Introducción al Síndrome de Prader-Willi y la AMSPW

Este año 2006, cumpliéndose el 50 aniversario de la descripción clínica, es un orgullo para la AMSPW poder celebrar esta Jornada y un honor presentar la introducción al SPW.

El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en nueve pacientes, que presentaban una clínica de obesidad, talla baja, criptorquídia y alteraciones en el aprendizaje, tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, que puede dar la impresión de una lesión cerebral severa. La incidencia publicada es variable, aceptándose que 1 de cada 15.000/20.000 niños nace con esta compleja alteración genética que nos hacen física y bioquímicamente diferentes. La complejidad de este síndrome se basa, entre otros aspectos, en:

• El amplio rango de manifestaciones clínicas.
• El variable grado de severidad, que se presenta de persona a persona.
• La falta conocimiento especifico y estructurado.

Dra. Linda Gourash. Asociación SPW de Pittsburgh.
"Los profesionales, familiares y amigos relacionados con personas con SPW, deben encontrarse en una actitud abierta y dispuestos a una capacitación y un aprendizaje continuo y creciente."

Este Síndrome presenta alteraciones en el funcionamiento del hipotálamo, cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito: las personas con Prader carecen de sensación de saciedad. Un error muy común es pensar que la búsqueda incesante de "comida" se debe a un "hambre excesivo", existiendo, recientes trabajos de investigación, que demuestran la diferencia entre "sensación de hambre" y "falta de saciedad". La alimentación de las personas con SPW necesita estar supervisada constantemente, además de seguir una estricta dieta y un control alimenticio de por vida.

Para agravar el problema del control alimenticio, las personas con SPW tienen déficit del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía. Estas condiciones reducen las necesidades calóricas de los niños y adultos a 2/3 de la necesidad calórica estándar. Si bien el trastorno alimenticio es el síntoma más evidente, el que demanda más tiempo y supone un riesgo vital y de salud muy real, representa sólo un aspecto de esta compleja alteración genética.

Los bebés se alimentan deficientemente y no aumentan de peso, la debilidad del tono muscular reduce su capacidad de succión, siendo entorno a los 4 ó 5 años de edad cuando el aumento de masa corporal y la "ansiedad" hacia la comida evidencian los primeros problemas en la conducta alimenticia.

El origen genético del síndrome fue objetivado en la década de los 80, constatándose varios mecanismos genéticos, de causa aún desconocida: 1981 deleción (70%), 1989 disonomia uniparental materna (20-25%), imprinting (2-5%) y menos 1% de los casos traslocaciones. La literatura apunta a un riesgo de recurrencia inferior al 1% en los casos de deleción o disonomia, pudiendo llegar al 50% en los casos de imprinting. Siendo este uno de los aspectos que los estudios que hoy se presentan quieren corroborar o desmentir.

En 1993, Holm y col. establecieron los criterios de diagnóstico clínico del SPW. En 2001, se publicó una revisión consensuada de dichos criterios y en las pasadas IV Jornadas Latinoamericanas SPW (Buenos Aires, Argentina, Mayo 2005), se apuntaron dos datos:

• la relación entre el perímetro craneal y la medida del pecho en los bebés con PW es aproximadamente 4,50 cm, el doble del la realación habitual (aprox. 2,25 cm).
• algunas características descritas del síndrome varian dependiendo del tipo de origen genético.

Dr. M. Angulo, Hosp. Univ. Winthrop, EE.UU y asesor médico de la IPWSO (International Prader-Willi Syndrome Organisation)
"El diagnóstico a menudo no es obvio durante los primeros años de vida. En la actualidad, todo niño con baja talla, obesidad, infantilismo sexual y cierto grado de retraso mental debe ser evaluado por SPW... La falta de tratamiento específico para PW es un riesgo muy grave para estas personas."

El diagnóstico diferencial de la hipotonía neonatal es amplio y muchas técnicas diagnósticas son invasivas y cruentas, no dando los resultados que cabría esperar. En la actualidad, las técnicas de citogenética molecular FISH (Hibridación in situ Fluorescente) y CGH (Hibridación Genómica Comparada) permiten detectar microdeleciones cromosómicas que los estudios cromosómicos prometafásicos, pueden no reconocer.

En definitiva, hablamos de una identidad genética minoritaria, poco frecuente, incurable, no hereditaria, independiente de sexo o raza, relativamente nueva, de gran desconocimiento por la población en general, e incluso, entre profesionales en particular.

El diagnóstico temprano que sin duda mejora el pronóstico, la aplicación de estrategias orientadas al adecuado control de síntomas, apoyo emocional, comunicación, información, atención a la familia y a la investigación, son aspectos básicos para conseguirse una mejora importante en las condiciones de vida de la unidad familiar y de las personas con SPW en particular.

Entre los miles de enfermedades minoritarias y la segura aparición de nuevas identidades previamente no descritas, sería utópico pensar que todos los profesionales de la sanidad tengan conocimiento e información de los miles de las llamadas "enfermedades raras". Los profesionales, en especial de atención primaria, deben tener conocimientos para sospechar y medios para orientar y encauzar a profesionales que pueda realizar un diagnóstico preciso. En este sentido, poder dirigirse a las Asociaciones, debería suponer una información específica y un apoyo, importantes aspectos ante las circunstancias tan particulares de cada familia. Por otro lado, la integración y participación de las familias en las Asociaciones permite que las mismas puedan ser punto de referencia para profesionales de todos los ámbitos y propulsoras/difusoras de investigaciones y/o terapias específicas.

Por todo ello, desde la Asociación agradecemos todas las aportaciones y comentarios que contribuyan al enriquecimiento del conocimiento sobre esta alteración genética llamada SINDROME de PRADER WILLI y pedimos a todas las familias la colaboración e implicación para que TODOS, presentes y futuros, podamos tener un futuro, cada día, más esperanzador.

(Resumen de la exposición realizada en la Jornada de Investigación Síndrome Prader-Willi el pasado 1 de Julio de 2006, por Fernando Briones, Presidente AMSPW)