Aunque los habituales de la Asociación ya nos los sabemos mejor que el Padre Nuestro, creo que debemos contarle a todo aquel que casualmente llegue hasta aquí, qué es esto que nos ha unido. Esta pretende ser una explicación sencillita para que cualquiera la pueda entender, sea cual sea su vinculación con nosotros.
El Síndrome de Prader-Willi es una alteración genética del cromosoma 15. Aunque puede presentarse con distintas alteraciones (disonomia uniparental materna, deleción paterna y mutación de la impronta) siempre se da en el par paterno del cromosoma (cuando se da en el par materno, tenemos un Síndrome de Angelman). No es hereditario, ni contagioso, y es muy difícil de diagnosticar antes del nacimiento. Existen casos en los que, por una lesión posterior en el hipotálamo, se presentan los síntomas del SPW sin alteración genética alguna.
De todas maneras, en el día a día, da igual que venga del cromosoma 15 que del 16. Un bebé con SPW posiblemente tenga muy bajo tono muscular (hipotonía), le cueste succionar, y por tanto alimentarse y engordar, y tenga un desarrollo más lento que el de otros bebés.
Pero llegará un momento, en la primera infancia, en el que por fin empiece a coger peso ¡menos mal! Pero cuidado, porque entonces, si no lo controlamos, no parará, porque uno de los principales problemas de estos niños es que no pueden controlar el apetito: siempre tienen hambre, y harán lo posible por comer. A partir de este momento, hay que controlarles y enseñarles a controlar su dieta y su actividad física, para evitar la obesidad y sus problemas asociados.
No controlan el apetito porque el hipotálamo (una región del cerebro) no funciona correctamente, así que tampoco regulan bien las hormonas, ni la temperatura, ni las reacciones a la medicación, ... Tienen el umbral del dolor más alto de lo habitual, y la mayoría de ellos son incapaces de devolver.
Todas estas cosillas hacen que, cuando están malitos (dolor de tripa, de oido, ...) sea difícil darse cuenta, porque no presentan los signos típicos de otros niños, y las madres pueden ser tomadas por maniáticas en una urgencia.
Estas personas tienen algunos rasgos físicos que las identifican, pero no tan claramente como un Síndrome de Down, del que todos sabemos darnos cuenta. Tienen los pies y las manos pequeñas, y bastante peculiares. La cara también nos puede ayudar a reconocerlos, por sus ojos almendrados o los labios finitos.
Su capacidad intelectual varía mucho de un caso al otro, pero la mayoría rozan el coeficiente límite. Los mayores problemas en la edad adulta son el control de peso y las alteraciones del comportamiento (¿qué harías tú si siempre tuvieras hambre, fueras gordo/a y la sociedad te rechazara?).
El SPW es una de las discapacidades intelecutales más estresantes para las familias según dijo Hodapp en 1997. Seguro que he olvidado alguna característica más o menos importante, que quizá incluso desconozco, por lo que os invito a añadir, mediante comentarios, lo que creáis conveniente.
