EEUU: El Programa de Enfermedades Sin Diagnosticar celebra su primer año

Hace un año el Instituto de Salud de los EEUU (NIH) lanzó un Programa de Enfermedades Sin Diagnosticar, un programa especial que hace un llamamiento a todos los recursos médicos del NIH para intentar dar respuestas a pacientes con raras enfermedades que hasta ahora no han obtenido un diagnóstico. Yann Le Cam, Director Ejecutivo de EURORDIS, estuvo en Washington. Enseguida planteó la cuestión del acceso al Programa para las personas no residentes en EEUU y ha impulsado en Europa esta idea.

El objetivo del Programa es mejorar el manejo de la enfermedad en los pacientes y avanzar en el conocimiento médico en general. Desde que empezó a aceptar pacientes en julio de 2008, ha recibido más de 700 solicitudes, de las que se han aprobado 109. A los pacientes aceptados se les realiza una evaluación médica exhaustiva. También se les pide que participen en un estudio de investigación que se está realizando. Todos los casos tienen que ser derivados por un profesional sanitario y los pacientes han de poder viajar. Las solicitudes deben incluir una carta que explique los síntomas, los tratamientos ya probados y la historia médica del paciente, como también los exámenes médicos hasta la fecha.

El NIH se reserva el derecho de decidir quien participa en el Programa. Los casos bien documentados y que parecen muy prometedores para la investigación tienen más posibilidades de ser seleccionados. Para reclutar los “mejores casos”, hay un comité de selección compuesto por más de 25 médicos jefes de especialidades que incluyen endocrinología, inmunología, oncología, dermatología, odontología, cardiología y genética, que revisan todas las solicitudes recibidas.

También pueden enviar la solicitud personas que viven fuera de los Estados Unidos. Aunque no se espera que muchos extranjeros sean aceptados, pueden ser incluidos si presentan un caso convincente y cumplen con todos los demás requisitos. Solo se cubrirá el coste del viaje desde el puerto de entrada a los Estados Unidos al Centro Clínico de NIH en Bethesda, Maryland.

Los pacientes que son aceptados en el Programa pasan hasta una semana en el Centro Clínico del NIH para ser examinados por docenas de especialistas en distintos campos de la medicina. La idea es contrastar las observaciones de cada experto y estudiar el problema desde distintos ángulos en un verdadero ejercicio de investigación clínica colaboradora. Debe proporcionarse un seguimiento por parte del médico que refirió el caso. El NIH no proporciona asistencia actual o tratamiento a los pacientes que pasan por el Programa. Sin embargo, todos reciben información completa para sus médicos. El Programa no puede garantizar un diagnóstico, pero las evaluaciones darán como resultado información valiosa que los investigadores médicos utilizarán para:

• Ayudar a identificar raras enfermedades anteriormente no reconocidas
• Sugerir nuevos caminos para tratar y prevenir enfermedades comunes, y
• Determinar opciones prometedoras para continuar con la investigación médica.

El programa es una realidad gracias a los esfuerzos del Dr. Stephen Groft, Director de la Oficina del NIH de Enfermedades Raras, quien ha hecho de la relación con representantes de pacientes de enfermedades raras una prioridad en su trabajo. "Esperamos fortalecer nuestras sólidas relaciones de trabajo con muchos grupos de apoyo a pacientes. Estas organizaciones proporcionan un enlace crucial en los esfuerzos por mejorar la salud humana a través de la investigación biomédica" dijo el Dr. Groft. “Esperamos que esta nueva asociación entre investigadores de NIH, grupos de apoyo y pacientes den esperanza a muchas personas que ahora tienen que afrontar síntomas médicos preocupantes sin un diagnóstico claro."

El Programa de Enfermedades Sin Diagnosticar combina las sinergias y recursos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, el Centro Clínico del NIH y la Oficina del NIH de Enfermedades Raras. El Programa ilustra un concepto promocionado por el Director del NIH, el Dr. Elias A. Zerhouni, quien cree en un enfoque colegial en medicina y alienta iniciativas trans-NIH. “Muy parecido a las Redes Europeas de Referencia de Centros de Expertos que promovemos en Europa, el Programa de Enfermedades Sin Diagnosticar hace hincapié en un enfoque multidisciplinar”, argumenta Yann Le Cam. “Esta emocionante iniciativa pone de manifiesto que los médicos tienen que relacionarse y trabajar de manera coordinada y colegial, compartiendo su experiencia y pericia en las distintas disciplinas para así aumentar la probabilidad de encontrar un diagnóstico para los casos más difíciles. Solo a partir de ese momento un paciente puede tener acceso a la asistencia más apropiada. Mi sueño será ver, en los próximos cinco años, la creación de un programa similar en Europa, utilizando tecnología punta en telemedicina para enlazar centros hospitalarios de alto nivel seleccionados con las Redes Europeas de Referencia y la creación de una Clínica del tipo del NIH. Esto traerá esperanza y conocimiento para salvar la vida a la mayoría de los pacientes de Europa.”

Por favor, cuéntanos tu experiencia solicitando información al Programa de Enfermedades Sin Diagnosticar, escribiendo a: yann.lecam(a)eurordis.org

Enviado por: F. Briones
Fuente: Noticias Eurordis, Junio 2009