PACTO DE ESTADO por las ER

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Fundación FEDER propusieron el pasado 25 de noviembre (2008) un Pacto de Estado por las ER con el objetivo de establecer un marco para una estrategia global que garantice la integración social, sanitaria, educativa y laboral de los más de tres millones de españoles que sufren una patología poco frecuente. Asimismo, a través de este acuerdo se quiere plantear la creación de la Organización Estatal para las Enfermedades Raras (OEER) que coordine todas las actuaciones relativas a las ER.

La propuesta de un Pacto de Estado por las ER fue realizada en el marco de un "Café Científico", dinamizado por los periodistas Javier López Iglesias, expresidente de la Asociación Nacional de Informadores de Salud (ANIS) y director de Periodismo Elsevier y Bartolomé Beltrán, director de Prevención y Servicios Médicos de Antena 3 y colaborador habitual de La Razón. Entre los asistentes nos encontrábamos numerosos representantes de Sociedades Médicas, Administración, Colegios de Profesionales, Centros de Investigación, Industria, Parlamento y Pacientes.

"queremos apoyar la acción conjunta y colaborativa entre Gobierno Central y Autonómicos. Esta debe ser la base tangible para garantizar la calidad de vida de los afectados y sus familias (...) Ante la necesidad de establecer una estrategia global, multisectorial y multiterritorial (...) el pacto busca generar el potencial para un máximo de cooperación y apoyo mutuo en toda España, que complemente la Estrategia Nacional para las ER, impulsada por el Ministerio de Sanidad y Consumo desde enero de 2008. En estado actual de elaboración, busca fomentar el reconocimiento, prevención, diagnóstico, tratamiento, cuidados e investigación para los afectados por ER en España", afirmó Rosa Sánchez de Vega, Presidenta de FEDER.

Desde FEDER y su Fundación, “creemos que el éxito del Pacto que se plantea, pasa por el consenso y el compromiso entre los principales actores; Ministerio de Sanidad y Consumo, de Trabajo e Inmigración, Educación, Política Social y Deporte, así como de Ciencia e Innovación en coordinación con las Comunidades Autónomas, Sociedades Científicas, médicos, representados a través de sus Colegios, industria farmacéutica, Institutos de Investigación y organizaciones de pacientes”, R. Sánchez de Vega.

Tal y como recomendó el Senado, el sentir general de todas las partes interesadas (pacientes, médicos, investigadores, representantes de Administración Pública, laboratorios farmacéuticos y gerentes de hospitales) es plantear un Pacto de Estado por las ER, que permita la creación de la Organización Estatal para las Enfermedades Raras (OEER, un órgano que con competencia estatal coordine la estrategia y todas las actuaciones relativas a las ER) así como un sistema de solidaridad reforzada entre las Comunidades Autónomas y la dotación de un presupuesto financiero para la sostenibilidad de esta Estrategia a largo plazo.

Este Pacto de Estado que se reclama, viene de la mano del nuevo marco establecido en la Unión Europea, el pasado 11 de noviembre: Comunicación de la Comisión al Parlamento Europeo, al Consejo, al Comité Económico y Social Europeo y al Comité de las Regiones “Las enfermedades raras: un reto para Europa” (PDF).

De esta forma, desde el comisionado europeo de salud "se busca una cooperación conjunta, se establecen acciones específicas para mejorar el conocimiento y la visibilidad de estas enfermedades, se apoyan los planes de acción de los estados miembros, y se refuerza la cooperación y coordinación a nivel europeo", afirma Manuel Posada, representante español en el Grupo Operativo de ER de la Unión Europea.

Durante el encuentro hubo variedad y disparidad de opiniones. De lo mucho que se dijo, estos son una muestra de las ideas y frases que surgieron en el encuentro:

“Todas las enfermedades son un drama. No obstante, las enfermedades poco frecuentes son especialmente dramáticas. La soledad, los déficits diagnósticos, la falta de especialistas o la dispersión son algunas de las características que provocan esta realidad. Ante esto, surge la pregunta ¿Cómo se abordan?”. Alfonso Delgado, catedrático de Pediatría de la Universidad del País Vasco.

“… es imprescindible potencia e impulsar la creación de Centros y Unidades de Referencia. Considero que es necesario sensibilizar a las autoridades locales para que desde las Comunidades Autónomas se empiecen a establecer este tipo de unidades dentro de los propios hospitales” . Ángel Nogales, Jefe del Departamento de Pediatría del Hospital 12 de Octubre de Madrid.

“…para que existan Centros de Referencia es necesaria una inversión, y por desgracia, esta no se da en la mayoría de los casos. Planteo un nuevo concepto: Centros de Expertos. Considero que hay que crear una red de personas especializadas en una determinada patología. Una vez que se tengan este grupo de expertos es cuando podemos comenzar a hablar de Centros o Unidades de Referencia, pero sin los especialistas sería imposible (…) Yo formo parte de la European Network for Rare and Congenitals Anaemias. Una Red Europea en la que colaboran expertos de diferentes países con el único objetivo de difundir el conocimiento de las anemias raras y, de esta forma, contribuir a la mejora de la salud pública”. José Luis Vives Corrons, hematólogo del Hospital Clínic de Barcelona

“… debido a que la mayoría de las enfermedades afectan a varios órganos, los afectados necesitamos a un especialista, un Tutor Médico que nos ayude a priorizar actuaciones clínicas y asistenciales, que priorice intervenciones y que guíe a la familia en este proceso”. Clotilde de la Higuera, presidenta de la Asociación Española de Síndrome de Apert.

“… las cifras las arroja el Servicio de Información y Orientación (SIO) de FEDER. En éste descubrimos que llevamos alrededor de 2.500 consultas en lo que va de año, de casos concretos, con una historia muy dura detrás. Por esta razón, por estos 2.500 casos, por los más de tres millones de afectados urge un Plan de Acción y la creación urgente de una Organización Estatal de Enfermedades Raras (OEER). Creo que antes de todo deberíamos hablar de dinero. En Francia el Plan Nacional 2004-2008 ha puesto sobre la mesa 100 millones de euros ¿Cuánto se va a invertir en España?”. Jacinto Sánchez, miembro de la Junta de Directiva de FEDER.

“... las cosas están mucho mejor de lo que estaban. Existen cada vez más herramientas para el abordaje de las enfermedades poco frecuentes (…) Actualmente tenemos en marcha la elaboración de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras de la que se presentarán los resultados finales en febrero. Esta Estrategia quiere responder a las necesidades de todo el colectivo. Por ello, en la elaboración de la misma participan representantes de distintos colectivos. Por un lado, se constituye un Comité Técnico de Redacción que está integrado por miembros de sociedades científicas y de asociaciones de pacientes, así como por miembros del propio Ministerio y un Coordinador Científico. Se nombra, además, un Comité Institucional constituido por representantes designados por cada una de las Comunidades Autónomas, así como por las Ciudades Autónomas (Ceuta y Melilla). Ambos comités están coordinados por la Agencia de Calidad y por el Coordinador Científico nombrado por ésta. De esta forma, y por todos estos grupos que forman parte de la Estrategia consideramos que la misma va a constituir el Plan Nacional de ER que va a unificar a los diferentes sectores implicados en materia y abordaje de las patologías poco frecuentes”, Francesc Palau, director del Centro de Investigación en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER).

“… las cosas no están tan mal como estaban, pero siguen estando mal. Concretamente una de los aspectos que no funcionan es el psicológico. Esta especialidad no está integrada dentro del abordaje de las ER, pero cómo vamos a estarlo si no nos reconocen como sanitarios”. Víctor Bris, Colegio de Médicos de Badajoz.

“… la genética clínica no está reconocida en España como una especialidad. Ya de por sí, este hecho es un problema, pero si hablamos de ER la situación se agrava, ya que cerca del 80 por ciento de las patologías poco frecuentes son genéticas”. Feliciano Ramos Fuentes, presidente de la Asociación Española de Genética Humana.

“… desde el punto de vista asistencial, la ejecución de programas específicos asistenciales se van a realizar por Ley desde las CCAA. Por esta razón, es tan necesaria su participación en la Estrategia Nacional de ER”. Francesc Palau, director del Centro de Investigación en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER).

“… el número de autorizaciones de medicamentos huérfanos va en aumento. Si bien, a nivel europeo se han tomado medidas, en España se echa en falta estas medidas para lograr incentivar a las compañías farmacéuticas para seguir trabajando. Pedimos un marco regulador que favorezca potenciar la investigación de medicamentos huérfanos. El problema de España es la descentralización. Por eso es importante este Pacto de Estado, porque busca crear un pensamiento a nivel central”. Francisco del Val, director técnico de Registros y Relaciones Farmacéuticas de Genzyme.

“…antes de hablar de nuevos incentivos, se deberían reconocer los que actualmente ya existen”. Jordi Leal, director general de Orphan Europe.

Manuel Pérez, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla se refirió a la importancia de la “representatividad de los afectados en todas las acciones que se hagan desde la Administración” y destacó la necesidad de hacer visible el problema. “Debemos involucrar también en este Pacto de Estado a la sociedad. Todo lo que se realice en busca de lograr una concienciación es imprescindible”.

Moisés Abascal, presidente de la Fundación FEDER, haciendo referencia al modelo Frances, expuso que “una de las principales características es la fuerte representatividad que existe en las decisiones políticas por parte de los afectados. Veo inconcebible que los representantes de los pacientes no formen parte de las decisiones que afectan a su salud”.

Claudia Delgado, directora de FEDER, aseguró en las conclusiones que “este acuerdo global que proponemos busca establecer una base compartida para la colaboración y ayuda para que todas las CCAA partan de un enfoque común de las ER, tomando como base las buenas prácticas existentes en otras CCAA y en Europa”. Quien manifestó la necesidad de apoyo institucional a la “precaria situación” de la mayoría de asociaciones que, formadas por “pacientes expertos”, supondría un importante paso.

Desde mi punto de vista, considero poco consistente el comunicado “Las enfermedades raras: un reto para Europa” (PDF)de la Comisión Europea y pobres, por no decir horribles, las conclusiones. Llama la atención que el Segundo Programa de Acción Comunitaria en el ámbito de la Salud 2008-2013 (PDF), tenga una única referencia a las ER, en el punto 2.2.2: “Promover acciones destinadas a la prevención de las enfermedades de alta prevalencia más importantes, para aliviar la carga global de enfermedad en la Comunidad, así como sobre las enfermedades raras, cuando la acción comunitaria pueda, por su actuación contra los determinantes, aportar un valor añadido significativo a los esfuerzos nacionales”.

Aunque todo el mundo en el encuentro, parecía estar de acuerdo sobre el importante papel de las entidades/asociaciones de pacientes, e incluso, alguna voz apunto “¿Dónde están los niños y sus necesidades? Los niños son fundamentales. Pequeñas acciones proporcionan importantes mejorar en la situación clínica y educativa de los niños con enfermedades poco frecuentes, es fundamental atender sus necesidades personales y familiares”, como asistente al evento sólo puedo decir que: quizás, comience una nueva etapa en la historia de las enfermedades poco frecuentes, pero mientras no se consiga, de verdad, concienciar a las administraciones y farmacéuticas para un firme y perdurable compromiso en el tiempo, como pacientes y familiares de personas con patologías poco frecuentes, seguiremos intentando que se nos conozca. Seguiremos explicando las necesidades de una población que no solemos estar representada, por la compleja razón, de que nos toca vivir algo que les pasa a pocos. A veces, a muy, muy pocos.

Enviado por: F. Briones
Fuente: Boletín Electrónico FEDER, Noviembre 2008

Enlaces relacionados:

Declaración de Principios del Pacto por las ER, (DOC)

Primera Declaración de Derechos ER, (DOC)

 

En memoria de Pam Eisen

Pam Eisem, madre luchadora, presidenta tenaz de la IPWSO, abierta a todo el mundo, a todas las razas, a todas las culturas, mujer amorosa, embajadora de alegría en todos los países y luz de esperanza para todas las familias Prader-Willi.

"Con amor y determinación, todos nuestros niños llegarán a ser ESTRELLAS" decía Pam, quien ha dejado nuestro mundo para unirse al firmamento de estrellas del universo. Los ángeles tienen una nueva compañera.

Una nueva estrella que iluminará el camino de su legado, siempre en la memoria de todos, Pam quería dar a nuestros especiales niños la mayor oportunidad posible de que vivan sus vidas plenamente y que la alegría de todos, marcase sus despedidas.

Siempre en nuestra memoria, ella pidió que festejemos su vida y no su muerte. Este homenaje a su legado, un reflejo de alegría, tenacidad y esfuerzo, al trabajo de todos y para todas las familias, en especial para sus hijos.

Pam Eisen, fighter mother, tenacious president of IPWSO, open to all people, all races, all cultures, lovely woman, joy ambassador in all the countries and hope light for all Prader-Willi families.

"With love and determination, all of our children can be STARS!” Pam used to say, who has left our world to join the stars’ heaven of universe. Angels have now a new fellow.

A new star which will light the path of her legacy, always in our memory, Pam wanted to give to our special children the greatest opportunity of living fully their lives, and joy of all was the sign of her goodbyes.

Always in our memory, she asked us to celebrate her life and not her death. This homage to her legacy, a mirror of joy, tenacity and endeavour, to all families and for all families work, specially for their children.

*Subtítulos: haz clic en el triángulo hacia arriba de la parte inferior derecha, clic en el icono (activa/desactiva) subtítulos. Una vez activados los subtítulos escoge el idioma en la flecha pequeña lateral.

Enlace relacionado: International (IPWSO) president, Pam Eisen (PWA, USA)

AMSPW

Estudio: necesidades y demandas sociosanitarias

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha encargado InterSocial un estudio sobre la situación, necesidades y demandas de la población con enfermedades y/ó síndromes poco frecuentes en España (ENS-ER).

Desde InterSocial nos han solicitado colaboración para la distribución y recogida de cuestionarios como una fase del trabajo de campo. Después de contactar con InterSocial os pido una vez más a todos, asociados y amigos, un fuerzo para cumplimentar el cuestionario de este Estudio.

El cuestionario no precisa datos de carácter privado y la información, será tratada de manera absolutamente anónima y confidencial. Por mi parte, yo ya he participado y cuantos más contestemos más fiable será el estudio, hacedlo cuanto antes para que no se pase el plazo, que finalizará el miércoles 3 de Diciembre de 2008.

Se puede participar como persona con una enfermedad de baja prevalencia o como informante, y responder de varias maneras:

C1-Vía Telemática: con dos o tres diferencias sobre el cuestionario impreso, requiere de 45 a 60 minutos completarlo. Nombre y apellidos son voluntarios, una dirección de correo electrónico valida es de carácter obligatorio, para recibir un correo con enlace que permite acceder y completar individualmente el cuestionario.

C2-Auto-administrado: cuestionario en PDF para imprimir y contestarlo en papel. Pudiendo entregarlo en la sede (con tiempo, por favor) o remitiéndolo directamente la oficina técnica del estudio.

C3-Entrevista: organizando una cita en el lugar que mejor convenga a cada persona, para que uno de sus entrevistadores (desplazado exclusivamente para ello) lo cumplimente en persona.

Los datos de contacto con la oficina técnica del estudio son:

InterSocial - C/ Caleruega 97 - 28033 Madrid - Tlf: 91-383-99-86.
Correo electrónico: [e-mail]
Personas de Contacto: Antonio Sola y Elena Díaz.

Aunque el escepticismo pueda ser mucho, siempre llueve sobre mojado, una iniciativa que espero repercuta pronto y positivamente, en las familias y personas con síndromes y/o enfermedades poco frecuentes.

Enviado por: F. Briones

Re-editado 7-12-08: Se amplía el plazo de realización del Cuestionario de Estudio sobre Situación y Necesidades Sociosanitarias de las personas con ER en España hasta el miércoles 17 de diciembre.

 

Carta de Almudena

Escribo para agradeceros la felicitación de mi cumpleaños. Gracias por la fiesta que me hicisteis en el albergue. Por vuestros regalos. Raquel, Mariona, Manolo, Carolina, ¡Muchas gracias!

Me alegro de haberte visto Raquel en mi cumple, te echaba de menos, necesitaba verte de nuevo. Y ese día era especial. ¡Mi cumpleaños! Gracias Reyes por tu llamada al albergue para felicitarme. Espero seguir poder contar con todos y todas vosotros y vosotras sois muy buena gente. Espero que mi peso no os preocupe demasiado aunque eso sé que será imposible que os preocupáis por mi peso y el de todos. Eso es un detalle más de cariño hacia nosotros. Os quiero mucho. Dar gracias a mis compañeras y compañeros de la asociación por su participación en la fiesta que tuve, por su amistad, su cariño, su respeto y por felicitarme.

Estoy un poco triste porque mis padres de vez en cuando están malitos, sobre todo mi madre. Me preocupa el día que falten, sé que tengo a mis hermanos y a vosotros, pero no puedo evitar en pensar que será de mí. Además, mi hermano y mi cuñada se han ido de vacaciones a Bolivia, el país de mi cuñada, y estoy preocupada por los fallos de aviones y el accidente que ha habido en Barajas. Tengo miedo de que les pase algo. Para mi significa mucho mi familia, quizás me preocupe más de la cuenta pero se lo merecen. Nunca olvidaré el detalle que tuvisteis conmigo el día de mi cumpleaños fue muy especial.

Un beso y un abrazo
Almudena

Incomprensión y Prader-Willi

Alrededor de 60 familias en México han encontrado respaldo en la Asociación del Síndrome de Prader-Willi en México, pues se trata de algo más complicado que un simple sobrepeso.

Para una mujer a cuyo hijo se le ha detectado Síndrome de Prader-Willi, su condición y en general la de su núcleo inmediato representa un reto, no un problema. En la edición pasada de Primera Plana se difundía acerca de la existencia para muchos desconocida que representa el SPW, que en resumen, es “una lesión en el hipotálamo, que impide que haya un aviso a nivel cerebral de que ya no hay que comer más”, a decir de la explicación del doctor Ricardo Garnica Gasca, psiquiatra infantil del Centro de Rehabilitación y Educación Especial (CREE), que depende de DIF Sonora (Desarrollo Integral de la Familia).

El especialista señalaba que algunas de las características físicas que ponen en evidencia a las personas con PW son obesidad notoria, talla baja y flacidez muscular, además de apetito voraz, algunas alteraciones en el aprendizaje, problemas de conducta y comportamientos compulsivos.

Rebeca de Cortés vio entrar a casa a Prader-Willi de la mano de su hijo menor, Joel, ahora de 15 años. Entonces había mucha menos información que en la actualidad y aunque desde bebé Joel recibía atención especial, tanto la familia como los médicos y el mismo niño fueron conociendo juntos todo lo que esta condición traía a sus vidas. Al buscar una expresión que sintetice su experiencia con la “condición, no enfermedad” de su hijo, señaló que ha sido amarga y dulce a la vez, debido a que ha aprendido muchas cosas, entre ellas que “todo es lucha y que todo se puede”.

Dijo que desde los primeros meses de Joel, fue un shock, del que hubo que salir muy pronto ante el diagnóstico tajante de un médico: “El niño se va morir”, y del cual tanto ella como su esposo Baruch Cortés, se aferraron a que el niño sí iba a vivir. Rebeca pensaba: “Si en los nueve meses de gestación no se murió y en seis meses no se ha muerto, pues entonces no se puede morir”, y esa fue la idea que a la par de mantenerse al día en cuanto a información y tratamientos para el muchacho, ha logrado que su promesa se cumpla a pesar de cualquier dificultad. Recordó que cada día ha sido un logro para todos, desde que pudo sostener una sonaja en una mano y pudo pasarla a la otra pensaron que sí se podía y que podría hacer muchas cosas y seguir una vida “perfectamente bien”.

En cuanto a lo amargo de este camino, dijo que esto ha sido “cuando saca las tortillas del refrigerador, cuando llama al DIF para acusarnos de maltrato infantil por regañarlo o cuando hemos tenido que enfrentar a la policía de los Estados Unidos por alguno de sus berrinches”, es cuando se preguntan “por qué es así mi hijo”, cuando sienten que las cosas son muy difíciles. Ni qué decir de enfrentar la realidad de que su colesterol está alto, que puede presentar problemas del corazón o desarrollar diabetes; cuando no hay que transigir por un bocado o una galleta que para él “puede significar la muerte y luchar contra ella todos los días”.

Después de un embarazo de alto riesgo y a una hora de haber nacido, a Joel se le bajó el azúcar. Lo metieron a una incubadora por dos días, “hasta que lo sacamos para bañarlo y no lo volvieron a meter porque no hubo poder humano que me lo quitara de los brazos”. Lo alimentaban con gotero, porque los niños con PW no pueden mamar debido a que no tienen el reflejo de la succión ya que sus músculos faciales, como todos los del cuerpo, son atónicos; tampoco pueden sostener la cabeza ni controlan la temperatura. Además, hace 15 años no se practicaba la prueba del Tamiz en todos los hospitales, menos en los privados. Otra característica es que su llanto es muy leve, por lo que tenían que moverlo mucho y despertarlo para darle de comer hasta que fue ganando peso.

A los cuatro meses lo llevaron con el neurólogo, quien le diagnosticó hipotiroidismo; posteriormente consultaron al pediatra quien les dio medicamento y redujo sus miedos. El anuncio irresponsable del neurólogo de que se iba morir casi al día siguiente, los alertó a buscar otra opinión en Estados Unidos, con un tratamiento tan adecuado que en dos semanas mejoró notablemente.

Su nuevo diagnóstico fue de hipotiroidismo congénito, les sugirieron un estudio genético, al que no podían acceder económicamente. Muchos años después, en la hoja del diagnóstico Rebeca vio una nota que decía: “Dx Prader-Willi”, pero pensó que tal vez pudiera ser alguien del hospital, “entonces, si lo leí, yo no tenía ni idea de quién podía ser Prader-Willi”. Sin embargo, sin sospecharlo si quiera, el niño comenzó a recibir un tratamiento integral y además de la promesa de que viviría, tuvo la atención suficiente de sus padres para que se desarrollara como cualquier niño; le enseñaron a gatear, a caminar, tomó terapia de lenguaje, física e incluso, en sus primeros años fue a una escuela regular. Lo insólito fue que después de haber aprendido a caminar, a los dos años, amanecía dormido afuera de la despensa, a donde acudía para buscar comida y así saciar el hambre que su cerebro y su estómago le demandaban.

Antes de cumplir 10 años, con una endocrinóloga seria y responsable, Guadalupe Vidal, se le hizo un nuevo chequeo que ratificó su diagnóstico y la viabilidad del tratamiento. Fue entonces cuando se les habló del Síndrome de Prader-Willi. Hace cinco años. Tan desconocido para ellos como para muchos médicos locales.

Cuando tuvieron el diagnóstico clínico, que no el genético; para los Cortes Martínez era importante que el síndrome se identificara en papel la existencia del PW, “para que luego los doctores no te bateen y digan que el niño es berrinchudo porque la mamá lo tiene muy chipilón”. La entrevistada señaló la importancia de que esté registrado el caso para que al mismo tiempo los médicos también se informen, y ayuden a las familias para que su condición sea llevadera, “aunque muchos papás busquen curas. Pero genéticamente es imposible”.

Resaltó la importancia de que los familiares más cercanos estén informados sobre las exigencias que PW impone, para evitar que el abuelito o la tía lleguen con una galleta o chocolates; para que se entienda porqué la alacena o el refrigerador tienen que estar cerrados con llave, “porque en este caso las cadenas significan la vida”.  Refirió que desafortunadamente, en los últimos cuatro años, han tenido cuatro decesos por esta situación.

Rebeca y Baruch Cortés son fundadores de la Asociación del Síndrome de Prader-Willi en México. Al no tener información objetiva sobre las opciones para su hijo, salvo las historias de terror que la desinformación ocasionaba en aquel momento, se dirigió a la Asociación Internacional PW con sede en Italia.

La respuesta que le enviaron, dijo, ha sido la carta más hermosa que ha recibido en su vida, que llevaba no sólo la información y el apoyo que necesitaba, sino también un gran mensaje de esperanza y la referencia de una familia mexicana que vive la misma experiencia. Giorgio Fornasier, quien era el presidente de IPWSO, le compartió la experiencia que vivía con su hijo de 23 años, y que representó esperanza y alegría para un niño de apenas nueve.

De esta manera fue como pudo hacer contacto con Diana Cota de Meza (mamá de Jacobo) en Mexicali, hablaron por teléfono y compartieron lo que vivían; se pusieron de acuerdo con la doctora Vidal, y ella comenzó a ser un puente entre Diana, Rebeca y con quienes pasaban por lo mismo.

De Italia les empezaron a mandar material en español y por su parte, ellas vieron que no eran las únicas y que además de otros países se comunicaban para formar una bola de nieve que tenía un mismo común denominador. Se organizaron como asociación, realizan congresos nacionales en los que todos se conocen y hasta la fecha han logrado la captación de 60 familias en todo el país, ocho de ellas son sonorenses. El próximo congreso se llevará a cabo en marzo del 2009 en el Estado de México.

Por tratarse de algo que requiere de una atención médica integral, la asociación en México recibe apoyos por parte de la asociación internacional y de la de Estados Unidos. En México no se ha creado la conciencia para que médicamente se desarrolle una investigación que aporte en gran medida a los estudios que desde hace 50 años se han venido realizando. Así que la función principal de la asociación es difundir lo que es el síndrome, ante la comunidad médica y entre la sociedad; apoyar con asesoría psicológica a las familias que tienen hijos con PW y ofrecer pláticas y foros; sin dejar de tocar puertas en ningún momento.

La asociación cuenta con un psicólogo que está a disposición de las familias con PW las 24 horas del día, de todos los días; está en Mexicali y se llama Carlos Meza. También, han podido enviar a dos psicólogas a Italia, para que se les capacite sobre el manejo de personas con el síndrome, para que puedan participar en lo que han conformado como grupo de apoyo, que fue como empezó la asociación.

Rebeca de Cortes dijo que si hay algo difícil para la asociación es que saben de casos que existen pero, contradictoriamente, la confidencialidad médica impide llegar a ellos para apoyar. Habló del apoyo que tanto la doctora Vidal y de la genetista María Del Socorro Medécigo, quienes desde instituciones públicas orientan a familias PW para que acudan a buscar una forma de entender y sobrellevar esta condición.

Algo más de lo positivo de la asociación es que aunque siguen llegando nuevas generaciones de niños PW, cada vez hay más información entre las familias y sus entornos, y sobre todo, con la difusión que se ha dado, poca o mucha, y el conocimiento que existe al respecto, se puede detectar a tiempo y actuar en consecuencia.

En cuanto a su caso, el miedo no fue impedimento para explicar a Joel sobre su condición genética, “que lo afectará durante toda su vida y que tiene la posibilidad de ser corta”. Llegó el 2003 y el primer congreso. Fueron a Mexicali y conocieron a otros niños que van a las mismas terapias y a quienes también les cerraban el refrigerador, la despensa y hacen dietas. Le enseñaron que lo suyo “no es estar enfermito -en parte para proteger su mente-, sino que tiene otra condición que obliga a ciertas situaciones”; y cuando tiene cuestionamientos ha aprendido que así como hay quienes son altos también hay bajitos, algunos gordos y otros delgados, unos con discapacidad y otros no. También ha aprendido a no darse por vencido, y sus padres han aprendido que no se pueden detener “y si él se detiene algún día, porque nadie sabe lo que hay mañana, nosotros no porque hay otros niños que vienen detrás”, expresó la mamá.

El doctor Garnica señalaba que su condición moderada, media y severa determina el aprendizaje, pero desafortunadamente hay escuelas de educación especial que no están preparadas para dar atención a estos estudiantes, ni qué decir de las de educación regular. Mientras que aunque existe una ley que supuestamente protege a personas con alguna discapacidad, ésta no se cumple, tampoco en las escuelas regulares, en donde también tienen que recibirse cuando no tienen un coeficiente intelectual muy bajo.

Joel se encuentra en esta situación. Es bueno para las matemáticas pero no le gusta la geografía, como cualquier adolescente. En las escuelas de educación especial no hay capacidad para recibirlo por su coeficiente que es alto para un niño con cierta discapacidad, pero en una escuela regular no lo reciben. La apatía, la desinformación y literalmente la incapacidad de estas escuelas o más bien, de quienes las dirigen, impide que pueda cursar la secundaria normal, es decir presencial.

A sus 15 años ya está preparado para estudiar la secundaria abierta porque en una “no es recibido por no estar suficientemente discapacitado” y en otra porque no tiene calificaciones de 100. En su anterior escuela llevaba un taller de carpintería y en este momento ya está convencido de que al terminar la secundaria tendrá su propio negocio y hasta tiene ubicados los puntos que serán buenos para tal fin. Quizá para entonces la ley ya se aplique y se respete, y los directivos de las escuelas tengan un criterio menos estrecho.

Fuente: Primera-Plana.com.mx, por Judith Teresita León

(*) Si usted desea informarse más o formar parte de la asociación en México, puede comunicarse con Rebeca Martínez al 6621 43 09 96, al 215 39 34, o escribirle a [e-mail].

Dinamarca: Centro pionero para jóvenes y adultos con SPW

Una residencia diseñada especialmente para atender las específicas necesidades de personas con SPW.

La residencia y centro de actividades ‘Grankoglen’, situado en la región Midtjylland en Dinamarca, es el único centro para jóvenes-adultos con Síndrome de Prader-Willi (SPW). La residencia fue construida en 2003 y refleja la experiencia recogida por un equipo que trabaja con adultos con S. Prader-Willi desde 1999. Consta de 8 apartamentos, y está hecho a medida para personas con Prader-Willi. Hoy en día viven 11 jóvenes con SPW durante todo el año, aunque la residencia y centro de actividades es parte de un complejo mayor, con capacidad para otras 40 personas con necesidades especiales.

La residencia SPW ha sido especialmente diseñada para atender las necesidades específicas y tratar los síntomas de esta compleja alteración genética. Por ejemplo, la calefacción y el agua son servicios centrales para evitar un manejo inadecuado de los residentes. Hay un comedor y un responsable se encarga de preparar y organizar las comidas diariamente. También hay un gimnasio para que los residentes hagan ejercicio a diario. Instalaciones de especial importancia para las personas con SPW.

"Cuidamos el síndrome y todo el ser humano con sus necesidades" explica Karin Juul-Pedersen, directora de la residencia. "Controlamos los alimentos que ingieren, ya que muchos residentes tienen obesidad y muchos desórdenes alimenticios serios, pero también intentamos recordar que son jóvenes que necesitan relacionarse y divertirse como cualquier otra persona joven"

Esto es por lo que hay 13 asistentes sociales educacionales que trabajan a tiempo completo en la residencia y centro de actividades, ayudando a los residentes con SPW a relacionarse con otros, supervisando su medicación y ejercicio físico y ayudándoles con sus finanzas y otras necesidades de la vida diaria. Además, se diseñan directrices individuales en cooperación con un psiquiatra y nutricionista de manera que cada asistente social sepa cómo tratar a cada persona y cada residente sepa "predecir" un día normal. Las directrices también se han discutido con expertos del Centro de EERR del Hospital Universitario de Aarhus.

"La enfermedad puede causarles mucha ansiedad y frustración, sobre todo si están confusos o no saben lo que está pasando. Así pues, es importante que los días sean predecibles y establecer una clara rutina que puedan seguir. La instrucciones de las actividades cotidianas como darse un baño o limpiar el apartamento se escriben para que los residentes puedan seguirlas mientras las realizan", explica Juul-Pedersen.

Como parte de este esfuerzo en adaptar el programa a las particularidades del síndrome, los trabajadores sociales reciben una formación especial y cumplen los siguientes valores: "ser predecible, ser claro, ser responsable, tratar a todo el mundo con dignidad". El personal acude a reuniones semanales de 3 horas para dar un informe de cada residente y planificar las actividades para la siguiente semana.

La residencia y centro de actividades está financiado con la pensión de discapacidad que cada residente recibe del estado y la oficina municipal paga los salarios del personal y los gastos de funcionamiento. Los residentes tienen derecho a una pensión que les cubre la renta, el transporte, la comida y otras necesidades. Sin embargo, esto no sería posible en la mayoría de los países europeos donde las ayudas por discapacidad son mínimas, o inexistentes.

En este sentido, resulta interesante comparar el modelo danés de cómo tratar con adultos que tienen necesidades especiales, con otras ideas en otras sociedades. Por ejemplo, "en el Reino Unido los valores y la actitudes son diferentes", comenta John Dart co-fundador de DEBRA Europa. "La mayor parte de los servicios sociales en el Reino Unido no están a favor de crear comunidades cerradas. Creen que es importante para los discapacitados mantener contactos con el mundo exterior, y prefieren alojamiento en casas normales en calles normales y probablemente dudarían en financiar una residencia como Grankoglen".

Karin Juul-Pedersen, directora de la residencia, lleva en este sector 25 años y cree que el hecho de que personas que padecen la misma enfermedad convivan es la mejor forma de romper con el aislamiento y tener a alguien con quien relacionarse. Sin embargo, sabe que esto puede que no sea posible en todos los sitios. También reconoce que no tienen una respuesta al problema de la edad y la discapacidad. De momento, todos los residentes son jóvenes-adultos entre 18 y 26 años. El programa está diseñado para personas más jóvenes y no cuenta con planes para residentes de mayor edad.

En cualquier caso, está claro que las enfermedades y síndromes poco frecuentes necesitan cuidados especiales adaptados y que la gestión clínica de los síntomas es de suma importancia, como se refleja en el Estudio Comparativo Intercultural sobre Obesidad y Crecimiento de 150 familias con SPW (PubMed, Abstract 20 febrero 2008). El estudio, financiado por Prader-Willi Francia, muestra que, debido a la falta de gestión clínica, los adultos franceses con SPW tienen una tasa algo mayor de obesidad que los adultos con SPW del Reino Unido y Estados Unidos.

La gestión clínica puede resultar más fácil en entornos como la residencia Grankoglen, pero es importante recordar que hay otros modelos que merecen también copiarse, que no implican vivir en comunidades cerradas. Tal es el caso del equipo Spielmeyer-Vogt de la enfermedad de Batten en Dinamarca. Este equipo está formado por 7 miembros: un médico, un psicólogo, dos profesores, dos representantes de padres y un trabajador social, que actúa de coordinador, proporciona ayuda personalizada a las 28 familias afectadas de la enfermedad de Batten en Dinamarca. Lo que comparten estos dos enfoques es que los dos están centrados en el paciente y no en la enfermedad. Consideran que para muchas de estas enfermedades no existe cura y por lo tanto la dimensión social de la calidad de vida es tan importante como intentar buscar el tratamiento médico adecuado.

Enviado por: F. Briones
Fuente: Un centro pionero de residencia y actividades para adultos jóvenes que padecen una enfermedad rara: aprender de Dinamarca (07-08)

Ana, mi medalla olímpica

Ana, ¿qué te pasa?, me preguntaba a mí misma sin hallar respuesta. Entre tú y yo, un cristal, que era como un muro frío, marcaba la realidad. Por respuesta, la que me daban los profesionales: ¡no hay nada que hacer! Yo sólo veía una muñeca de trapo y me aferraba a la vida sin pensar en el futuro.

Poco a poco salimos adelante en contra de toda previsión. Me enfrentaba día a día a la realidad de depresiones, preguntas sin respuestas. Seguíamos luchando subiendo escaleras, tirándote de toboganes, llevándote a la playa, a la nieve… todo para que estuvieras viva. Navegábamos de un lado a otro. Todos decían lo mismo: ¡No sabemos! Puede ser un síndrome extraño. Cada vez que salía del hospital lloraba, pero cuando te cogía en brazos me mirabas; sabía que me pedías que no te dejara.

Hoy, después de 21 años, he aprendido a ser tolerante, a respetar a los demás y a reivindicar las necesidades de las enfermedades minoritarias. Por fin, a los 13 años supimos etiquetar a Ana: era un Síndrome de Prader Willi (SPW) y por fin descansamos las dos.

Deseo que este escrito valga para agradecerle a Ana su esfuerzo, pues mi muñeca de trapo es medalla olímpica. Me propuse crear la Asociación Valenciana del Síndrome de Prader Willi (AVSPW) para ayudar a las familias no sólo de este síndrome, sino de todos los síndromes minoritarios, con el único propósito de que no pasen por donde hemos pasado Ana y yo.

Pepa Balaguer.
Presidenta AVSPW.

Fuente: Viure en Salut numero 68, Noviembre 2005 (PDF)

Cirugía Bariatrica (bypass gástrico)

Por: Linda M. Gourash, MD

Mi marido, William Gourash, CRNP, me hizo una consulta sobre la cirugía bariátrica (realizar un bypass gástrico) en el Síndrome de Prader-Willi, ya que soy una doctora con una amplia experiencia clínica en dicho síndrome, además de miembro del Comité Clínico Asesor de la Asociación Nacional Norteamericana (PWSA-USA). Soy una pediatra especializada en el desarrollo.

Entre los médicos y otros profesionales que están familiarizados con el síndrome, no conozco a nadie que recomiende este tipo de cirugía. Lo que sigue son mis propias reflexiones sobre el asunto y no representan ningún consenso ni opinión oficial:

1.- El SPW es uno de los síndromes más complicados que se pueda encontrar en cuanto a la conducta, si no el más complejo. Las personas con SPW a menudo son individuos desobedientes; tienen poca perspicacia y la experiencia nos enseña que no se puede confiar en que lleven a término sus declaraciones de cooperación.

2.- No conocemos el mecanismo que produce la falta de saciedad en el SPW, ni tampoco sabemos del todo porqué la cirugía de la obesidad es eficaz. Sería un paso en la oscuridad asumir que el paciente con el síndrome se beneficiaría.

3.- De forma anecdótica u ocasional, la cirugía ha tenido resultados desastrosos en cierto número de pacientes, pero, hasta lo que yo sé, estos casos no han sido documentados ni publicados; quizá los cirujanos han pasado por alto informar sobre estos casos aislados.

4.- Otros médicos (y yo misma) hemos revisado las series publicadas de pacientes con SPW que se han sometido a procedimientos bariátricos. No estoy convencida de que los pacientes vayan a obtener buenos resultados a largo plazo con esta cirugía por las siguientes razones:

En los informes no había suficiente información sobre las circunstancias de vida, el grado de satisfacción de la familia o si los pacientes se volvían capaces de tener una vida menos restrictiva, menos supervisada.

Muchos de los autores parecían ignorar las propuestas del manejo del SPW sin cirugía que se están llevando a cabo en muchas partes del mundo, y así, el estudio sobre si estas propuestas se hacen efectivas o se abandonan tras la cirugía, no se había realizado.

El curso natural de la afección no se tomaba en cuenta, esto es, que la ganancia de peso es mayor en los años de la adolescencia y poco más de los 20 años, mientras los pacientes se “emancipan” de la supervisión de los padres. Por lo que seguirán engordando hasta morir de obesidad a menos que alguien comprenda que las restricciones del entorno (cerrar bajo llave, no tener acceso a la comida ni al dinero para comprar comida, seguridad psicológica sobre la comida con incentivos para la conducta, y amplias cantidades de una dieta hipocalórica) deben ponerse en marcha (que es lo que ocurre a menudo incluso sin cirugía).

Las personas con SPW comen en exceso hasta el punto de llegar a la isquemia gástrica (perforación de estómago) y muerte. Debería seguirse un procedimiento restrictivo mediante el control estricto de la comida en el entorno del paciente, aunque esto no mejora la calidad de vida, estos pacientes necesitan ser manejados mediante estrictos controles de su entorno. Puede suponerse que los procedimientos de bypass no son acompañados por el cumplimiento de tener que hacer dieta forzosa.

Las personas con SPW presentan alto umbral del dolor y no informan o registran dolor, incluso en condiciones que deberían producir fuertes dolores, como el dolor abdominal agudo, presentan mínima o ninguna queja. El riesgo de no detectar complicaciones en el postoperatorio es muy alto.

Las personas con SPW a menudo no presentan síntomas en procesos infecciosos significativos, pueden no presentar fiebre o leucocitosis (aumento del número de células blancas en la sangre producido por infección o inflamación, etc.) en situaciones donde deberían aparecer estos síntomas.

Las personas con SPW también son propensas a padecer osteopenia (disminución en la densidad mineral ósea) etc.
Las complicaciones de ventilación del SPW a menudo no se tienen en cuenta cuando personas obesas con el síndrome son evaluadas y examinadas. El fallo respiratorio por sobredosis de CO2 es una complicación muy común en los pacientes con obesidad mórbida, crónicamente hipoventilados y con hipoxia. Cualquier cirujano o anestesista que trate a estos pacientes debería tomarse el tiempo de familiarizarse con el síndrome.

Más información sobre el SPW está disponible en www.pwsausa.org. La Doctora Ann Scheimann (pediatra gastroenteróloga / Comité Científico Asesor de la IPWSO), de la Johns Hopkins University, está localizando y estudiando a personas con SPW que han sufrido cualquier tipo de procedimiento de cirugía bariátrica. Pudiendo ponerse en contacto con ella en [e-mail]

Texto traducido por T. Travesedo y adaptado por AMSPW para uso en su sitio web con la autorización de la autora. El documento original puede encontrarse en IPWSO Wavelength Vol.1 January 2008 Newsletter for Parents and Proffesionals.

 

Asoc. Valenciana SPW

Con motivo del 10º Aniversario de la Asociación Valenciana Síndrome de Prader Willi (AVSPW) la asociación ha organizado una serie de actividades que se celebrarán el fin de semana del 3 al 5 de octubre del 2008, en Valencia. El Viernes día 3 de Octubre, tendrá lugar la 3ª Jornada Científica SPW “Lo que nos Enseño el Niño con SPW” en el Palau de Pineda, sede de la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (Plaza del Carmen 4) según la programación prevista siguiente:

 8:30 - Recogida de documentación
 9:15 - Inauguración oficial
 9:30 - Mesa Redonda

• Sospecha Clínica. Dr. Fernando Mulas, Jefe de Neuropediatria del Hospital la Fe y Director del Instituto Valenciano de Neurología Pediátrica (INVANEP).
• Aspectos endocrinológicos. Morbilidad en el Spw. Dr. Vicente Albiach. Jefe de sección. Unidad de Endocrinología Pediátrica. Hospital la Fe.
• Alteraciones Nutricionales. Dr. Joan Quiles, experto en Nutrición. Dirección General para la Salud Pública. Consellería de Sanidad.
• Aspectos Neumológicos y diagnóstico del Síndrome de Apneas-Hipoapneas del sueño en el SPW. Dr. Isidoro Cortell. Médico adjunto. Unidad de Neumología Pediátrica. Hospital la Fe.
• Estudios Neurofisiológicos. Dr. Pedro Ortiz. Neurofisiólogo del Hospital General de Valencia y del Instituto Valenciano de Neurología Pediátrica (INVANEP).
• Coloquio.

11:30 - Descanso.
12:00 - Mesa Redonda

• Problemas ortopédicos. Dr. José Ricardo Ebri, Traumatólogo Infantil, Coordinador del Grupo Nacional de Ortopedia Infantil de la AEP.
• Estudios Actualizados en Genética. Dr. Francisco Martínez. Unidad de Genética. Hospital la Fe.
• Apoyo Psicológico. Laura Rosell. Psicóloga AVSPW.
• Atención Temprana. Mª Gracia Millá. Presidenta de AVAP y Directora de CDIAT APADIS.
• Coloquio.

13:40 - Papel de las Asociaciones en el SPW. Pepa Balaguer, Presidenta AVSPW y Alberto García, Presidente AESPW.
14:00 - Clausura.

El mismo viernes por la tarde, tendrá lugar la inauguración del Centro de Atención Temprana (CAT) en los propios locales del centro (C/ Arquitecto Segura Lago 25, de Valencia) cuyo horario esta por confirmar, pendientes de la disponibilidad de las autoridades que asisten al acto.

Finalizado el acto de inauguración del centro, las familias podrán participar de una Convivencia/Respiro Familiar organizada por la AVSPW en el Albergue Granja Escuela Mas del Capellá (Olocau, Valencia) hasta el domingo día 5, después de la comida. El alojamiento en el Albergue es en literas y los asistentes deben llevar saco de dormir o juego de sábanas y funda de almohada.

La asistencia para los socios a la 3ª Jornada Científica SPW es gratuita y la Convivencia/Respiro Familiar, con toda una serie de actividades y visitas programadas, tiene las siguientes cuotas:

 * Niños (hasta 14 años): 52,50 €
 * Chicos/as Prader Willi: 52,50 €
 * Adultos: 56,00 €

Es importante confirmar la asistencia (a ser posible, antes del 12 de Septiembre) con el fin de organizar mejor las actividades y es necesario conocer el número de personas por familia que asistirán a la Convivencia/Respiro Familiar, detallando cuantos niños, jóvenes y adultos.

Más info: Asociación Valenciana Síndrome Prader-Willi
Valle de Laguar 12-50 - 46009 Valencia
Teléfono: 96 193 57 81 - Fax: [phone]
Mail: [e-mail]

* Precios de alojamiento y pensión completa desde el viernes por la tarde hasta el domingo por la tarde. Dependiendo de las subvenciones que pueda obtener la AVSPW, es posible que en alguna de las visitas tengamos que pagar un porcentaje o la totalidad.

Enviado por: F. Briones, Re-editado 24 de Mayo de 2009

Un millón de Dólares

Al leer la lista de proyectos de investigación aprobados por FPWR (Fundation for Prader-Willi Research) para el ejercicio 2008 y unirlos a los que la Fundación ha financiado en el pasado, he podido comprobar que desde su fundación en el año 2003, FPWR ha destinado más de un millón de dólares a la investigación de una amplia variedad de temas relacionados con el Síndrome de Prader-Willi (SPW). Unos trabajos que redundarán en la mejora de la calidad de vida de las familias y personas, de todas las edades, diagnosticadas de SPW. Una estimulante labor que podría considerarse, cuando menos, un milagro.

Para hacernos una idea, los nuevos proyectos financiados en 2008, son:

Activación del alelo materno en el PWS / AS como posible abordaje terapéutico. Se supone que los genes maternos del cromosoma 15 en el SPW están intactos y perfectamente normales, pero latentes (algo que ocurre en la población en general). La pregunta es, ¿cómo se pueden “despertar” estos genes? Por segundo año, los Drs. Razin y Shemer (Hebrew University Medical School) investigan una proteína que participa en “apagar” la expresión materna en el cromosoma 15, esperando desarrollar una estrategia terapéutica que permita la expresión de los genes de la región materna, un enfoque que podría aplicarse a todos los tipos genéticos de SPW.

Explorando las posibilidades de disfunción mitocondrial en modelos de ratón con SPW. Las mitocondrias juegan un papel fundamental en el metabolismo, la producción de energía y la muerte celular. La hipótesis es que las mitocondrias pueden contribuir a la patogénesis del SPW. Existiendo en la actualidad modelos transgénicos de ratones con PW, la Dra V. Kimonis (Universidad de California, Irvine) utilizará una variedad de sofisticados métodos para determinar el funcionamiento de las mitocondrias en los ratones transgénicos. Datos que podrían abrir nuevas vías para el desarrollo de estrategias terapéuticas para personas con SPW.

Tratamiento de síntomas del comportamiento obsesivo-compulsivos en jóvenes con SPW. Las personas con SPW a menudo presentan síntomas de trastorno obsesivo-compulsivo (OC), que puede alterar la calidad de vida y crear graves problemas en el funcionamiento cotidiano del joven, y la familia. El tratamiento conductual de los síntomas OC, muy eficaz en la población en general, muestra una eficacia superior al tratamiento farmacológico en jóvenes sin SPW, sin los riesgos de los potenciales efectos secundarios adversos, deduciéndose que una versión adaptada de la terapia podría mejorar el tratamiento del comportamiento OC en la juventud con SPW. El proyecto piloto del Dr. E. Storch (Universidad del Sur de la Florida) será desarrollar y probar un protocolo de tratamiento completamente adaptado y encaminado a reducir los síntomas OC en la juventud con SPW.

R-Loop structures maintain epigenetic imprints at the Prader-Willi imprinting center. A nivel genético, el SPW se debe a la falta de expresión de una determinada porción del cromosoma 15. Esta parte contiene los genes que, en circunstancias normales, sólo se activan en el cromosoma heredado padre. De hecho, los genes correspondientes al cromosoma heredado la madre son silenciados, un fenómeno llamado “imprinting”. El Dr F. Chedin (Universidad de California, Davis) estudioso de la estructura del ADN y ha encontrado interesantes características del ADN en la región crítica del SPW. En su opinión, estas inusuales características estructurales ofrecen nuevas pistas sobre por qué a veces el proceso de “imprinting” ocurre en los genes del cromosoma paterno. Esta investigación puede proporcionar una comprensión más profunda de los mecanismos de impresión genética y arrojar nuevas vías de tratamiento del SPW.

Mejora del modelo de ratón con SPW. El Dr. J. Resnick (Universidad de Florida) y su equipo han usado el actual modelo de ratón para investigar como están regulados los genes en el SPW. En su actual modelo, el heredar la supresión de la expresión paterna, suele ser letal en los ratones PW, son débiles, pequeños y difícilmente prosperan. A diferencia de pacientes con SPW, los ratones de adultos no presentan obesidad o “hambre” constante. Ahora se proponen hacer un mejor modelo de ratón, dando lugar a crías que puedan eludir el fallo temprano de prosperar y que de adulto manifiesten los rasgos propios del SPW. Esto proporcionaría un sólido modelo animal para investigar la fisiología subyacente SPW y poder poner a prueba posibles tratamientos.

Riesgo de aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer en el SPW. La enfermedad de Alzheimer (EA) es bien conocida como una condición de la vejez. Sin embargo, algunos grupos parecen estar en riesgo a una edad mucho más temprana, por ejemplo, las personas con síndrome de Down. Recientes estudios patológicos de personas adultas fallecidas con SPW, revelan signos de EA en tejido cerebral (tres casos). El Prof. A. Holland (Universidad de Cambridge, Reino Unido) y sus colegas se proponen entrevistar a los padres y cuidadores de personas con SPW de más de 40 años para preguntar acerca de los signos del desarrollo de EA. Se trata de preguntar sobre los cambios de comportamiento, personalidad, capacidad cognitiva y la competencia en el auto-cuidado. El objetivo es evaluar el riesgo de aparición temprana de EA en las personas con SPW. Aspecto especialmente relevante al considerar la progresión de esperanza de vida en personas con SPW, como resultado de un mejor y mayor diagnóstico precoz y de las intervenciones para prevenir la obesidad y las complicaciones que generalmente amenazan su salud.

Enviado por: F. Briones

Concurso Experiencias Solidarias 2008

Tengo el gusto de comunicaros que la ganadora del Concurso de Experiencias Solidarias 2008, organizado por el Grupo Vips, ha sido... the winner is… Ángeles Rivadulla!!.

"...solo dando confianza a los demás,
aunque a veces puede ‘dar miedo’,
se consiguen cosas bonitas..." A. Rivadulla

Muchas, muchas felicidades y enhorabuena para ti y todos los compañeros. Como apuntaba Reyes en su artículo del mes de Abril (Voluntariado: Tiempo y Cariño) Ángeles, queriendo ayudar a los demás y compartiendo con sus compañeros: Sandrine, Benedetta, Ángeles, José, Mohamed, Diego, Daniel, Mikaela, Blanca, Cristian, Tatiana, José Luís, Tarik, William, Ricardo… han hecho posible que durante 12 tardes, la sede de la AMSPW se llene de alegría importada de cualquier rincón del mundo, en el Taller de Manualidades para los niños de la Asociación Madrileña Síndrome de Prader-Willi.

Todas las experiencias a concurso merecían ganar, pero la que más me ha gustado (aparte de la ganadora jejeje) es la experiencia relatada por William Sano, voluntario y amigo, en el proyecto liderado por Ángeles.

Ángeles, ha escogido a la AMSPW como beneficiaria del donativo que ha ganado. La entrega de premios tendrá lugar el martes 19 de agosto en las oficinas del Grupo Vips en Madrid.

Además, su experiencia será compartida con todos los clientes del Grupo VIPS en la última semana de agosto, dedicando la manteleta al día internacional de la solidaridad del 31 de agosto.

Muchas gracias a TOD@S!! y en especial, a Ángeles y a todos cuantos han contribuido a hacer de esta experiencia una realidad.

Enviado por: F. Briones

Psiquiatría Infanto-Juvenil en España

El pasado 30 de mayo, fue presentada ante el Ministerio de Sanidad la solicitud formal de la Plataforma de Familias para la creación en España de la Especialidad Médica de Psiquiatría Infanto Juvenil, solicitud acompañada de más de 108.940 firmas recogidas en todo el país.

Este acto fue secundado por diferentes asociaciones, así como por profesionales de la salud mental Infanto Juvenil y numerosos asistentes procedentes de todos los puntos de España, que quisieron acompañar a los integrantes de la Plataforma, por considerar ésta una reivindicación que nos afecta a todos.

Los asistentes se concentraron en el Paseo del Prado, frente al Ministerio de Sanidad. Mediante y después de atender a los diversos medios de comunicación presentes, la portavoz Ana Medina, leyó el comunicado que a continuación habría de ser entregado junto con las 108.940 firmas en el Registro de dicho Ministerio.

Medina ha recordado que la especialidad de psiquiatría infanto-juvenil tiene una duración de entre cinco y siete años en otros países o bien existe como subespecialidad en la carrera de Psiquiatría, mientras que en España los estudiantes hacen rotaciones los últimos cuatro meses de carrera por unidades de psiquiatría infantiles si es que existen en su ciudad.

Además ha denunciado el desamparo de estos niños y adolescentes enfermos que si tienen más de catorce años y precisan ingreso hospitalario lo hacen en unidades psiquiátricas de adultos donde hay pacientes con graves trastornos, lo que es “totalmente antiterapéutico”.

Ha señalado que España está incumpliendo el artículo 763 de la Ley de Enjuiciamiento Civil, que sostiene que “los menores de edad tratados por motivos de enfermedad psiquiátrica deben de tener recursos específicos asistenciales para estas edades”.

También ha denunciado el incumplimiento de la Convención de la ONU sobre Derechos de las Personas con Discapacidad, un tratado suscrito por una veintena de países, entre ellos España, y por el que todos los países firmantes se comprometen a velar por su derecho a ser atendidos.

Al finalizar dicho acto, varios miembros de la Plataforma, han sido recibidos en el Ministerio por Dª. Manuela Martinez y Dª. Eugenia Varela, miembros de la Subdirección General de Ordenaciones Profesionales, a las cuales se les explicó detenidamente los problemas de miles de familias españolas respecto a la atención en salud mental Infanto Juvenil.

Desde la Plataforma se agradece que, ante la imposibilidad de ser recibidos por el Sr. Ministro de Sanidad, se hayan escuchado de forma directa sus problemas y reivindicaciones, y se indica además que éste ha sido tan solo un primer paso en su lucha por conseguir la implantación en España de la Especialidad Médica de Psiquiatría Infanto Juvenil, que consideran indispensable para miles de niños y adolescentes de este país.

Así mismo, la Junta Directiva de esta Plataforma, quiere transmitir su sincero agardecimiento a todas las asociaciones, federaciones, profesionales en salud mental, organismos públicos y privados, así como a miembros y empresas colaboradoras, su participación y apoyo en este proyecto que no persigue otro fin que el bienestar de muchos niños y jóvenes españoles.

Enviado por: F. Briones

Para Nico, por su familia

No lo conocí, leí su blog, me escribí con su madre Silvia, y hoy, imperdonablemente un año después, he tenido el impacto, la emoción y la tristeza de saber que una bronquitis ha hecho que Nico, el ángel que cayo del cielo, ha vuelto a él.

Con amor de hermanos, Gustavo escribió: "Nicolás nació con el síndrome de Prader Willi, es una persona de mucho ímpetu, llena de vida y de alegría. Nico ama la tecnología, navegar por internet y jugar con sus pokemons en un viejo emulador de gameboy que tiene instalado en su pc. Desde hace varios meses incursiona en el mundo de los blogs con la ayuda de mi madre Silvia, y de sus amigos como la profesora Susana Hoggan y Andres Gallardo. Se podrían llenar muchas páginas sobre anécdotas del mejor “hacker” que conocí en mi vida, por que sin saber leer ni escribir se desenvuelve sobre entornos windows y linux como nadie y siempre encuentra lo que quiere. Pero es mejor que ustedes mismo lo conozcan, por lo cual quedan todos invitados a conocer su hermoso blog, El Mundo de Nico."

Nicolás Elí Aragón Paglioni (1985-2007), Nico… un ser especial, que seguro! ayudaba desde su blog. A su memoria, a su legado y el de su familia. Con la emoción del momento y el afecto en mi memoria, un cariñoso abrazo en la distancia para su familia y los muchos amigos que continuaremos recordándolo.

Enviado por: F. Briones

Retención de Líquidos o Edema en el Síndrome de Prader-Willi

Por: Dra. Linda M. Gourash, pediatra de amplia experiencia en la rehabilitación de pacientes con Síndrome de Prader Willi hospitalizados (Pittsburgh Partnership) y miembro del Comité Clínico Asesor, PWSA-USA.

Normalmente, la retención de líquidos se aprecia primero en la hinchazón de la parte inferior de las piernas. En el Síndrome de Prader Willi (SPW) ésta es una valiosa señal de advertencia de que un control de peso insuficiente está afectando la salud de la persona. La retención de líquidos en SPW es, a menudo, un signo de menor capacidad respiratoria debido al exceso de peso (hipoventilación por obesidad).

Con el excesivo peso, los problemas respiratorios se desarrollan primero durante el sueño, y pueden estar presentes durante años sin que aparentemente haya otros síntomas de que algo va mal. Aunque el edema es a menudo el primer signo clínico de hipoventilación por obesidad, con frecuencia pasa desapercibido. La razón puede ser la dificultad de detectarlo, tanto en niños como en los adultos, especialmente obesos.

Una manera útil de describir este tipo de edema es por el tacto: la grasa se vuelve “dura” a medida que aumenta la turgencia (o firmeza) de la parte baja de las piernas o (normalmente después) del abdomen. La comparación mediante el tacto, de los tejidos de las extremidades superiores con la parte baja del cuerpo, puede ayudar a demostrar una mayor densidad de los tejidos en la parte inferior del cuerpo.

Normalmente, el nivel de firmeza de los tejidos se percibe con claridad en las rodillas, muslos, caderas, cintura e incluso más arriba. Este hecho es menos apreciable en niños, que sin embargo, pueden estar bastante afectados por la retención de líquidos y ventilación insuficiente.

En ausencia del uso de diuréticos, el nivel de edema se corresponde bastante bien con la gravedad de la hipoxia (baja oxigenación) nocturna. Por consiguiente, la detección de un grado menor de edema en rodillas o muslos es especialmente importante como un aviso temprano de problemas cardiopulmonares.

Estos pacientes tienen típicamente una saturación de oxígeno normal durante el día, pero en pruebas realizadas durante periodos de ejercicio, las pulsaciones del oxímetro mostrarán a veces una desaturación.

En presencia de cualquier edema reconocible, los problemas de oxígeno nocturnos (niveles inferiores a 92%) normalmente son muy comunes, y pueden presentarse durante la noche sin que existan episodios de apnea nocturna.

La menor resistencia o capacidad para hacer ejercicio puede también ser un signo de hipoventilación por obesidad. Sin embargo, es difícil distinguir este escaso nivel de resistencia del poco interés por el ejercicio que a menudo manifiestan las personas con el síndrome.

Las familias no siempre perciben los síntomas, ya que los niños pequeños se muestran aparentemente capaces de continuar con sus actividades normales mientras mantienen su energía. De forma similar, dormir sentado con muchas almohadas, la ortopnea y los síntomas de la apnea obstructiva del sueño (SAOS - Síndrome de Apnea Obstructiva del Sueño) se encuentran presentes sólo a veces.

El aumento rápido de peso en una persona con SPW que no se explica por un mayor acceso a la comida puede ser también la primera señal de retención de líquidos

Complicaciones: El edema presente desde hace mucho tiempo tiene como resultado cambios crónicos en el tejido de la parte inferior del cuerpo, incluyendo piernas y abdomen. La consiguiente estasis venosa y daño linfático predispone el tejido a las úlceras, trombosis y celulitis (infección de tejidos).

La intervención para mejorar las condiciones subyacentes de la hipoventilación por obesidad es esencial para evitar daños irreversibles en el sistema venoso y linfático de la parte baja de las piernas. No hay duda de que el rasgo típico del SPW de rascarse y pellizcarse la piel, aunque en otras partes del cuerpo normalmente no se traduce en infecciones, es un factor que contribuye a tener episodios de celulitis en las piernas.

Las señales de infección del tejido edematoso pueden ser difíciles de distinguir en las  personas muy obesas. Las piernas a menudo están ya crónicamente hinchadas, duras (piel más densa y dura) y decoloradas, incluso sin infección. Es esencial un estrecho examen diario de las piernas por los cuidadores en busca de cambios en la apariencia o al tacto.

Los pacientes con SPW no siempre tienen dolor o fiebre. Algunos casos de celulitis, si se diagnostican enseguida, pueden ser tratados con antibióticos orales. No se recomienda el uso preventivo de antibióticos para no inmunizar a las bacterias. Sin embargo, los antibióticos intravenosos pueden ser necesarios en los casos graves, especialmente si hay evidencia de infección del sistema (fiebre o malestar).

En todos los casos, se debe intentar identificar el organismo que produce la infección, pero no siempre es posible. Mantener e incrementar la actividad física y tener las piernas en alto mientras el paciente está sentado son medidas accesorias útiles en el manejo de estos difíciles problemas.

La celulitis y la trombosis venosa superficial no son razones para limitar la actividad, más bien lo contrario. Los pacientes que han dejado de caminar por cualquier razón tienen un mayor riesgo de presentar estados tromboembólicos (coágulos de sangre) y las medidas profilácticas de anticoagulación deberían considerarse.

Manejo del Edema

Las técnicas de presión directa en las piernas o el uso de medias de compresión parecen ser de poca ayuda, a menos que formen parte de un completo protocolo médico para el tratamiento del edema linfático. En algunos casos, las vendas elásticas pueden ser contraproducentes, causando la rotura de los tejidos por la presión o dificultando la pérdida de líquidos.

La rehabilitación hasta alcanzar cierto nivel de actividad física es la mayor prioridad. Andar y caminar sin el uso de diuréticos es muy efectivo para movilizar los fluidos y producir una diuresis natural.

Esto significa que los líquidos previamente contenidos en los tejidos regresan a las venas (gracias a la acción de los músculos que se contraen), vuelven al corazón y se eliminan por los riñones. A veces en días de mayor actividad hay pruebas de un aumento en la frecuencia de la orina, y la rápida pérdida de peso puede documentarse pesándose diariamente. Esta pérdida de peso puede ser impresionante (hasta 2 kilos al día) en las personas con edemas masivos. Las pérdidas de 0,5 kg/día son más características, este efecto puede retrasarse durante semanas en los pacientes más enfermos.

Además de mover los líquidos, el aumento de la actividad física por sí sola puede reducir en gran medida e incluso eliminar el oxígeno pobre y la apnea obstructiva del sueño que causa el edema. A veces puede ser conveniente tratar estos problemas independientemente con CPAP o BiPAP (dispositivos para ventilación mecánica no invasiva), pero con frecuencia no es necesario si la persona es capaz de emprender un programa de mayor actividad diaria.

Usar oxígeno sin ventilación asistida (CPAP o BiPAP) es peligroso, ya que las personas con SPW pueden perder su energía para respirar al suministrarles oxígeno y pueden morir de una retención de CO2. Con frecuencia, éste es un cambio sutil en el empeoramiento de la hipoventilación que puede desarrollarse en horas o días.

El uso abusivo de oxígeno y de diuréticos son los dos errores más comunes y peligrosos en el tratamiento de las personas con hipoventilación por obesidad y edema.

Incluso las personas que están muy afectadas por su obesidad y que tienen pobres niveles de oxígeno deben empezar a moverse, incluso si al principio sólo se trata de unos cuantos pasos al día. El uso de un andador es de gran ayuda para los pacientes enfermos que han sido muy sedentarios.

A base de gran cantidad de ánimos e incentivos, las personas con SPW pueden ser persuadidas a caminar más tiempo cada día, con el objetivo de 1 hora al día (en dos sesiones más cortas), experimentando casi siempre una gran mejoría de sus edemas. Si la hinchazón de las piernas ha estado presente durante años, a menudo cierta hinchazón de la parte inferior de las piernas puede persistir, debido al daño de las venas y del sistema linfático. Por lo tanto, la intervención temprana es lo mejor.

Notas para los Médicos

• Normalmente hay ausencia de edema con fóvea incluso si hay edema masivo.

• Las irregularidades en radiografías de pecho e incluso en ecocardiografías son un hallazgo reciente, tiempo después de que el paciente se encuentre bastante afectado.

• La etapa final de la hipoventilación por obesidad incluye fallo cardíaco con hipertensión pulmonar y, con menos frecuencia, cierta disfunción ventricular izquierda. Por esta razón, a pesar del edema masivo de los tejidos, el edema pulmonar no forma parte del cuadro clínico característico. Intentar la movilización del paciente es más efectivo y menos peligroso que los diuréticos.

• Celulitis: Las irregularidades en el recuento de glóbulos blancos en sangre, la fiebre,  el dolor o las mediciones de los registros de inflamación pueden ser enmascarados o retrasados, incluso cuando existe infecciones graves. Los antibióticos orales, a veces en combinación con agentes antihongos (como el fluconazol), son generalmente eficaces.

Texto traducido por T. Travesedo y adaptado por AMSPW para uso en su sitio web con la autorización de la autora Dra. Linda M. Gourash. El documento original puede encontrarse en IPWSO Wavelength Vol.1 January 2008 Newsletter for Parents and Proffesionals.

 

Sí, ya es hora de que se diga

- y que lo diga todo el mundo

Se nos mueren. Simplemente, SE NOS MUEREN.
Sí, ya es hora de que se diga y que lo sepa todo el mundo.
Sí, ya hay datos suficientes para afirmar objetivamente que, aunque es perfectamente evitable, POR FALTA DE LOS APOYOS NECESARIOS, PESE AL TREMENDO SACRIFICIO FAMILIAR E IMPAGABLE ESFUERZO ASOCIATIVO, ‘NUESTROS HIJOS SE NOS MUEREN’.

Sí. Antes de sus 35 años, al menos toda la generación SPW de los 80’ -pese al tremendo capital material y personal invertido, a falta de un control permanente y continuo- un día, sin más, se quedará dormida. Ya para siempre.

LA SOLUCIÓN: que nuestros responsables responsables se pertrechen de datos (que los hay o deben recabarlos de las propias familias), de dictámenes jurídicos y sociales (que no son tan inasequibles) y se vayan a tomar un café con la Ministra de Igualdad (1), el de Sanidad y la Secretaria de Estado de Atención a la Dependencia y a la Discapacidad, para empezar.

Y, luego, del Rey abajo, con todos.

ANTES DE QUE LA CIENCIA CONSTATE DEFINITIVAMENTE Y SIN REMEDIO, QUE ESTA GENERACIÓN MORIRÁ PORQUE SUS PADRES NO SOMOS CAPACES DE DEFENDER QUE NO ES LO MISMO UNA MERA PLURIDISCAPACIDAD (INCLUIDA LA INTELECTUAL, POR MUY INHABILITANTE QUE SEA), QUE ESO MISMO, ASOCIADO A UNA ADICCIÓN BIOLÓGICA PERMANENTE, DONDE EL MEDIO NUNCA ES NEUTRAL.

¡ENTERÉMONOS!: [Y lo siento mucho por las esforzadas didactas SPW que para las familias más jóvenes prefieren ante todo llenarlas de esperanza. Quizás economizando un tanto la verdad.]

SPW = PLURIDISCAPACIDAD + GRAVE ADICCIÓN BIOLÓGICA

Sentada, analizada y discutida esta base teórica; contrastado y comprendido este nuevo paradigma, sus efectos y paliativos, es mas fácil solucionar lo de la falta de vida independiente, lo del baremo de la Ley de Autonomía, lo de los apoyos específicos, o lo del Centro Especializado y demás necesidades, que estos pocos españoles indudablemente precisan para la equiparación de oportunidades; al menos, ANTE LA MUERTE.

IN MEMORIAM
DE LOS CASOS ESPAÑOLES QUE HE VIVIDO EN PRIMERA PERSONA

Enviado por: Mariano Riestra
[e-mail]

(1) R.D. 432/2008, 12/04/08: Corresponde al Ministerio de Igualdad en particular, la elaboración y el desarrollo de las actuaciones y medidas dirigidas a asegurar la igualdad de trato y de oportunidades en todos los ámbitos…

 

Una visión sobre discapacidad en la familia

Familia próxima-Padres-Protagonista-Hermana. Tiempo 33 min.

Por activa y pasiva, en medios de difusión, la clase política y algún que otro "único interlocutor válido" no pierden oportunidad, ni escatiman recursos para decir "lo mucho y bueno" de los logros alcanzados o las "bondades" de lo que vendrá. (Centro Estatal ER - Burgos, Ley de PAPASD o comúnmente "Ley de Dependencia", Plan de Acción ER...)

Es un hecho, el "pilar" de apoyos que las entidades, y me atrevo a decir minoritarias, intentamos ser para familias y personas con síndromes poco frecuentes. Entidades, en las que lo que no cubren los recursos lo ponemos en horas adicionales y sobreesfuerzos familiares y personales.

Sin duda, hacen falta recursos, hace falta reconocimiento a la evidencia… hacen falta muchas cosas, pero sobre todo, es necesario avanzar, no regocijarse en logros alcanzados, ni en bondades por llegar.

Es evidente que, “recetas” tradicionales son "menos válidas" cada día. Es necesario, trabajar con tolerancia y cercanía. Comprometerse, aspirar a mejorar “lo que tenemos”. Atrevernos a plantear un futuro que pueda dar respuesta a nuevas expectativas que surgen cada día. Ser creativos y emprendedores, con soluciones nuevas a tradicionales necesidades. Sin olvidar, que cada persona, cada familia es, y debe ser, libre para escoger.

Mi personal reconocimiento y agradecimiento a la familia García Martín, un testimonio valiente, sincero, ... Gracias! que evidencia como "lo bueno y mucho" que tenemos, no colma las necesidades de personas y familias, especialmente cuando de colectivos minoritario hablamos.

Enviado por: F. Briones

Exfantasma Prader

¡Hola a todos! Les cuento me llamo Agustina y soy la mama del mas maravilloso muchachito que conozco, se llama Pancho y es un enano fantástico al que hace ya algunos meses le dio positivo el análisis de metilación, confirmando la sospecha de Prader Willi.

El enano esta genial, en estos últimos meses bajo sin problema de peso y ahora esta en peso, bajo cinco kilos en tres meses y no los ha vuelto a subir. Le hicimos hace unos meses el Fish que dio negativo, y estoy empezando a tramitar el permiso de la obra social para el DUP.

Por ahora Pancho esta genial, no ha tenido conflictos con la comida, acepto su dieta con una responsabilidad poco vista para un chiquillo de tres años y en el colegio es el más querido de sus compañeros.

Estamos bajo tratamiento neurolingüístico y tiene un desfase pequeño, físicamente ahora esta muchísimo mas cómodo y hasta empezó a saltar. Esta cada vez mas convencido de que es una rana, es mentiroso como pocos, de cada lío que hace acusa a un monstruo de haberlo hecho, es muy inteligente y comprende todo lo que pasa a su alrededor, ahora esta fascinado con las nubes y la lluvia.

Es petiso (adj. Arg., Bol., Chile, Par., Perú y Ur. Dicho de una persona: pequeña, baja, de poca altura), tiene la contextura física de un niño de dos años, pero aquí en la Argentina no se deciden por el uso de la hormona de crecimiento, y aunque ya lo charlamos con la endocrinóloga coincidimos en esperar para ver cuanto crece por ahora para decidir si dársela en un futuro.

Yo creo que como toda mama primeriza de un niño y mas de uno tan especial, tengo momentos de angustia en los que no puedo creer lo que esta pasando, tengo miedos y a veces hasta me desespero un poquito (o bastante) pero sigo tratando de sacar adelante lo mejor posible al enanito que me ilumina la cara todas las mañanas. Me gustaría poder mantenernos en contacto.

Enviado por: Mª Agustina Fernández Acevedo 

"… la cantidad de temores que tenia entonces? Ahora algunos ya se disiparon y otros nuevos aparecieron, pero el fantasma del prader willi ya no me da tanto miedo…"

 

Voluntariado: Tiempo y Cariño

El pasado 3 de abril, Grupo VIPS recibió uno de los premios que la Fundación Empresa y Sociedad concede anualmente a las empresas que destacan por sus acciones que combinan la vertiente social y empresarial. El reconocimiento, en la categoría Capital Humano otorgado al Grupo VIPS, fue principalmente por su programa de acogida Brazos Abiertos y sus acciones sociales.

Hace ya algún tiempo, la AMSPW contactó con el Departamento de Responsabilidad Corporativa del Grupo VIPS. Sandrine Woitrin (desde aquí, nuestras felicitaciones por su nueva reciente maternidad) y Benedetta Falletti que nos recibieron con las “manos abiertas”, y desde entonces, hemos podido contar con su colaboración.

Lo que en un principio fue "… una comida alucinante", según una de nuestras jóvenes asociadas, nuestros chicos y chicas han podido disfrutar de varios encuentros en sus diferentes restaurantes, y nuestros “peques” y no tan “peques”, estamos disfrutando de unos talleres hechos realidad por iniciativa de Ángeles Rivadulla.

Queriendo ayudar a los demás y compartiendo con sus compañeros: Sandrine, Benedetta, Ángeles, José, Mohamed, Diego, Daniel, Micaela, Blanca, Cristian, Tatiana, José Luís, Tarik, Williams y … un grupo de personas tan nutrido que resulta difícil acordarse de todas, (disculpar por los nombres no recordados) hacen que los martes por la tarde, la sede de la AMSPW se llene de alegría importada de cualquier rincón del mundo.

Los Talleres Vips (nombre con el que nos referimos a esta actividad), voluntarios y voluntarias del Grupo Vips, comparten tiempo y cariño con nuestros hij@s, ayudando en la creación de manualidades y a conocernos todos un poco mejor.

El alboroto, la disposición y el efecto en esta, sin duda, importante labor, hacen pensar que merece la pena la continuación de los Talleres Vips. Estoy convencida de que este granito de arena en poco tiempo será una gran montaña y todos podremos disfrutar de los logros conseguidos.

Gracias! a todos y cada uno de vosotros por vuestra inestimable contribución, a este “pequeño gran proyecto”, y nos volvemos a ver el próximo martes. ¿Te apuntas?. Como recuerdo de estos tres primeros días ¡un video! y estas fotos en los Talleres Vips.

Enviado por: R. Nadal

Camilo se durmió

A falta de imprimir nuestra última memoria, la del año 2007, tengo noticias de que uno de nuestros asociados nos ha dejado, “Camilo se durmió” con 23 años.

Esta noticia, llegue en el momento que llegue, es siempre muy triste y a pesar de ello he querido ver la parte positiva, si es que la hubiera.

Hace bastante tiempo, un matrimonio de gran edad, cálculo que entre los dos suman 160 años, y vecinos míos, me pararon en la calle cuando iba paseando con mi hijo Pol. Me pararon para decirme que mi hijo les recordaba mucho a su hijo (sobre los 30 años) y con una enfermedad que no me supieron decir. Este chico nos dejo hace unos pocos años, seis u ocho.

El matrimonio, ambos con lágrimas en los ojos, no paraba de acariciar y decir cosas a Pol y yo por mi parte, lo único que me salio de mi boca para tranquilizarles fue decirles: “estad contentos, vuestro hijo os ha tenido toda su vida para cuidarle y hacerle feliz. Vosotros ahora soy muy mayores y ya no podríais atenderle como el necesitaba”.

Esas palabras que en ese momento pude pronunciar me han hecho reflexionar muchas veces sobre ello, pero creo, que si algún día tuviera que pasar por la situación que esta pasando la familia de Camilo, sería el único pensamiento que me diera alivio.

Al principio del escrito comento que "...llegue en el momento que llegue..." y por desgracia me ha llegado la noticia en un mal momento. Tras cuatro años al frente de la AMSPW, estoy dudando del acierto de mi gestión dentro de la misma, estoy dudando de mi capacidad y estoy dudando si podré conseguir todas esas metas que me hicieron arremangarme y buscar soluciones.

Lo veo todo un poco oscuro, mucho esfuerzo ¿para qué? Antes de pertenecer a la AMSPW hubo otro chico que nos dejó, Jhon y tras cuatro años es Camilo. ¿Qué no estamos haciendo? ¿No tenemos capacidad de información?, ¿Formación?.... ¿Para que estamos luchando?

Las personas con SPW, tienen en un principio una esperanza de vida al igual que el resto de la población. Esto ocurre, salvo accidentes, en los casos en que estas personas tienen un cuidado especial con su persona. Me refiero, tener un control sobre la ingestión de alimentos y un “adiestramiento” adecuado en el control de la ansiedad nos evitará seguro, trágicos finales.

No solo debemos controlar la ingestión abusiva sino también esa ansiedad, que en un momento produce una ingestión descomunal que produce una muerte irremediable. Nuestros jóvenes, con una dieta muy controlada tienen el estómago poco acostumbrado a grandes ”comilonas”, pero como no hemos podido controlar su ansiedad, en un momento de descuido, realizan una ingestión brutal y esta produce un ahogamiento, por falta de espacio para la entrada del aire o por una necrosis en el estómago, que impide el riego normal de fluidos por el cuerpo. El no controlar la ingestión, produce una obesidad mórbida y todas las consecuencias de la misma  por todos nosotros conocidas (diabetes, colesterol, insuficiencia respiratoria, problemas cardiacos…) y que no son nada halagüeñas.

Enviado por: R. Nadal

Desde la AMSPW, en nombre propio y de todas las familias,
nuestro más sentido pesar y nuestro apoyo
a sus padres, Rosalía y Camilo, y hermanos.

Con afecto,
F. Briones
Presidente AMSPW

Feaps Madrid reivindica...

una mejora de los servicios de atención a los discapacitados intelectuales

Fuente: Solidaridad Digital 05/04/2008 por Lola Gil

Mariano Casado, presidente de Feaps Madrid, entregó el pasado 1 de febrero 20.610 cartas firmadas por familiares de personas con discapacidad intelectual en el Registro de Presidencia de la Comunidad de Madrid, cartas en las piden la mejora de los servicios de atención de las personas con discapacidad intelectual. En una entrevista concedida a Solidaridad Digital el presidente de Feaps Madrid nos relata los últimos acontecimientos acaecidos en su organización.

Feaps Madrid ha hecho durante los dos últimos años de su Plataforma Reivindicativa una cuestión prioritaria en su agenda y en la de sus entidades federadas. ¿En qué situación se encuentra?

Desde que hace ahora dos años se presentó por primera vez el contenido de la Plataforma Reivindicativa el proceso de puesta en marcha de las necesidades urgentes que contiene ha sufrido demasiados altibajos debido a factores externos, como son el proceso electoral autonómico, el cambio de Gobierno, el proceso de renovación del convenio colectivo y el propio desarrollo de la Ley de Promoción de la Autonomía Personal. En la actualidad, confiamos en impulsar su puesta en marcha con el apoyo de la Comunidad de Madrid y otros agentes sociales. Con la Consejería de Educación hemos comenzado a trabajar en el itinerario personalizado de las personas con discapacidad, y con la de Familia y Servicios Sociales hemos conseguido ser el interlocutor de todas nuestras entidades para establecer de forma común y conjunta los precios de las renovaciones de las plazas que vencían en 2008.

¿Cuál es el objetivo de la Plataforma Reivindicativa de Feaps Madrid?

El objetivo es conseguir un pacto que contemplara la singularidad e historia del movimiento asociativo y que garantizara el mantenimiento y el crecimiento de un modelo que apueste por la calidad. A través de ese pacto, se pondrían en marcha las mejoras contempladas en la Plataforma: itinerario personalizado, eliminación de las listas de espera; cartera de servicios; modelo de gestión homologado; un mismo precio para un mismo recurso; y revisión de los actuales precios-plaza. Es un proceso que demanda continuidad y que debe extenderse a toda la legislatura.

¿Con qué apoyos cuenta esta Plataforma?

Hemos realizado un intenso trabajo interno, para dar a conocer la Plataforma a todas las entidades federadas. En este sentido fue un hito en la historia de nuestro movimiento asociativo la celebración de la I Conferencia de Presidentes en marzo de 2007, donde conseguimos la ratificación de nuestras reivindicaciones y estrategias por parte de todas las entidades federadas, así como la adhesión a un documento de compromisos que llamamos Declaración de Atocha. No podemos olvidar a las familias del movimiento asociativo, que sumaron más de 20.000 firmas dirigidas a la Presidenta de la Comunidad de Madrid apoyando los aspectos contenidos en la Plataforma por tratarse de necesidades urgentes que garantizarían una vida de calidad para sus hijos, y para ellos mismos.

También hemos presentado el contenido de la Plataforma Reivindicativa a otros agentes sociales y a los representantes de los grupos políticos con representación en la Asamblea de Madrid. Todos ellos se han mostrado muy interesados, especialmente en el asunto del itinerario personalizado.

Con respecto a otros agentes sociales, ¿va Feaps Madrid de la mano de los sindicatos en las movilizaciones de los trabajadores del sector de la discapacidad?

Feaps Madrid, es consciente del volumen que supone el movimiento asociativo en Madrid, y en ese sentido defiende su propio discurso, sus valores y la misión que da sentido a su trabajo como movimiento social que es, y desde el diálogo permanente con el resto de los que operan en el entorno. Por ello y así quedó recogido en la Declaración de Atocha, Feaps Madrid está abierta al diálogo con los trabajadores, con sus representantes, con los Sindicatos y con la Patronal y con las Administraciones Públicas, desde el respeto a nuestra naturaleza solidaria y no competitiva. En esa línea trabaja y trabajará FEAPS Madrid para conseguir las mejores condiciones laborales para los trabajadores del sector en el proceso de renovación de los contratos. No obstante, no es este el cometido de la Federación, ni está en sus manos la consecución de la homologación salarial que los profesionales están demandando.

Sin embargo la Plataforma habla de mejoras salariales para los profesionales del sector.

Feaps Madrid es sensible a la situación de los profesionales que trabajan en el sector, pues son los que día a día atienden con profesionalidad, vocación y afecto, a las personas con discapacidad intelectual y a sus familias. Porque somos conscientes de que la estabilidad laboral de los profesionales contribuye directamente a la calidad del servicio, nuestra Plataforma contempla aspectos como la mejora de las ratios de personal, especialmente el de atención directa con personas con discapacidad intelectual gravemente afectadas; y también la necesidad de mejorar los salarios de los profesionales del sector, dentro de nuestra capacidad limitada  en relación a esta importante cuestión.

Las movilizaciones de los trabajadores han generado una situación de tensión entre varios actores y agentes sociales implicados. Sus reclamaciones coinciden sustancialmente con parte del contenido de la Plataforma y ello ha motivado que en los últimos meses, Feaps Madrid ha sido acusada de aliarse con los sindicatos e incluso ha llegado a ser malintencionadamente enfrentada con la Administración. Pero como he comentado antes, nosotros defendemos nuestro discurso, como organización más representativa de la discapacidad intelectual en la Comunidad de Madrid, en colaboración con el resto de agentes sociales y sin renunciar a nuestros principios, valores y posicionamientos. Siempre, insisto, hemos buscado y buscaremos el diálogo y la negociación como vías aptas para conseguir lo que, en justicia, consideramos necesario para el colectivo de ciudadanos que representamos.

¿Cómo ha mantenido la Federación su posicionamiento en el actual proceso de renovación de los contratos?

En las reuniones entre los representantes de Feaps Madrid con la Consejería de Familia y Asuntos Sociales, ésta ha demostrado su compromiso con las personas con discapacidad intelectual y la propia organización, con un crecimiento de plazas y servicios notable, mejorando las ofertas económicas de los contratos a renovar este año con un aumento presupuestario. Si bien, este aumento debería ser incrementado para que las entidades y la patronal puedan satisfacer y/o contemplar en el convenio las demandas de los trabajadores. En este sentido, si quiero decir que el diálogo y el acercamiento entre las diferentes propuestas, han permitido conseguir algunas mejoras. No renunciamos a seguir avanzando.

¿Qué conclusiones extrae Feaps Madrid de este proceso de renovación de los contratos?

En primer lugar, tengo que agradecer a los Presidentes de todas las entidades federadas la confianza mostrada en la Federación para actuar como interlocutor en nombre de todas ellas; y a la Consejería de Familia y Asuntos Sociales, considerar necesario contar con nosotros, dada nuestra condición de organización más representativa de las personas con discapacidad intelectual y sus familias en la Comunidad de Madrid. Considero que las propuestas, planteadas bajo el paraguas de la Plataforma Reivindicativa, son positivas para los centros, aunque no contemplen todas las mejoras deseadas. Es esta una de las consecuencias de la contratación pública y de la necesidad de mantener la viabilidad de la gestión de los centros.

¿Cuál es el siguiente paso que seguirá Feaps Madrid para poner en marcha la Plataforma?

En el momento actual, la Plataforma está viva y en marcha. La gestión de nuestras reivindicaciones pasa por continuar defendiendo, con seriedad y firmeza todos sus contenidos, que son diversos y que demandan soluciones de muy diversas naturaleza. Estaremos al lado de las entidades, de las familias, los trabajadores para mejorar la gestión de los centros y servicios, con escrupuloso respeto a los derechos y legítimas aspiraciones y reivindicaciones de todos ellos. Daremos continuidad a los trabajos que están iniciados con las distintas Consejerías de la Comunidad de Madrid para hacer realidad los contenidos de nuestra Plataforma Reivindicativa.