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Se muestran los artículos pertenecientes al tema Prader... qué?.
Propuestas terapéuticas SPW
Cuarenta familias con hijos o hijas con SPW y edades comprendidas entre 4 y 28 años, contestaron al cuestionario confeccionado para el estudio “Sintomatología Autista y Síndrome de Prader-Willi” (Febrero 2006), realizado por L. Rosell-Raga (Psicóloga, Asociación Valenciana para el SPW) y V. Venegas-Venegas. Reproduciendo el siguiente extracto:
Introducción: En los últimos años, el SPW se ha conceptualizado como un trastorno generalizado del desarrollo o como un espectro autista, en función de los autores que lo han ido describiendo. Hay múltiples estudios que han relaci
... (continúa)Dar a conocer el Síndrome de Prader-Willi
Estimado Fape, en relación a la reciente aportación en el artículo "Falsedad informativa o incompetencia periodística", (Fape, 30 de Julio de 2009) lo primero, agradecer el esfuerzo por dar a conocer y ayudar a difundir este síndrome tan poco conocido, Prader-Willi, una de tantas luchas entre David y Goliat, pero... sin honda. Intentando poner un poco de luz, lo que iba a ser respuesta al comentario ha terminado convirtiéndose en este artículo.
Si
... (continúa)FPWR Canada: Medical Research Conference
Haciendo realidad los sueños, paso a paso (“Making dreams come true, one step at a time”) la organización nacional SPW de Canadá (Fundation for Prader-Willi Research, Canada) tiene la misión de "Eliminar los desafíos del Síndrome de Prader-Willi a través de la promoción de la investigación". La estructura nacional FPWR Canadá se centra en la investigación a nivel nacional y el apoyo a las organizaciones provinciales. Un gran paso hacia delante, como grupo unido de Canadá.
Así, el pasado 9 de mayo de 2009 FPWR, Canada fue anfitriona y organizadora de la “Medical Research Conference” en Toronto, Ontario. El siguiente video resume, en diez min
... (continúa)Escoliosis, GH y SPW
La escoliosis, de moderada a severa, puede estar asociada con complicaciones importantes y puede requerir de intervenciones quirúrgicas, por ello, es importante entender y reducir al mínimo los factores de riesgo. La incidencia de la escoliosis, en el Síndrome de Prader-Willi es bastante alta (entorno al 30% en niños con edades inferiores a 10 años y hasta el 80% en niños mayores de 10 años) en comparación con la población general.
Ya que la progr
... (continúa)Cirugía Bariatrica (bypass gástrico)
Por: Linda M. Gourash, MD
Mi marido, William Gourash, CRNP, me hizo una consulta sobre la cirugía bariátrica (realizar un bypass gástrico) en el Síndrome de Prader-Willi, ya que soy una doctora con una amplia experiencia clínica en dicho síndrome, además de miembro del Comité Clínico Asesor de la Asociación Nacional Norteamericana (PWSA-USA). Soy una pediatra especializada en el desarrollo.
Entre los médicos y otros profesionales que están familiarizados con el síndrome, no conozco a nadie que recomiende este tipo de cirugía. Lo que sigue son mis propias reflexiones sobre el asunto y no representan ningún consenso ni opinión oficial:
1.- El SPW es un
... (continúa)Un millón de Dólares
Al leer la lista de proyectos de investigación aprobados por FPWR (Fundation for Prader-Willi Research) para el ejercicio 2008 y unirlos a los que la Fundación ha financiado en el pasado, he podido comprobar que desde su fundación en el año 2003, FPWR ha destinado más de un millón de dólares a la investigación de una amplia variedad de temas relacionados con el Síndrome de Prader-Willi (SPW). Unos trabajos que redundarán en la mejora de la calidad de vida de las familias y personas, de todas las edades, diagnosticadas de SPW. Una estimulante labor que podría considerarse, cuando menos, un milagro.
Para hac
... (continúa)Retención de Líquidos o Edema en el Síndrome de Prader-Willi
Por: Dra. Linda M. Gourash, pediatra de amplia experiencia en la rehabilitación de pacientes con Síndrome de Prader Willi hospitalizados (Pittsburgh Partnership) y miembro del Comité Clínico Asesor, PWSA-USA.
Normalmente, la retención de líquidos se aprecia primero en la hinchazón de la parte inferior de las piernas. En el Síndrome de Prader Willi (SPW) ésta es una valiosa señal de advertencia de que un control de peso insuficiente está afectando la salud de la persona. La retención de líquidos en SPW es, a menudo, un signo de menor capacidad respiratoria debido al exceso
... (continúa)
Delección vs Disomía: ¿70/30 ó 50/50?
Casi toda la información sobre el SPW comienza con un breve comentario general sobre el aspecto genético del síndrome. La deleción en el cromosoma 15 es considerada como la causa más común del SPW, en un porcentaje de aproximadamente el 70% de los casos. La Disomía Uniparental (DUP) materna, (la persona tiene dos copias del cromosoma 15 materno y ninguna del 15 paterno), aparece aproximadamente en el 25-30% de los casos, siendo mutaciones o translocaciones del imprinting el pequeño tanto por ciento que queda.
Sin embargo, los padres de niños con SPW, especialmente aquellos con los niños más pequeños, miran a su alrededor y se hacen preguntas sobre estas estadísticas; parece
... (continúa)Una base genética para el autismo
El progreso en la comprensión del origen del autismo es importante para el Síndrome de Prader-Willi (SPW) por un gran número de razones, incluyendo la alta incidencia de comportamientos autistas en las personas con SPW (Pervasive developmental disorders in Prader-Willi syndrome: the Leuven experience in 59 subjects and controls. Descheemaeker, MJ. et al, mayo 2006 Am J. Med Genet 140(11): 1136-42)
Y la asociación entre autismo y la duplicación de la zona Síndrome Prader Willi (15q11-13) en el cromosoma 15 (Battaglia, A. agosto 2005 Brain & Development 27(5):
... (continúa)Nesfatina: una nueva molécula
¡El número de moléculas para controlar el apetito y el peso corporal continúa creciendo! Una nueva molécula inductora de la sensación de saciedad, segregada por el hipotálamo, ha sido identificada y nombrada "nesfatina-1" (abreviatura de NEFA/nucleobindina2-saciedad codificada-y proteína influyente sobre la grasa). En el estudio Identification of nesfatin-1 as a satiety molecule in the hypothalamus. (S. Oh et al., Nature 443:709, Oct-2006), los investigadores buscaban moléculas reguladoras del apetito mediante la identificación de genes que se estimulaban al exponer las cé
... (continúa)El problema del desarrollo
... (continúa)Varios estudios han demostrado que la nutrición temprana deficiente, seguida de un crecimiento compensatorio, puede tener posteriores consecuencias negativas en la vida del paciente. Sin embargo, no está claro si esto debe atribuirse al mismo déficit nutricional o al gasto del crecimiento compensatorio. Esta distinción es importante para nuestra comprensión de los factores básicos y esenciales que determinan las curvas del crecimiento y para tratar mejor el crecimiento en nuestra propia especie y en otras, después de nacer con un bajo peso. Hemos criado parejas de hermanos de pinzones cebra con alimentación de diferente tipo de calidad desde los primeros días de vida, y examinamos sus conductas de aprendizaje en
Eterna sensación de hambre
"Los padres deben aceptar la enfermedad de su hijo para poder ayudarlo", ha destacado Anna Ripoll (presidenta de la Associació Catalana Síndrome de Prader-Willi). Se le puede escolarizar en cualquier centro educativo de la red escolar mientras se sienta feliz y pueda adaptarse, aunque siempre requerirá ayuda especial y, antes o después, será decisión de los padres optar por una escuela especial. Algunos sufren mayor retraso del lenguaje y precisarán apoyo en esta área, mientras que otros tendrán más afectada la capacidad motora (son torpes y caen a menudo), por lo que les resulta d
... (continúa)Enfermedad psiquiátrica en adultos con SPW
Uno de los aspectos más alarmantes del Síndrome de Prader Willi (SPW) es el alto riesgo de enfermedad psiquiátrica en adultos con el síndrome. Aunque se ha escrito mucho sobre la tozudez, la conducta mal adaptada y los rasgos obsesivo-compulsivos asociados al Síndrome de Prader Willi (SPW), se sabe mucho menos sobre la incidencia y pronóstico de la enfermedad mental.
En los últimos años, cierto número de estudios han sugerido una mayor frecuenc
... (continúa)Obsesión por la comida
Quien no ha oído hablar de la ANOREXIA (trastorno psicológico, obsesión por no engordar), o de la BULIMIA (trastorno psicológico, obsesión por comer de manera compulsiva), o incluso de la ORTOREXIA (trastorno psicológico, obsesión por la comida sana).
Todos estos trastornos psicológicos relacionados con la alimentación están presentes, de manera normalizada, en los medios de comunicación y con una respuesta socialmente aceptable, de estar ante unas enfermedades complejas que deben ser tratadas adecuadamente.
El trastorno asociado a la Anorexia, Bulimia y Ortorexia, se diagnostica como patologías psicológicas con tratamiento de curaci&o
... (continúa)Una nueva publicación sobre SPW, al alcance de todos
En los últimos años hemos logrado importantes avances en la construcción de conocimientos sobre el síndrome de Prader Willi. Avances cada día más accesibles y disponibles, lo que sin duda nos debería ayudar a mejorar la calidad de vida de las familias y personas con Prader Willi y mirar al futuro con mayor optimismo.
"El síndrome de Prader-Willi: Sobre el trato con los afectados", es una publicación disponible en inglés, alemán, italiano y, gracias a los amigos de Argentina, en castellano desde finales del año 2006. El autor
... (continúa)In loving memory of Christian Aashamar
Over the past few days we have received messages of love and tribute to this special man from across continents and cultures. It's unfathomable to think of Frambu or IPWSO without our friend Christian.
A pedagogue extraordinaire, Christian embodied all that is good. His commitment, dedication and understanding of what it means to a family faced with the diagnosis of a rare disorder were remarkable. His perception of what is needed to meet the educational requirements and wellbeing of those with Prader-Willi Syndrome and their families is unparalleled.
With Christian's guidance, Frambu built a support system from infancy through death encompassing not only the child with PWS, but also the family and the community. His philosophy of "education for life" raised the qual
... (continúa)Introducción al Síndrome de Prader-Willi y la AMSPW
Este año 2006, cumpliéndose el 50 aniversario de la descripción clínica, es un orgullo para la AMSPW poder celebrar esta Jornada y un honor presentar la introducción al SPW.
El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en nueve pacientes, que presentaban una clínica de obesidad, talla baja, criptorquídia y alteraciones en el aprendizaje, tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, que puede dar la impresión de una lesión cerebral severa. La incidencia publicada es variable, aceptándose que 1 de cada 15.000/20.000 niño
... (continúa)Sintomatología Autista y Síndrome Prader Willi
Organizado por Instituto Valenciano de Neurología Pedriátrica (INVANEP) tuvo lugar los días 23, 24 y 25 de Febrero de 2006, el VIII Curso de Internacional de Actualización en Neuropediatria y Neuropsicologia, celebrado en Valencia. A continuación, publicamos el resumen de una de las ponencias presentada en este curso realizada por L. Rosell-Raga y V. Venegas-Venegas.
INTRODUCCIÓN
En los últimos años, el SPW se ha conceptualizado como un trastorno generalizado del desarrollo o como un espectro autista, en función de los auto
Síndrome de Prader-Labhart-Willi: 50 Años
Hace cincuenta años, en 1956, tres médicos e investigadores de la universidad de Zurich, Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi, describieron por primera vez lo que hoy es conocido por Síndrome de Prader-Labhart-Willi, o más comúnmente Prader-Willi (SPW). En Octubre de 2002 tuvo lugar en Zurich un Simposio Internacional que permitió a la comunidad científica compartir avances y tratar asuntos para investigaciones futuras. Los resultados de este Simposio se presentaron en el libro "Síndrome de Prader-Willi como modelo para la obesidad"
El estudio y la terapia de este síndrome minoritario han progresado lentamente en los últimos años. En e
... (continúa)Importancia del Diagnóstico Temprano
Generalmente, es difícil realizar un diagnóstico preciso en los pacientes con enfermedades minoritarias, posiblemente, entre otras razones, por esa relación minoritaria y desconocida. Sería utópico pensar que todos los profesionales de la sanidad tengan conocimiento e información de los miles de las llamadas "enfermedades raras". Los profesionales, en especial de atención primaria, deben tener conocimientos para sospechar, encauzar y orientar a un especialista que pueda realizar un diagnóstico preciso.
En el Síndrome de P
... (continúa)Síndrome Prader Willi - Función Respiratoria
A pesar de no disponer, en la actualidad, de tratamiento preventivo ni curativo, el diagnostico precoz del Síndrome de Prader Willi, es esencial. La atención temprana, en el más amplio sentido del termino, debe prevenir la evolución más agresiva de esta compleja dolencia, logrando mejorar el rendimiento neuropsicologico y motor así como prevenir la presencia de complicaciones que puedan poner en peligro la vida de las personas con Prader Willi. Si usted es un paciente, su médico puede explicarle como usar esta información de la forma más adecuada en su caso.
En este sentido, las complicaciones respiratorias suelen ser muy frecuentes y uno de los aspectos, preventivamente, menos tratad
... (continúa)Qué es SPW
Para que los nuevos lectores, en estos días de votaciones al concurso de Blogs2005, promovido por el Diario 20minutos tengáis una idea rápida del significado de lo que es SPW, lo explicamos brevemente a continuación.
El Síndrome de Prader-Willi esta considerada Enfermedad Rara. Este Síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del cerebro cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito: carecen de sensación de saciedad necesitan estar supervisados durante toda su vida, además de seguir una estricta dieta.
Para agravar el problema del control alimenticio, el
... (continúa)Nadie sabe TODO lo que significa SPW
El conflicto de la percepción es tan viejo como la historia misma. El ser humano siempre ha intentado conocer su mundo y comunicarse con los demás. Aunque esto no es fácil ya que no todas las personas ven los problemas de la misma forma. Si lees este viejo cuento descubrirás una de las causas de la falta de entendimiento entre las personas y, desde mi punto de "vista", porque seguimos sabiendo tan poco de este complejo error genético llamado Síndrome de Prader-Willi.
El Elefante y los Seis Sabios Ciegos
Érase una vez seis hombres sabios que vivían en una pequeña aldea. Los seis sabios eran ciegos. Un día alguien llevó un elefante a la aldea. Los seis sabios buscaban la mane
... (continúa)¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi?
Aunque los habituales de la Asociación ya nos los sabemos mejor que el Padre Nuestro, creo que debemos contarle a todo aquel que casualmente llegue hasta aquí, qué es esto que nos ha unido. Esta pretende ser una explicación sencillita para que cualquiera la pueda entender, sea cual sea su vinculación con nosotros.
El Síndrome de Prader-Willi es una alteración genética del cromosoma 15. Aunque puede presentarse con distintas alteraciones (disonomia uniparental materna, deleción paterna y mutación de la impronta) siempre se da en el par paterno del cromosoma (cuando se da en el par materno, tenemos un Síndrome de Angelman). No es hereditario, ni contagioso, y es muy difícil de diagnosticar antes del
... (continúa)
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