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Blog Prader-Willi

Importancia del Diagnóstico Temprano

- Prader... qué?
Importancia del Diagnóstico Temprano

Generalmente, es difícil realizar un diagnóstico preciso en los pacientes con enfermedades minoritarias, posiblemente, entre otras razones, por esa relación minoritaria y desconocida. Sería utópico pensar que todos los profesionales de la sanidad tengan conocimiento e información de los miles de las llamadas "enfermedades raras". Los profesionales, en especial de atención primaria, deben tener conocimientos para sospechar, encauzar y orientar a un especialista que pueda realizar un diagnóstico preciso.

En el Síndrome de Prader Willi, la hipotonía intrauterina hace que aumente la incidencia de presentación de nalgas del feto y la distocia mecánica en las presentaciones cefálicas hacen que el número de cesáreas sea significativo. El diagnóstico diferencial de la hipotonía neonatal es amplio y muchas técnicas diagnósticas son invasivas y cruentas, no dando los resultados positivos que cabría esperar.

En la actualidad, las técnicas de citogenética molecular (Hibridación in situ Fluorescente, FISH - Hibridación Genómica Comparada, CGH) permiten detectar microdeleciones cromosómicas que los estudios cromosómicos prometafásicos pueden no reconocer. Ante una clínica con rasgos dismórficos, defectos congénitos, retraso de crecimiento y retraso mental, es recomendable realizar estudios de citogenética molecular para detectar posibles microdeleciones cromosómicas. Ante un recién nacido con hipotonía severa, dificultades en la alimentación, aun en ausencia de dismorfia craneofacial y alteraciones en los genitales externos, ha de pensarse siempre en la posibilidad del SPW. La presencia o ausencia de signos de pérdida de bienestar fetal o de enfermedad hipóxico-isquémica neonatal tampoco deben influir en el proceso de diagnóstico por citogenética molecular, ya que suelen estar presentes en algunos de los recién nacidos con Síndrome de Prader Willi.

La incertidumbre de no tener un diagnóstico da lugar a una desestabilización emocional importante en las familias, que además del aislamiento, tienen que enfrentarse a las circunstancias que rodean el diagnóstico de las enfermedades minoritarias, raras o poco frecuentes.

Aunque en la mayoría de las enfermedades minoritarias (aproximadamente el 80% son de origen congénito y gran número de ellas son de origen genético) no existe un tratamiento que cure la enfermedad, llegar a un correcto diagnóstico temprano es fundamental por tres razones básicas:

1ª.- "Conocer" el previsible proceso que presentará la persona. En ocasiones existen tratamientos paliativos y el diagnóstico posibilita conocer y anticiparse a las complicaciones y procesos asociados que puede presentar el paciente. Poder administrar la terapéutica necesaria en el momento adecuado mejorará el pronóstico de la “enfermedad”.

2ª.- Entre los miles de enfermedades minoritarias y la aparición de nuevos síndromes y enfermedades previamente no descritas, poder dirigirse a las Asociaciones, debería suponer una información específica de cómo se desarrolla la vida de otras personas con la misma dolencia, y un apoyo emocional, tan importante ante circunstancias tan particulares para estas familias. Por otro lado, la integración y participación en estas Asociaciones permite que las mismas puedan ser punto de referencia para profesionales de todos los ámbitos y propulsoras/difusoras de investigaciones y/o terapias específicas.

3ª.- Ofrecer un consejo genético mediante el cual, la persona o las familias con riesgo de un trastorno genético, puedan ser informadas de las consecuencias de dicho trastorno, de la probabilidad de tenerlo y de la forma en que este puede ser evitado o mejorado.

 

Bibliografía:

  • Estudio genético en los pacientes con enfermedades poco frecuentes. Enrique Galán Gómez (Papeles FEDER nº 9, Enero-Abril 2005)
  • Síndrome de Prader Willi en Pediatría. Dr. Joan Badia Barnusell. (II Congreso PW, Barcelona 2004)
  • Enfermedades Raras: situación y demandas sociosanitarías IMSERSO 2001

Enlaces relacionados:

Fernando Briones
Presidente AMSPW

13 comentarios

cecilia -

Hola tengo un hijo de 2 años,acabo de retirar los resulatdos de un cariograma que me pidieron para detectar si tiene el SPW.el resultado me salio 46xy,2n46=25,alguien me puede decir que significa eso.

CAROLINA -

Hola tengo una sobrina de 17 meses hace dos dias fue diagnosticada con SPW. Quisiera saber si en Colombia hay alguna asociacion especialistas en este sindrome. Cordial saludo

KAROL -

buenas tengo un hijo de 3 años y al principio el dianostico fue autismo pero ahora y despues de unos examenes me dicen que mi hijo puede tener SPW mme gustaria mas informacion y talvez un lugar especializado en SPW GRACIAS SOY DE COSTA RICA

Marcelo -

Tengo un hijo mellizo de 6 años, que presenta algunos sintomas de SPW, soy de Argentina, como accedo a un test de Metilacion de ADN y que costo tendra en mi pais? agradecere vuestra ayuda, un gran abrazo cordial

Fernando -

Saludos! Yesica ¿desde donde escribes? Espero que este post te haya podido orientar. La mejor ayuda?... no perder la calma y el optimismo.

yesica -

hola!tengo un nene de 15 meses y los medicos estan tratando de descartar el sindrome pero ellos dicen que es posible que lo tenga como puedo hacer para ayudarlo?

Fernando -

Hola Erika,
¿desde donde escribes?... ante la sospecha clínica, para determinar geneticamente el SPW, el medico debe solicitar un análisis especifico, para lo que sería suficiente una muestra de sangre. Intenta ponerte en contacto con la Asoc. SPW más próxima y seguro que pueden orientarte y posiblemente confirmar o descartar tu sospecha. Un abrazo y espero que nos cuentes el desenlace.

erika -

Tengo una hija de 19 años y hasta el dia de hoy no le han podido detectar cual es su problema pero ahora que leo las caracteristicas d spw mi hija tiene muchas caracteristicas como puedo saber silo tiene o no lo tiene

sarai -

hola, me gustaria saber como se realiza un diagnostico diferencial

Fernando -

Hola Andrea,

El Test de Metilación de ADN confirma o descarta el SPW, con más del 99% de certeza (IPWSO – La genética del SPW, una explicación para todos, Linda Keder, The Gathered View, March-May 2000) pero no identifica la base genética. (Dra. S. Cassidy Rumania 2007)

En 1996 dos grupos de genética de USA, trabajaron juntos para desarrollar guías de diagnóstico de SPW y S. de Angelman. Sus recomendaciones han sido publicadas y están disponible en Internet (www.faseb.org/genetics/acmg/pol-22.htm), por supuesto en ingles.

Andrea -

Hola, quería saber si un Estudio de Metilación Normal descarta la existencia del SPW? Gracias

Webmaster -

Buenas, Christian!

Traslado tu mensaje al foro (http://boards4.melodysoft.com/app?ID=AMSPW1), a ver si alguien sabe responderte!

Gracias por participar

Christian -

Amigos, tengo un bebe de casi dos meses que le han diagnosticado hipotonia. Estamos en plenos examenes para encontrar la causa. El es muy vivito en sus actitudes y eso nos tranquiliza. Quisiera saber si alguno de ustedes tiene experiendia en este tema y me comenta sobre las expectativas. Mil Gracias.