Genes Traicioneros
Atendiendo al aviso legal y reserva de derechos, agradecemos la autorización de Las Provincias Digital y de C. Velasco, redactora, para reproducir y difundir el reportaje "Genes traicioneros" (web@x 3,6) publicado el pasado 20 de noviembre de 2006 en el sitio de Internet www.lasprovincias.es (web@x E2,5)
Las enfermedades raras dejan huérfanos de tratamiento a Amparo y Tono, dos niños valencianos con padres de hierro.
Acaba de regresar del colegio. Entra en casa. Besa a sus padres.
- Me duele la cabeza.
Esta frase en un niña de siete años son más que palabras y si la pequeña tiene el Síndrome Prader Willi, aún más. Amparo no siente el dolor. Sólo se queja cuando la molestia es irresistible. Un verano en la playa de Gandia se quemó el pie en la ducha. Ella no se percató de que el agua ardía. Estaba tan caliente que abrasó su piel. No es una exageración: sufrió quemaduras de tercer grado en el pie y estuvo ingresada en el hospital durante ocho días.
- A la mínima que mi hija dice que siente dolor, actúo - comenta la madre.
Amparo Barrachina no siempre encuentra la respuesta a los problemas de su pequeña en los médicos. El síndrome Prader Willi, una alteración congénita caracterizada por la debilidad muscular, apetito exagerado y retraso psíquico, está en esa lista horrorosa de "enfermedades raras".
Cuando voy a Urgencias, algunos doctores me dicen: "Espere unos minutos que me informe de la patología de su hija porque algo estudié en la Facultad...". A veces, somos nosotros quienes explicamos a los médicos en qué consiste el síndrome y su alerta médica.
Sólo con estos ejemplos se entiende que Amparo fuera diagnosticada de Prader Willi cuando tenía dos años y medio. El 7 de enero de 2000, nada más nacer, los galenos de Casa La Salud detectaron en la pequeña hipotonía severa, es decir, falta de tensión muscular. Las posteriores pruebas médicas descartaron tumores y sólo el 1 de octubre de 2002 un neuropediatra de la clínica Teknon de Barcelona pronunció Prader Willi, palabras que explicaban porque Amparo aprendió a nadar antes que andar, que sus primeros pasos fueron a los dos años; que nunca gateó y que su sobrepeso se justificaba porque su hipotálamo no funcionaba. Y todo por la traición de la genética que supone tener un fallo en el cromosoma número 15.
- Firmo donde tenga que firmar para volver a parir a Amparo - confiesa la madre -. Mi hija es feliz, disfruta de la vida, juega, ríe... Doy gracias.
Sus dos hermanos, José Luis, de 15 años, y Jaime, de 12, contribuyen a mantener ágiles los músculos de la pequeña. Ella se despierta con la canción "A toda mecha", de la serie de televisión Los Serrano. Y en el patio del colegio La Salle, vigilan que Amparo no tome comida a deshoras.
El hipotálamo de la pequeña está estropeado. Su cuerpo gasta muy poca energía y necesita muy pocas calorías. José Luis Lozano explica que su hija es una atleta: "Lleva una dieta sana. No ha probado el chocolate, ni las chucherías. Hace cinco comidas". Debe seguir esta disciplina porque cuando sea mayor su cerebro sólo le enviará un mensaje: comer, comer y comer. Así lo sufren los 35 valencianos con Prader Willi registrados en la asociación, la única con comité científico que atiende a estos enfermos.
Amparo es una buena alumna. Su enfermedad aún no le ha pasado factura: los Prader Willi suelen sufrir retraso mental. Otra característica de este síndrome es la baja talla, algo que comparte con Tono Maestre, un niño de ocho años, que padece el mal de Duchenne.
- Mamá, en el cole me dicen que soy pequeño -comenta el niño a su madre.
- No, Tono -contesta ella-, ya te he dicho que tú eres bajito.
El futuro de Tono es gris. La vida de los enfermos de Duchenne suele terminar antes de los 20 años. Luisa Fernández supo de esta enfermedad cuando su primogénito tenía cuatro años. El hecho de que Tono no gateara, no saltara y fuera tan tranquilo no levantó ninguna sospecha. Unos análisis previos a una operación de oído, sí. El diagnóstico vino desde el hospital San Carlos de Madrid, el neurólogo pediátrico Campos Castelló abrió los ojos a Luisa. Tras el diagnóstico, no se derrumbó. Ella tiene una fortaleza envidiable:
- Tener un hijo con una enfermedad como esta -sostiene- no se supera. Sólo hay que aprender a vivir con ella. No quiero pensar en que voy a perder a mi hijo, no, pienso que voy a luchar por él.
Está peleando desde el primer día. La primera mano que le tendió ayuda en forma de asesoramiento médico fue la asociación americana de Parent Project, en Cincinnati. En marzo de 2003 el matrimonio realizó el primer viaje al Children Hospital de Boston, donde al pequeño Tono le practicaron una biopsia muscular. En total han sido tres viajes a EE. UU. ¿Por qué? Porque es donde la investigación está más avanzada a la hora de localizar un fármaco que retrase la degeneración muscular.
En Europa los estudios tienen otra finalidad: convertir la enfermedad de Duchenne en la distrofia de Becker, es decir, evitar la muerte a partir de los 15 años. Los músculos continuarían débiles, pero no tanto para ocasionar problemas cardíacos en los que el corazón deja de latir porque no tiene fuerza para bombear sangre.
Mientras el medicamento paliativo llega o se avanza en la investigación, Tono gana terreno a la enfermedad. Hace deporte, sobre todo natación, dos veces por semana recibe sesiones de fisioterapia y desde hace dos años toma corticoides... todo para mantener sus músculos firmes. Su madre cuida su alimentación porque no conviene que tenga kilos de más. Y para frenar el retraso escolar recibe ayuda extra. Tono estudia en un colegio inglés y es normal que necesite apoyos. Saber lo que interesa a su hijo, no ha sido tarea fácil para Luisa:
- Nadie me ha dicho como resolver los problemas cotidianos -lamenta- ni me ha echado una mano cuando lo necesitaba.
La trayectoria de Luisa, que lucha las 24 horas del día contra el reloj por la vida de su hijo, puede servir a otras madres que se encuentren en una situación similar y la hallarán en Asoc. de Enfermedades Neuromusculares de la Comunidad Valenciana (ASEM Comunitat Valenciana web@x 5,1). Y la de Amparo la encontrarán en la Asoc. Valenciana Síndrome de Prader Willi (E-mail: avspw@avspw.org). A sus hijos los genes le traicionaron. Fue la lotería genética (web@x 6,6), que también toca.
2 comentarios
Karina Morales -
Fernando -