Síndrome Cornelia de Lange
Deseándoles todo el éxito en esta nueva andadura virtual, el pasado mes de Noviembre, la Asociación Española Cornelia de Lange inauguraba su página web, un nuevo instrumento para proporcionar información y apoyar a las familias, en este difícil y complejo camino de los síndromes minoritarios.
El síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un síndrome congénito que se produce aproximadamente en 1 de cada 30.000 bebés, uno de los síndromes congénitos conocidos más infrecuente. La gravedad, entre otras características, de malformaciones músculo-esqueléticas en piernas y brazos, retraso psicomotor y mental en distintos grados, depende de cada caso.
A pesar de su escasa incidencia, sólo cuatro casos diagnosticados en Aragón, Zaragoza contará con una Unidad Médica Interdisciplinaria en el Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zaragoza y el Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa", como ciudad española pionera en el estudio del síndrome de Cornelia de Lange (SCdL).
Esta Unidad, Centro de Referencia o referente en España (UCR, quizás... discutir nombres sea lo de menos) a cargo del doctor Feliciano J. Ramos Fuentes, pediatra, genetista y profesor de Pediatría, ofrecerá diagnóstico, seguimiento y apoyo a las personas con síndrome de Cornelia de Lange además de a sus familias.
El especialista en Genética del Hospital Clínico de Zaragoza, Feliciano J. Ramos, ha señalado que los avances en la investigación de las causas de la enfermedad se han producido en los últimos tres años y se espera avanzar significativamente en un plazo breve. Mientras, ante la próxima creación de la "UCR" de este síndrome, el profesor de la Universidad de Zaragoza, Juan Pié, ha adelantado que "existe el compromiso de la consejera de Salud de dotarnos de medios y recursos, aunque actualmente ya trabajamos como tal".
Hasta ahora, el Clínico y la Universidad de Zaragoza, guardan el ADN de 57 pacientes, de los que han diagnosticado 22, así como fotografías de los nuevos casos. "El Ministerio ha dado orden de que nos manden la información cada vez que un pediatra vea un paciente de Cornelia de Lange", ha explicado el profesor Juan Pié. (que cunda el ejemplo y se faciliten trámites).
El doctor Ian Krantz del Hospital de Niños de Filadelfia, descubridor del segundo gen causal en el cromosoma 5, ha destacado la importancia de un diagnóstico rápido ya que "se traduce en una mejora en los conocimientos y cuidados de la enfermedad".
Desde las familias se vive la enfermedad como "una auténtica catástrofe", señala Paola Mannucci, presidenta de la Asociación de Familiares de Habla Hispana. Un problema que se agrava por la falta de información, y que se quiere combatir desde la agrupación, cuyo lema es "un niño con síndrome de Cornelia de Lange tiene derecho a todo, incluso a saber que existe".
Enviado por: F. Briones
3 comentarios
Rocio Lozano -
Fernando -
Realamente hay muchas cosas impactantes en los sindromes poco frecuentes.
Si este artículo te ha permitido un acercamiento al SCL, optener más información, es una recompensa a los esfuerzos divulgativos de unas minorias que no solemos estar representadas. Gracias por hacernoslo saber.
Un afectuoso saludo
Fernando
nidia mendes -