de la Plataforma de Familias para la creación en España de la Especialidad Médica de Psiquiatría Infanto Juvenil, solicitud acompañada de más de 108.940 firmas recogidas en todo el país.

Este acto fue secundado por diferentes asociaciones, así como por profesionales de la salud mental Infanto Juvenil y numerosos asistentes procedentes de todos los puntos de España, que quisieron acompañar a los integrantes de la Plataforma, por considerar ésta una reivindicación que nos afecta a todos.

Los asistentes se concentraron en el Paseo del Prado, frente al Ministerio de Sanidad. Mediante y después de atender a los diversos medios de comunicación presentes, la portavoz Ana Medina, leyó el comunicado que a continuación habría de ser entregado junto con las 108.940 firmas en el Registro de dicho Ministerio.

Medina ha recordado que la especialidad de psiquiatría infanto-juvenil tiene una duración de entre cinco y siete años en otros países o bien existe como subespecialidad en la carrera de Psiquiatría, mientras que en España los estudiantes hacen rotaciones los últimos cuatro meses de carrera por unidades de psiquiatría infantiles si es que existen en su ciudad.

Además ha denunciado el desamparo de estos niños y adolescentes enfermos que si tienen más de catorce años y precisan ingreso hospitalario lo hacen en unidades psiquiátricas de adultos donde hay pacientes con graves trastornos, lo que es “totalmente antiterapéutico”.

Ha señalado que España está incumpliendo el artículo 763 de la Ley de Enjuiciamiento Civil, que sostiene que “los menores de edad tratados por motivos de enfermedad psiquiátrica deben de tener recursos específicos asistenciales para estas edades”.

También ha denunciado el incumplimiento de la Convención de la ONU sobre Derechos de las Personas con Discapacidad, un tratado suscrito por una veintena de países, entre ellos España, y por el que todos los países firmantes se comprometen a velar por su derecho a ser atendidos.

Al finalizar dicho acto, varios miembros de la Plataforma, han sido recibidos en el Ministerio por Dª. Manuela Martinez y Dª. Eugenia Varela, miembros de la Subdirección General de Ordenaciones Profesionales, a las cuales se les explicó detenidamente los problemas de miles de familias españolas respecto a la atención en salud mental Infanto Juvenil.

Desde la Plataforma se agradece que, ante la imposibilidad de ser recibidos por el Sr. Ministro de Sanidad, se hayan escuchado de forma directa sus problemas y reivindicaciones, y se indica además que éste ha sido tan solo un primer paso en su lucha por conseguir la implantación en España de la Especialidad Médica de Psiquiatría Infanto Juvenil, que consideran indispensable para miles de niños y adolescentes de este país.

Así mismo, la Junta Directiva de esta Plataforma, quiere transmitir su sincero agardecimiento a todas las asociaciones, federaciones, profesionales en salud mental, organismos públicos y privados, así como a miembros y empresas colaboradoras, su participación y apoyo en este proyecto que no persigue otro fin que el bienestar de muchos niños y jóvenes españoles.

Enviado por: F. Briones

Feaps Madrid reivindica...

una mejora de los servicios de atención a los discapacitados intelectuales

Fuente: Solidaridad Digital 05/04/2008 por Lola Gil

Mariano Casado, presidente de Feaps Madrid, entregó el pasado 1 de febrero 20.610 cartas firmadas por familiares de personas con discapacidad intelectual en el Registro de Presidencia de la Comunidad de Madrid, cartas en las piden la mejora de los servicios de atención de las personas con discapacidad intelectual. En una entrevista concedida a Solidaridad Digital el presidente de Feaps Madrid nos relata los últimos acontecimientos acaecidos en su organización.

Feaps Madrid ha hecho durante los dos últimos años de su Plataforma Reivindicativa una cuestión prioritaria en su agenda y en la de sus entidades federadas. ¿En qué situación se encuentra?

Desde que hace ahora dos años se presentó por primera vez el contenido de la Plataforma Reivindicativa el proceso de puesta en marcha de las necesidades urgentes que contiene ha sufrido demasiados altibajos debido a factores externos, como son el proceso electoral autonómico, el cambio de Gobierno, el proceso de renovación del convenio colectivo y el propio desarrollo de la Ley de Promoción de la Autonomía Personal. En la actualidad, confiamos en impulsar su puesta en marcha con el apoyo de la Comunidad de Madrid y otros agentes sociales. Con la Consejería de Educación hemos comenzado a trabajar en el itinerario personalizado de las personas con discapacidad, y con la de Familia y Servicios Sociales hemos conseguido ser el interlocutor de todas nuestras entidades para establecer de forma común y conjunta los precios de las renovaciones de las plazas que vencían en 2008.

¿Cuál es el objetivo de la Plataforma Reivindicativa de Feaps Madrid?

El objetivo es conseguir un pacto que contemplara la singularidad e historia del movimiento asociativo y que garantizara el mantenimiento y el crecimiento de un modelo que apueste por la calidad. A través de ese pacto, se pondrían en marcha las mejoras contempladas en la Plataforma: itinerario personalizado, eliminación de las listas de espera; cartera de servicios; modelo de gestión homologado; un mismo precio para un mismo recurso; y revisión de los actuales precios-plaza. Es un proceso que demanda continuidad y que debe extenderse a toda la legislatura.

¿Con qué apoyos cuenta esta Plataforma?

Hemos realizado un intenso trabajo interno, para dar a conocer la Plataforma a todas las entidades federadas. En este sentido fue un hito en la historia de nuestro movimiento asociativo la celebración de la I Conferencia de Presidentes en marzo de 2007, donde conseguimos la ratificación de nuestras reivindicaciones y estrategias por parte de todas las entidades federadas, así como la adhesión a un documento de compromisos que llamamos Declaración de Atocha. No podemos olvidar a las familias del movimiento asociativo, que sumaron más de 20.000 firmas dirigidas a la Presidenta de la Comunidad de Madrid apoyando los aspectos contenidos en la Plataforma por tratarse de necesidades urgentes que garantizarían una vida de calidad para sus hijos, y para ellos mismos.

También hemos presentado el contenido de la Plataforma Reivindicativa a otros agentes sociales y a los representantes de los grupos políticos con representación en la Asamblea de Madrid. Todos ellos se han mostrado muy interesados, especialmente en el asunto del itinerario personalizado.

Con respecto a otros agentes sociales, ¿va Feaps Madrid de la mano de los sindicatos en las movilizaciones de los trabajadores del sector de la discapacidad?

Feaps Madrid, es consciente del volumen que supone el movimiento asociativo en Madrid, y en ese sentido defiende su propio discurso, sus valores y la misión que da sentido a su trabajo como movimiento social que es, y desde el diálogo permanente con el resto de los que operan en el entorno. Por ello y así quedó recogido en la Declaración de Atocha, Feaps Madrid está abierta al diálogo con los trabajadores, con sus representantes, con los Sindicatos y con la Patronal y con las Administraciones Públicas, desde el respeto a nuestra naturaleza solidaria y no competitiva. En esa línea trabaja y trabajará FEAPS Madrid para conseguir las mejores condiciones laborales para los trabajadores del sector en el proceso de renovación de los contratos. No obstante, no es este el cometido de la Federación, ni está en sus manos la consecución de la homologación salarial que los profesionales están demandando.

Sin embargo la Plataforma habla de mejoras salariales para los profesionales del sector.

Feaps Madrid es sensible a la situación de los profesionales que trabajan en el sector, pues son los que día a día atienden con profesionalidad, vocación y afecto, a las personas con discapacidad intelectual y a sus familias. Porque somos conscientes de que la estabilidad laboral de los profesionales contribuye directamente a la calidad del servicio, nuestra Plataforma contempla aspectos como la mejora de las ratios de personal, especialmente el de atención directa con personas con discapacidad intelectual gravemente afectadas; y también la necesidad de mejorar los salarios de los profesionales del sector, dentro de nuestra capacidad limitada  en relación a esta importante cuestión.

Las movilizaciones de los trabajadores han generado una situación de tensión entre varios actores y agentes sociales implicados. Sus reclamaciones coinciden sustancialmente con parte del contenido de la Plataforma y ello ha motivado que en los últimos meses, Feaps Madrid ha sido acusada de aliarse con los sindicatos e incluso ha llegado a ser malintencionadamente enfrentada con la Administración. Pero como he comentado antes, nosotros defendemos nuestro discurso, como organización más representativa de la discapacidad intelectual en la Comunidad de Madrid, en colaboración con el resto de agentes sociales y sin renunciar a nuestros principios, valores y posicionamientos. Siempre, insisto, hemos buscado y buscaremos el diálogo y la negociación como vías aptas para conseguir lo que, en justicia, consideramos necesario para el colectivo de ciudadanos que representamos.

¿Cómo ha mantenido la Federación su posicionamiento en el actual proceso de renovación de los contratos?

En las reuniones entre los representantes de Feaps Madrid con la Consejería de Familia y Asuntos Sociales, ésta ha demostrado su compromiso con las personas con discapacidad intelectual y la propia organización, con un crecimiento de plazas y servicios notable, mejorando las ofertas económicas de los contratos a renovar este año con un aumento presupuestario. Si bien, este aumento debería ser incrementado para que las entidades y la patronal puedan satisfacer y/o contemplar en el convenio las demandas de los trabajadores. En este sentido, si quiero decir que el diálogo y el acercamiento entre las diferentes propuestas, han permitido conseguir algunas mejoras. No renunciamos a seguir avanzando.

¿Qué conclusiones extrae Feaps Madrid de este proceso de renovación de los contratos?

En primer lugar, tengo que agradecer a los Presidentes de todas las entidades federadas la confianza mostrada en la Federación para actuar como interlocutor en nombre de todas ellas; y a la Consejería de Familia y Asuntos Sociales, considerar necesario contar con nosotros, dada nuestra condición de organización más representativa de las personas con discapacidad intelectual y sus familias en la Comunidad de Madrid. Considero que las propuestas, planteadas bajo el paraguas de la Plataforma Reivindicativa, son positivas para los centros, aunque no contemplen todas las mejoras deseadas. Es esta una de las consecuencias de la contratación pública y de la necesidad de mantener la viabilidad de la gestión de los centros.

¿Cuál es el siguiente paso que seguirá Feaps Madrid para poner en marcha la Plataforma?

En el momento actual, la Plataforma está viva y en marcha. La gestión de nuestras reivindicaciones pasa por continuar defendiendo, con seriedad y firmeza todos sus contenidos, que son diversos y que demandan soluciones de muy diversas naturaleza. Estaremos al lado de las entidades, de las familias, los trabajadores para mejorar la gestión de los centros y servicios, con escrupuloso respeto a los derechos y legítimas aspiraciones y reivindicaciones de todos ellos. Daremos continuidad a los trabajos que están iniciados con las distintas Consejerías de la Comunidad de Madrid para hacer realidad los contenidos de nuestra Plataforma Reivindicativa.

 

Orphanet: nueva versión de página Web

Orphanet (www.orpha.net) el servidor europeo de información sobre enfermedades minoritarias (ER) y medicamentos huérfanos, ha inaugurado una nueva versión de página Web con el objetivo de dar un mejor servicio a sus más de 20.000 visitantes diarios procedentes de 170 países.

La base de datos y portal de información más grande de Europa, sobre enfermedades minoritarias, presenta en un nuevo formato la enciclopedia médica y el listado más completo de los recursos sociosanitarios de los 35 países participantes en este consorcio.

De entre estos servicios destacan los listados de consultas clínicas especializadas para enfermedades poco frecuentes, profesionales responsables de los laboratorios de diagnóstico, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

La base de datos permite buscar una enfermedad por signo clínico así como acceder al servicio "conocer a un paciente", especialmente útil para personas y familiares relacionadas con estas de patologías poco frecuentes. Quienes también pueden registrarse como voluntarios de proyectos de investigación clínica (742 ensayos clínicos en curso).

El portal es accesible física y visualmente para todos los usuarios de acuerdo a las normas internacionales de clasificación nivel AAA (triple A) para personas con discapacidad. Todos los servicios que ofrece Orphanet aparecen listados en la página principal. Actualmente la versión está disponible en 5 idiomas: inglés, francés, alemán, italiano y español. (la versión portuguesa se encuentra en fase de preparación y, al menos en español y para S. Prader Willi, parece que queda mucho trabajo por delante).

Esta nueva versión, la 4ª en sus 11 años de existencia, pretende facilitar la navegación orientando a los usuarios que acceden a la página por primera vez y, posiciona a Orphanet como un verdadero portal adaptado a la diversidad de sus visitantes: 35% pacientes y familiares, 50% profesionales de la salud y 15% profesores, estudiantes y periodistas.

La nueva versión incorpora información relevante como los datos epidemiológicos de las enfermedades:

• Prevalencia en la población europea
• Edad de aparición de los síntomas
• Modo de herencia
• Genes relacionados según sea el caso

Estos servicios han sido diseñados para satisfacer las necesidades profesionales (3.017 consultas clínicas especializadas) de los investigadores y del sector privado implicados en el desarrollo de nuevas terapias (10.136 profesionales registrados).

Las enfermedades de la base de datos (actualmente con 7.242 enfermedades y 1.739 asociaciones de pacientes registradas) han sido ordenadas de acuerdo a las clasificaciones médicas y científicas facilitando así la búsqueda de las mismas mediante la introducción de términos generales como criterio de búsqueda. Este servicio es único en su tipo y se espera que satisfaga a todos los usuarios potenciales.

La información sobre los laboratorios clínicos (1.233 laboratorios clínicos y 2.003 laboratorios de investigación) ha sido complementada con datos sobre los controles de calidad con el fin de promover un incremento en los estándares de calidad de los laboratorios en toda Europa. Esta información ha sido recogida y validada por EuroGenTest, una red de excelencia financiada por la Comisión Europea (Dirección General de Investigación).

La base de datos de medicamentos huérfanos (actualmente con 521 fármacos con indicación para una enfermedad minoritaria) incorpora nuevos datos sobre la etapa de desarrollo, desde el momento de su designación por la European Medicines Agency (EMEA) como producto huérfano hasta su autorización de comercialización en Europa. La designación de los medicamentos huérfanos se concede normalmente al comienzo de la fase de desarrollo clínico. Como tal, el portal Web de Orphanet proporciona acceso a la lista de los ensayos clínicos actualmente en curso y a todas las indicaciones huérfanas de una molécula designada, un servicio, sin duda alguna, muy solicitado por los pacientes.

Orphanet se estableció en 1997 por el Ministerio de Salud francés (Direction Générale de la Santé) y por el Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) cuyos organismos continúan financiando el proyecto central.

La Comisión Europea financia la enciclopedia y la recogida de datos en los países de Europa, desde el año 2000, subvención de la DG de Salud Pública y Protección de los Consumidores y desde el año 2004 subvención de la DG de Investigación.

La Association Française contre les Myopathies (AFM) financia la revista OrphaNews France. La asociación de empresas farmacéuticas francesas Les Entreprises du Médicament (LEEM) patrocina el desarrollo de la base de datos OrphanXchange y la recogida de datos sobre medicamentos huérfanos.

El consorcio, Orphanet, está coordinado por el equipo francés y dirigido por los equipos nacionales de Alemania, Austria, Bélgica, Bulgaria, Croacia, Chipre, República Checa, Dinamarca, Estonia, Finlandia, Francia, Grecia, Hungría, Irlanda, Israel, Italia, Letonia, Líbano, Lituania, Luxemburgo, Malta, Marruecos, Países Bajos, Noruega, Polonia, Portugal, Rumania, Serbia, Eslovaquia, Eslovenia, España, Suecia, Suiza, Túnez, Turquía y Reino Unido.

Actualmente, el equipo de España está adscrito a la Fundació Institut de Recerca (Hospital Universitari de la Vall d'Hebron, Barcelona) siendo el coordinador médico, el Dr. Miguel del Campo Casanelles, pediatra y Genetista de la Unidad de Genética del Hospital Materno-Infantil Vall d'Hebron, y por la bióloga y comunicadora científica Cristina Peñarroja Matutano.

Enviado por: F. Briones

 

Premios FUNDETEC 2007

La Fundación para el Desarrollo Infotecnológico de Empresas y Sociedad (FUDETEC) es una fundación sin ánimo de lucro, cuyo principal objetivo es contribuir al fomento de la Sociedad de la Información en España mediante el desarrollo de iniciativas que favorezcan el acceso de ciudadanos, empresas e instituciones a las Tecnologías de la Información y la Comunicación (TIC). Las acciones promovidas por Fundetec se estructuran en torno a tres líneas de trabajo:

• alfabetización digital de colectivos sociales en riesgo de exclusión
• fomento del uso de las TIC en pymes, micropymes y autónomos como herramienta para mejorar su competitividad
• estímulo a la formación en TIC de los empleados a través de los programas Hogar Conectado a Internet (HCI)

En un acto celebrado el pasado 7 de febrero en Madrid, se hizo entrega a los ganadores del trofeo ‘Juego en la Red’, un mosaico de vidrio esmaltado sobre madera, ejemplar exclusivo creado por el artista José Luis Berrocal. Asimismo, las dos entidades sin ánimo de lucro premiadas recibieron un premio en metálico de 15.000 euros.

Entre todas las candidaturas presentadas, entre las que se encontraba el proyecto de "Asociacionismo Virtual" de la AMSPW, los premiados en la III Edición de los Premios Fundetec han sido:

Mejor Proyecto de Entidad Sin Ánimo de Lucro destinado a Ciudadanos

Fundació Privada per al Foment de la Societat del Coneixement (Barcelona), por su proyecto Citilab, que persigue la interacción entre el sector social y el económico para que personas con discapacidad, personas mayores o niños puedan también dar lugar a desarrollos tecnológicos y empresariales innovadores en un municipio.

Mejor Proyecto de Entidad Sin Ánimo de Lucro destinado a Pymes, Micropymes y/o Autónomos

Asociación Española de Turismo Rural (ASETUR), por su portal Turismo Rural en España, la única herramienta que aúna gestión, promoción, disponibilidad y reserva online de más de 4.600 casas rurales, y ofrece gratuitamente las herramientas que necesitan los propietarios para el desarrollo de su negocio.

Mejor Proyecto de Entidad Pública o Privada destinado a Ciudadanos

Diputación Provincial de Huesca, por su proyecto ISPAMAT, integrado en el Plan Avanza impulsado por el Ministerio de Industria, Turismo y Comercio. Las actuaciones se están poniendo en marcha a modo de experiencia piloto en cuatro municipios piloto (Jaca, Graus, Barbastro y Fraga) en los que se han desarrollado servicios públicos de turismo, educación, e-Administración y salud para posteriormente intentar extender las experiencias al resto de municipios de la provincia altoaragonesa.

Mejor Proyecto de Entidad Pública o Privada destinado a Pymes, Micropymes y/o Autónomos

Asociación para el Fomento del Comercio Electrónico Empresarial y las Nuevas Tecnologías-ANETCOM (Comunidad Valenciana), por su programa CompeTIC, enmarcado en el Plan AVANTIC 2004-2010 y destinado a mejorar la competitividad de las empresas de la región mediante el aprovechamiento inteligente de las posibilidades que ofrecen las nuevas tecnologías.

Enviado por: F. Briones

Urgente o Importante

Uno de los dilemas permanentes que se afrontan en las organizaciones es la tensión Urgencia-Importancia... ¿A qué le damos prioridad: a lo urgente o a lo importante? Hace un tiempo un responsable de entidad me explicaba que por fin había resuelto ese dilema angustiante: "Ya no sufro por este tema: sólo hago las cosas urgentes... Algún día la mayor parte de las importantes pasan a ser urgentes; y las que no, pues mala suerte..."

De entrada, el método parece un poco radical y me temo que no sea demasiado eficiente para la entidad. Pero desgraciadamente, si nos hacemos un autoanálisis -organizativo o personal- es muy probable que descubramos que lo utilizamos más de lo que nos gustaría reconocer... Así, caminamos frecuentemente por el terreno del "último día", del "final de plazo", del “antes de fin de año”. De hecho, en la "confrontación" entre el día-a-día y la estrategia, casi siempre gana el día-a-día y sus urgencias.

Y así se nos pasan los meses, presos en gran parte por las agendas y los plazos, sin tiempo para reflexionar sobre el camino futuro a seguir.

Durante estas semanas, muchas entidades están trabajando en la elaboración de los planes de actuación para el año 2008, que marcarán las prioridades de los próximos meses. En estos planes se encierra mucha de la tensión de este dilema entre urgente o importante. El optimismo innato del que hacemos gala al planificar, en el que las ganas y las buenas intenciones son nuestro motor, la guinda del cóctel.

Más allá de este optimismo, está la necesidad de alinear las tareas habituales de la organización y los objetivos estratégicos que queremos concretar. Cuando se consigue este alineamiento, el propio día-a-día organizativo trabaja a favor de los objetivos estratégicos, es decir, lo urgente trabaja a favor de lo importante. Una buena medida de conocerlo, es analizar en qué grado se evita que las tareas relacionadas con los objetivos estratégicos sean extras o "marrones" adicionales al trabajo habitual de los equipos.

El reto estriba en que lo urgente trabaje a favor de lo importante, en lugar de estar enfrentados. De este modo, se irán consiguiendo los objetivos estratégicos gracias al trabajo del día-a-día.

Enviado por: F. Briones

Fuente: Observatorio del Tercer Sector, Diciembre 2007. Pau Vidal

Enlaces relacionados:

Darwinismo social hacia las ONG. Blog Prader Willi AMSPW, Marzo 2006

 

Peces obesos

Los peces cebra están de moda, actualmente estos pececitos son lo último en investigación. Crecen muy rápidamente (pasan de embrión a pez adulto en un par de días) y los científicos están desarrollando mejores formas de manipular sus genes y usarlos para estudiar enfermedades humanas.

Es obvio que los peces son muy diferentes a los humanos, pero sorprendentemente muchas trayectorias se mantienen a través de las especies. En un nuevo artículo, científicos de la Universidad de la Salud y las Ciencias de Oregón ( junio 2007, Scientists Develop New Method For Studying Obesity: Fish) y en The FASEB Journal (Creation of a genetic model of obesity in a teleost) los autores encontraron que la vía de la melanocortina, una vía central básica para regular el apetito y el aumento de peso en mamíferos, también se encuentra presente y activado en el pez cebra. El neuropéptido AgRP, que incrementa el apetito y la necesidad de alimento en los mamíferos, y los miembros de la familia de receptores de melanocortina, incluyendo el MC3-R, el MC4-R y el MC5b-R se encuentran todos presentes y actúan de forma similar tanto en el pez cebra como en el hombre.

Los investigadores muestran cómo peces cebra con el gen AgRP sobreactivado se vuelven más grandes y más gordos, con muchas más células de grasa (adipocitos) que un pez normal. Este estudio, junto con otros varios que investigan conocidas proteínas controladoras del apetito en peces, sienta las bases para usar estos animales en una mejor comprensión de cómo los genes y el medio ambiente regulan el metabolismo y la ingesta de energía.

Otro aspecto excelente del pez cebra es que se puede criar en grandes cantidades y usarlo para probar nuevos medicamentos. De esta forma, se puede coger estos peces transgénicos, con el gen regulador del apetito desconectado, y probar entonces un enorme panel de fórmulas compuestas para ver cuál es la que les hace adelgazar (esto puede hacerse criando a cada pez en un compartimiento donde se ha añadido una fórmula diferente al agua).

Por ejemplo, otro estudio (A Chemical Genetic Screen for Cell Cycle Inhibitors in Zebrafish Embryo, Octubre 2006) recogió 16.320 fórmulas medicamentosas diferentes usando embriones de pez cebra para identificar nuevas moléculas que sean capaces de impedir que las células se dividan (y puedan ser de ayuda en las terapias contra el cáncer). Las posibilidades de usar estos peces para comprender mejor las causas de la obesidad y sus posibles tratamientos son de gran alcance.

Texto traducido por T. Travesedo y adaptado por AMSPW para uso en su sitio web, con la autorización del propietario, Foundation for Prader-Willi Research (FPWR). El documento original puede encontrarse en "Fat Fish" publicado en julio de 2007. FPWR no asume ninguna responsabilidad por la exactitud de la traducción, ni por la veracidad de las afirmaciones u opiniones vertidas aquí. Los puntos de vista expresados en este sitio web son los de los autores y no los de FPWR.

Enlaces relacionados:

• Melanocortina, energía almacenada o metabolizada. Vitónica alimentación, deporte y salud (octubre 2007)

• Nesfatina: una nueva molécula. Blog Prader-Willi AMSPW (junio 2007)

• El problema del desarrollo. Blog Prader-Willi AMSPW (mayo 2007)

• La obesidad altera el sistema cerebral que regula el apetito. Blog Prader-Willi AMSPW (marzo 2007)

• Farmacología para la Obesidad ¿Alguna idea?. Blog Prader-Willi AMSPW (enero 2007)

• El pez cebra, nuevo modelo para las investigaciones sobre medicina regenerativa. Consumer.es EROSKI (julio 2004)

 

Terminó 2007 Año Europeo de la Igualdad

Con el lema "Celebremos el 2007!" más de 700 personas, de los 30 países participantes en "2007 Año Europeo de la Igualdad de Oportunidades para Todos", cerraron el año con una Conferencia Oficial en Lisboa los días 19 y 20 de noviembre. Durante el encuentro, se celebró la aplicación efectiva del Año y se miró hacia atrás sobre la diversidad y el enriquecimiento de las numerosas actividades que han tenido lugar en toda Europa.

En este sentido, el pasado 12 de diciembre, tuvo lugar un encuentro entre la diputada del PSOE María Victoria Monteserín y representantes de organizaciones y colectivos que trabajan en la lucha contra la discriminación, en el que se abordó el legado del Año y, sobre todo, se enunciaron los retos que quedan pendientes. (Fuente: Conclusiones del Acto de Clausura en España - Fichero PDF).

1. En primer lugar, se habló de la necesidad de asentar los avances. Es innegable que en los últimos años ha habido una serie de avances muy importantes en lo que a ampliación de derechos se refiere. Sin embargo, estos avances, incluidos en las leyes, necesitan de un impulso decidido por parte de las Administraciones Públicas para que, socialmente, la ciudadanía los perciba como consolidados y los asuma como propios e irrenunciables, como una parte más, y muy importante, de sus derechos como ciudadanos. De ese modo, todo eventual intento de restringir derechos a un colectivo determinado será percibido por el conjunto de la sociedad como un intento de restringir los derechos al conjunto de la sociedad.

2. Como estrategia para reforzar los avances, es conveniente lanzar a nivel social un debate sobre la cultura y la ley que deje bien claro que la lucha contra la discriminación nos afecta a todos. Las conquistas sociales no se han conseguido sin lucha, y es más, toda lucha contra situaciones de injusticia se convierte en un deber ético de cada ciudadano. Eso es lo que el debate que ha de lanzarse debe plantear a los ciudadanos, que puede resumirse en la pregunta: ¿qué sociedad queremos construir?.

3. A continuación se enunció la necesidad de extender el conocimiento. Es innegable que el conocimiento es una herramienta formidable para enfrentarse a situaciones de rechazo como la xenofobia o el sexismo entre otros, que en buena medida provoca la ignorancia. El conocimiento, unido a un espíritu cívico, es capaz de enfrentarse con éxito a los prejuicios y estereotipos y cambiar conductas. Para lograr el conocimiento, una buena herramienta es hacer el ejercicio de ponerse en la piel de quien sufre discriminación y a continuación reflexionar sobre la sociedad que estamos construyendo. ¿Realmente queremos que nuestra sociedad base su desarrollo en la discriminación de parte de sus miembros? Por lo tanto, es imprescindible asumir que cualquier discriminación nos afecta a todos, al conjunto de la ciudadanía.

4. La lucha contra el racismo y la xenofobia es otro reto que hay que afrontar de manera firme y continuada. No es fácil de erradicar, pero es imprescindible intentarlo y no desfallecer nunca. Hemos de estar siempre vigilantes ante cualquier síntoma de racismo que tenga lugar en nuestra sociedad para atajarlo y afrontar las causas que lo hayan producido.

5. Un punto muy importante para lograr la consecución de los objetivos enunciados, es no luchar entre colectivos. Supone una pérdida de energía y, en buena medida, de razón, que los colectivos que sufren la discriminación se enfrenten entre sí. Unos deben apoyarse a otros, porque todos vamos en el mismo barco.

6. La necesidad de aplicar la legislación es también muy importante. Ya tenemos el marco jurídico. Ahora se trata de aplicarlo, puesto que los avances normativos no pueden provocar que nos relajemos y confiemos en que el trabajo ya está hecho. La legislación es un instrumento, una herramienta que nos da, sobre todo, seguridad y legitimidad en la lucha contra la discriminación, pero que necesita de una labor continuada de puesta en práctica.

7. Otro reto enunciado fue el impulso a medidas positivas. No se trata de impulsar políticas de discriminación positiva, sino de acciones positivas, que van dirigidas a colectivos específicos y tienen todo el sentido, dado que no se dirigen contra nadie y sí a favor de personas que están en situación de desventaja.

8. Una medida importante y que debe tener vocación de permanencia es la transmisión de buenas prácticas. Compartir información y compartir estrategias para enfrentarse de forma adecuada a diversas situaciones es fundamental para que la lucha contra la discriminación tenga éxito en todos los ámbitos y en todos los lugares.

9. La educación, sin duda, plantea otro de los grandes retos de cara al futuro. La concentración de alumnos inmigrantes que se está produciendo ya en algunas escuelas es muy negativa, en el sentido de que corremos el riesgo de implantar guetos. Si la segregación laboral de la que hablábamos es negativa, no lo es menos en la escuela. Una sociedad en la que la segregación empieza a edades tan tempranas es una sociedad que tiene un problema muy grave, y más vale reconocerlo y afrontarlo a tiempo.

10. El acceso a la vivienda se ha consolidado como uno de los principales problemas en España. Es necesario hacer políticas de vivienda que hagan ésta más asequible al nivel adquisitivo de los ciudadanos, que no tengan barreras arquitectónicas y que aumente de manera significativa la oferta de vivienda en alquiler.

11. Asimismo, es necesario combatir, como una de las formas de discriminación, la segregación laboral. No podemos permitir que algunas profesiones se conviertan en nichos de empleo precario destinados a la población inmigrante, a mujeres o a discapacitados. Por ello, necesitamos que los agentes sociales jueguen un papel activo en la defensa de los derechos de los trabajadores.

12. En estrecha relación con el punto anterior, es necesario un mejor funcionamiento del mercado laboral para no desaprovechar capacidades de los trabajadores, dado que en muchas ocasiones se producen disfunciones que provocan que personas con una preparación específica no puedan ejercer su profesión. Por ello es muy necesario, entre otras medidas, mejorar el sistema de homologación de títulos académicos.

13. El derecho al voto de los ciudadanos inmigrantes es otro reto pendiente. Periódicamente se pone de actualidad y se habla durante un tiempo en los medios de comunicación, pero finalmente nunca se ponen en práctica las previsiones incluidas en la propia Constitución sobre el derecho al voto en las elecciones municipales, cuando existan criterios de reprocidad. Existiendo convenios firmados con determinados países, sin embargo éstos no se desarrollan, de modo que convivimos con ciudadanos que, pagando sus impuestos y cumpliendo con todas sus obligaciones, sin embargo no ven reconocido un derecho tan importante como el derecho al voto.

14. También se habló del desconocimiento de los problemas que afectan a las personas mayores. En nuestra sociedad existe una falta de reconocimiento de que éstas sufren lo que llamamos “edadismo”, es decir, discriminación por razón de la edad, sacando ésta de contexto, como si por sí sola explicara el comportamiento de las personas. La sociedad aparta a personas cuya experiencia es absolutamente válida para el desarrollo social, y les encomienda tareas que el Estado debería cubrir. La discriminación contra las personas mayores es una de las más complicadas de afrontar, porque tiene como característica que a menudo es invisible y los propios afectados no se reconocen como víctimas de discriminación.

15. Por último, se afirmó que para lograr que la consecución de los retos enunciados produzca resultados satisfactorios, es imprescindible lograr la unidad del movimiento asociativo y apostar por el trabajo en red. Sólo así se podrán afrontar con ciertas garantías los retos que plantean los factores de desigualdad, que en ocasiones provocan situaciones de discriminación múltiple.

Enviado por: F. Briones

Enlaces Relacionados:

MTAS, 2007 Año Europeo de la Igualdad de Oportunidades para Todos (web)

MTAS, Plan Estratégico de Igualdad Oportunidades 2008-2011 (PDF)

Año Europeo de la Igualdad (Blog, Enero 2007)

 

Congreso Latinoamericano

La Fundación GEISER en coordinación con sus Organizaciones Miembros, organiza del 27 al 29 de marzo de 2008, el Congreso Latinoamericano de ER en Buenos Aires (ER2008LA). "Buscamos que se conozcan las necesidades de una población que no suele estar representada porque les tocó algo que les pasa a pocos".

Si bien hay poco conocimiento sobre las patologías infrecuentes, el Grupo de Enlace de Investigación y Soporte de ER (GEISER), con sede en Mendoza (Argentina) nació hace cinco años para brindar contención, información y soluciones a los argentinos que conviven con alguna patología de escasa frecuencia.

Las enfermedades y síndromes poco frecuente tienen algunas características comunes, algunas sólo afectan a una decena de personas en todo el mundo. La baja frecuencia de las patologías minoritarias, agrega una serie de complicaciones extra a la ya compleja condición de sobrellevar un problema de salud pública y tienen un impacto emocional difícil de soportar.

La Dra. Virginia Lleras, médica psiquiatra y Presidenta de GEISER, decidió convertir experiencia personal en algo que le sirviera a la sociedad. El problema de salud de su hija la enfrentó con el desconocimiento médico, con la angustia de no saber por dónde empezar ni cómo seguir, andando y desandando caminos. Gracias a su trabajo accedió a contactos en el exterior que le permitieron observar cómo se manejaban en otros lugares del mundo. Entonces se planteó como utopía "que no exista un solo argentino que tenga que tolerar tanta desprotección".

Así surgió GEISER, que hoy se perfila como una entidad fuerte que brinda apoyo a las familias pero también asesoramiento y aval a proyectos de investigación, y que pretende incidir en la conformación de políticas sociales y sanitarias. "Para enfermedades que no tienen asociaciones ya conformadas, en Geiser tenemos lo que denominamos el Proyecto Incubadora donde asesoramos a la gente sobre los pasos a seguir para armar una organización civil", destaca la Dra. Virginia Llera.

Enviado por: F. Briones

Síndrome Cornelia de Lange

Deseándoles todo el éxito en esta nueva andadura virtual, el pasado mes de Noviembre, la Asociación Española Cornelia de Lange inauguraba su página web, un nuevo instrumento para proporcionar información y apoyar a las familias, en este difícil y complejo camino de los síndromes minoritarios.

El síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un síndrome congénito que se produce aproximadamente en 1 de cada 30.000 bebés, uno de los síndromes congénitos conocidos más infrecuente. La gravedad, entre otras características, de malformaciones músculo-esqueléticas en piernas y brazos, retraso psicomotor y mental en distintos grados, depende de cada caso.

A pesar de su escasa incidencia, sólo cuatro casos diagnosticados en Aragón, Zaragoza contará con una Unidad Médica Interdisciplinaria en el Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zaragoza y el Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa", como ciudad española pionera en el estudio del síndrome de Cornelia de Lange (SCdL).

Esta Unidad, Centro de Referencia o referente en España (UCR, quizás... discutir nombres sea lo de menos) a cargo del doctor Feliciano J. Ramos Fuentes, pediatra, genetista y profesor de Pediatría, ofrecerá diagnóstico, seguimiento y apoyo a las personas con síndrome de Cornelia de Lange además de a sus familias.

El especialista en Genética del Hospital Clínico de Zaragoza, Feliciano J. Ramos, ha señalado que los avances en la investigación de las causas de la enfermedad se han producido en los últimos tres años y se espera avanzar significativamente en un plazo breve. Mientras, ante la próxima creación de la "UCR" de este síndrome, el profesor de la Universidad de Zaragoza, Juan Pié, ha adelantado que "existe el compromiso de la consejera de Salud de dotarnos de medios y recursos, aunque actualmente ya trabajamos como tal".

Hasta ahora, el Clínico y la Universidad de Zaragoza, guardan el ADN de 57 pacientes, de los que han diagnosticado 22, así como fotografías de los nuevos casos. "El Ministerio ha dado orden de que nos manden la información cada vez que un pediatra vea un paciente de Cornelia de Lange", ha explicado el profesor Juan Pié. (que cunda el ejemplo y se faciliten trámites).

El doctor Ian Krantz del Hospital de Niños de Filadelfia, descubridor del segundo gen causal en el cromosoma 5, ha destacado la importancia de un diagnóstico rápido ya que "se traduce en una mejora en los conocimientos y cuidados de la enfermedad".

Desde las familias se vive la enfermedad como "una auténtica catástrofe", señala Paola Mannucci, presidenta de la Asociación de Familiares de Habla Hispana. Un problema que se agrava por la falta de información, y que se quiere combatir desde la agrupación, cuyo lema es "un niño con síndrome de Cornelia de Lange tiene derecho a todo, incluso a saber que existe".

Enviado por: F. Briones

 

Síndrome de West

Nos han informado de que los días 15 y 16 de Noviembre tendrá lugar en Madrid el II Congreso Internacional Fundación Síndrome de West bajo el título "Presente y Futuro de los Síndromes Epilépticos Pediátricos", en el Auditorio de la Fundación Ramón Areces.

En el Congreso intervendrán cinco ponentes extranjeros, que a su vez son referentes para sus colegas a nivel mundial en distintos subcampos. Ellos son las Dras. Yoshinaga y Riikonen y los doctores Hyland, Legido y Serratosa.

Se dispondrá de traducción simultánea inglés-español y la entrada es gratuita, pero es imprescindible inscribirse en su pagina web.

Presente y Futuro de los Síndromes Epilépticos Pediátricos
15 y 16 de Noviembre de 2007
Fundación Ramón Areces
c/ Vitruvio, 5
28006 Madrid

Más información: www.sindromedewest.org
Telefonos: 91 810 29 30 - 902 99 97 97

Enviado por: Nuria Pombo, Fundación S. West