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Blog Prader-Willi

Ex-potentes, ex-capaces

Ex-potentes, ex-capaces

Por José Manuel Blanco González, economista y columnista de La Voz de Galicia

Todos nacemos discapacitados. Es pura cuestión de tiempo. Sólo un final en la flor de la juventud puede ahorrarnos ese futuro. De manera que resulta incomprensible la soberbia, el desinterés o el egoísmo de quienes tuercen el gesto y miran voluntariamente para otro lado. De quienes ahogan con sus conspicuas reivindicaciones el prevalente silencio o la tenue voz de conciudadanos relegados en la esquina de la sociedad y ocultos tras eufemismos.

Recuerdo a mis abuelos. José, encadenando embolias, medio cuerpo paralizado, hablando sin hablar nada. Ramona, toda bondad, víctima de la osteoporosis, las caderas rotas, consumida por las llagas. Trabajaron duro, como casi todos los de su tiempo. Fueron jóvenes una vez. Fuertes, alegres, luchadores. Fueron.

Ahora, que tenemos tantos títulos y másters, nuestra ignorancia vital nos hace más vulnerables. Engreídos de papel. Por ejemplo Huntington implica bastante más que un presunto choque de civilizaciones. Es el alzheimer joven. No cierren los ojos. Como me relataba el padre de un crío afectado por una lesión cerebral, al salir del hospital sólo te espera un taxi. Sólo un taxi. Por consiguiente, éstas y todas las demás personas que ya no pueden reclamar lo que es de justicia para paliar su sufrimiento y alentar su esperanza, sólo nos tienen a nosotros, los próximos ex- capaces, los ex-potentes.

A los soberbios, a los desinteresados, a los egoístas, más que la solidaridad hay que apuntarles su máxima: hoy por ti, mañana por mí. Y es que conviene que comencemos a ser conscientes de que la clásica red familiar que acogía a los abuelos se está achicando, o se deshilacha, o flojea. Mucho capaz y potente estará solo en la vida.

Los presuntos amigos, compañeros, cofrades y camaradas desaparecerán con la visita de Huntington o con el primer ictus. No habrá cónyuge, ni hijos, ni padres. Nadie. Lo pondrán en la esquina, trocándole sus derechos por caridad institucional. Y no protestará. Tampoco votará, ni le escribirá al Defensor del Pueblo. Sólo subsistirá en el censo hasta que algún funcionario notifique su óbito al Registro Civil.

Conviene pues que los potentes y capaces tejamos ya las redes de solidaridad que permitan recobrar la plena ciudadanía a quienes de facto fueron privados de ella por un aciago destino. Galicia, que es pródiga en ejemplos, debe convertirse en un referente de vigorosas organizaciones civiles que hagan respetar los derechos de quienes no pueden hacerlo por sí. Los derechos, no las gracias ni las mercedes, que se vigorizan con el respeto del derecho de quienes nos preceden en el mismo trance, que los demás habremos de afrontar, excepto los jóvenes difuntos. Algunos lo encararán en compañía, no pocos solos. Solos y olvidados, como si nunca hubieran sido.

Peter Pan es un personaje de ficción. Conviene recordarlo. Como Dorian Gray. Nuestras capacidades son efímeras, pero a diferencia de los animales y su selvática ley, la bía que decían los griegos, nosotros hemos sido obsequiados con la díke, la justicia que glosó Hesíodo al escribir la primera fábula de la literatura occidental, y a la par podemos proyectar el futuro desde el presente.

Fuente: Número 55 Setembro 2.005 de Cogami Virtual

Primer Día de Internet en España y Prader-Willi

Primer Día de Internet en España y Prader-Willi

Emocionados por lo que hemos conseguido, por lo que habéis conseguido. Laura en representación de los asociados, Felisa como representante de las familias y Fernando, Reyes y Mariona como representantes de la Asociación Madrileña para el SPW hemos asistido al acto institucional central del Día de Internet en España.

"Hay poco que celebrar y mucho de lo que mentalizarnos", afirmaba en el Senado el catedrático Emilio Ontiveros. Sinceramente, creo que todos los colectivos minoritarios podemos celebrar que una Asociación pequeña como la nuestra, defensora de un colectivo de personas minoritario y de ámbito autonómico, haya estado presente, como finalista, en el primer evento de estas características celebrado en nuestro país. Importante gratitud, a la modesta y abnegada labor en la "difusión del conocimiento" sobre un Síndrome de baja frecuencia.

En los discursos previos a la entrega de los premios, Ontiveros pidió "más ejemplo" de las administraciones, recalcando que las nuevas tecnologías de la comunicación juegan un papel crucial en el desarrollo del país, remarcando la importancia de la "alfabetización digital".

Javier Rojo, Presidente del Senado, puso de manifiesto el "compromiso político acreditado que la institución" tiene en el uso y aplicación de las nuevas tecnologías como medio de comunicación "potente e interesante"

Durante su intervención, el Secretario de Estado de Telecomunicaciones y para la Sociedad de la Información, Francisco Ros, anunció que el Gobierno tiene previsto aumentar el presupuesto para su secretaría un 120% respecto a los recursos de 2005.

El presidente de la Asociación de Usuarios de Internet, Miguel Pérez Subía, recalcó la importancia en la "gestión de la información" en un medio como Internet, "una red de personas".

Que en la revolución de lo intangible, una revolución barata y permeable, donde Internet tiene efectos positivos, tanto económicos como de integración social, afianzando la convivencia democrática y como servicio a la comunidad, es un hecho que pocos o nadie discute. Reconocer el esfuerzo en la difusión del conocimiento, la accesibilidad y promover la participación en las nuevas tecnologías, son objetivos que a nadie debería dejar indiferente. Hagamos de este espacio virtual un espacio realmente accesible desde el principio.

Premios Día de Internet

- Mejor evento:El Digi-cuento encantado (Guadalinfo. Junta de Andalucía, Diputaciones Provinciales y Ayuntamientos)
- Mejor Iniciativa Educativa: Encuentros en la Red - IES Cangas del Narcea
- Web de la administración pública con mejor accesibilidad: KZGUNEA
- Web privada con mejor accesibilidad: O.N.C.E.
- Mejor iniciativa para reducir la brecha digital: http://www.ibarataria.org/ (Fundación Insula Barataria)
- Internet y yo: Oficina Virtual de Atención a la Ciudadanía - OVAC
- Mejor Webloger o periodista digital: Fernando Jáuregui Campuzano / Cenáculos y Mentideros

Para terminar, de todos nosotros depende que este sea el principio de un largo camino. Gracias a todos los que nos han apoyado con sus votos y a los que no, también . . . por leernos.

Fernando Briones
Presidente AMSPW

CARTA ALS PARES

CARTA ALS PARES

Los padres que desde hace años tenemos un hijo con un síndrome minoritario, hemos pasado por casi identicas sensaciones y experiencias ... dudas, incredulidad, desconcierto, impotencia, injustificado sentimiento de culpabilidad y la siempre presente preocupación por el futuro de nuestro hijo.
 
La falta de información sobre el síndrome y la desconfianza que poco a poco vamos adquiriendo sobre la clase médica. Cada vez que un nuevo médico nos atiende , al mencionar el síndrome de nuestro hijo su respuesta es: ¿el síndrome de qué? Esta reacción nos deja en un estado de indefensión total. Después, con los años, comprendemos las difucultades que tienen los médicos para adquirir experiencia sobre estos síndromes, dada su baja frecuencia poblacional y su dispersión territorial. Muchos padres sabemos lo que supone el "via crucis" de visitas de médico en médico esperando encontrar el tratamiento que cure a nuestros hijos, primero en los servicios sanitarios públicos, luego en privados, medicina alternativa, ... toda una serie de esperanzas y desencantos. Pero hoy en día, son las instituciones sanitarias públicas las que tienen más recursos para diagnosticarlos y estudiarlos debio al gran número de pacientes/años que llegan a sus servicios.
 
A pesar de esto, los padres de hoy contamos con más ventajas que los padres de generaciones anteriores, gracias a la tarea de las asociaciones que, cada vez más, instan a los responsables de la Sanidad a que se preste atención y estudio a estos síndromes minoritarios.
 
Los adelantos de la genética y la sofisticación de las pruebas de diagnóstico, hacen que estas anomalías se detecten antes y todos sabemos la importancia de la estimulación precoz, fisioterapia y otros tratamientos, para una mejor evolución y para evitar posibles complicaciones ...
 
También los padres de hoy tenemos más recursos para la obtención de información sobre el síndrome del hijo, la elevación del nivel cultural, los medios informáticos como Internet proporcionan un caudal de información importante. A pesar de todo, he de advertiros del peligro que esta información, si no es canalizada adecuadamente, puede inducir a los padres a graves conclusiones.
 
Desde Syndrom siempre recomendamos a los padres que esta información sea comentada y contrastada con el pediatra que trata a su hijo. Nadie como él puede valorar, según el ritmo de desarrollo que tiene el niño, que consecuencias pueden derivarse y que otras complicaciones probablemente no se vayan a presentar nunca. Muchos padres, al recibir la información de Internet, se hunden ante tantos datos alarmantes, sin considerar que, aunque las personas con un síndrome tienen algunas características comunes, no todas ellas aparecen en cada paciente. Además, hay que tener en cuenta que muchas complicaciones que se presentan y se publican son debidas a que el paciente en cuestión fue diagnosticado tardíamente y por tanto no recibió el tratamiento adecuado en el momento oportuno. También influyen negativamente las circunstancias en el momento del parto y sus complicaciones (anoxia neonatal, hipotonía, etc.)
 
No debemos olvidar tampoco que la mayor parte de la información está en inglés y que el dominio del idioma por si solo, sin conocimientos médicos, puede dar lugar a interpretaciones equívocas, sin hablar ya de las traducciones hechas con programas informáticos, que muchas veces resultan inintelegibles al profesional y francamente desastrosas.
 
Si antes, para nosotros, el no disponer de información era un elemento de dudas y vacilaciones, actualmente, una excesiva información mal valorada puede tener consecuencias psicológicas graves para los padres de hoy.
 
La actitud de la familia que yo recomendaría podría definirse en tres frases:
 
1. Esperar y desear lo mejor.
2. Conocer y prevenir lo peor.
3. Asumir serenamente el día a día y sus resultados.
 
Es necesario mantener las esperanzas en las nuevas técnicas y en nuestros esfuerzos.
 
Es también necesario conocer las posibles complicaciones, sin histerismos, para poderlas paliar si se presentan.
 
Y seguramente al final veremos, como siempre, que en el término medio está la sabiduría. Quizá no podremos ver todas nuestras esperanzas cumplidas. Seguramente todos nuestros miedos no se habrán hecho realidad. Pero habremos hecho un camino con la seguridad de haber hecho adecuadamente lo que estaba a nuestro alcance, independientemente del resultado.
 
Mi comprensión y estima para todos los padres que han pasado, pasan o pasarán estas circunstancias y vivencias.
 
María Subirá i Nadal
Presidenta Syndrom


Traducción realizada por Mariona Nadal
(*) Puedes leer la carta original en catalán en la web de Associación Syndrom

El calvario de tener una enfermedad

El calvario de tener una enfermedad

Cuesta encontrar un diagnóstico certero, el tratamiento se dificulta y las escasas redes de apoyo complican más la situación para los pacientes y las familias con enfermedades poco frecuentes.

¿Prader qué? Preguntó Carlos la primera vez que escuchó hablar de la enfermedad de su hija, Pía. Eso fue tiempo antes del diagnóstico definitivo, cuando uno de los tantos especialistas que vieron a la niña le dijo que, quizás, se trataba del Síndrome de Prader-Willi (SPW). Pero no estaba seguro, como tampoco lo estaba quien le diagnosticó Síndrome Hipotónico al nacer en Octubre de 1988 en Santiago de Chile. Carlos y Marta pasaron un calvario y cinco años de médico en médico antes de tener un diagnóstico certero. Fue necesario viajar a Estados Unidos para que la doctora Susanne Cassidy les confirmara que lo que tenía su hija Pía era SPW.

A finales de los 80 era bien poco lo que se sabía del SPW, los Molinet Vicencio tuvieron que indagar y buscar información por su cuenta. Sin internet disponible, recorrieron las bibliotecas en busca de libros y revistas médicas hasta que encontraron un breve párrafo referido a este trastorno genético tan infrecuente y les costó bastante dar con otras familias que tuvieran niños con el mismo Síndrome.

Solos, ante una extraña dolencia, sin información y sin médicos que dominaran el tema, su camino hacia adelante fue bastante difícil. Sin estar enfermo ya suele ser difícil y mucho peor cuando el examen final concluye con una extraña dolencia de la que pocos han oído hablar.

Los primeros años de Pía están resumidos en "Mi hija tiene Síndrome de Prader-Willi. ¿Y ahora qué?" , libro con que Carlos Molinet espera darle algo de aliento a otros padres que puedan pasar por situaciones similares. A ellos les habría gustado contar con una guía de este tipo cuando nació su hija.

En las enfermedades poco frecuentes, (incidencia menor a 5 de cada 10.000 personas, según define la OMS) todo se complica por ser pocos, estar dispersos y necesitar la atención de diversos especialistas. Alrededor de ocho mil chilenos, según cálculos del recientemente creado Centro para el Manejo Integral de Enfermedades Raras (CEMINER), del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, padecen de dolencias poco comunes. Fue a partir del caso de Leslie Mardones con Síndrome de Morquio (conocido como "niños de cristal"), cuya experiencia trascendió internacionalmente, cuando se hizo patente la necesidad de un centro multidisciplinario para ayudar a quienes, cada vez en mayor número, padecen dolencias poco comunes, tratando al paciente, ayudando a las familias y siguiendo la evolución, pues estas enfermedades nos acompañan toda la vida.

La madre de Leslie admite que, en el fondo, su osteogénesis no es tan terrible: "Se puede salir adelante, hay cosas peores en la vida. Por lo menos, con cuidado, la puedo abrazar". Los Molinet Vicencio llegaron a la misma conclusión. "Si tuviéramos otra hija volveríamos a tener a la Pía", dice Marta a pesar de la cantidad de cambios que Pía trajo a su familia.

Con el tiempo, Carlos y Marta se convirtieron en "expertos", como suele pasar con los padres de niños con enfermedades minoritarias. De ahí la importancia de agruparse para intercambiar información y darse apoyo. Los Molinet lo hicieron primero con una revista sobre SPW y luego en la Asociación Nacional del Síndrome de Prader-Willi, de Chile.

Cuando tuvieron el diagnóstico quisieron buscar otras personas que pasaran por lo mismo, conducta bastante usual en estos casos, advierte la genetista Silvia Castillo, coordinadora del CEMINER: "Siempre ves que hay gente como perdida y te pregunta si has visto otros casos o si le puedes presentar a alguien, pero es difícil". La mayoría de sus pacientes piensan que es el único caso y eso "es como un agregado de infelicidad". Considera Silvia Castillo que el trabajo del CEMINER, además de atender de forma multidisciplinar a los paciente y dar una oportunidad a las familias, permitirá hacer un seguimiento y crear una base de datos a largo plazo.

Por Fernando Briones

Fuente: El Mercurio del Valparaíso. 9 de octubre de 2005

Enlaces Relacionados:

Jornadas Nacionales sobre el Síndrome de Prader-Willi. Madrid Oct-2002

Mi hija tiene el Síndrome de Prader Willi ¿Y ahora qué?

I Jornadas Nacionales de Enfermedades Raras

I Jornadas Nacionales de Enfermedades Raras

Estimados amigos:

Tenemos el agrado de dirigirnos a Uds. a efectos de solicitarles su colaboración en la difusión de las “1º Jornadas Nacionales de Enfermedades Raras”, a realizarse en la ciudad de Madrid los días 11 y 12 de noviembre de 2005.

Este evento, organizado conjuntamente con el IMSERSO, representa para nuestra institución, para los investigadores y el colectivo de pacientes afectados por una enfermedad de baja prevalencia, así como para todas las partes interesadas, una gran oportunidad de conocer:

1.-¿Qué se está haciendo en otros países de Europa con respecto a las EERR? ¿Cuáles son y en qué consisten los Planes de Acción de EERR que se están implantando en países de nuestro entorno? ¿Cómo funcionan los Centros de Referencia de ER? ¿Cómo será el Plan de Acción Español?

2.-¿Qué actividades tiene EURORDIS y qué papel juega en el mapa europeo?

3.-¿Cuál es el planteamiento del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras? y ¿Cómo se encuentra la investigación sobre EERR en España?

4.-¿Cuáles son las vías para anticipar el diagnóstico y mejorar el tratamiento de pacientes en EERR?

5.-¿En qué va a consistir el Centro de Referencia para la atención a afectados y familiares con EERR, en Burgos?

6.-¿Con qué criterios se está valorando el grado de minusvalía en las EERR?

7.-¿Cuáles son los servicios sociales disponibles y si están adaptados a las EERR?

8.-¿Cuál es el funcionamiento de FEDER y el papel que juega a nivel de organismos y organizaciones españoles?

9.-¿Hasta dónde llega la implicación de las Comunidades Autónomas y cuáles son las posibilidades de extender las buenas prácticas a otras CCAA?

10.-¿Cuáles son las perspectivas de futuro para el Plan Español para las EERR?

Es por todo ello que recurrimos a Uds., para solicitarles que en sus páginas web, boletines electrónicos y/o de papel, revistas, etc., publiquen y difundan la información que les adjuntamos.

Agradeciendo desde ya toda la colaboración que nos puedan ofrecer, les envío un cordial saludo,

Moisés Abascal
Presidente de FEDER

Más Información:

Anuncio Jornadas (pdf 58 KB)
Programa Jornadas (pdf 186 KB)
Ficha de Inscripción (doc 152 KB)

Cena Benéfica

Cena Benéfica

Buenas noches a todos. Ante todo, daros las gracias por acompañarnos esta noche, a los aquí presentes y a los que ocupan la mesa redonda de mi izquierda, a quienes hemos querido rendir este pequeño homenaje (foto).

Quizá os parezca que somos poquitos, pero es lo que tiene pertenecer a una minoría, sin embargo, aunque seamos pocos, sabemos que no estamos solos y tenemos: “... pensar que las mejores cosas siempre nacen con un sueño”. Nuestro sueño es que, algún día, los padres de hombres y mujeres con el Síndrome de Prader-Willi no tengamos que decir “... un segundo más de vida para darte, y a tu lado para siempre quedarme, un segundo más de vida yo, a Dios le pido”

Como dice nuestro himno, “Si quiero, puedo, Si quiero, puedo, sólo si quieres perderás el miedo” y nosotros queremos perder el miedo a que algún día se haga realidad ese soporte residencial que nuestros hijos necesitan.

Para los que no conocéis qué es esto de Prader-qué?, y a pesar de ello nos apoyáis, deciros que nosotros hacemos ciertas canciones como “Every breath you take, Every move you make, Every bond you break, Every step you take, I’ll be watching you”, siempre, a cada movimiento que hagan, nosotros estaremos vigilando a nuestros hijos. Lo necesitan. Tienen derecho a ello. Y no por ello dejamos de decirles, ni de sentir: “…forever and ever, You’ll stay in my heart, And I will love you”, porque como a todos los hijos, “A veces te mataría, y otras en cambio, te quiero comer”.

Nuestro recuerdo, en esta cena, a todas aquellas personas que nos han ayudado en estos casi dos años que llevamos al frente de la Asociación: benefactores, empresas colaboradoras, voluntarias, profesionales, familias, ... “...eres tú, toda mi esperanza eres tú”.

Sin quererme alargar más, os pido a todos, especialmente a los que sois papis, mamis o hermanos de algún chaval con Prader-Willi, que disfrutéis de esta cena, y saboreéis cada bocado, que hoy no hay prisa por terminar antes que el de al lado.

“Si volviera a nacer, si empezara de nuevo, volvería a buscarte en mi nave del tiempo. Es el destino quien nos lleva y nos guía, nos separa y nos une a través de la vida.” Estar aquí al frente requiere esfuerzo y sacrificio, pero momentos como este, y como los que veréis proyectados durante esta cena hacen que valga la pena.

Gracias a todos.

Discurso del Presidente de la AMSPW,
Cena Benéfica del 7 de Octubre de 2005.

(*) Fragmentos de este discurso se corresponden con algunas de las canciones que acompañaron durante la velada.

Carta abierta para los Novatos

Carta abierta para los Novatos

Comencé como comentario, especialmente dirigido a Novato, posteriormente Pedro, por los comentarios realizados a los artículos Laura en la Granja-Escuela (10 de Septiembre de 2005 y Cada vez más familias, luchan contra enfermedades minoritarias (21 de Septiembre de 2005). La longitud del texto y su propio contenido, han hecho que lo incluya como nuevo artículo. Como a Pedro, espero que pueda resultar aclaratorio para nuestros visitantes.

No saber qué mal padece un hijo angustia, inmoviliza. Pero muchas familias no se resignan ante la realidad. Luchan, y ésa es una de las formas más honesta de amar. Puestos a hurgar en el origen de una enfermedad, quizá descubramos que perdimos un valioso tiempo, que nos desorientamos y que quizás, no perdonamos el que nadie se diese cuenta antes, o nos reprochamos la capacidad para hacer frente a la situación. En el camino, hay arduas batallas con el sistema (salud, educación, familia, trabajo, etc) y en muchos casos, maltrato de los ineptos hacia las personas y las familias. Entonces decidimos unirnos, empujar a quien quiera escucharnos para hallar respuestas y demostrar así que, con voluntad, como la de los padres que luchan, se puede caminar.

Expuesto lo anterior, Prader Willi no "conlleva un idioma especial". En la universalidad de las discapacidades no se puede, ni se deben emitir juicios de valor por los "no iniciados" y aún diría más, no todas las personas son "aptas" para "iniciarse", comprender o participar, y no pasa nada. El mundo que rodea a cada persona es diferente y las capacidades también. "Pirados", sea con la mejor de las intenciones, es un término poco adecuado. El lenguaje y las "formas" tienen más importancia de lo que puede parecer (Sutilezas del Vocabulario) pues tiene un importante impacto en las familias.

El nivel de estrés de la sociedad es preocupante, el de las familias que se enfrentan a una enfermedad minoritaria y desconocida, se incrementa considerablemente y razones no faltan. Aunque pueda sonar a tópico, hay que vivirlo. A los profanos, es difícil explicarles de forma entendible las situaciones extremas a las que se ven sometidas las familias, que viven una serie de circunstancias tan particulares, insisto, hay que vivirlo de cerca. O estar muy dispuesto, para tener una aproximación o llegar a comprenderlas plenamente. Créeme, aunque tan solamente sea un poquito.

La Web, el Foro, el Blog, Prader Willi intentan ser un medio "especializado" para unas circunstancias en particular. Comprendo tus dificultades para "entender" conversaciones y hechos que se narran, valga el símil, de una película empezada hace mucho tiempo y que incluso, a mi mismo, cuesta comprender en algunas ocasiones.

Si hemos podido contribuir a que realices, aunque sólo sea, una pequeña reflexión para ver las cosas desde otro prisma, y lo puedas transmitirlo en tu entorno, confieso mi satisfacción de pensar que podemos "cumplir los objetivos de vuestro blog".

En el ámbito de las enfermedades minoritarias, somos pocos y espero, realmente, que así siga siendo. No queremos impresionar, queremos poner de manifiesto una realidad, que no por desconocida, deja de existir.

Con mi afecto personal, para Pedro
Fernando

Cada vez más familias, luchan contra enfermedades minoritarias

Cada vez más familias, luchan contra enfermedades minoritarias

Las madres y los padres que tenemos hijos con patologías poco frecuentes o desconocidas, podemos pasar años sin conocer realmente un diagnóstico. Después de pasar años buscando un diagnóstico nombres como Síndrome de X Frágil, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Behçet o la Fibrofeplasia Osificante Progresiva suenan dramáticos. Pero cuando conocemos finalmente el diagnóstico ya no vivimos lamentando la impotencia frente a un "no se sabe que…" y comenzamos a formar "grupos" para que se sepa más sobre estas enfermedades minoritarias.

Ahora podemos, buscar el encuentro con otras familias que se enfrentan a casos similares en el entorno o en la distancia. Las nuevas tecnologías, Internet y el correo electrónico principalmente, permiten salvar muchas fronteras para sentirse menos aislado. A veces, con cierta fortuna, podemos vernos cara a cara y unirnos para formar Asociaciones con muchas metas e ilusiones puestas en un proyecto. La principal, obtener información sobre enfermedades que se dan con la frecuencia de un caso cada 2.500 nacimientos, como la Fibrosis Quística. O como el Síndrome de Williams, uno de cada 20.000 nacimientos.

Así, las agrupaciones de familias o Asociaciones queremos que otros padres no sientan la angustia que genera la tardanza en acceder a diagnósticos certeros. O de tener diagnósticos equivocados. "Por años nos pasearon por distintos diagnósticos. Nos dijeron que nuestra hija tenía un bloqueo emocional por la amputación de la pierna de la abuela. Después, hubo médicos que afirmaron que sufría de déficit de atención con hiperactividad. Más tarde, la trataban como autista. Sin embargo, cuando nació nuestro segundo hijo, Nacho, recién pudimos saber por un test genético que nuestros nenes tienen síndrome de X Frágil" contaban Marta y Femando Cenere en el Diario Clarín .

El Síndrome X Frágil es la causa de retardo mental hereditario más frecuente. Lo causa una mutación en un gen dentro del cromosoma X. En 1999, Cenere encontró por Internet a una familia con el mismo problema y meses después ya estaban formando una Asociación, que organizó jornadas para dar a conocer el trastorno a más médicos, población en general y por supuesto, abrieron su propio sitio en Internet.

"Yo me uní a la asociación por una carta en el diario. Si bien tenía el diagnóstico, no sabía cómo moverme" comenta Ana María, madre de un chico de 20 años con un Síndrome minoritario y reflejo de un gran número de casos. Desde que se acercó al grupo, Ana María puede comprender mejor a su hijo. "A veces pensaba que me estaba tomando el pelo, pero la percepción te cambia cuando ves a los hijos de otros con el mismo problema."

"Es duro recibir el diagnóstico de una enfermedad rara, pero creo que debemos hacer lo mejor con las cartas que nos tocaron" afirma Elli de Korth, presidenta de la asociación de padres con hijos que tienen Prader Willi en Argentina. Cuando se enteró del diagnóstico, como ella misma cuenta, fue a buscar un libro de medicina. "Vi una foto horrorosa de un chico con Prader Willi y me dije: Este no es mi bebé". Encima, el médico recomendó: "Usted búsquese un psiquiatra, que yo me ocupo de su hija". Hasta que llegó Internet y pudo enterarse de un congreso sobre el Síndrome de Prader Willi, en Noruega, y allí fue. Más tarde se juntó con otras familias argentinas para luchar mejor por las personas con Síndrome de Prader Willi. La asociación entrega material a los docentes sobre este Síndrome y está intentando tener una casa residencia para albergar a chicos de bajos recursos.

"Me llamo Montserrat y mantengo contacto por e-mail con el presidente de vuestra asociación. Encontré la página web a través de GEISER, tengo también una enfermedad rara (Enfermedad de Behçet) y estamos creando la asociación de dicha enfermedad así que voy cogiendo ideas de otras asociaciones." manifestaba Montserrat recientemente (16-Ago-2005) en el Foro Prader-Willi. (AMSPW)

¿Y para qué sirven estas asociaciones? Además de para obtener y compartir información, palabras como las de Almudena, de 24 años, con Síndrome de Prader Willi, "¡Estarás en un grupo que te quiere y te respeta tal y como eres! ¡Te ayudan en tus dificultades!" compensan los desvelos de esas familias emprendedoras, que empujadas por un problema y una ilusión común, se embarcan en formar Asociaciones, en un arduo proyecto con muchas metas y otras tantas dificultades.

Queda y seguirá quedando mucho camino por recorrer en el mundo de las personas con enfermedades minoritarias. Hacen falta grandes dosis de creatividad, imaginación, tolerancia, comprensión y, sobre todo, una gran capacidad de escuchar, para sentir las necesidades que todas las personas presentamos y en especial, en este contexto.

En mi opinión y a pesar de los esfuerzos asociativos, ciertamente, el espacio de las familias en cuyo seno existe una enfermedad minoritaria, sigue estando vacío, desprovisto de recursos, despoblado e incompleto. Animar a la plena participación, innovar desde la reflexión y un replanteamiento de alternativas, desarrollando iniciativas, que puedan permitir el conocimiento de las necesidades de cada persona, con la finalidad de poder ocupar ese “espacio vacío”, deberían unirse a los objetivos comunes de obtener y compartir información. ¡Por si no tuviésemos suficientes tareas!.

Fernando Briones
Presidente AMSPW

 

Laura en la GRANJA-ESCUELA

Laura en la GRANJA-ESCUELA

Felisa. - Mamá ¿Cuánto queda para irme al campamento? ¿Una semana todavía? ¿Tanto?
- Estoy muy nerviosa... mañana ya nos vamos a la Granja-Escuela. ¿Me lo pasaré bien? ¿Ya hemos preparado todo? Y la linterna ¿tiene pilas suficientes?
- ¿Cierro ya la maleta? ¿Dónde llevo la cantimplora con agua? ¿Cuánto queda para marcharnos? Vamos a llegar tarde... vámonos ya.

Y el momento tan esperado para Laura llegó... eran las 4 de la tarde cuando el autobús arrancaba. Durante unos instantes, todos los padres quisimos acompañar con la mirada a nuestros hijos y creo que una mezcla de sentimientos nos embargaron: alegría por su “alegría”, algo de temor por la experiencia nueva (al menos en mi hija) y un suspiro de tranquilidad que a mí me supo agridulce. Pero el pensar que durante una semana iba a disfrutar de la compañía de sus amigos de la asociación, que era en realidad lo que más la ilusionaba, me dejó más tranquila.

Al llegar a casa y pasar a su cuarto noté ya su falta, pero pensé en que había que intentar saborear, lo que es vivir sin la tensión constante a que todos los padres nos vemos sometidos las 24 horas. Desconectamos por unos días la cámara de vídeo de la cocina, guardé la alarma y pensé que durante una semana no tendría que contar las croquetas que habían sobrado ni los paquetes de varitas de pescado de la nevera…Quitaría el candado al armario de la cocina que contiene todos los”pecadillos gastronómicos” y podríamos dejar algo de comida por medio si venía al caso.

La semana transcurrió deprisa para nosotros, que aprovechamos y tuvimos un poquito más de libertad de la que normalmente tenemos. Durante el día echaba de vez en cuando una miradita al gráfico de las actividades diarias, que tenía pegado en la puerta del frigorífico. Pero por las noches se me hacía largo el momento de ver en Internet las noticias diarias, que todos los días nos hacía llegar la amspw o el ratito de charla que con Reyes, Mariona o Fernando teníamos a veces.

Gran parte de la vida de Laura, gira en torno a la comida y tan acostumbrados estamos a ello, que en la compra que estábamos haciendo uno de los días en el hipermercado, se nos hacía raro que no estuviera allí para meternos “contrabando” al carro y fuimos tan tontos que lo hicimos nosotros por ella: las latas de ensaladas, el té, los zumos “que no engordan” y todas esas cosas que dosificadas alegran su menú.

Por fin llegó el momento de la vuelta a Madrid. Todos llegaron sanos y salvos, no les faltaba ningún cachito, estaban morenos y con buen aspecto, aunque un poco más despeinados, pero tranquilos y relajados. Laura tenía ganas de contarnos mil cosas, pero como siempre…”a su aire”… ese aire que todos conocemos y que es “ahora no hablo, ahora no callo”.

Y cuando se relajó y soltó el grifo de hablar… me contó muchas cosas. Lo mucho que la había gustado el montar a caballo y cepillarlos y cuidarlos y viajar en tractor. También el dar de comer a los animales, aunque la ternera no tenía leche porque era muy joven. La recogida de piñones la encantó, aunque alguno se perdiera por el bolsillo del pantalón, que vino negro. De los talleres, el de las camisetas fue su preferido. Me ha contado mil cosas y anécdotas de todos sus compañeros, con algunos tenía más confianza pero por ejemplo con Camino, Raquel y Mario ha tenido oportunidad de conocerse un poquito más. De los monitores habla maravillas, los de la asociación y los del campamento. La he preguntado sobre lo que menos la había gustado y me ha dicho que llevaba mal algunas reuniones nocturnas, por aquello del sueño y también el no poder hablar en tantos días con nosotros.

Mama... Antes de terminar de escribir no te olvides de decirles que al año que viene quiero volver, que me lo he pasado muy bien y manda un beso a Raquel (de parte de su enfermita-ligona) a Carolina y Antonio y también a todos mis compañeros del grupo con los que he pasado unos días estupendos.

Con todo afecto: Laura y Felisa.

Campamento AMSPW-2005

Campamento AMSPW-2005

Ante todo y en primer lugar, quiero agradecer a todas las familias que han confiado en nosotros y han hecho posible la realización de los campamentos.

La organización de unos campamentos es una tarea difícil y laboriosa. Supone muchas horas de búsqueda, gestión y organización. En ningún momento puedes quedarte con una primera propuesta, sino que has de comparar con otras propuestas, buscar alternativas e ir recogiendo las diferentes propuestas, exprimirlas y saber quedarte con lo mejor o lo más adecuado de cada una.

Teniendo en cuenta, que la AMSPW, es la primera vez que organiza ella sola una propuesta de este tipo a sus familias, no hemos querido en ningún momento dejar exento de los campamentos a ningún chico/a, tan sólo, por razón de edad (es bien obvio las grandes diferencias entre nuestros asociados por edades, no olvidemos que nuestro asociado mayor ronda los 40 años y el más pequeño, casi tiene su primer año de vida). Dicho esto, se ofrece la participación en los campamentos a prácticamente la mitad de nuestros asociados, de los cuales son, finalmente, diez los que participan. Dentro de este grupo podemos encontrar una diversidad de caracteres, chavales que nunca han participado en otros campamentos y sin olvidar un amplio abanico de edades.

Teniendo conocimiento de las personas interesadas en el evento, ya podemos ir cerrando opciones e ir afinando que es lo mejor para este grupo. Llega el momento de decidir lugar, fechas, tiempo, etc., monitores necesarios, otros servicios a tener en cuenta, actividades y como no, recursos.

Ya tenemos claro lo que queremos para estos primeros campamentos, así que ahora nos toca empezar a puntualizar: actividades, menús, traslados, medicinas, atención sanitaria... y como no, dar la tranquilidad a las familias de que sus hijos van a estar bien atendidos y cuidados individualmente dentro del grupo.

Una vez concluidos los CAMPAMENTOS AMSPW-2005, nada más me queda por decir mi gran satisfacción por el resultado de los mismos y mi más sincero agradecimiento a Rakel Rodríguez, Carolina García y Antonio Benítez por su gran habilidad, “con mucha paciencia y buen humor”, en el saber llevar y hacer disfrutar a todos los chavales de estos magníficos siete días que han pasado en NaturEscorial.

Por último, mi gratitud a NaturEscorial por su comprensión y a todos aquellos que de forma especial me han apoyado es esta organización, sin olvidarme en ningún momento, de Alberto García, ya que sin su ayuda no hubiera sido realidad.

Desde aquí quiero invitar a las familias participantes que expreséis vuestra opinión y tal como han dicho los chavales “el año que viene otra vez”. Gracias a todos.

Reyes Nadal

Patrimonio Familiar

Patrimonio Familiar

Solidaridad Digital nº 1640 Juan Ramírez/ Madrid-18/08/2005, Titular: "Justicia estudia reformas del derecho sucesorio en favor de los hijos con discapacidad" y comienza con "El Ministerio de Justicia estudia la posibilidad de aprobar reformas en materia de Derecho sucesorio para beneficiar lo máximo posible a los hijos discapacitados". Respetando las distintas formas de entender las palabras. D. Juan Fernando López Aguilar, ministro de Justicia, publica un artículo titulado El patrimonio familiar, en "Escritura pública" 2005 - monográfico 4 Julio, publicación del Consejo General del Notariado de España.

Leyendo el mismo articulo, entiendo, que hay un hecho, dos justificaciones y un objetivo en las palabras del titular del Ministerio de Justicia.

Hecho:"PATRIMONIO familiar: una noción que, en la actualidad, cobra importancia en dimensiones acordes con la complejidad de relaciones de nuestra sociedad y en consonancia con los problemas que suscita su formación y, sobre todo, su transmisión. Ese patrimonio está formado (...) que requieren una regulación que facilite su transparencia, su mantenimiento y su transmisibilidad, sin deterioro o grave quebranto del mismo."

Justificaciones: uno de los planteamientos que se aducen es que el patrimonio familiar "… sirva para proteger a determinados miembros de la familia que se encuentran en situación de debilidad por padecer alguna disfunción física o psíquica. (...) la preocupación de los progenitores se proyecta, sobre todo, cara al futuro, para cuando ellos hayan fallecido. Para dar respuesta a estos desvelos, se ha planteado la necesidad de arbitrar una serie de medidas, de orden sucesorio por ejemplo, que ayuden a paliar el problema en lo posible. (...) así como considerar la eventualidad de algunas reformas en materia de Derecho sucesorio para beneficiar lo máximo posible a los hijos discapacitados."

El otro planteamiento de este patrimonio familias "… se corresponde con la denominada empresa familiar. La importancia de ésta para la economía española queda de manifiesto si atendemos a que representa el 65 por ciento del tejido empresarial español. (...) la necesidad de adoptar medidas que permitan su continuidad, proporcionándole, asimismo, un marco jurídico que responda a las necesidades de crecimiento, capitalización y modernización."

Objetivo:"… iniciar un proceso profundo de reflexión y estudio, necesariamente previo (...) el referido esfuerzo de reflexión, concienzudo y minucioso, nos debería permitir abordar en el futuro reformas normativas que permitan superar las particularidades de la empresa familiar, para favorecer no sólo su pervivencia y continuidad en el tiempo, sino para regular, también, de una manera conjunta, aquellos aspectos de los que se deriven obstáculos para su adecuado desarrollo. (...) No podemos olvidar que contribuyen de manera efectiva a la creación de riqueza y de empleo, así como a la internacionalización de nuestra economía…"

¿Por qué parece estar de moda, justificar la "necesidad de medidas y reformas" basándose en la "discapacidad"?. Esta bien tener un termino genérico "discapacidad", pero no olvidemos que este termino, hace referencia a un universo de diversidad de personas y de situaciones. Aceptando este hecho y no mezclando churras con merinas, quizás podamos continuar consiguiendo una mejor sociedad, incluso para las minorías.

"La mejor manera para prevenir conflictos es promover acuerdos políticos en los cuales todos los grupos estén representados justamente, combinando los derechos humanos, con los derechos de las minorías y un amplio desarrollo económico." Kofi Annan, Secretario General de las Naciones Unidas (Declaración presentada en su Informe del Milenio, 3 de abril de 2000)

Fernando Briones

 

Primer Centro de Enfermedades Raras de Latinoamérica

Primer Centro de Enfermedades Raras de Latinoamérica

Existen experiencias en otros países (España, Francia o Estados Unidos), pero es la primera vez en Latinoamérica que un Hospital Universitario, en su rol asistencial y docente, se hace cargo de pacientes con una condición especial que requieren de una atención personalizada y global que se prolonga a lo largo de toda la vida.

El Centro de Manejo Integral de Enfermedades Raras (CEMINER) del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, atenderá específicamente enfermedades minoritarias o poco frecuentes, aplicando tratamientos muldisciplinarios y los últimos avances en tecnología.

Según la definición de la Unión Europea, las "enfermedades raras o infrecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas patologías con peligro de muerte o de invalidez crónica y de baja prevalencia: 5 de cada 10.000 habitantes." En Chile existen al menos 8.000 personas con este tipo de patologías. Todas son de manejo muldisciplinario, pero eso no basta, se requiere interacción entre especialistas y transversalidad en el manejo de cada enfermedad.

El objetivo principal de CEMINER es orientar los problemas derivados de la propia patología desde un punto de vista médico y social, ofreciendo a la población la oportunidad de disponer de atención médica especializada, y realizar docencia e investigación con un equipo profesional multidisciplinario.

El sistema de información ofrecido por este centro pretende ser un punto de encuentro para profesionales, pacientes, familiares, instituciones, industria, medios de comunicación y la sociedad en general. El equipo de este hospital realizará una evaluación y entrevista previa gratuita, que analizará la patología, su situación actual y su posible intervención por los especialistas pertinentes en cada caso.

Esta visión integral es posible por tratarse de un Hospital Universitario, centro de referencia nacional, que con una mirada social y de país, puede dar una oportunidad a aquellos pacientes que recorren a lo largo de su vida múltiples centros de salud sin una respuesta y con visiones parciales.

El Centro de Manejo Integral de Enfermedades Raras en Chile, iniciativa que nació hace meses, hoy ofrece una opción sistémica a más de cincuenta síndromes y trastornos asociados a cada patología poco frecuente.

Fernando Briones

Fuente: Hospital Clínico Universidad de Chile

Más información: www.redclinica.cl

Monográfico Envejecimiento y Dependencia

Monográfico Envejecimiento y Dependencia

Debido a la importancia que está adquiriendo la problemática del envejecimiento y la dependencia (o autonomía personal) la Caixa Catalunya ha considerado oportuno realizar su aportación al debate mediante la edición del monográfico, "Envejecimiento y dependencia. Situación actual y retos de futuro" (PDF) con el cual, espera contribuir positivamente “a la línea de diálogo abierta sobre cuestiones tan trascendentales y tan vitales para el futuro de nuestra sociedad.”

“La situación actual se caracteriza por la preponderancia de las prestaciones en especie: la Administración autonómica o local determina cuál es el recurso asistencial más adecuado para cada individuo y, acto seguido, ofrece directamente o contrata externamente el servicio en cuestión (una plaza en una residencia, en un centro de día, tele-alarma, etc.). Una alternativa a este esquema consistiría en que se diera dinero a los beneficiarios y éstos fuesen los encargados de escoger…()… En cualquier caso, con independencia de que se acabase optando por uno u otro tipo de formulación, las principales ventajas que se derivarían de un incremento en el poder de decisión de los beneficiarios serían las siguientes:…”
expone David Casado Marín en este monográfico.

“Una de las previsiones que deberían figurar en la Ley, según el Libro Blanco, es que cuando el servicio se haga efectivo por un cuidador familiar, la cantidad sea inferior, como fórmula para desincentivar estas prácticas y para que el sistema tienda a la profesionalización, así como para incrementar el empleo y no impedir la incorporación de la mujer al trabajo (tradicional cuidadora informal en los países del sur de Europa).” Jose Ramón Caso García.

Realmente, las técnicas y conocimientos profesionales son imprescindibles para cuantificar una valoración inicial, un desarrollo, un pronóstico y un objetivo final. Siendo importante añadirle la creatividad, imaginación y genialidad de cada profesional, para adecuar sus conocimientos técnicos a la realidad que presenta cada una de las personas necesitadas de apoyos especiales. El día a día nos exige que además de una investigación orientada al logro de resultados valorados, se ofrezca una comprensión humana especial y una empatía esencial entre las personas que prestan su apoyo y las personas que lo reciben. ¿Pueden estas cualidades aprenderse “profesionalmente” o son innatas de cada persona?

El estudio entre otras cosas, señala que España deberá dedicar en 2050 un 1,5% del PIB a atender a su población dependiente, frente al 0,6% que se destinó en 2001. El estudio calcula unos costes medios para un hombre mayor de 65 años de 56.000 euros, cantidad que se incrementa un 60% en el caso de las mujeres, principalmente por su mayor longevidad. ”La personas que han llegado al tramo final de sus vidas tienen unos problemas, las que han nacido con un importante handicap intelectual o físico, o este les ha sobrevenido prematuramente, otros muy diferente” Pedro Otón Hernández, presidente de la FEISD en su comparecencia en la Comisión No Permanente para las Políticas Integrales de la Discapacidad del Congreso de los Diputados.

Por otra parte se refleja que el 82% de los cuidados totales que reciben las personas dependientes corren a cargo de las familias, frente al 18% restante que recae sobre las administraciones, llegando a la conclusión de que no se puede prescindir de la atención por parte de las familias, puesto que su eliminación total no es factible por la falta de recursos financieros públicos. “El presidente del Instituto de Estudios Económicos (IEE), Arturo Gil, dudó ayer de la sostenibilidad del futuro sistema de atención a las personas dependientes, tal y como lo plantea el Gobierno.” Solidaridad Digital 5-Julio-2005

Responsables del Ministerio de Trabajo aluden a la necesidad de duplicar el gasto social actual dedicado a la dependencia, pasando de los actuales 4.000 millones de euros anuales a 8.500 millones. Parece lógico suponer que las familias ya están dedicando el esfuerzo necesario (aunque sea mediante la ayuda “informal” del 82%). Por tanto, el “copago” por las familias, como contribución a financiar el sistema (donde la libertad de elección esta por ver) parece añadir una carga más a las familias.

Este monográfico se ha realizado con las aportaciones de seis autores diferentes, dirigido por el catedrático de la Universidad Pompeu Fabra Guillem López Casasnovas. ”En un Estado del Bienestar deficiente como el nuestro, merece la pena hacer una reflexión cuidadosa sobre cuál debe ser el papel de aquellos sectores…” que cuentan con los recursos necesarios: Gobiernos (Local, Autonómico, Estatal y Comunitario) e iniciativa privada.

Lograr el “desarrollo” de las situaciones de dependencia mediante el “conocimiento” y la legislación, no es suficiente, siendo necesaria la concienciación y participación de la sociedad en esta importante y creciente necesidad de protección social.

Muchos somos los que entendemos que el objetivo de las actuaciones, frente a las situaciones de “dependencia”, deben promover el mayor nivel de independencia, autonomía y autodeterminación posibles para toda la población.

Tener como prioridad rodear a las personas con discapacidad psíquica o física, con independencia de su edad y sus potencialidades, (algunas de ellas aún por poder determinar) de lugares de estancia o recogida y profesionales que les cuiden, es una insoportable traición a las esperanzas de muchas familias y personas con una relación de dependencia no esperada, que luchan para alcanzar los máximos niveles de autonomía personal en áreas de cuidado personal, movilidad dentro y fuera del hogar, alimentación y funcionamiento mental básico. Veamos un poco más allá y no se considere exclusivamente “situación de dependencia” cuando no se pueden realizar sin ayuda, alguna o varias, de las consideradas las Actividades Básicas de la Vida Diaria ( o ABVD) existen otras muchas tareas y actividades, también básicas, para poder hablar del “Estado del Bienestar”.

Añadir que el llamado cuidador “informal” la familia, es y seguirá siendo, por lo general, el más formal de los apoyos y casi siempre el más natural, para las personas en situación de dependencia. Dejémonos de poner tantas “etiquetas” y empecemos a ofrecer un aprendizaje más positivo, creando menos “dependencia”, desde lo que sí se logra y no desde lo que no se puede o se sabe hacer.

Fernando Briones

Sutilezas Del Vocabulario

Sutilezas Del Vocabulario

Estaba sentada junto a “Cova”, Alicia, “Abi”, Mercedes, Víctor y Mario, intentando pasar la aguja por el cañamazo (por cierto lo mal que suena este nombre para una tela agujereada), cuando, una vez más, el hilo se salía y el ronroneo de mis tripas volvían a ajustar el reloj interno que todos los afectados dicen que tenemos desde que nacemos. De esto deberíamos hablar más despacio pues a mí, particularmente, la palabra afectado que se parece mucho a apestado, no me gusta demasiado. Tampoco entiendo lo del reloj interno porque o bien yo no tengo ninguno o se paró hace mucho tiempo, porque mis tripas ronronean continuamente.

Vosotros no sabéis lo que es intentar introducir la aguja por los agujeritos mientras Maria Luisa te da explicaciones…, (ya tienen mérito Maria Luisa y Mariona a las que, en nombre de todos, doy las gracias por su dedicación y paciencia), ...decía que mientras Maria Luisa te da explicaciones y tu te comes el coco pensando en las actividades que inventan nuestros tutores para entretener a los afectados. Insisto en no admitir la palabra afectado mientras no haya una similar para denominar al resto, es decir a nuestros padres, hermanos, amigos, etcétera.

Cuando era pequeña recuerdo que, al salir de una película de vaqueros, pregunté a mis padres por qué los indios nos llamaban rostros pálidos. Me contestaron que los indios estaban en su tierra y eran de piel rojiza, como esto era totalmente normal para ellos, se autodenominaban humanos. Al llegar los colonos tan diferentes a ellos (pegaban tiros a todo lo que se movía, talaban árboles y bebían alcohol que los enloquecía todavía más), buscaron una característica común a todos ellos para diferenciarse y “esa” es la que encontraron, el rostro pálido. Por cierto, en aquella película había un sargento que era negro pero no sé como lo denominaban los indios. Bueno, esta reflexión viene a cuento que, si nosotros los afectados debemos denominar de alguna forma común a los que nos rodean, pues se me ocurre que la característica más común es la de histéricos, porque no hay más que veros cada día en la convivencia con nosotros. Por cierto, se da la circunstancia que los colonos terminaron por llamar “salvajes” a los indios por el hecho de defenderse de tanto atropello.

Yo seguía con la aguja y el maldito hilo que no hacía más que salirse mientras escuchaba las pacientes explicaciones que Maria Luisa nos daba para combinar los colores adecuadamente, cuando sonó el teléfono. Era alguien que preguntaba por el Síndrome, y no os podéis imaginar el calentón que me entra cuando oigo esa palabra tan utilizada para definirnos. También recuerdo una discusión con mi padre cuando al preguntarle por su significado, me contestó muy sabiamente que era para definir a personas con rasgos parecidos o algo similar. En nuestro caso los doctores Prader y Willy fueron los pioneros en el estudio de tales características, de ahí su nombre. Yo le pregunté a mi padre si el síndrome suyo, el de los morenos, gordos, bajitos, calvos y cabezones tenía algún nombre pero todavía hoy no me ha respondido. Es que tampoco mi padre es Dios y no lo sabe todo, por lo cual agradecería que alguien le ayudara porque no es justo que habiendo tantos parecidos a él, no tengan su Síndrome, mientras tanto propongo que los conozcamos como el Síndrome de Sancho Panza.

No es nada fácil concentrarse en una misma, cuando todo el mundo te mira como a un bicho raro, llamándote con nombres diferentes al del carné de identidad, vigilando y reprendiéndote con frecuencia. Con esta presión, no se puede rendir al máximo y luego nos acusan de lentos. Me gustaría saber si Esther Cañadas sería la misma teniendo encima todo el día a su madre reprendiéndola; a donde vas, de donde vienes, estás muy delgada, no sales sola porque seguro que no meriendas, tienes que comer más, no te rasques los labios, etcétera. La diferencia entre Esther Cañadas y yo es que a ella le gusta la marcha y a mí el McDonalls, cada cual con sus gustos. A ella no le ponen ninguna pega a sus caprichos y a mí no me dejan ni moverme. Tampoco se cual es el Síndrome de Esther Cañadas pero se parece mucho al del Quijote, continuamente de marcha, no comía, estaba delgado y buscaba continuamente a su “ligue”.

La verdad es que, a medida que avanza el curso, una le coge el gusto al petite point (gracias de nuevo Maria Luisa y Mariona), y siente la satisfacción de haber conseguido un objetivo que los histéricos deberíais saber valorar, más todavía a sabiendas que a los afectados estas valoraciones nos hacen felices y mejoran nuestro perjudicado yo. Cuando comencé el curso me dijeron que para esta actividad eran necesarias cuatro cosas: el cañamazo, aguja, hilos y tijeras, pero a mí me parece que sin concentración y paciencia, mucha paciencia, de nada sirve el hilo y todo lo demás.

Un día al salir de misa con mi abuela (que sufrió la guerra y sus consecuencias posteriores), le pregunté cuánto había echado al cepillo, ella me contestó que un duro, pero que para Dios eso suponía más que un millón de un millonario. Yo no sé si el Párroco sería de la misma opinión, me temo que no, pero el ejercicio de paciencia que nosotros aplicábamos al petite point era como el duro de mi abuela, y nos gustaría que el Párroco se diera cuenta y nos lo agradeciera. Estas pequeñas cosas ayudan mucho a superar la convivencia entre afectados e histéricos.

Por Emma

 

 

  • Enlaces Relacionados:

El lenguaje que pone primero a la persona. (PDF) Kathie Snow

Déficit, diferencia y discapacidad. Diego González Castañón.

El prejuicio y el lenguaje como factores de discriminación en la discapacidad. Fco. Javier Rubio.

Guía para un uso no discriminatorio del lenguaje. Isabel Frutos Frutos.

Importancia del Diagnóstico Temprano

Importancia del Diagnóstico Temprano

Generalmente, es difícil realizar un diagnóstico preciso en los pacientes con enfermedades minoritarias, posiblemente, entre otras razones, por esa relación minoritaria y desconocida. Sería utópico pensar que todos los profesionales de la sanidad tengan conocimiento e información de los miles de las llamadas "enfermedades raras". Los profesionales, en especial de atención primaria, deben tener conocimientos para sospechar, encauzar y orientar a un especialista que pueda realizar un diagnóstico preciso.

En el Síndrome de Prader Willi, la hipotonía intrauterina hace que aumente la incidencia de presentación de nalgas del feto y la distocia mecánica en las presentaciones cefálicas hacen que el número de cesáreas sea significativo. El diagnóstico diferencial de la hipotonía neonatal es amplio y muchas técnicas diagnósticas son invasivas y cruentas, no dando los resultados positivos que cabría esperar.

En la actualidad, las técnicas de citogenética molecular (Hibridación in situ Fluorescente, FISH - Hibridación Genómica Comparada, CGH) permiten detectar microdeleciones cromosómicas que los estudios cromosómicos prometafásicos pueden no reconocer. Ante una clínica con rasgos dismórficos, defectos congénitos, retraso de crecimiento y retraso mental, es recomendable realizar estudios de citogenética molecular para detectar posibles microdeleciones cromosómicas. Ante un recién nacido con hipotonía severa, dificultades en la alimentación, aun en ausencia de dismorfia craneofacial y alteraciones en los genitales externos, ha de pensarse siempre en la posibilidad del SPW. La presencia o ausencia de signos de pérdida de bienestar fetal o de enfermedad hipóxico-isquémica neonatal tampoco deben influir en el proceso de diagnóstico por citogenética molecular, ya que suelen estar presentes en algunos de los recién nacidos con Síndrome de Prader Willi.

La incertidumbre de no tener un diagnóstico da lugar a una desestabilización emocional importante en las familias, que además del aislamiento, tienen que enfrentarse a las circunstancias que rodean el diagnóstico de las enfermedades minoritarias, raras o poco frecuentes.

Aunque en la mayoría de las enfermedades minoritarias (aproximadamente el 80% son de origen congénito y gran número de ellas son de origen genético) no existe un tratamiento que cure la enfermedad, llegar a un correcto diagnóstico temprano es fundamental por tres razones básicas:

1ª.- "Conocer" el previsible proceso que presentará la persona. En ocasiones existen tratamientos paliativos y el diagnóstico posibilita conocer y anticiparse a las complicaciones y procesos asociados que puede presentar el paciente. Poder administrar la terapéutica necesaria en el momento adecuado mejorará el pronóstico de la “enfermedad”.

2ª.- Entre los miles de enfermedades minoritarias y la aparición de nuevos síndromes y enfermedades previamente no descritas, poder dirigirse a las Asociaciones, debería suponer una información específica de cómo se desarrolla la vida de otras personas con la misma dolencia, y un apoyo emocional, tan importante ante circunstancias tan particulares para estas familias. Por otro lado, la integración y participación en estas Asociaciones permite que las mismas puedan ser punto de referencia para profesionales de todos los ámbitos y propulsoras/difusoras de investigaciones y/o terapias específicas.

3ª.- Ofrecer un consejo genético mediante el cual, la persona o las familias con riesgo de un trastorno genético, puedan ser informadas de las consecuencias de dicho trastorno, de la probabilidad de tenerlo y de la forma en que este puede ser evitado o mejorado.

 

Bibliografía:

  • Estudio genético en los pacientes con enfermedades poco frecuentes. Enrique Galán Gómez (Papeles FEDER nº 9, Enero-Abril 2005)
  • Síndrome de Prader Willi en Pediatría. Dr. Joan Badia Barnusell. (II Congreso PW, Barcelona 2004)
  • Enfermedades Raras: situación y demandas sociosanitarías IMSERSO 2001

Enlaces relacionados:

Fernando Briones
Presidente AMSPW

Enfermedades Minoritarias, realidad implacable

Enfermedades Minoritarias, realidad implacable

Las personas que padecen "enfermedades raras" tienen que esperar hasta 30 años para conseguir un diagnóstico correcto, según los resultados del estudio realizado por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) en el que han participado 6.000 pacientes procedentes de 17 países europeos.

El estudio, difundido por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), revela que el 25% de los pacientes deben esperar entre 5 y 30 años hasta lograr un diagnóstico que confirme su patología. Además, en un 40% de los casos los pacientes acaban padeciendo las consecuencias de un diagnóstico erróneo, que les conduce a tratamientos e intervenciones quirúrgicas evitables. "… unos padres que han estado preocupados por un niño, cuando ya le diagnostican y le dicen claramente lo que es la enfermedad, pues casi prefieres agarrarte a esa enfermedad y saber perfectamente a qué atenerte…"

Para conseguir ese diagnóstico correcto, el 25% de los pacientes se ve obligado a desplazarse de su región y en muchos casos, incluso, a otros países. "…la niña seguía mal, aquello no funcionaba, más médicos, ya desesperados, porque estuvimos yendo de hospital a hospital un año. Nadie sabía qué tenía la niña. Nadie…"

El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), registra más de 5.000 enfermedades, denominadas así por su baja prevalencia. En la actualidad y según el macroestudio realizado por Eurordis, el 65% de los pacientes presenta síntomas en el nacimiento o en la infancia, y hasta el 80% tienen un origen genético. Al tratarse de enfermedades minoritarias, las posibilidades de estudios científicos y de centros especializados se reducen notablemente. Tan sólo el 17% de los casos en que la dolencia es de origen genético, reciben de su médico algún consejo para evitar la enfermedad en futuras generaciones.

El estudio de EURORDIS corrobora las graves consecuencias sociales, médicas y psicológicas del retraso en el diagnóstico. "Tanta incertidumbre, tanto sufrimiento podría evitarse, tanto para el paciente como para su familia", refleja la opinión de muchas familias que deben enfrentarse al diagnóstico de este tipo de enfermedades. El proceso de búsqueda de un diagnóstico es uno de los momentos que entraña mayores dificultades para el enfermo y su familia. La incertidumbre y el desconocimiento son factores que produce una importante desestabilización emocional.

Esta gran encuesta (6.000 pacientes en 17 países europeos) sobre enfermedades minoritarias, pone de manifiesto la precaria situación "sociosanitaria" de una realidad implacable que afecta a cerca de 30 millones de ciudadanos europeos.

Pacientes y Familias de personas con Fibrosis Quística, Esclerosis Tuberosa, Enfermedad de Crohn, Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Angelman, Trombosis de la Vena Hepática y un largo listado de enfermedades minoritarias, tenemos que luchar contra unas enfermedades "raras", con unos "sistemas" deficientes y escasos apoyos institucionales.

En opinión del presidente de FEDER, Moisés Abascal, la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras , (Luxemburgo, 21-22 de Junio 2005) ha supuesto un impulso para la apertura de nuevos caminos hacia la concienciación social sobre la existencia de estos "enfermos olvidados", que en España superan los 3 millones de personas.

La mayor flexibilidad y adecuación de las ayudas a la realidad no homogénea de estas enfermedades, en vez de concretarlas una a una, sería una forma de aproximarse a las necesidades sociales de las personas que sufren una enfermedad minoritaria donde los "procesos" son dinámicos y cambiantes.

Además de asumir las ayudas necesarias en el ámbito familiar, el apoyo institucional debería potenciar el funcionamiento de las Asociaciones y "desetiquetar" las ayudas, ya que hay productos y/o servicios, que pudiéndose considerar "superfluos" para una mayoría de la población, son imprescindibles para las personas con enfermedades minoritarias.

Invertir en centros médicos de referencia y asignar recursos para la investigación de terapias, siendo conscientes de que existe todo un conjunto de actitudes, valores, sentimientos, experiencias y creencias que forman parte de la "vida asociativa" que son intangibles y que los servicios prestados por las Asociaciones, al menos en este ámbito, se resiste a mediciones cuantitativas, sobre indicadores tangibles y mensurables, sería una propuesta que debería meditarse.

Fernando Briones
Presidente AMSPW

Enlaces relacionados:

Un remedio contra el aislamiento, Revista Humanizar (Ene-Feb 2005)

 

Síndrome Prader Willi - Función Respiratoria

Síndrome Prader Willi - Función Respiratoria

A pesar de no disponer, en la actualidad, de tratamiento preventivo ni curativo, el diagnostico precoz del Síndrome de Prader Willi, es esencial. La atención temprana, en el más amplio sentido del termino, debe prevenir la evolución más agresiva de esta compleja dolencia, logrando mejorar el rendimiento neuropsicologico y motor así como prevenir la presencia de complicaciones que puedan poner en peligro la vida de las personas con Prader Willi. Si usted es un paciente, su médico puede explicarle como usar esta información de la forma más adecuada en su caso.

En este sentido, las complicaciones respiratorias suelen ser muy frecuentes y uno de los aspectos, preventivamente, menos tratado. Complicaciones que así mismo pueden empeorar la situación general de la persona con SPW, incrementando sus déficits o incluso pudiendo ser causa de un desenlace fatal.

Son características comunes en las personas con SPW:

  • Infecciones respiratorias de repetición.
  • Somnolencia diurna.
  • El ronquido.
  • Apneas obstructivas y/o centrales.
  • Alteraciones del sueño, con incidencia de la fase REM.
  • Desaturaciones durante el sueño.

Desde el punto de vista respiratorio, frecuentemente se presentan patrones restrictivos y obstructivos, con una reducción de la respuesta frente a los estímulos de la hipoxia (déficit de oxígeno en el organismo) e hipercarbia (aumento de la concentración de anhídrido carbónico en sangre).

La obesidad y la debilidad muscular están en la base de la mayoría de los problemas respiratorios, la prevención y tratamiento de estos aspectos son básicos para el control de las dificultades respiratorias. Los estudios funcionales respiratorios, los estudios del sueño y de los trastornos respiratorios durante el mismo, son importantes para el diagnostico y el control evolutivo, así como para verificar la respuesta a posibles tratamientos.

El tratamiento precoz de los cuadros infecciosos, la práctica de fisioterapia respiratoria y la actividad física, son especialmente importantes en los casos de mayor hipotonía (tono muscular inferior al normal)

Diferentes estrategias y combinaciones de las mismas, se pueden utilizar para prevenir el desarrollo de cor pulmonale (insuficiencia del lado derecho del corazón causada por una presión arterial alta prolongada en la arteria pulmonar y en el ventrículo derecho del corazón) en personas con SPW y trastornos respiratorios, como:

  • Prevención y tratamiento de la obesidad.
  • Ventilación no invasiva. (BiPAP, CPAP dispositivos para ventilación controlada)
  • Adenoamigdalectomia. (extracción quirúrgica de las amígdalas y el tejido adenoide)

La hormona del crecimiento (GH) podría tener efectos favorables sobre la musculatura respiratoria y sobre la ventilación y el control central de la misma al aumentar la sensibilidad de los quimiorreceptores periféricos de CO2.

El tratamiento con hormona de crecimiento (GH), es en la actualidad un tema controvertido. El uso con extrema precaución, ajustar las dosis adecuadas, la monotorización cercana de la respuesta al tratamiento con estudios polisonograficos e incluso su contraindicación son aspectos a tener muy en consideración.

Por: Fernando Briones
Presidente AMSPW

Bibliografía:

  • Síndrome Prader Willi en Pediatría. Función Respiratoria y Apnea del Sueño. Dr. Oscar Asensio 2004.
  • Grugni G et al. Death in children with Prader-Willi Symdrome during growth hormone therapy ESPE 2004.
  • El futuro de la cirugía laparoscópica y las nuevas tecnologías. Dr. J. Alberto Marín
  • Enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Pegasus Healthcare International 1999.

Enlaces relacionados:

Oxigenoterapia a largo plazo

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Re-editado 10/12/06, Relacionan apnea del sueño en niños...

Orígenes de la Obesidad en los libros

Orígenes de la Obesidad en los libros

Este mediodía he estado en la librería de El Corte Inglés ojeando libros de informática, de alimentación, ...

De alimentación y obesidad había unos cuantos, la verdad, y a pesar de que unos cuantos de ellos hablaban de los posibles orígenes de la obesidad, así en diagonal, no he podido encontrar en ninguno "Prader-Willi", y que conste que después de tanto tiempo, tengo cierta facilidad para encontar las palabras Prader y Willi en un texto.

Reflexión:
¿Nos queda aún por delante una grandísima labor de difusión? (¡Mal vamos si no conocen el Síndrome ni los expertos en obesidad!)

Mariona Nadal

Discapacidad Intelectual. Proyecto Roma

Discapacidad Intelectual. Proyecto Roma

El "Proyecto Roma", desarrolla un nuevo modelo educativo más humano e integrador para los niños con síndrome de Down.

El catedrático de la Facultad de Ciencias de la Educación de la Universidad de Málaga, Miguel López Melero, ha sido galardonado con el "Premio Caja Navarra a la investigación en discapacidad intelectual". El premio reconoce la sólida aportación que el "Proyecto Roma" ha supuesto al demostrar que las personas con síndrome de Down tienen posibilidades de desarrollo cognitivo y cultural.

El "Premio Caja Navarra a la investigación en discapacidad intelectual" está dotado con 120.000 euros y fue creado el año pasado por la Fundación Caja Navarra. Su objetivo es distinguir la labor divulgativa y/o de investigación de personas, equipos o instituciones cuyo trabajo represente una contribución significativa para la integración de personas con discapacidad intelectual. Igualmente tiene la voluntad de reconocer proyectos de investigación que hayan propiciado avances destacados en el ámbito de la educación en beneficio de personas con discapacidad intelectual.

En el año 2003 nació la Fundación Proyecto Roma, tras 14 años de intenso trabajo y coordinada por el profesor M. López Melero, esta considerada referente dentro de la pedagogía contemporánea. Su filosofía nace de considerar que la inteligencia no se define, se construye.

Esta nueva teoría de la inteligencia parte de las diferencias y no de la homogeneidad; en ella, lo importante, más que el resultado, es conocer los itinerarios mentales, el proceso que construye cada niño para resolver sus problemas cotidianos. Lo importante es desarrollar el proceso lógico de pensamiento en cada niño. Es decir, "enseñamos a pensar, a hablar y a resolver situaciones problemáticas con autonomía a través de las normas y del mundo de los valores", dice Miguel López Melero.

Otro logro que ha demostrado el éxito de los planteamientos del premiado, y que rompe todas las ideas preconcebidas, es el trabajo desarrollado durante más de dos décadas con Pablo Pineda. Este joven malagueño ha tenido el mérito de llegar a ser el primer europeo con síndrome de Down que consigue un titulo universitario. Pablo Pineda, de 30 años, es diplomado en Magisterio, estudia Psicopedagogía y trabaja como muchos jóvenes de su edad.

Miguel López Melero asegura que "estas personas especiales se harán más inteligentes si se le ofrecen las posibilidades y los cambios necesarios en sus escuelas y hogares, en vez de insistir en que sean ellos los que se adapten y cambien. No pretendemos que cambien las personas sino que se produzca un cambio cultural, que se tiene que iniciar en los contextos donde convivan las personas excepcionales”.

El "Proyecto Roma" se inició en 1990 en colaboración con la Universidad de Bolonia y el Hospital Bambino Jesús de Roma y, en principio, finalizará en 2008. En una primera fase (1990-2003) ha incidido en el trabajo cooperativo y la constante comunicación entre los profesores, mediadores y familias como un factor esencial para mejorar la calidad de los entornos del niño y posibilitar sus avances cognitivos y culturales.

Los trabajos del catedrático Miguel López Melero abandonan conceptos como “curarse” e inciden en considerar a la diferencia humana como un valor y no como un elemento segregador. El objetivo de su trabajo es ofrecer a los niños una cultura que les permita autonomía física, personal, social y moral frente a una educación tradicional orientada a lograr unos comportamientos sociales asistenciales y controlados.

Miguel López Melero vive comprometido no sólo con seguir potenciando los contextos educativos y familiares, sino con lograr en los próximos años penetrar en los ámbitos sociales hasta conseguir que las personas excepcionales sean consideradas como ciudadanos de pleno derecho. "Mi lucha es conseguir cambiar los referentes de toda la sociedad respecto a las posibilidades cognitivas de las personas con discapacidad intelectual. No sabemos hasta dónde pueden llegar", afirma el catedrático M. López Melero.

Enlaces relacionados:

Proyecto Roma, una Experiencia de Educación en Valores

Cuadernos de Pedagogía Núm 346 mayo 2005

Enviado por: F. Briones

Las empresas que quieran trabajar con Telefónica deberán respetar la LISMI

Las empresas que quieran trabajar con Telefónica deberán respetar la LISMI

Telefónica unificará la ubicación de todas sus empresas en el llamado "Distrito C", situado en la zona norte de Madrid, y que supone un ambicioso proyecto tecnológico donde trabajarán 14.000 personas.

Es uno de los proyectos más ambiciosos de Telefónica, un recinto de 200.000 metros cuadrados en la zona de Las Tablas, donde se agruparán todas las empresas del grupo y que contará con las tecnologías más punteras en materias de comunicación. Cuenta con 13 edificios de oficinas y unos 20.000 metros cuadrados dedicados a servicios.

Pero además de esto, el “Distrito C” es un proyecto en el que sólo podrán participar las empresas subcontratadas que respeten la Ley de Integración Social de los Minusválidos (LISMI). Aparecía como iniciativa en el último Informe de Responsabilidad Corporativa de la empresa y hoy es una realidad. Telefónica no subcontratará servicios con empresas, sean del sector que sean, si entre otros requisitos, no cumplen las tasas de personas discapacitadas en su plantilla.

Fuente: Soliraridad Digital Manu Martínez-Mayte Antona/ Madrid-23/06/2005