Incomprensión y Prader-Willi
Alrededor de 60 familias en México han encontrado respaldo en la Asociación del Síndrome de Prader-Willi en México, pues se trata de algo más complicado que un simple sobrepeso.
Para una mujer a cuyo hijo se le ha detectado Síndrome de Prader-Willi, su condición y en general la de su núcleo inmediato representa un reto, no un problema. En la edición pasada de Primera Plana se difundía acerca de la existencia para muchos desconocida que representa el SPW, que en resumen, es “una lesión en el hipotálamo, que impide que haya un aviso a nivel cerebral de que ya no hay que comer más”, a decir de la explicación del doctor Ricardo Garnica Gasca, psiquiatra infantil del Centro de Rehabilitación y Educación Especial (CREE), que depende de DIF Sonora (Desarrollo Integral de la Familia).
El especialista señalaba que algunas de las características físicas que ponen en evidencia a las personas con PW son obesidad notoria, talla baja y flacidez muscular, además de apetito voraz, algunas alteraciones en el aprendizaje, problemas de conducta y comportamientos compulsivos.
Rebeca de Cortés vio entrar a casa a Prader-Willi de la mano de su hijo menor, Joel, ahora de 15 años. Entonces había mucha menos información que en la actualidad y aunque desde bebé Joel recibía atención especial, tanto la familia como los médicos y el mismo niño fueron conociendo juntos todo lo que esta condición traía a sus vidas. Al buscar una expresión que sintetice su experiencia con la “condición, no enfermedad” de su hijo, señaló que ha sido amarga y dulce a la vez, debido a que ha aprendido muchas cosas, entre ellas que “todo es lucha y que todo se puede”.
Dijo que desde los primeros meses de Joel, fue un shock, del que hubo que salir muy pronto ante el diagnóstico tajante de un médico: “El niño se va morir”, y del cual tanto ella como su esposo Baruch Cortés, se aferraron a que el niño sí iba a vivir. Rebeca pensaba: “Si en los nueve meses de gestación no se murió y en seis meses no se ha muerto, pues entonces no se puede morir”, y esa fue la idea que a la par de mantenerse al día en cuanto a información y tratamientos para el muchacho, ha logrado que su promesa se cumpla a pesar de cualquier dificultad. Recordó que cada día ha sido un logro para todos, desde que pudo sostener una sonaja en una mano y pudo pasarla a la otra pensaron que sí se podía y que podría hacer muchas cosas y seguir una vida “perfectamente bien”.
En cuanto a lo amargo de este camino, dijo que esto ha sido “cuando saca las tortillas del refrigerador, cuando llama al DIF para acusarnos de maltrato infantil por regañarlo o cuando hemos tenido que enfrentar a la policía de los Estados Unidos por alguno de sus berrinches”, es cuando se preguntan “por qué es así mi hijo”, cuando sienten que las cosas son muy difíciles. Ni qué decir de enfrentar la realidad de que su colesterol está alto, que puede presentar problemas del corazón o desarrollar diabetes; cuando no hay que transigir por un bocado o una galleta que para él “puede significar la muerte y luchar contra ella todos los días”.
Después de un embarazo de alto riesgo y a una hora de haber nacido, a Joel se le bajó el azúcar. Lo metieron a una incubadora por dos días, “hasta que lo sacamos para bañarlo y no lo volvieron a meter porque no hubo poder humano que me lo quitara de los brazos”. Lo alimentaban con gotero, porque los niños con PW no pueden mamar debido a que no tienen el reflejo de la succión ya que sus músculos faciales, como todos los del cuerpo, son atónicos; tampoco pueden sostener la cabeza ni controlan la temperatura. Además, hace 15 años no se practicaba la prueba del Tamiz en todos los hospitales, menos en los privados. Otra característica es que su llanto es muy leve, por lo que tenían que moverlo mucho y despertarlo para darle de comer hasta que fue ganando peso.
A los cuatro meses lo llevaron con el neurólogo, quien le diagnosticó hipotiroidismo; posteriormente consultaron al pediatra quien les dio medicamento y redujo sus miedos. El anuncio irresponsable del neurólogo de que se iba morir casi al día siguiente, los alertó a buscar otra opinión en Estados Unidos, con un tratamiento tan adecuado que en dos semanas mejoró notablemente.
Su nuevo diagnóstico fue de hipotiroidismo congénito, les sugirieron un estudio genético, al que no podían acceder económicamente. Muchos años después, en la hoja del diagnóstico Rebeca vio una nota que decía: “Dx Prader-Willi”, pero pensó que tal vez pudiera ser alguien del hospital, “entonces, si lo leí, yo no tenía ni idea de quién podía ser Prader-Willi”. Sin embargo, sin sospecharlo si quiera, el niño comenzó a recibir un tratamiento integral y además de la promesa de que viviría, tuvo la atención suficiente de sus padres para que se desarrollara como cualquier niño; le enseñaron a gatear, a caminar, tomó terapia de lenguaje, física e incluso, en sus primeros años fue a una escuela regular. Lo insólito fue que después de haber aprendido a caminar, a los dos años, amanecía dormido afuera de la despensa, a donde acudía para buscar comida y así saciar el hambre que su cerebro y su estómago le demandaban.
Antes de cumplir 10 años, con una endocrinóloga seria y responsable, Guadalupe Vidal, se le hizo un nuevo chequeo que ratificó su diagnóstico y la viabilidad del tratamiento. Fue entonces cuando se les habló del Síndrome de Prader-Willi. Hace cinco años. Tan desconocido para ellos como para muchos médicos locales.
Cuando tuvieron el diagnóstico clínico, que no el genético; para los Cortes Martínez era importante que el síndrome se identificara en papel la existencia del PW, “para que luego los doctores no te bateen y digan que el niño es berrinchudo porque la mamá lo tiene muy chipilón”. La entrevistada señaló la importancia de que esté registrado el caso para que al mismo tiempo los médicos también se informen, y ayuden a las familias para que su condición sea llevadera, “aunque muchos papás busquen curas. Pero genéticamente es imposible”.
Resaltó la importancia de que los familiares más cercanos estén informados sobre las exigencias que PW impone, para evitar que el abuelito o la tía lleguen con una galleta o chocolates; para que se entienda porqué la alacena o el refrigerador tienen que estar cerrados con llave, “porque en este caso las cadenas significan la vida”. Refirió que desafortunadamente, en los últimos cuatro años, han tenido cuatro decesos por esta situación.
Rebeca y Baruch Cortés son fundadores de la Asociación del Síndrome de Prader-Willi en México. Al no tener información objetiva sobre las opciones para su hijo, salvo las historias de terror que la desinformación ocasionaba en aquel momento, se dirigió a la Asociación Internacional PW con sede en Italia.
La respuesta que le enviaron, dijo, ha sido la carta más hermosa que ha recibido en su vida, que llevaba no sólo la información y el apoyo que necesitaba, sino también un gran mensaje de esperanza y la referencia de una familia mexicana que vive la misma experiencia. Giorgio Fornasier, quien era el presidente de IPWSO, le compartió la experiencia que vivía con su hijo de 23 años, y que representó esperanza y alegría para un niño de apenas nueve.
De esta manera fue como pudo hacer contacto con Diana Cota de Meza (mamá de Jacobo) en Mexicali, hablaron por teléfono y compartieron lo que vivían; se pusieron de acuerdo con la doctora Vidal, y ella comenzó a ser un puente entre Diana, Rebeca y con quienes pasaban por lo mismo.
De Italia les empezaron a mandar material en español y por su parte, ellas vieron que no eran las únicas y que además de otros países se comunicaban para formar una bola de nieve que tenía un mismo común denominador. Se organizaron como asociación, realizan congresos nacionales en los que todos se conocen y hasta la fecha han logrado la captación de 60 familias en todo el país, ocho de ellas son sonorenses. El próximo congreso se llevará a cabo en marzo del 2009 en el Estado de México.
Por tratarse de algo que requiere de una atención médica integral, la asociación en México recibe apoyos por parte de la asociación internacional y de la de Estados Unidos. En México no se ha creado la conciencia para que médicamente se desarrolle una investigación que aporte en gran medida a los estudios que desde hace 50 años se han venido realizando. Así que la función principal de la asociación es difundir lo que es el síndrome, ante la comunidad médica y entre la sociedad; apoyar con asesoría psicológica a las familias que tienen hijos con PW y ofrecer pláticas y foros; sin dejar de tocar puertas en ningún momento.
La asociación cuenta con un psicólogo que está a disposición de las familias con PW las 24 horas del día, de todos los días; está en Mexicali y se llama Carlos Meza. También, han podido enviar a dos psicólogas a Italia, para que se les capacite sobre el manejo de personas con el síndrome, para que puedan participar en lo que han conformado como grupo de apoyo, que fue como empezó la asociación.
Rebeca de Cortes dijo que si hay algo difícil para la asociación es que saben de casos que existen pero, contradictoriamente, la confidencialidad médica impide llegar a ellos para apoyar. Habló del apoyo que tanto la doctora Vidal y de la genetista María Del Socorro Medécigo, quienes desde instituciones públicas orientan a familias PW para que acudan a buscar una forma de entender y sobrellevar esta condición.
Algo más de lo positivo de la asociación es que aunque siguen llegando nuevas generaciones de niños PW, cada vez hay más información entre las familias y sus entornos, y sobre todo, con la difusión que se ha dado, poca o mucha, y el conocimiento que existe al respecto, se puede detectar a tiempo y actuar en consecuencia.
En cuanto a su caso, el miedo no fue impedimento para explicar a Joel sobre su condición genética, “que lo afectará durante toda su vida y que tiene la posibilidad de ser corta”. Llegó el 2003 y el primer congreso. Fueron a Mexicali y conocieron a otros niños que van a las mismas terapias y a quienes también les cerraban el refrigerador, la despensa y hacen dietas. Le enseñaron que lo suyo “no es estar enfermito -en parte para proteger su mente-, sino que tiene otra condición que obliga a ciertas situaciones”; y cuando tiene cuestionamientos ha aprendido que así como hay quienes son altos también hay bajitos, algunos gordos y otros delgados, unos con discapacidad y otros no. También ha aprendido a no darse por vencido, y sus padres han aprendido que no se pueden detener “y si él se detiene algún día, porque nadie sabe lo que hay mañana, nosotros no porque hay otros niños que vienen detrás”, expresó la mamá.
El doctor Garnica señalaba que su condición moderada, media y severa determina el aprendizaje, pero desafortunadamente hay escuelas de educación especial que no están preparadas para dar atención a estos estudiantes, ni qué decir de las de educación regular. Mientras que aunque existe una ley que supuestamente protege a personas con alguna discapacidad, ésta no se cumple, tampoco en las escuelas regulares, en donde también tienen que recibirse cuando no tienen un coeficiente intelectual muy bajo.
Joel se encuentra en esta situación. Es bueno para las matemáticas pero no le gusta la geografía, como cualquier adolescente. En las escuelas de educación especial no hay capacidad para recibirlo por su coeficiente que es alto para un niño con cierta discapacidad, pero en una escuela regular no lo reciben. La apatía, la desinformación y literalmente la incapacidad de estas escuelas o más bien, de quienes las dirigen, impide que pueda cursar la secundaria normal, es decir presencial.
A sus 15 años ya está preparado para estudiar la secundaria abierta porque en una “no es recibido por no estar suficientemente discapacitado” y en otra porque no tiene calificaciones de 100. En su anterior escuela llevaba un taller de carpintería y en este momento ya está convencido de que al terminar la secundaria tendrá su propio negocio y hasta tiene ubicados los puntos que serán buenos para tal fin. Quizá para entonces la ley ya se aplique y se respete, y los directivos de las escuelas tengan un criterio menos estrecho.
Fuente: Primera-Plana.com.mx, por Judith Teresita León
(*) Si usted desea informarse más o formar parte de la asociación en México, puede comunicarse con Rebeca Martínez al 6621 43 09 96, al 215 39 34, o escribirle a rbkmcor@yahoo.com.
4 comentarios
yulimar valencia ramirez -
quien pueda darme esta imformacion porfavor escribame graciassss...
damiana gonzalez palmas -
Fernando -
MARIA DEL MAR TELLO -
Hola:
Soy la madre de Alba, una niña de catorce años diagnosticada con Síndrome de Prader Willi a los dos meses de edad por al doctor Guillén Regodón. La importancia de un diagnostico tan precoz en este Síndrome es vital para estos niños. Desde aquí quiero manifestar como portavoz de mi familia el agradecimiento enorme que sentimos hacia el Doctor Guillen; sin su ayuda seguramente no estaríamos tan avanzados.
A los dos meses de edad, Alba, fue ingresada en el Hospital Don Benito-Villanueva diagnosticándosele una bronquitis, y durante su estancia, fue el doctor Guillén-Regodón, quien se dio cuenta de que la niña se encontraba muy hipotónica, poniendo a partir de ese momento mucho interés en ella, y mando hacer a Barcelona, un cariotipo (estudio de Genética).
Una vez vino el estudio, y con el consiguiente impacto que supuso para mi familia los resultados del mismo, pues desconocíamos todo y estábamos muy perdidos, el único recurso en ese momento para nosotros fue la consulta de Endocrinología que llevaba el doctor Guillén.
Alba nació con 1 kilo y 900 gramos, necesitó incubadora 15 días y tomaba el biberón muy bien. A partir de los 6 meses de edad, fue ganando peso aún poniendo los medios que el doctor Guillen nos había recomendado. Nos indicó que llegado el tiempo de incluir los cereales en su dieta, le diéramos en el biberón de leche una cucharadita rasa de cereales, lo máximo que le he llegado a dar a Alba en el biberón fueron tres cucharadas rasas. A pesar de las restricciones en la dieta, Alba se crió obesa.
En todo momento se le ha motivado para que andara e hiciera deporte. A los cinco años empezó a practicar la natación, deporte muy recomendado para este tipo niños, porque además de ser un deporte completo, es el que menos riesgos tiene para ellos.
Cuando Alba tenía 10 años de edad, el doctor Guillén nos propuso administrar a la niña la hormona de crecimiento. Después de comentarme sus ventajas e inconvenientes, decidimos ponérsela durante 15 meses. Alba tuvo un cambio espectacular, creció y perdió peso, pero empezó a cojear y decidimos suspenderla, dejando de cojear al poco tiempo.
Alba iba creciendo, pero nosotros andábamos desorientados. Sentíamos la necesidad de tener que contar nuestros sentimientos a alguien que nos entendiera. A la familia no podíamos contar todo esto, solamente unos amigos pudieron entenderlo, pero realmente quien mejor nos podía entender, eran padres que se encontraran en la misma situación que nosotros.
A través de nuestro endocrino y por la información que nos proporcionó, supimos de las distintas Asociaciones que había en España. Optamos por la Asociación Española del Síndrome de Prader Willi (A.E.S.P.W.). A través de ella conocimos la Asociación Andaluza. Con ella tenemos mucho contacto, puesto que con esta Asociación participamos en los Respiros Familiares que organizan, y que para la familia ha sido la mejor terapia que hemos recibido, por que nos ha ayudado a conocer, asimilar y aceptar, y sobre todo aceptar, este Síndrome.
Animo a todos los padres con niños afectados, a que pertenezcan a asociaciones y tengan encuentros con otros padres; a los niños también les viene muy bien, ver a otros niños en las mismas circunstancias.
Volviendo al deporte de Alba, la natación, he de deciros que desde los cinco años, no ha parado de practicarla. Cuando la convocaban para competiciones regionales con sus compañeros de Club, le costaba bastante ponerse a la altura de ellos por su discapacidad, que como bien sabéis tienen bajo tono muscular.
El Club de natación al que pertenece Alba, nos comento la posibilidad de participar en los campeonatos de España de Natación adaptada para personas con discapacidad física.
El primero fue en Zaragoza y últimamente ha sido en Barcelona, cosechando éxitos importantes. Este campeonato de natación adaptada, para nosotros, ha sido un reconocimiento del esfuerzo que hacen tantas personas con discapacidad, en su vida personal: trabajando, estudiando, entrenando, en definitiva, siendo responsables con ellos mismos y con la sociedad que les da oportunidades. Todos ellos muestran un ejemplo de constancia, rigor y espíritu luchador.
El deporte adaptado, quiere ocupar el lugar que se merece por el mérito propio de aquellos que luchan por superarse a ellos mismos en la piscina y fuera de ella, intentando dejar atras todas las barreras que esta sociedad les impone.
En el caso de las personas con discapacidad, el deporte además de venir bien para la salud, mejora la actitud de las personas para afrontar los retos diarios de la vida. Concretamente para el Síndrome de Prader Willi, les viene muy bien para el gasto de las calorías, para ampliar el tono muscular, la autoestima etc .
Un saludo y ánimo a todos los padres.
Mª del Mar Tello Valadés.