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Una base genética para el autismo

Una base genética para el autismo

El progreso en la comprensión del origen del autismo es importante para el Síndrome de Prader-Willi (SPW) por un gran número de razones, incluyendo la alta incidencia de comportamientos autistas en las personas con SPW (Pervasive developmental disorders in Prader-Willi syndrome: the Leuven experience in 59 subjects and controls. Descheemaeker, MJ. et al, mayo 2006 Am J. Med Genet 140(11): 1136-42)

Y la asociación entre autismo y la duplicación de la zona Síndrome Prader Willi (15q11-13) en el cromosoma 15 (Battaglia, A. agosto 2005 Brain & Development 27(5):365-9 The inv dup(15) or idic(15) syndrome: a clinically recognisable neurogenetic disorder). Pero llegar al fondo de lo que produce el autismo está siendo muy difícil.

El gran público ha creído a veces que el autismo es causado por las vacunas de la infancia, pero un gran número de estudios científicos no apoya esta teoría, como se detalla en las revisiones de los datos proporcionados por los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC – Centers for Disease Control).

Otros estudios se han centrado más en el componente genético del autismo; sin embargo, cuántos genes podrían contribuir, y cómo el entorno podría influir en el desarrollo del autismo, son cuestiones que permanecen bastante oscuras. De hecho, un reciente artículo (octubre 2006, Time to give up on a single explanation for autism) en la revista Nature Neuroscience sostiene que el autismo no es sólo un único trastorno, y por lo tanto no deberíamos considerarlo como tal. Si el autismo es o no una enfermedad, o varias, entender la base de cualquier forma de autismo proporcionaría buenas pistas sobre lo que falla en todos los casos.

A este respecto, hay claras evidencias de que el componente genético es un factor importante en el desarrollo del autismo. Pero a pesar de un gran número de intentos, identificar un único gen que cause el autismo, o que sea responsable en gran medida, ha sido imposible. Ahora, un artículo que acaba de publicarse en los Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias (National Academy of Sciences) presenta pruebas convincentes de que una particular variante del gen MET en el cromosoma 7 podría estar relacionado con un alto riesgo de desarrollar autismo. (Campbell DB et al, A genetic variant that disrupts MET transcription is associated with autism. Proc Natl Acad Sci USA 103:16834, 2006; "Una variante genética que interrumpe el gen MET está relacionada con el autismo").

Esta variante está asociada con niveles menores de la señal MET. Todavía no está del todo claro porqué niveles bajos de la señal MET pueden predisponer al autismo, pero es sabido que el gen MET es importante en el crecimiento y madurez del cerebro, en la función inmunológica y en la gastrointestinal, todas ellas áreas que suelen encontrarse alteradas en el autismo.

Los que están en el mundo de la investigación sobre el cáncer se hallan bastante familiarizados con el gen MET, ya que niveles anormalmente altos de MET se encuentran a menudo en varios tipos de cáncer, lo que se cree que ayuda a la progresión del cáncer. Los avances en las nuevas medicinas para interrumpir la acción del MET y ralentizar el crecimiento del tumor es un campo activo de investigación.

Aunque el autismo y el cáncer no se encuentran aparentemente relacionados, la implicación del gen MET en ambos procesos no es del todo sorprendente – muchos genes que normalmente favorecen el crecimiento de las células durante el desarrollo pueden causar problemas (por ejemplo, en el cáncer) si se activan en el lugar y momento equivocados.

Volviendo a la cuestión del autismo, será importante que los hallazgos de este estudio se confirmen en otras familias, pero los datos parecen bastante sólidos y sugieren muchas nuevas áreas de investigación, incluyendo la investigación del papel que juega el sistema inmunológico y una mejor comprensión del desarrollo del cerebro, además de posibilidades muy atractivas, como son la creación de un patrón de autismo en ratones, y la aparición de nuevos medicamentos, o la modificación de la medicación ya existente, que controlen la función MET.

Este texto ha sido traducido por T. Travesedo y adaptado por AMSPW para uso en su sitio web, con la autorización del propietario, Foundation for Prader-Willi Research (FPWR). El documento original puede encontrarse en A genetic basis for autism publicado en noviembre de 2006. FPWR no asume ninguna responsabilidad por la exactitud de la traducción, ni por la veracidad de las afirmaciones u opiniones vertidas aquí. Los puntos de vista expresados en este sitio web son los de los autores y no los de FPWR.

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