Enfermedad de Behçet

Podía haberme olvidado, pero no, no he olvidado dar a conocer hoy la Enfermedad Behçet. La Enfermedad de Behçet se caracteriza por la inflamación de los vasos sanguíneos por lo que entra dentro del grupo de las vasculítis. A su vez, se trata de una enfermedad de origen desconocido, minoritaria, no contagiosa y crónica. Se trata de una enfermedad autoinmune, multisistémica, de carácter crónico con una evolución con periodos de activación (brotes) y otros de remisión. En España se estima que 5 de cada 100.000 habitantes pueden padecerla, hombres o mujeres…

Hoy es un día, 20 de Mayo, "Día Internacional de la Enfermedad de Behçet" pero lo que realmente hace diferente este día, para mi, es haber conocido y conocer de cerca un puñado de personas que desde hace ya unos años y más, con brotes o sin ellos, con amargas y dulces sensaciones, contra vientos y mareas, ... trabajan con sentimientos encontrados, un día si otro también (quizás menos), para que “... tanto los enfermos como la gente que nos rodea, no nos sintamos solos y que podamos asesorar y ayudar en la medida de lo posible... a solucionar los problemas que nos surgen en nuestra vida diaria”.

Como otros grupos, comunidades, entidades, asociaciones... consideraron que podrían actuar mejor como asociación, que cada uno por separado. Una forma de ayudar y de autoayuda. Confesando cierta envidia por su actividad, ser personas con una enfermedad poco frecuente, minoritaria y desconocida, es un raro detalle que, y hasta donde conozco, hace percibir a las personas involucradas mezcla de sentimientos encontrados. Alegría, soledad, amargas sensaciones de que el trabajo que se hace se lo lleva el viento, como si no llegara ni a pacientes ni a familiares... ni a nadie.

A veces pensamos que es imposible llegar donde nos gustaría llegar, el camino es difícil, complicado, y aunque pongamos mucho esfuerzo, no sabemos como lo podemos hacer. Pero con personas dispuestas a involucrase, a comprometerse, llegará ese día en que podamos conseguir algo, entre tanto “Haz que la Enfermedad de Behçet deje de ser rara: conócela”.

Casi podía haberme olvidado, pero no, ... saludos! Pingüinos

Enviado por: F. Briones

Escoliosis, GH y SPW

La escoliosis, de moderada a severa, puede estar asociada con complicaciones importantes y puede requerir de intervenciones quirúrgicas, por ello, es importante entender y reducir al mínimo los factores de riesgo. La incidencia de la escoliosis, en el Síndrome de Prader-Willi es bastante alta (entorno al 30% en niños con edades inferiores a 10 años y hasta el 80% en niños mayores de 10 años) en comparación con la población general.

Ya que la progresión de las escoliosis es más evidente durante los períodos de crecimiento rápido, desde que la hormona de crecimiento (GH) comenzó a utilizarse como tratamiento en el SPW, una de las preocupaciones ha sido la posible relación entre el tratamiento y el aumento de la incidencia y/o gravedad de la escoliosis en personas con PW.

Por lo general, algunos endocrinos son contrarios a prescribir inicialmente GH o continuar el tratamiento en pacientes PW con escoliosis o que la desarrollan durante el tratamiento. De hecho, la escoliosis es el “efecto” más frecuentemente informado en los pacientes con SPW que son tratados con GH (Craig, 2006). Sin embargo, hoy parece que esto no significa necesariamente que el tratamiento con GH sea la causa directa de la escoliosis, existiendo estudios en los que, independientemente o no del tratamiento con GH, no se detecta ninguna diferencia en los tipos o la gravedad de la escoliosis (Nagai, 2006).

En un reciente estudio prospectivo, realizado en los Países Bajos, Randomized Controlled Trial to Investigate the Effects of Growth Hormone Treatment on Scoliosis in Children with Prader-Willi Syndrome, los investigadores concluyen que la escoliosis no debe considerarse una contraindicación para el tratamiento de GH en niños con SPW.

En general, los estudios prospectivos (pacientes asignados al azar y los resultados comparados), se consideran más concluyentes que los estudios retrospectivos (donde se revisan los registros a posteriori). Concretamente, en este estudio, 91 lactantes y niños con SPW fueron asignados a recibir o no tratamiento con GH al azar, con seguimiento de la incidencia y progresión de la escoliosis durante 1-2 años.

Lo ya conocido es que la altura y la composición corporal de las personas tratadas con GH mejoro significativamente en comparación con quienes no recibieron GH. Pero según las conclusiones del estudio, los niños que recibieron tratamiento con GH, no tienen un mayor riesgo de escoliosis, ni sus escoliosis empeoran en comparación con los niños que no recibieron GH, incluso en algún caso, el tratamiento se asoció con una disminución de la curvatura de la columna vertebral.

Es decir, los niños con PW y escoliosis deben seguir el tratamiento con GH, sin el temor a que la GH agrave la escoliosis en comparación a lo que sería de otro modo. Lamentablemente, la alta incidencia de la escoliosis en el Síndrome de Prader-Willi sigue siendo un misterio y la forma de reducir la incidencia y su gravedad, compleja de entender.

Curiosamente, en este estudio, los niños con bajos valores de factor de crecimiento insulínico tipo 1 (insulin-like growth factor-1 ó IGF-1) al inicio del estudio fueron más propensos a tener escoliosis. Dado que el IGF-1 presenta una elevada dependencia de la GH, aunque numerosos estudios informen de una secreción independiente, quizás y por asociación, un mejor funcionamiento en general del sistema GH, pueda ser una “protección” contra la escoliosis, una hipótesis que estaría a favor del tratamiento con GH de reemplazo a una edad temprana.

Sin duda, serán necesarios nuevos trabajos y estudios adicionales para comprender y tratar mejor las dificultades de las personas con SPW, pero este estudio apoya la continuación del uso de GH, incluso en presencia de la escoliosis.

Enviado por: F. Briones
Fuente: Growth Hormone Therapy Does Not Worsen Scoliosis, Theresa Strong's blog

International PWS Caregivers Conference

La tenacidad y la energía de Pam Eisen, sus ideas, su visión de nuestro pequeño-gran “mundo PW” dio lugar a la primera Conferencia Internacional SPW, cuidadores. Inspirada por el ánimo, valor, fuerza y carácter del año anterior, los resultados de la conferencia 2008 y el continuo aliento del mundo profesional, no ha sido difícil para los organizadores decidir continuar con esta labor.

Durante dos años consecutivos (2008 y 2009) la “International PWS Caregivers Conference” tendrá lugar en Herne, Alemania del 6 al 8 de Julio de 2009. Al igual que en la primera, la conferencia está orientada para cuantos participan en la vida cotidiana, o al menos regularmente, en la atención o tratamiento, de todas las personas con Síndrome de Prader-Willi.

El objetivo será el desarrollo de directrices y normas internacionales relativas a la atención directa de las personas con SPW. Los resultados de la conferencia se elaboran con la participación de tantos países como sea posible, de manera que los resultados serán genéricos y no sólo de un país o cultura.

Por ello, las plazas se repartirán equitativamente entre países y grupos de trabajo de la conferencia, favoreciendo la mezcla de países e ideas. El idioma oficial de la conferencia es el inglés. El precio (350 €) incluye la inscripción, y dos noches en la “Akademie Mont Cenis”, con posibilidad de noches adicionales (35 €/noche, desayuno incluido).

Toda la información puede encontrarse en el sitio web:

International PWS Caregivers Conference
Del 6 al 8 de julio de 2009
Akademie Mont Cenis
Herne - Alemania

Enviado por: F. Briones

Obesidad: aquí y allí

“Alli”, el primer fármaco sin receta para adelgazar aprobado por las Agencias Europea y Española del Medicamento, es un nuevo tratamiento para ayudar a perder peso, siempre y cuando se administre adecuadamente, vaya acompañado de una dieta hipocalórica y ejercicio físico. El tratamiento, sin prescripción médica y ya a la venta, dura seis meses y consiste en tomar una píldora en las tres comidas fuertes del día: desayuno, comida y cena. Pero, ¿qué podemos esperar de este fármaco?

“Alli” es una versión medio-dosis (60 mg por capsula) de Xenical® de Roche o Redustat® de Liomont (120 mg, con receta médica) con principio activo Orlistat, también conocida como tetrahidrolipostatina. Una droga para tratar la obesidad y cuya principal función, es evitar la absorción de grasas, bloqueando las enzimas que digieren la grasa, lo que permite que aproximadamente el 25% de la grasa de la comida (necesaria para el crecimiento y prevenir algunas enfermedades) pase por el intestino sin que se acumulen sus calorías.

Indicado para personas con un índice de masa corporal superior a 28, siempre para mayores de 18 años, y acompañado de una dieta hipocalórica, asevera el Director General de GSK Ibérica que "…la obesidad no es sólo un tema cosmético, es un tema de salud pública y siguiendo un estilo de vida y una dieta sanas, con “alli” podrá reducirse hasta un 50% más de peso".

Quienes lo han probado (en EEUU, se comercializa desde 2007), denuncian sus efectos colaterales y, sobre todo, la urgencia fecal, que se produce siempre que alguien que está tomando el fármaco sobrepasa los 15 gr de grasa en una comida. Otros posibles efectos constatados son gripe, flatulencias, molestias intestinales e hipoglucemia.

El fármaco Orlistat reduce la absorción de suplementos de algunos nutrientes solubles en grasa, en particular betacarotenos y vitaminas A, D y E, por lo que a veces, es necesario suministrar suplementos vitamínicos. Además, debe considerarse como la pérdida de peso puede afectar a las dosis de los medicamentos que se tomen para otras enfermedades.

Por su parte, el Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos explica que el producto está homologado, testado y es más seguro que otros productos que se publicitan como adelgazantes, mientras los endocrinos temen la automedicación, sobre todo, en personas con riesgos asociados a la obesidad.

Esta información no expone la totalidad de la información disponible y en ningún caso sustituye a la información que os pueda proporcionar vuestro médico. Como la mayoría de los fármacos, “alli”  tiene riesgos y beneficios, pero en cualquier caso, para adelgazar y no engordar, hay que fomentar hábitos saludable; tranquilidad, buena alimentación, ejercicio y, en nuestro caso, mantener un exhaustivo control, ¿o no?

Enviado por: F. Briones

Ineficaz Legislación Española

para proteger los derechso de los niños con discapacidad

María José Alonso Parreño, madre de una niña con discapacidad, abogada, presidenta de la asociación Aleph-TEA y autora de la tesis "Los derechos del niño con discapacidad en España", denuncia que el ordenamiento jurídico español es "manifiestamente ineficaz para proteger los derechos del niño con discapacidad". Una tesis dirigida a las familias que tienen niños con discapacidad, a los estudiosos del Derecho, así como a todas aquellas personas e instituciones interesadas en impulsar los cambios necesarios en sanidad, educación, servicios sociales o promocionar la autonomía personal.

“En el presente estudio pretendo poner de manifiesto la ineficacia de nuestro ordenamiento jurídico para garantizar el ejercicio de los derechos del niño con discapacidad en iguales condiciones que a los niños que no la tienen.”

Aunque, en general, normas es lo que sobran en materia de dis-capacidad, la tesis doctoral de María José Alonso analiza, en 800 páginas, la calidad de los derechos de los niños con discapacidad en España. Para la autora, la raíz de muchos de los problemas que tienen los niños con discapacidad en el ejercicio de sus derechos, está en la inactividad de la administración, desde la falta de orientación hasta la necesidad de más médicos y medios especializados.

Alonso califica de "disparate" el hecho de que España cuente con 18 regímenes de protección del menor (uno por comunidad y otro para Ceuta y Melilla) y pide que se aborde la situación desde "una perspectiva global" y que se cuente con "un mínimo homogéneo y garantizado en todas las comunidades". En este sentido, la autora propone una reforma de la Ley Orgánica de Protección Jurídica del Menor, la aprobación de una ley de ámbito estatal de apoyo a familias y "múltiples reformas" en sanidad, educación, servicios sociales y promoción de la autonomía personal, siendo necesario contar con un presupuesto que garantice la puesta en marcha de las reformas y campañas de sensibilización necesarias.

Por otra parte, la autora demanda en su obra la elaboración de un censo que dé cuenta de cuántos niños con discapacidad hay actualmente en España, ya que, según dijo, es un "requisito previo imprescindible" para realizar con garantías de éxito este abordaje global de mejora del sistema de protección de los derechos del menor con discapacidad.

Aunque la existencia de más de 150.000 niños (de 0 y 16 años) con discapacidad en España pueda parecer un número poco importante, comparando la Encuesta de Discapacidad, Autonomía personal y situaciones de Dependencia (EDAD-2008) con las estadísticas del INE obtenidas del EDDES-99, la discapacidad infantil (de 0 a 5 años) ha aumentado en más de un 21%.

Probablemente, la razón, sea la mejora en la atención perinatal y la atención pediátrica en general, lo cual ha permitido la supervivencia de un mayor número de niños con patologías severas y discapacitante. No obstante y en cualquier caso, cifras muy relevantes en cuanto que son personas que convivirán con la discapacidad durante toda, o casi toda, su vida y mayoritariamente con sus familias con necesidades especificas de médicos especializados, atención temprana, escuelas con apoyos suficientes, información y formación a familias, apoyo en el acceso al ocio, al deporte, a la cultura… y medidas de conciliación para sus cuidadores, principalmente madres, padres y hermanos.

“Cuando hablamos de los derechos del niño con discapacidad, tratamos una cuestión de derechos humanos, cuestión que entrecruza los derechos humanos de la infancia y adolescencia, con los derechos humanos de las personas con discapacidad”

Editada por el Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad la obra ha sido publicada con al apoyo de la Fundación Colegio de Huérfanos de Hacienda y de la Fundación Ramón Areces, que han patrocinado el estudio y la edición, y con la colaboración de la Confederación Autismo España y la Fundación ONCE.

Enviado por: F.Briones

Jamás con argumentos estéticos

El otro día, hablando con un padre, me hizo ver que era más importante la autoestima de las personas con SPW que las necesidades de los de su alrededor, es decir, que no debíamos buscar que los tratamientos médicos los hagan más manejables, si no que ellos se sientan mejor. Intento explicarme mejor, por ejemplo, que aunque a veces se mencione como inconveniente de la hormona de crecimiento (GH) que los hace demasiado grandes, y por tanto, más difíciles de manejar o más peligrosos en una rabieta, es más importante que ellos se sientan más sanos y a gusto con su cuerpo siendo altos, y por tanto, el miedo que los cuidadores tengan a la altura no debe ser considerado al decidir si dar o no GH a una persona con SPW.

Evidentemente, estoy de acuerdo en que es importante que todas las personas, con SPW o sin él, se sientan lo más a gusto posible consigo mismas, pues una buena autoestima es imprescindible para el bienestar emocional de cualquier ser humano.

En lo que difiero es en la forma de conseguirlo. ¿Sólo pueden tener mejor concepto de sí mismos si son más altos? Bueno, entonces también tendrán que ser más delgados, más guapos, más ágiles, más listos, más hombres o más mujeres. (Podrían hacer un modelo perfecto por ingeniería genética, y luego clonarlo mucho, y así ya sería toda la humanidad ¡perfecta!)

Que sean más delgados es tema de salud, y hay que intentarlo en la medida de lo posible, sin embargo ahí surge otro tema de debate en el que no quiero entrar ahora: ¿vivir más años o vivirlos más felices?

¿Más guapos? Pues eso dependerá del resto de la genética, PW a parte, y también de los cuidados personales de cada uno (higiene, vestuario, peinado, maquillaje, …)

¿Más ágiles? Ahí tenemos cierta limitación, pero seguro que el ejercicio regular ayuda …

¿Más listos? La agilidad mental, al igual que la física, hay que trabajarla, pero cada uno llega hasta donde llega.

¿Más hombres/mujeres? Ahí volvemos a entrar en el debate de modificar sus cuerpos mediante medicación para lograr que parezcan más normales. Con las hormonas adecuadas, quizá podamos conseguir que las mujeres con SPW tengan sus reglas, y que los hombres con SPW tengan más vello, por ejemplo. Y si tienen que usar compresas o afeitarse, como el resto de humanos adultos, se sentirán mejor, menos distintos. Pero …, con la tendencia que suelen presentar las personas con SPW a rascarse y hacerse heridas, es recomendable someter a los hombres a un afeitado periódico: cortes, pelos enquistados, granitos, … En cuanto a la menstruación femenina, si luego no les permitiremos ser madres, por no estar preparadas para criar a un hijo, ¿no es un poco cruel proporcionarles “voluntariamente” dolores e incomodidades que el resto de mujeres desearíamos evitar? ¡Que no todo es tan bonito como lo pintan los anuncios de compresas o de cuchillas de afeitar!

Con barba se sienten más hombres y su autoestima mejora, pero ¿qué pasa el día que van mal afeitados y les mira todo el mundo? Y, ¿qué pasa con una mujer que ha descontrolado su periodo, le llega por sorpresa y se pasea por la ciudad con la ropa manchada? ¿Dónde terminará su autoestima ese día?

¿Quizá la naturaleza sigue siendo lista, a pesar de cometer errores bastante graves, e intenta que los cuerpos de las personas se correspondan con su mente?

Quizá sería mejor mejorar su autoestima aceptando y enseñando a aceptarse a uno mismo tal y como es. No es malo ser bajo. No es malo no tener barba. No es malo no tener la regla. No es malo ser distinto. Pero los primeros que tienen que creerlo firmemente son los padres.

Sinceramente, yo creo que no deberíamos intentar meter a niños en cuerpos de hombre, ni a niñas en cuerpos de mujer. Porque ya es bastante difícil para una persona con SPW manejarse a diario, como para encima tener que lidiar con un cuerpo adulto. Preocupémonos más de hacerles sentir bien tal y como son, de intentar mantener su salud con dieta y ejercicio, su aspecto con higiene y cuidados, ropa que les favorezca, … Y si hacen falta hormonas, se toman, pero jamás con argumentos estéticos.

Enviado por: Mariona Nadal
Voluntaria AMSPW

Conferencia Internacional sobre Hiperfagia

Síndrome de Prader-Willi Association (EE.UU.) anuncia la Primera Conferencia Internacional sobre la Hiperfagia, situación caracterizada por un aumento excesivo de la sensación de apetito e ingestas descontroladas. La Primera Conferencia Internacional sobre la Hiperfagia tendrá lugar los días 4 y 5 de junio de 2009 en el Hyatt Regency Baltimore (Baltimore, Maryland) como extensión de la Conferencia Científica SPW.

Centrándose en áreas tales como la genética, el comportamiento, la adicción, la neuroimagen, endocrinología, modelos animales y el metabolismo, la conferencia se centrará en el rompecabezas que es la hiperfagia. Por primera vez, la conferencia reunirá a científicos de reconocido prestigio mundial, entre ellos George Bray, MD del Centro de Investigación Biomédica de Pennington y Hans-Rudolf Berthoud, Ph. D., un experto en la neurobiología de apetito, para debatir sobre la evolución y las preguntas sin respuesta del control del apetito.

"El estudio de la condición extrema de estos trastornos como el síndrome de Prader-Willi, Alstrom, WAGR, X Frágil y de Bardet-Biedl producirá resultados aplicables a la población en general", afirma James Kane, co-presidente de la conferencia.

PWSA (EE.UU.) es una organización sin fines de lucro que ayuda a niños y adultos con SPW y sus familias a través de cada etapa de la vida. Se fundo en 1975 para servir a los padres, profesionales y otros ciudadanos interesados, ofreciendo las 24 horas del día una línea directa [phone] de emergencia médica, para asesorar y ayudar a las familias, médicos y otros profesionales de todo el mundo.

Contacto: Janalee Heinemann
Director of Medical Affairs and Research PWSA (USA)
Jheinemann (arroba) pwsausa.org

Unidad Pediátrica de EERR

A partir de marzo la nueva “Unidad Pediátrica de EERR” del Hospital Universitario “12 de Octubre” proporcionará a los niños con patologías poco frecuentes, una atención integral y coordinada para cubrir sus necesidades médicas, psicológicas y sociales. Además, la unidad nace con el objetivo de atender a los niños independientemente de la Comunidad autónoma en la que residan.

El Hospital de la Comunidad de Madrid, referente nacional en más de 20 enfermedades poco frecuentes, tanto infantiles, la mayoría, como en pacientes adultos, cuenta desde 2005 con una unidad multidisciplinar única en el territorio nacional para la atención del Síndrome de Marfan, que ha atendido desde su creación a 340 pacientes.

El proyecto persigue conseguir una mayor rapidez diagnóstica, gracias al trabajo conjunto de profesionales de diferentes especialidades y al aprovechamiento de todos los recursos disponibles en el centro. Incluyendo la posibilidad de diagnosticar antes del nacimiento enfermedades poco frecuentes y proporcionar consejo genético a los futuros padres sobre qué hacer ante situaciones de este tipo. Además, se pretende promover la investigación en esta área, mejorar la formación de médicos residentes y estudiantes de Medicina y colaborar activamente con las asociaciones de pacientes.

Las enfermedades de baja prevalencia o minoritarias, tienen algunas características que las diferencian del resto de patologías. Son poco frecuentes, graves, crónicas, en muchos casos invalidantes, de difícil diagnóstico y manejo médico muy especializado y costoso. De ahí, la importancia de poner en marcha unidades como la que ahora inicia su actividad en el Hospital 12 de Octubre, en la que podrán ser atendidos los niños con estas patologías, ya que la mayor parte de ellas son congénitas o se manifiestan durante la infancia.

"La Comunidad de Madrid lidera la asistencia sanitaria a pacientes de enfermedades raras en toda España y lidera también la docencia y la investigación con más de 30 grupos y 120 proyectos en marcha", destacó el consejero de Sanidad, Juan José Güemes, quien asistió al acto celebrado en el Senado con motivo del "Día Internacional de las EERR". Señalando que es importante "avanzar hacia una estrategia nacional donde se aprovechen sinergias y se una el esfuerzo de todas las administraciones para dar todo el apoyo desde el punto de vista sanitario y social a los pacientes que sufren una enfermedad rara y también a sus familiares".

La Comunidad de Madrid cuenta con un total de 12 hospitales de referencia: Gregorio Marañón, La Princesa, Niño Jesús, La Paz, Carlos III, Ramón y Cajal, Puerta de Hierro, Clínico, Alcorcón, Fuenlabrada, Getafe y 12 de Octubre que prestan asistencia y realizan investigaciones sobre enfermedades poco frecuentes. Centros sanitarios entre los que destaca el Hospital Universitario “La Paz” por ser centro de referencia para 300 de enfermedades poco frecuentes, las 3.000 consultas y 12.000 estudios a pacientes realizados en 2008 y tener en marcha 26 proyectos de investigación.

Enviado por: R. Delmás
Fuente: europapress

Viejas y nuevas esperanzas

Prensa, radio, televisión, personas y personalidades, se unen incondicionalmente a la celebración del “Día Internacional de las EERR”. Lanzado sólo hace un año, por EURORDIS y las Alianzas Nacionales de EERR, este raro día se ha celebrado en distintas regiones del mundo, desde Europa hasta el Norte y Sur de América, Oceanía y Asia. Un día, Rare Disease Day 2009 en el que más allá, de informar al público en general, nos recuerdan lo hecho y recordamos lo que queda por hacer, se dicen cosas emotivas, bonitas, solidarias…

Aunque con unos días de retraso, lejos de triunfalismos, de política, de discursos y de declaraciones de algunas entidades, que representan a algunas personas con enfermedades y síndromes poco frecuentes y… a algunas familias, me parece que cuando suena el “despertador”, el que te devuelve a la pura y dura realidad, cabe preguntarse: ¿Qué sentido tiene asignar un día al año a “celebrar” el Día Internacional de las EERR? Visibilizar, reivindicar y concienciar, dirán unos. Ninguno, dirán otros.

Pero… ¿Qué sucede el resto del año? a los 36 millones de ciudadanos de la Unión Europea, o los más de 3 millones de personas en España, con patologías poco frecuentes, aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 y suelen ser de origen genético.

1. Las personas están solas: No existen tratamientos, apenas se invierte en investigación, la mayoría de los profesionales desconocen estas enfermedades y a duras penas, desde las Administraciones (Europea, Nacional, Autonómica, Local…), se establecen políticas eficaces que ayuden a frenar esta compleja, implacable y creciente realidad.

2. Prácticamente nadie oye hablar de ellas, no saben en qué consisten, ni qué problemas acarrean. Las ciudades continúan llenas de obstáculos. Edificios oficiales o privados, en ocasiones de obligada concurrencia, “prohíben” su acceso a personas con diversidad funcional física, sensorial o intelectual.

3. Los pacientes, a menudo, sufren aislamiento, diagnósticos tardíos o errores vitales en los mismos y ausencia de tratamiento, a pesar de los avances en la investigación. Son causa del 35 % de las muertes de niños menores de un año y del 10 % de los fallecimientos de menores que se producen antes de los cinco. De hecho, cerca del 30 % de las personas con patologías poco frecuentes muere antes de cumplir los cinco años y cerca del 50 % antes de llegar a los 30.

4. Las tareas de atención y apoyo al alumno con patologías poco frecuentes, que exceden de las estrictamente educativas, representan un problema grave, ya que resulta difícil encontrar compromiso, compresión y recursos adecuados. Asumidas casi siempre las necesidades especificas vinculadas a la asistencia personal, por cuidadores familiares (o “informales”, el más formal de los apoyos), los cuidadores (familiares o formales) se ven sometidos a situaciones de sobrecarga, falta de tiempo, cambios laborales y familiares, aislamiento, escaso reconocimiento y falta de motivación.

5. La mayoría de las familias se encuentran solas y desamparadas. Sin apenas ayudas sociales, sanitarias o económicas. Las oportunidades y posibilidades de trabajo son muy, muy raras. Una de cada tres familias con una enfermedad minoritaria en su seno, dedica el 20% de sus ingresos anuales a cubrir los gastos de la patología, es decir, la misma cantidad que destinan muchos hogares al pago de la hipoteca. Según los resultados del estudio EurodisCare3, casi el 60% de las personas con enfermedades poco frecuentes necesita reducir su propia jornada laboral o ha necesitado la reducción de la jornada laboral de un familiar, para atender las necesidades de atención, prevención y apoyo.

6. Se promulgan Leyes, Decretos, Disposiciones,… con más “imagen/voluntad” que eficacia y realidad. Cuando se realiza una consulta existe la sensación de que, de alguna manera y por “increíbles” razones, “todo empieza de nuevo”. Los pesados y penosos tramites para los “beneficiarios” se hacen en el momento en el que se desarrollan, sin tener generalmente en cuenta, que la enfermedad puede ser progresiva, discapacitante o cursa por brotes.

7. Las enfermedades y síndromes poco frecuentes, además de las dificultades de manejarse ante ellas, provocan dependencias muy graves, en ocasiones, tan poco visibles como las personas que las padecen (pacientes o familiares) difíciles de comprender y evaluar. En algunos casos de enfermedades que se manifiestan con síntomas esporádicos o no visibles, se producen situaciones de rechazo, radicados en incomprensión y en un “no entendimiento” de la realidad de las personas.

8. La posibilidad de “especialistas” de referencia se explica, en la mayor parte de los casos, por trayectoria, vocación, inquietud profesional y compromiso personal. Un merito aislado y escasamente reconocido, que en ocasiones permite recibir servicios o tratamientos en aspectos determinados, pero no globalmente.

9. Cuando se prescriben algunos tratamientos, en ocasiones se hace bajo protocolos habituales para la población general, que obvian las específicas necesidades de atención en pacientes con enfermedades de baja prevalencia. Al final, lo que hoy es bueno para una cosa, ... mañana es malo para otra.

10. Frecuentemente, consecuencia de problemas emocionales, conductuales y cognitivos, se presenta una desestructuración de la persona y su entorno. Incertidumbre, angustia, desconcierto, ansiedad… donde las asociaciones juegan un papel importante en información, orientación, apoyo e incluso, mediación. Pero ciertamente, la escasez y dispersión de personas o familiares que compartimos un mismo diagnóstico poco común, implican limitaciones claras en cuanto a posibilidades de crecimiento por número de Asociados, lo que influye significativamente, en la capacidad y/o las posibilidades de acceder a financiación, tanto por parte de las administraciones públicas, como privadas.

Un decálogo que podría continuar 364 días, pero la falta de apoyos, de formación e información, la desigualdad de acceso a los tratamientos por Comunidad (autónoma, nacional o europea), la escasez de investigaciones que lleven a mejorar el conocimiento de estas patologías (por su baja rentabilidad) y la falta de medios para tratar al paciente y su entorno (por diversidad de prioridades) son los protagonistas del “Rare Disease Day”.

Con la ayuda de asociaciones de toda Europa, que preguntaron a los pacientes y a sus familiares sobre sus necesidades y expectativas, "La voz de 12.000 pacientes", con información recopilada durante cuatro años, pretende sacar de la sombra a las personas que sufren síndromes y enfermedades poco frecuentes.

La obra reconoce la utilidad de crear centros de especialistas como medio para reestructurar, como es debido, los sistemas socio-sanitarios clásicos y tratar mejor a estos pacientes. “The Voice of 12000 patients: EurordisCare2 & 3 Results” aboga por ofrecer una ayuda completa integrando los cuidados médicos y los servicios sociales. Incrementar el reconocimiento y la visibilidad de estos pacientes, apoyar los planes nacionales y mejorar la coordinación y cooperación para luchar contra las dolencias de escasa prevalencia.

Un día. Uno de tantos días raros. El día de grandes discursos que brindan algunas entidades y políticos para explicar la “eficacia” de su trabajo y que los otros 364 días tenemos que “ser pacientes” y… sobrevivir. A mi me parece que el día que no tengamos tantos y tantos, Días que “celebrar”, será el momento en que hayamos alcanzado una sociedad mejor, la dignidad humana y una sociedad plena para todos.

Enviado por: F. Briones

Tarjeta Azul de Transporte

La junta de Gobierno de la Cuidad de Madrid y el Consorcio regional de Transportes han aprobado la creación de la nueva Tarjeta Azul de transportes, de precio reducido, siendo uno de los colectivos a los que esta dirigido, las personas con discapacidad.

La Tarjeta Azul sustituirá a la actual Tarjeta Especial de Transportes (BonoTET), pudiendo utilizarse además de en los autobuses en el Metro. El precio de la tarjeta será de 5.50 €, con validez mensual.

Entre los requisitos para solicitarla, para personas con reconocimiento de discapacidad: tener un grado de “minusvalia” igual o superior al 33% y no percibir ingresos totales individuales superiores al Indicador Público de Renta de Efectos Múltiples (IPREM para 2009 - 527,24 €/mes)

Debido al alto número de solicitudes que esperan recibir, han elaborado un calendario para concertar una Cita Previa, según la inicial del primer apellido:

• Iniciales A-C, a partir del 2 de Marzo
• Iniciales D-G, a partir del 23 de Marzo
• Iniciales H-M, a partir del 20 de Abril
• Iniciales N-R, a partir del 2 de Junio
• Iniciales S-Z, a partir del 22 de Junio

La necesaria Cita Previa se solicita llamando al teléfono 010, donde deben informar del lugar, la fecha y hora, en el que solicitar la tarjeta o, virtualmente en la página web (Concertar una cita).

La documentación básica a presentar: fotografía tipo carnet, DNI y fotocopia, documento acreditativo de beneficiario (pensionista, reconocimiento de dependencia, certificado de discapacidad…) y la correspondiente autorización, cuando el solicitante no sea el propio interesado. Recomendando visitar: Presentación de la Tarjeta Azul de transportes para autobuses de la EMT y Metro de Madrid.

Enlaces Relacionados:

CCOO denuncia la sustitución del BonoTET por la Tarjeta Azul (Madridiario.es – Marzo 2009)

El «via crucis» del bonotet (ABC.es - Enero, 2004)

Títulos de transporte y tarifas: Red de autobuses de la EMT de Madrid, S.A.

Enviado por: F. Briones

La Dieta de la Zona

El pasado martes 17 el doctor Barry Sears presentó en Madrid su prestigioso método para combatir la obesidad y la diabetes, conocido como “dieta de la zona”. Durante su intervención, el doctor recalcó la gravedad de estas dos enfermedades que calificó de “epidémicas a nivel mundial” por su rápida expansión, y por su repercusión social y económica ya que “está demostrado que cuando en una sociedad el número de diabéticos alcance el 10%, su sistema sanitario se colapsará”. EE.UU, país de procedencia del doctor Sears, se encuentra según éste al borde de ese colapso.

Dada la gravedad de la situación y la escasa eficacia de los fármacos actuales, Barry Sears desarrolló en 1995 una dieta antiinflamatoria para tratar problemas asociados a cardiopatías y diabetes, y que permitiera regular los niveles de insulina, ya que un exceso de producción de esta hormona es la causante del aumento de peso y de muchas enfermedades crónicas.

La dieta propuesta por el doctor Sears se basa en equilibrar todos los grupos de nutrientes, y las proporciones que recomienda son: un 40% de hidratos de carbono, un 30% de proteínas y un 30% de grasas, todo ello complementado con la ingesta de ácidos grasos Omega 3, presentes especialmente en el aceite de pescado refinado.

Además de estar respaldado por una larga carrera, el doctor Sears saltó a los medios internacionales al hacerse cargo del caso del mejicano Manuel Uribe, considerado el hombre más gordo del mundo al llegar a pesar 560 kilos. Gracias al tratamiento propuesto por el médico, basado en una dieta antiinflamatoria, el joven logró adelgazar 220 kilos durante los dos primeros años y 1 kilo a la semana en la actualidad.

Fuente: IM Farmacias, La dieta de la zona llega a España

* No olvides, Consulta siempre a tu médico o a tu dietista antes de realizar ninguna dieta.

Es la hora de las despedidas

Parece mentira, ya hace cinco años que está el foro funcionando, ya hace cinco años que si inauguró la sede de Las Naciones, pronto hará cinco años que tenemos sitio web, y en breve, el boletín cumplirá su quinto aniversario!

Durante estos cinco años se han hecho muchas, muchas actividades en la AMSPW, algunas muy exitosas, otras con una participación moderada, y algunas, siempre demasiadas, anuladas por falta de participación. De todas estas actividades muchas se han hecho fuera, en granjas, albergues, bosques, parques, centros de ocio, centros de servicios sociales, ... pero otro gran montón se han hecho en c/Las Naciones 15, 4º Iz, "la primera sede Prader en serio" .

Peques y mayores, incluso algunos medianos, aunque por lo general son los grandes ausentes. Chavales, padres, voluntarios, e incluso algún benefactor. Con fotos, con vídeos o sin testimonios gráficos. Han sido muchas horas, y las he conseguido resumir en 10 minutos, que es lo máximo que permite Youtube.

El vídeo empieza con la llegada en coche a la calle de Las Naciones, recortada y acelerada, porque el tráfico fluido nunca fue el punto fuerte de nuestro ex-barrio... En esa llegada podemos ver algunos de los elementos habituales de nuestro entorno, las tiendas, "el gallego", la clínica de fisioterapia donde encontramos a Marta, una de nuestras voluntarias, la plaza de aparcamiento para personas con discapacidad, que curiosamente, está ocupada por quien no debe ...

Ya dentro de la sede, recoradamos las primeras actividades, allá por 2004, y vamos repasando todos los años, algunas actividades se repiten, algunas cosas van cambiando, los mayores crecen, los peques, ... son peques siempre, porque ¡no son los mismos! Sí, se ven ya dos generaciones de peques en las fotos... Los recursos mejoran, de ver las pelis en un par de monitores de 15 pulgadas a proyectarlas, primero con proyector prestado, luego con el nuestro propio, las fotos ganan calidad, aparecen los primeros vídeos, los sillones para un lado, los sillones para el otro... Son 5 años resumidos en unos segundos en los que se puede apreciar los cambios que van sucediendo en el tiempo.

Tras el recuerdo, el presente, pues grabamos la última actividad en la sede. La primera fue un taller de los viernes, la última también, aunque en esta ocasión, no pudimos dar clase de informática, porque ya no teníamos conexión, ni hacer manualidades ni punto de cruz porque el material estaba "en alguna de estas cajas", así que nos sentamos a charlar, y a recordar...

Contamos con los testimonios de Alicia y Alfonso, algo olvidadizos, por cierto; las bromas, quizá fruto de la tensión o la emoción, de nuestro presi, Fernando, pero quizá el testimonio más motivador es el de Manoli, la madre de Alicia. Ellas estuvieron en esa primera actividad, que como nos recuerda Fernando fue en un día nevoso (aunque nada que ver con los de este año), y están en esta última. Manoli nos recuerda como antes no había sede donde ir, cómo las nuevas generaciones están teniendo oportunidades que ella nunca tuvo, cómo muy pocos veían posible lograr mantener esa sede durante los 5 años que marcaba el contrato.

Y no ha sido fácil, pero lo más complicado no ha sido pagar todos los meses el alquiler, no. Lo más difícil es conseguir llenarla de vida, pues aún quedan demasiadas familias que nunca se han acercado, o que aunque una vez lo hicieron, no repitieron o dejaron de hacerlo. Nos recuerda Reyes, aunque no hay pruebas gráficas de ello, lo tristes y duras que eran las mañanas cuando iba ella sola a "trabajar", cómo se llenó luego con "las clases" para aquellos que no tenían un centro adecuado al que acudir, cómo algunos días no cundían de la de visitas que se recibían, justo en los momentos con más trabajo, ..., y yo misma comento cómo se llena de vez en cuando, cuando vienen los peques, pero también con los mayores, pues en más de una ocasión, nuestra sede ha parecido el camarote de los hermanos Marx.

Contra el testimonio melancólico de los que estuvimos allí en febrero de 2004, tenemos el de Reme, la psicóloga a media jornada y, voluntaria de ocio. No le da tristeza dejar la calle de Las Naciones, quizá porque ya existía cuando ella llegó. A ella le da esperanza, esperanza de poder seguir progresando, de lograr metas más altas. Y seguro que el día que demos el siguiente paso (que lo daremos), ese día, sí recordará esas últimas actividades en Las Naciones, y la mudanza, y las primeras en el nuevo lugar.

La mudanza, ese esfuerzo de días, de recoger y empaquetar, con su punto álgido en el día siguiente a las entrevistas. No hay fotos ni vídeos del trabajo de carga del camión, sólo del merecido descanso en "El Gallego", ese bar en el que tantas ideas se han debatido, familias acogido, ... Lástima que no se pueda meter también en el camión.

Pero como dice la canción que nos acompaña de fondo, es la hora de las despedidas, debemos decirnos adiós, hermanos démonos las manos, y despidámonos.

Y lo hacemos volando hacia el cielo, siendo sólo un punto rojo, en medio del universo, pero rodeado de todos nuestros socios. Un punto más, como hay en otros muchos lugares del mundo en el que las familias Prader pueden encontrar un segundo hogar...

No es un adiós para siempre, sólo por un instante. El círculo romperemos, pero lo reconstruiremos y quizá lo haremos más grande.

¡contamos con vosotros!

Mariona Nadal
Voluntaria AMSPW

Matías Torres, un nadador asombroso

Fuente: Clarín.com

Matías Torres es un nadador que asombra. A los 21 años, acaba de surcar 1.500 metros en la laguna de San Miguel del Monte, como participante de la prueba El Reencuentro de los Delfines. La singularidad de Matías como deportista es que tiene síndrome de Prader Willi, una enfermedad genética que provoca diversas alteraciones y que, contra cualquier prejuicio, no funcionó como límite para que se animara a nadar e, inclusive, para ir logrando objetivos cada vez más altos.

Muy estimulado por su familia, Torres empezó a nadar desde chico en la pileta del Instituto Lemm, de Temperley. Nadar largas distancias estaba fuera de todo programa. "Pero él se fue entusiasmando, se propuso dejar atrás los obstáculos que fueran y logró tirarse a la laguna. Cada vez que la gente lo ve nadar, genera una emoción que es mucho más que nuestra y demuestra que se puede", cuenta el papá de Matías, Norberto, quien lo acompañó metido también él en el agua en la experiencia con la que despertó ovaciones y se subió al lugar más alto del podio en Monte, donde recibió los abrazos de su novia, Mariela, y del organizador de la actividad, Alejandro Lecot.

Torres ya había nadado en Monte y en la laguna de San Antonio de Areco otras distancias, a partir de los 400 metros. En su deseo de llegar más lejos, resolvió bajar de peso, una tarea especialmente compleja dado que una de las manifestaciones de la patología es la tendencia a la obesidad. Respaldado por un grupo de profesionales de la Fundación Spine, encabezados por la doctora Jorgelina Stegmann, Matías bajó 32 kilos en aproximadamente dos años. Y alcanzó su objetivo particularmente estimulado por su tarea en el centro de día Cedió, donde concurre tres veces por semana, y con Leonardo, su acompañante terapéutico.

"Matías nos conmovió a todos. Da gusto verlo crecer como nadador y como hombre", contó Lecot, un conocido nadador de aguas abiertas y propulsor de la participación de Torres. Da la sensación de que la conmoción seguirá porque el propio Matías ya avisó que quiere nadar una distancia todavía más larga. "Voy por más", anunció mientras el público de Monte lo felicitaba.

Jornades per a familiars de pacients amb la SPW

Con la colaboración de los Laboratorios Sanofi-aventis y la Corporació Parc Taulí, la Associació Catalana Síndrome Prader-Willi (ACSPW), organiza el próximo 7 de Febrero de 2009 una Jornada Científica SPW, para profesionales y familiares interesados en conocer más acerca del Síndrome de Prader-Willi (SPW). Aunque el “programa provisional” que reproducimos a continuación está en catalán, la Jornada para familiares de pacientes con SPW será en castellano.

Programación prevista

• 10:00-10:10 h Introducció, benvinguda i presentació del programa. Dra. A. Caixàs, Servei d’Endocrinologia i Nutrició. Hospital de Sabadell y Sra. Anna Ripoll, Presidenta de l’Associació Catalana SPW.

• 10:10-10:25 h Programa d’Atenció al pacient amb la SPW durant l’edat pediàtrica. Dra. Gabau, Servei de Pediatria (Genètica). Hospital de Sabadell.

• 10:25-10:40 h Experiència personal de l’Atenció als pacients amb la SPW. Dr. Nosàs, Servei de Pediatria (Endocrinologia). Hospital de Sabadell.

• 10:40-10:55 h Alteracions ortopèdico-traumatològiques a la SPW. Dra. Coll, Servei de Cirurgia Ortopèdica iTraumatologia. Hospital de Sabadell.

• 10:55-11:10 h Trastorns respiratoris a la SPW. Dr. Rubio, Neuròleg. Unitat de Trastorns del son. Hospital Txagorritxu. Vitòria.

• 11:10-11:40 h Col.loqui / café

• 11:40-11:55 h Abordatge nutricional del pacient amb la SPW. Dr. Quiles, Nutricionista. Dpt. Salut Generalitat de València.

• 11:55-12:15 h Fenotip conductual:

  •  Aspectes psicològics. Sra. Esteba, Psicòloga. Servei Especialitzat en Salut Mental i Discapacitat Intel•lectual. Parc Hospitalàri Martí i Julià, IAS-Servei Català de la Salut, Salt- Girona.

  • Aspectes psiquiàtrics. Dr. Novell, Psiquiatra. Servei Especialitzat en Salut Mental i Discapacitat Intel•lectual. Parc Hospitalàri Martí i Julià, IAS-Servei Català de la Salut , Salt- Girona.

• 12:15-12:30 h Programa d’Atenció al pacient amb la Síndrome de Prader-Willi durant l’edat adulta. Dra. Caixas, Servei d’Endocrinologia i Nutrició. Hospital de Sabadell.

• 12:30-12:45 h Investigació i SPW, perspectives futures de tractament. Dra. Giménez-Palop, Servei d’Endocrinologia i Nutrició. Hospital de Sabadell.

• 12:45 h Col.loqui

• 13:00h Clausura de les Jornades. Dra. Caixàs / Sra. Anna Ripoll.

Organitza: ACSPW / Servei d’Endocrinologia i Nutrició. Hospital de Sabadell.

Sábado, 7 de Febrero de 2009 de 10:00 a 13:00 h
Sala d’Actes Hospital de Sabadell
Parc Taulí s/n
08208 Sabadell - Barcelona

Enviado por: F. Briones

Re-editado 25 de Abril de 2009: ver ponencias públicadas

 

Volemos como mariposas lejos muy lejos

Ayer te estaba recordando. Hoy suena el teléfono y …. Silvia nos ha dejado. Silvia, una mujer alegre, muy simpática y con ganas de hacer nuevas cosas. Amante de su familia y con ganas de amigos.

Os habéis acercado a la AMSPW en dos ocasiones, la primera tu madre y tu hermana y la segunda tu misma; has podido conocer a alguno de tus compañeros de “fatigas”, has compartido alguna tarde con ellos, pero… que te faltó?

Ayer cuando te recordaba me preguntaba ¿Qué es lo que no encontró Silvia en la Asociación? ¿Por qué tras cinco años y su nueva vuelta no se une a nosotros? ¿Qué esperaba encontrar y no encontró? Todas estas preguntas, de nuevo, nos debe hacer reflexionar ¿Qué queremos? ¿Cómo lo queremos?

Partiendo desde la base de la “mala pasada” que nos ha dedicado la genética y que nos escusa de alguno de nuestros comportamientos, creo que debemos comenzar a reflexionar desde ya de cómo creemos que debemos inventar herramientas que den la oportunidad a nuestr@s “gordis” para poder defender sus derechos ante la vida.

No pongo en ningún momento en duda de lo mucho, muchísimo que queremos a los “gordis” pero a su vez no les estamos privando de sus …. No seamos tan “protectores” y velemos por sus necesidades reales, no esas que nosotros creamos, sino de las que ellos mismos están reclamando.

El conocer a los chavales, el hablar con ellos, la oportunidad de poder observarlos y el trato día a día con varios de ellos, te dá el privilegio de empezar a entender que ellos son diferentes en muchos aspectos y que nosotros los queremos medir con nuestro medidor. ¿No os parece que ya debemos a empezar a usar el mismo medidor?

En cuanto, los padres, seamos capaces de usar el medidor de ellos, nos olvidaremos de frases como: “mientras pueda…” y podremos dar a todos y cada uno de nuestros hijos lo que realmente necesita y no lo que creamos que necesitan.

Desde aquí, tan solo transmitir a la familia de Silvia mi perdón y mis más sinceras disculpas por no haber sabido estar con ellos.

Con cariño y afecto,

Reyes Nadal
Tesorera AMSPW

 

Ánimos a todos los padres

Mª del Mar, nos ha dejado en el artículo Incomprensión y Prader-Willi, el comentario que reproducimos, para mayor conocimiento de todos, a continuación:

Soy la madre de Alba, una niña de catorce años diagnosticada con Síndrome de Prader Willi a los dos meses de edad por al doctor Guillén Regodón. La importancia de un diagnostico tan precoz en este Síndrome es vital para estos niños. Desde aquí quiero manifestar como portavoz de mi familia el agradecimiento enorme que sentimos hacia el Doctor Guillen; sin su ayuda seguramente no estaríamos tan avanzados.

A los dos meses de edad, Alba, fue ingresada en el Hospital Don Benito-Villanueva diagnosticándosele una bronquitis, y durante su estancia, fue el doctor Guillén-Regodón, quien se dio cuenta de que la niña se encontraba muy hipotónica, poniendo a partir de ese momento mucho interés en ella, y mando hacer a Barcelona, un cariotipo (estudio de Genética).

Una vez vino el estudio, y con el consiguiente impacto que supuso para mi familia los resultados del mismo, pues desconocíamos todo y estábamos muy perdidos, el único recurso en ese momento para nosotros fue la consulta de Endocrinología que llevaba el doctor Guillén.

Alba nació con 1 kilo y 900 gramos, necesitó incubadora 15 días y tomaba el biberón muy bien. A partir de los 6 meses de edad, fue ganando peso aún poniendo los medios que el doctor Guillen nos había recomendado. Nos indicó que llegado el tiempo de incluir los cereales en su dieta, le diéramos en el biberón de leche una cucharadita rasa de cereales, lo máximo que le he llegado a dar a Alba en el biberón fueron tres cucharadas rasas. A pesar de las restricciones en la dieta, Alba se crió obesa.

En todo momento se le ha motivado para que andara e hiciera deporte. A los cinco años empezó a practicar la natación, deporte muy recomendado para este tipo niños, porque además de ser un deporte completo, es el que menos riesgos tiene para ellos.

Cuando Alba tenía 10 años de edad, el doctor Guillén nos propuso administrar a la niña la hormona de crecimiento. Después de comentarme sus ventajas e inconvenientes, decidimos ponérsela durante 15 meses. Alba tuvo un cambio espectacular, creció y perdió peso, pero empezó a cojear y decidimos suspenderla, dejando de cojear al poco tiempo.

Alba iba creciendo, pero nosotros andábamos desorientados. Sentíamos la necesidad de tener que contar nuestros sentimientos a alguien que nos entendiera. A la familia no podíamos contar todo esto, solamente unos amigos pudieron entenderlo, pero realmente quien mejor nos podía entender, eran padres que se encontraran en la misma situación que nosotros.

A través de nuestro endocrino y por la información que nos proporcionó, supimos de las distintas Asociaciones que había en España. Optamos por la Asociación Española del Síndrome de Prader Willi (A.E.S.P.W.). A través de ella conocimos la Asociación Andaluza. Con ella tenemos mucho contacto, puesto que con esta Asociación participamos en los Respiros Familiares que organizan, y que para la familia ha sido la mejor terapia que hemos recibido, por que nos ha ayudado a conocer, asimilar y aceptar, y sobre todo aceptar, este Síndrome.

Animo a todos los padres con niños afectados, a que pertenezcan a asociaciones y tengan encuentros con otros padres; a los niños también les viene muy bien, ver a otros niños en las mismas circunstancias. Volviendo al deporte de Alba, la natación, he de deciros que desde los cinco años, no ha parado de practicarla. Cuando la convocaban para competiciones regionales con sus compañeros de Club, le costaba bastante ponerse a la altura de ellos por su discapacidad, que como bien sabéis tienen bajo tono muscular.

El Club de natación al que pertenece Alba, nos comento la posibilidad de participar en los campeonatos de España de Natación adaptada para personas con discapacidad física. El primero fue en Zaragoza y últimamente ha sido en Barcelona, cosechando éxitos importantes. Este campeonato de natación adaptada, para nosotros, ha sido un reconocimiento del esfuerzo que hacen tantas personas con discapacidad, en su vida personal: trabajando, estudiando, entrenando, en definitiva, siendo responsables con ellos mismos y con la sociedad que les da oportunidades. Todos ellos muestran un ejemplo de constancia, rigor y espíritu luchador.

El deporte adaptado, quiere ocupar el lugar que se merece por el mérito propio de aquellos que luchan por superarse a ellos mismos en la piscina y fuera de ella, intentando dejar atrás todas las barreras que esta sociedad les impone.
En el caso de las personas con discapacidad, el deporte además de venir bien para la salud, mejora la actitud de las personas para afrontar los retos diarios de la vida. Concretamente para el Síndrome de Prader Willi, les viene muy bien para el gasto de las calorías, para ampliar el tono muscular, la autoestima etc….

Un saludo y ánimo a todos los padres.

Enviado por: Mª del Mar Tello Valadés

 

Ni tan negro ni tan rosa

Dicen que todos los niños que nacen con el síndrome, nacen todos con el mismo cuadro (...) Bauti nació el 12 de Abril de 2008, pero supimos el diagnostico 4 meses mas tarde.

Ya con 8 meses Bauti esta muy bien, va muy bien con su desarrollo, (…). A menudo pienso y ya lo he comentado, que no se como hice para sobrevivir al tiempo de incertidumbre que nos tocó vivir, sobre todo, al principio (…) lo veo dar vueltas y vueltas en el piso, empecinado en alcanzar sus juguetes de la forma que sea, lo oigo balbucear, lo veo sonreír todo el tiempo, realmente es increíble.

No quiero detenerme en todas las situaciones angustiosas por las que pasamos, ya que fueron muchas, demasiadas, hoy por hoy no logro entender como las sobrevivimos, pero así es.

Quiero compartir con todos los que lo necesiten mi experiencia, que es poca en este momento, pero que seguramente, con el tiempo le será de ayuda a muchas personas. Yo no encontré o no supe encontrar, cuando la desesperación me abordo, un testimonio en español, ni uno que mostrara la parte No tan negra de este síndrome. Los invito a calmar ansiedades y a disfrutar de los logros de sus hijos, que es lo importante.

Los comienzos... del nuevo Blog Prader Willi: Ni tan negro ni tan rosa? al que deseo todo lo mejor, en lo personal y en lo... literario, para que sea de ayuda a muchas personas. Muchos, muchos ánimos, en esta “empresa” Clau, con efecto desde este otro extremo del mundo.

Enviado por: F. Briones

 

Navidad 2008

Se acercan las Fiestas Navideñas y, como de año en año, no queremos dejar pasar la ocasión para desearos a todos

¡Felices Fiestas y Prospero Año 2009!
lleno de... cosas positivas.

Comer en exceso, una forma de adicción

Fuente: BBC News, Octubre 2006 - Overeating 'like drug addiction'

Análisis cerebrales de siete personas con sobrepeso revelaron que las regiones del cerebro que controlan la saciedad son las mismas que llevan a los drogadictos a consumir.

El equipo estadounidense que llevó a cabo el estudio dijo que el descubrimiento podría ayudar a desarrollar nuevos tratamientos para la obesidad. Publicado en el periódico de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos, los investigadores estudiaron los impulsos cerebrales de siete personas con exceso de peso.

Antes, todos ellos habían sido implantados con un dispositivo de reducción de peso llamado "estimulador gástrico implantable" (IGS, por sus siglas en inglés). El implante envía señales electrónicas al nervio vago (o nervio neumogástrico) que a su vez transmite mensajes de saciedad al cerebro, reduciendo el deseo de comer.

Para estudiar la interacción entre el estómago y el cerebro, los voluntarios recibieron dos tomografías tomadas con una distancia de dos semanas, una con el implante en funcionamiento y otra con el implante apagado.

Mientras que los voluntarios se sentían satisfechos y el implante estaba encendido, la tomografía revelaba un metabolismo aumentado en el hipocampo, un área del cerebro relacionada con la conducta emocional, aprendizaje y la memoria, la corteza orbitofrontal y el cuerpo estriado.

El jefe de investigadores doctor Gene-Jack Wang, del Laboratorio Nacional de Brookhaven (Nueva York) afirmo: "Apenas vimos las tomografías, me acordé inmediatamente de lo que habíamos estudiado respecto de la adicción a las drogas, cuando la gente está en una situación de ansias: se iluminaron las mismas áreas".

El Dr. Wang dijo que apoya la teoría de que hay características comunes en los circuitos cerebrales entre el consumo de alimentos y el de drogas. Pese a que se trata de un estudio pequeño, añadió, ayudará a entender mejor el deseo de comer y la obesidad: "da un nuevo canal para entender cómo tratar o prevenir la obesidad".

El profesor Jimmy Bell, del grupo de análisis molecular del hospital de Hammersmith, en Londres, considera la investigación muy interesante. "Se están realizando muchas investigaciones alrededor del mundo para analizar los marcadores biológicos -lo que sea que nos indique directamente lo que está sucediendo en un proceso biológico- para entender la relación entre el apetito, la saciedad y los factores emocionales que controlan qué comemos, cuándo lo comemos y cuánto comemos", explicó Bell.

"No me parece muy sorprendente que hayan encontrado un vínculo entre la adicción a las drogas y la alimentación impulsiva. De alguna manera, comer puede ser visto como una 'adicción necesaria': si no fuésemos adictos a comer, muchos de nosotros dejaríamos de hacerlo".

Enviado por: F. Briones

Preparándonos para las Fiestas Decembrinas

Una información que nunca está de más para preparar la festividad de diciembre que siempre incluye... comida, DEMASIADA comida.

Enviado por: R. Martínez (Prader-Willi, México). Artículo original de Janalee Heinemann, MSW publicado en “The Gathered View” Sept.-Oct. 2008, Prader-Willi Symdrome Association (USA).

Las fiestas decembrinas son típicamente un festival de comida en nuestro país y a menudo un festival de stress para las familias con SPW. Con una buena planificación, es posible tener unas felices fiestas, durante la Navidad o Hanukkah:

• Comunique a todos los miembros involucrados en la reunión la importancia de tener un control sobre la comida. Asegúrese de que todos sepan las “reglas del manejo” y estén de acuerdo en cooperar.
• Asegúrese de que alguien esté en todo momento a cargo de su hijo con SPW (si puede ser, alguien que no sea usted!). Defina claramente cuando habrá un “cambio de guardia”. La Dra. Linda Gourash dice “Cuando todos están a cargo, nadie está a cargo”
• Si su hijo ya es mayor, ensaye las “reglas” antes del día especial y llegue a un acuerdo mutuo sobre lo que se le permitirá comer. Puede ofrecer alternativas, por ejemplo: ¿Quieres un poco mas de pavo y aderezo o quieres un pedazo de pastel como regalo especial?
• Está bien que pidamos a los abuelos y a otros familiares que guarden comida tentadora cuando los visitemos y que les pidamos que discretamente nos pregunten a los padres si pueden ofrecerle un dulce a los chicos.
• Infórmese sobre lo que traerán las demás personas a los festejos para evitar sorpresas en cuanto a las opciones que se tendrán en las comidas.
• Los familiares pueden ofrecer juguetes o regalos especiales para compensar por la comida que le nieguen a los chicos con SPW.
• Repase con la familia la importancia de restringir la accesibilidad a la comida. Cheque que donde se encuentre su hijo no haya muchos recipientes con comida, panecillos o condimentos (nuestros chicos pueden consumir muchas calorías con los extras: azúcar, mantequilla, cátsup, etc.)
• Después de comer, asegúrese de que toda la comida haya sido guardada en un lugar donde los chicos no tengan acceso a ella.
• Su hijo debe de tener la seguridad de saber que usted continua con su compromiso de protegerlos de la comida - a pesar de ellos mismos. Si usted baja la guardia, incluso una sola vez, implicará muchas batallas posteriores. Ya sé que es extenuante, pero la consistencia es la clave.

Claro que cada familia debe juzgar su propia situación basados en la compulsión de sus hijos por la comida y establecer sus propias reglas en relación a los premios. Algunas familias están criando a sus hijos para que nunca prueben los dulces – sin excepción. Otras solo se guían mediante las calorías y el peso de los chicos, tratando de mantener una dieta de menor cantidad, pero similar a la de los demás en variedad. A menudo la cuestión más importante es el prevenir que se robe comida o que se acceda a ella sin monitoreo.

Hay gran variación en la búsqueda de la comida en chicos con SPW. Algunos pedirán o suplicarán por más comida, pero no tratarán de robarla. Otros recurrirán a extremos para obtener comida y son increíblemente listos para lograrlo.