Con una reunión para padres, familiares y especialistas, terminaron el 14 de Mayo las IV Jornadas Latinoamericanas de Síndrome de Prader-Willi en Buenos Aires (Argentina).
Como resumen y por el interés que tiene, ésta es una “crónica” de la experiencia vivida. Pedir disculpas por aquellos aspectos y/o personas que no sean mencionados en esta “crónica”. Una semana intensa en emociones y conocimientos, que aun hoy, sigo intentando poner en orden.
En primer lugar, manifestar mi gratitud por la oportunidad que ha supuesto poder compartir la Experiencia Piloto de Terapia Animada (EPTA) como método terapéutico con los asistentes. En segundo lugar, y no por ello menos importante, dar las GRACIAS a todos las familias de Argentina, Chile, Colombia, Brasil, Uruguay, Paraguay y alguna nacionalidad que por seguro me dejo, por la estupenda acogida y por ese sentimiento de hermanación que, yo creo, todos los participantes hemos podido compartir.
Estas Jornadas del 11 al 14 de Mayo se han caracterizado por dos programas paralelos: el Programa Científico y el Programa para Padres y Familiares. Permitiendo compartir y recoger, no sólo conocimientos técnicos, sino, las emociones de la Asociación Valenciana (Pepa Balaguer y Laura Rosell), un lado muy humano de la experiencia en Chile (Natacha Salazar y Carlos Molinet) y la experiencia en el trabajo psicológico con padres en Argentina (Karina Abraldes y Susana Prego).
Destacar el acuerdo unánime respecto a que el diagnóstico precoz, el “tratamiento” estricto y el trabajo conjunto de médicos y padres, son tres elementos que deben combinarse adecuadamente para permitir bajar la ansiedad familiar a niveles soportables y que los niños con este complejo error genético lleguen con buena calidad de vida a su juventud y vida adulta.
Parte de la complejidad del SPW, “se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad, que puede presentarse en el paciente a escala individual, con amplia variación de paciente a paciente. Los profesionales en contacto con pacientes con SPW deben encontrarse en una actitud abierta y dispuestos a una capacitación y un aprendizaje continuo y creciente. Un error muy común es subestimar la complejidad de la patología.” (Dra. L. M. Gourash, pediatría del desarrollo y Dra. J. L. Forster, psiquiatría del niño y adolescente de la Asociación de Pittsburgh, Pittsburgh Partnership EE.UU)
Por su parte la Dra. Mª del Valle Torrado, médico genetista y coordinadora del Equipo Interdisplinario de SPW del Hospital Garrahan [compuesto por genetistas (médicos y bioquímicos), nutricionistas, psicopedagogos, fonoaudiólogos, especialistas en polisomnografía, en crecimiento y desarrollo y psiquiatras] manifestó “…hemos aprendido a diagnosticar clínicamente a estos bebés y enseñado a los pediatras a sospechar este síndrome…”. El Equipo Interdisplinario SPW del Hospital Garrahan funciona desde hace 8 años habiendo diagnosticado entorno a 150 casos, lo que llama especialmente la atención es la baja edad promedio (4 años) de la investigación realizada sobre 91 niños y niñas con SPW con rango de edad desde los 12 días a los 17 años. La Dra. Torrado relató que: “…a la comunidad científica y médica internacional le sorprende que haya equipos tan consolidados que puedan hacer investigación clínica y tratar íntegramente a los chicos en un hospital que es público y gratuito.” Como padre, además sorprende, como la importante falta de medios materiales, es suplida con el esfuerzo personal de un colectivo de profesionales y familias, desde aquí, mi más sincera felicitación por el trabajo desarrollado y la forma de integrar el conocimiento con la acción.
Por otro lado, la Dra. Torrado manifestó “Al tener estudios muy completos de los distintos aspectos: físico, intelectual, conductual, del metabolismo de los hidratos de carbono, trastornos del sueño y de crecimiento en esos 91 niños con PW, nuestro trabajo consistió en buscar las posibles diferencias clínicas entre las distintas causas etimológicas. Observamos que en los chicos con deleción (el grupo mayoritario) existen algunas diferencias importantes con respecto al grupo no delecionado, lo que nos permite elaborar guías anticipatorias específicas para el seguimiento adecuado a cada grupo. Por otra parte, estas diferencias encontradas permiten suponer distinta expresión de genes en ciertas funciones del sistema nervioso central, lo que puede ser la clave para entender mejor las bases biológicas de la enfermedad y desarrollar en un futuro estrategias terapéuticas específicas.”
El conocimiento profundo del SPW, basado en una vasta experiencia en el seguimiento de pacientes no es habitual y la falta de tratamiento específico para PW es un riesgo muy grave para estas personas. El concepto de Seguridad de la Comida (Dra. Linda M. Gourash y Dra. Janice L. Forster, al que me referiré más adelante), la reducción de la ingesta de calorías, la educación de la propia persona y su entorno social, la psicoterapia, la fisioterapia y la aportación de hormonas deficitarias, son algunos aspectos importantes en el manejo terapéutico de las personas con PW.
El Dr. Moris Angulo, director de Endocrinología Pediátrica del Hospital de la Universidad Winthrop de los EE.UU, asesor médico de la IPWSO (International Prader-Willi Syndrome Organization) y con una extensa experiencia de casos afirmó “…las personas con SPW que no reciben tratamiento adecuado tienen muchas complicaciones, incluyendo diabetes, hipotiroidismo, problemas cardíacos y respiratorios.” Declarando que “…la deficiencia de hormona de crecimiento es característica del SPW. En el año 2000, la Administración de Drogas y Alimentos (FDA) aprobó el uso de la hormona sin necesidad de pruebas diagnósticas para estos pacientes. Los cambios notables que se aprecian con la hormona del crecimiento son: el aumento de la talla y otros efectos metabólicos como el aumento de la masa y el tono muscular. Los déficit de hormonas sexuales también pueden necesitar tratamiento y deben ser consideradas otras deficiencias en la evolución de estos pacientes.” Haciendo hincapié en la consideración de la grasa corporal y utilización de inhibidores en los tratamientos con hormonas masculinas (testosterona) para no tener un aumento de hormonas femeninas (estrógenos).
En una interesante exposición, donde cabría destacar los estudios sobre los mecanismos del apetito y la falta de saciedad, así como los mecanismos hormonales, el Dr. Angulo manifestó que la relación entre el perímetro craneal y la medida del pecho en los infantes PW es el doble (aprox. 4,50 cm) de lo habitualmente normal (aprox. 2,25 cm), y que el diagnóstico “ a menudo no es obvio durante los primeros años de vida. En la actualidad, todo niño con baja talla, obesidad, infantilismo sexual y cierto grado de retraso mental debe ser evaluado por SPW.”
A una pregunta concreta sobre la evolución al finalizar el tratamiento con hormona de crecimiento, el Dr. Moris Angulo manifestó que existe un aumento de grasa en el organismo y que a falta de estudios concluyentes, recomienda, según los casos, una continuidad del tratamiento durante la edad adulta. En este sentido, el Dr. Christian Ashamaar manifestó que actualmente se está realizando un estudio de estas características en su país, Noruega.
“Ensayos clínicos y trabajos de investigación que se han realizado utilizado medicaciones para reducir el apetito, no han sido efectivos en SPW. La observación clínica y algunos trabajos de investigación han demostrado una diferenciación entre “sensación de hambre” y “falta de saciedad”. Un error de interpretación clínica muy común es pensar que la habilidad de consumir grandes cantidades de comida y su búsqueda incesante se deben a un hambre excesivo” manifestó la Dra. L. M. Gourash, quien afirma que “las personas con SPW requieren y toleran perfectamente una dieta muy restringida en calorías sin incomodidad ni molestias, cuando se aplica los principios de Seguridad de la Comida.”. Citó:
- Familiares y profesionales frecuentemente consideran erróneamente que el paciente no puede ser feliz, salvo que pueda consumir toda la comida que demanda. Sus propias experiencias tratando de limitarle alimentos puede haber reforzado esta creencia ya que el paciente empeora su comportamiento con relación a la restricción de alimentos.
- El concepto de Seguridad en la Comida es extremadamente efectivo para el manejo de la mayoría de problemas del comportamiento de pacientes con SPW. Cuando es bien implementado, el peso y los problemas de comportamiento son manejados simultáneamente de manera exitosa.
- Seguridad de la Comida: la conducta y el peso son abordados por los mismos métodos.
“El concepto de Seguridad de la Comida incluye algunas medidas físicas de seguridad (candados, cerraduras, no-disponibilidad de dinero o comida) y seguridad emocional (expresada por mantenimiento de conceptos y límites claros, sin lugar a dudas o expectativas de modificaciones) y se basa en el manejo de las expectativas: SIN DUDAS, SIN OPORTUNIDADES y SIN DESILUSIONES.”
“El exitoso manejo del comportamiento significa que las incertidumbres acerca de la comida deben eliminarse al máximo. La incertidumbre acerca de la comida aumenta la ansiedad y fomenta los problemas del comportamiento. La incertidumbre en relación a las comidas es minimizada planeando las comidas con anticipación, exponiendo los menúes planteados, y planeando las actividades cotidianas identificando el tiempo y lugar para las comidas. Así no hay lugar a dudas cuando se come y en que consiste esa comida. El tener el acceso a la comida controlado cuidadosamente, no da lugar a falsas esperanzas por parte de los pacientes, de poder obtener comida extra. Los cuidadores deben estar capacitados para no crear en la persona la expectativa que pueden recibir o robar más comida en relación con lo ya planeado en el menú. Así, al no haber lugar a dudas ni expectativas, se previene el disgusto que conlleva a los problemas de conducta y los pacientes estarán realmente más contentos.”
El manejo del comportamiento, el estrés, la búsqueda de la comida y la medicación para el tratamiento de los problemas del comportamiento han sido aspectos expuestos y debatidos en estas IV Jornadas Latinoamericanas de Síndrome de Prader-Willi por las doctoras. Linda M. Gourash y Janice L. Forster. Todos ellos aspectos muy debatidos en la última jornada de convivencia para familiares y especialistas. La limitación de espacio, tiempo y apuntes no me permite, por el momento, extenderme más en estos aspectos entiendo, tan importantes, para las familias.
Los adolescentes y adultos con SPW pueden desempeñar con éxito programas de actividades en grupo si se les proporciona un ambiente estructurado y con un estricto control de la dieta. Por lo general, se desenvuelven bien en tareas que respetan una rutina y dentro de instalaciones altamente estructuradas y supervisadas. En Dr. Christian Ashamaar expuso la experiencia del Centro Nacional de Información y Diagnóstico de trastornos de discapacidad poco habitual de Noruega. El centro Frambu en Noruega cuenta con 72 camas y 40 personas con PW, centraliza la atención a las personas y familias con discapacidades poco habituales. El Dr. Christian manifestó que: “la comida, el ejercicio, el dinero y la higiene personal” son cuatro aspectos básicos a controlar para toda la vida en las personas con PW. Pudiendo el trabajo estructurado y tangible permitir desarrollar una vida laboral satisfactoria.
En sentido parecido, Giorgio Fornasier disertó sobre las “Experiencias Positivas en el Mundo” en lo referente a la vida adulta de las personas con PW, exponiendo los modelos de residencias y casas tuteladas en países como Inglaterra, Alemania e Italia. “El enfoque latino es lograr que los jóvenes o adultos con SPW sigan viviendo en el seno familiar, mientras exista la familia que los pueda sostener, y que a su vez haya un lugar donde puedan estar y trabajar”, refirió Elli U. Silberstein de Korth, presidenta de la Asociación Civil para Síndrome Prader-Willi Argentina.
El rol de los padres es fundamental en el manejo de las personas con SPW. El tratamiento se basa en la reducción de los efectos de esta complicada dolencia, con cuidados especiales y terapéutica farmacológica en algunos casos. Elli de Korth, remarco que “…hay momentos en los que se hace muy difícil mantener la calma. Una familia agotada a veces no puede poner todos los limites necesarios, y sin control, los jóvenes llegan muy rápido, a un peso tal, que se pone en riesgo su vida.”
A modo de conclusión, la necesidad de la “Seguridad Alimentaria” (control del peso + control de calorías + control de alimentos), el desarrollo de actividad física diaria (caminar cada día es el ejercicio más recomendado, la natación siendo recomendable, no suple el ejercicio de andar, dadas las dificultades para realizar un consumo real de calorías, juegan más que nadan en el agua) y el control del comportamiento, resultan muy estresantes para los miembros de las familias. Por todo ello, es importante hacer énfasis en la información, en la escolaridad adecuada, centros adecuados para la vida adulta, contar con apoyo psicológico y por parte de otras personas que atraviesan por la misma situación, sin olvidar la necesidad de “controlar” a los pacientes para garantizarles una mejor calidad de vida.
Un cordial saludo para todos y un cariñoso recuerdo para todas las familias con las que hemos compartido estos intensos y emocionados días. La música, con temas como “Ich Auch” y “Ave María” en la voz de Giorgio Fornasier, “Volemos alto”, el propio “Si quiero, puedo” o los tangos argentinos, han proporcionado momentos de intensas emociones en unos días, que quedarán en la memoria, como inolvidables y como estímulo para continuar con la inmensa labor que queda por hacer.
Mucho ánimo, ¡que lo tenemos!, a los “peques” y a los no tan “peques” y un agradecimiento especial, a todas aquellas personas que de una forma u otra, han hecho realidad la ilusión de compartir unas experiencias únicas.
Fernando Briones
Presidente AMSPW
Los padres que desde hace años tenemos un hijo con un síndrome minoritario, hemos pasado por casi identicas sensaciones y experiencias ... dudas, incredulidad, desconcierto, impotencia, injustificado sentimiento de culpabilidad y la siempre presente preocupación por el futuro de nuestro hijo.
Cuesta encontrar un diagnóstico certero, el tratamiento se dificulta y las escasas redes de apoyo complican más la situación para los pacientes y las familias con enfermedades poco frecuentes.
