Qué es SPW
Para que los nuevos lectores, en estos días de votaciones al concurso de Blogs2005, promovido por el Diario 20minutos tengáis una idea rápida del significado de lo que es SPW, lo explicamos brevemente a continuación.
El Síndrome de Prader-Willi esta considerada Enfermedad Rara. Este Síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del cerebro cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito: carecen de sensación de saciedad necesitan estar supervisados durante toda su vida, además de seguir una estricta dieta.
Para agravar el problema del control alimenticio, el Síndrome también provoca deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía. Todas estas condiciones reducen las necesidades calóricas de los niños y adultos que padecen de este Síndrome, a dos tercios de la necesidad calórica estándar. Si bien el trastorno alimenticio es el síntoma más evidente y el que demanda más tiempo, además de su mayor riesgo vital, es sólo un aspecto de esta compleja dolencia.
Al principio, los bebés que padecen de este Síndrome se alimentan deficientemente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su capacidad de succión.
El Síndrome también puede provocar crecimiento y maduración incompletas, facciones características, problemas del comportamiento, dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo (como hurgarse lesiones en la piel, pensamientos y acciones repetitivos y una fuerte necesidad de seguir una rutina), dificultades de aprendizaje, etc.
El SPW fue descrito clínicamente por los doctores suizos Prader, Lobhart y Willi en 1956. En la década de los 80 fue objetivado su origen genético y en la actualidad se sabe, que aproximadamente, el 70% de las personas que sufren este Síndrome carecen de un mismo segmento de genes en el cromosoma 15 . La alteración genética puede consistir en una ausencia de dichos genes (delección del brazo largo del cromosoma 15, 1981), la herencia de dos copias de origen materno (disomia uniparetal materna, 1989) o su desregulación (alteración de la impronta).
Una enfermedad minoritaria no hereditaria, incurable, independiente de sexo o raza, relativamente nueva, de gran desconocimiento por la población en general e incluso, entre profesionales en particular.
1 comentario
4 -