El calvario de tener una enfermedad
Cuesta encontrar un diagnóstico certero, el tratamiento se dificulta y las escasas redes de apoyo complican más la situación para los pacientes y las familias con enfermedades poco frecuentes.¿Prader qué? Preguntó Carlos la primera vez que escuchó hablar de la enfermedad de su hija, Pía. Eso fue tiempo antes del diagnóstico definitivo, cuando uno de los tantos especialistas que vieron a la niña le dijo que, quizás, se trataba del Síndrome de Prader-Willi (SPW). Pero no estaba seguro, como tampoco lo estaba quien le diagnosticó Síndrome Hipotónico al nacer en Octubre de 1988 en Santiago de Chile. Carlos y Marta pasaron un calvario y cinco años de médico en médico antes de tener un diagnóstico certero. Fue necesario viajar a Estados Unidos para que la doctora Susanne Cassidy les confirmara que lo que tenía su hija Pía era SPW.
A finales de los 80 era bien poco lo que se sabía del SPW, los Molinet Vicencio tuvieron que indagar y buscar información por su cuenta. Sin internet disponible, recorrieron las bibliotecas en busca de libros y revistas médicas hasta que encontraron un breve párrafo referido a este trastorno genético tan infrecuente y les costó bastante dar con otras familias que tuvieran niños con el mismo Síndrome.
Solos, ante una extraña dolencia, sin información y sin médicos que dominaran el tema, su camino hacia adelante fue bastante difícil. Sin estar enfermo ya suele ser difícil y mucho peor cuando el examen final concluye con una extraña dolencia de la que pocos han oído hablar.
Los primeros años de Pía están resumidos en "Mi hija tiene Síndrome de Prader-Willi. ¿Y ahora qué?" , libro con que Carlos Molinet espera darle algo de aliento a otros padres que puedan pasar por situaciones similares. A ellos les habría gustado contar con una guía de este tipo cuando nació su hija.
En las enfermedades poco frecuentes, (incidencia menor a 5 de cada 10.000 personas, según define la OMS) todo se complica por ser pocos, estar dispersos y necesitar la atención de diversos especialistas. Alrededor de ocho mil chilenos, según cálculos del recientemente creado Centro para el Manejo Integral de Enfermedades Raras (CEMINER), del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, padecen de dolencias poco comunes. Fue a partir del caso de Leslie Mardones con Síndrome de Morquio (conocido como "niños de cristal"), cuya experiencia trascendió internacionalmente, cuando se hizo patente la necesidad de un centro multidisciplinario para ayudar a quienes, cada vez en mayor número, padecen dolencias poco comunes, tratando al paciente, ayudando a las familias y siguiendo la evolución, pues estas enfermedades nos acompañan toda la vida.
La madre de Leslie admite que, en el fondo, su osteogénesis no es tan terrible: "Se puede salir adelante, hay cosas peores en la vida. Por lo menos, con cuidado, la puedo abrazar". Los Molinet Vicencio llegaron a la misma conclusión. "Si tuviéramos otra hija volveríamos a tener a la Pía", dice Marta a pesar de la cantidad de cambios que Pía trajo a su familia.
Con el tiempo, Carlos y Marta se convirtieron en "expertos", como suele pasar con los padres de niños con enfermedades minoritarias. De ahí la importancia de agruparse para intercambiar información y darse apoyo. Los Molinet lo hicieron primero con una revista sobre SPW y luego en la Asociación Nacional del Síndrome de Prader-Willi, de Chile.
Cuando tuvieron el diagnóstico quisieron buscar otras personas que pasaran por lo mismo, conducta bastante usual en estos casos, advierte la genetista Silvia Castillo, coordinadora del CEMINER: "Siempre ves que hay gente como perdida y te pregunta si has visto otros casos o si le puedes presentar a alguien, pero es difícil". La mayoría de sus pacientes piensan que es el único caso y eso "es como un agregado de infelicidad". Considera Silvia Castillo que el trabajo del CEMINER, además de atender de forma multidisciplinar a los paciente y dar una oportunidad a las familias, permitirá hacer un seguimiento y crear una base de datos a largo plazo.
Por Fernando Briones
Fuente: El Mercurio del Valparaíso. 9 de octubre de 2005
Enlaces Relacionados:
Jornadas Nacionales sobre el Síndrome de Prader-Willi. Madrid Oct-2002
Mi hija tiene el Síndrome de Prader Willi ¿Y ahora qué?
2 comentarios
Mariona -
Pedro (el Novato) -
No es este el mensaje adecuado, pero es el que más arriba está, así que aquí os doy la enhorabuena por ser finalistas en el Día de Internet ¡lo he descubierto por la prensa, y me ha hecho mucha ilusión \"conocer\" a alguno de los finalistas! Bravo, Bravo, Bravo.
A ver si os lleváis la estatuilla y os veo el martes por la tele!
Seguid así y suerte!
Pedro, el Novato