28 de Febrero de 2010, Europa, Latinoamérica, Canadá y EEUU se unen en una movilización mundial para asegurar que la voz de las familias sea escuchada…
"Hemos creado desde hace dos años la iniciativa del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 29 de febrero cuando sea un año bisiesto y cada 28, cuando no lo sea. Con ello lo que queremos es aglutinar esfuerzos en torno a la esperanza, la solidaridad y a ese sentimiento de comunidad que necesitan todas las familias para sentirse parte de algo más grande. Hemos asistido con sorpresa a que esa iniciativa que nació en 5 países, ya se ha multiplicado a 35. En el 2010 habrá muchos más países, sobre todo iberoamericanos. Se están uniendo y con ello nos estamos dando cuenta que la fuerza y la capacidad de presión política está en esta movilización tan grande" Claudia Delgado González, directora de FEDER
...sí te importan las familias con enfermedades poco frecuentes ...sí quieres mejorar la información que existe sobre estas enfermedades ...sí quieres ayudar a que estas personas encuentren diagnóstico y tratamientos adecuados ...sí deseas que las familias puedan acceder a los recursos necesarios
Secuencias... Campamento de Verano SPW 2009
"Vivir con una enfermedad rara es difícil. Difícil ya por lo que dice la palabra rara, de poco frecuente, que no conoces a nadie que tenga esa misma enfermedad; no sabes dónde están los especialistas, no tienes información fiable de lo que es, ni el tratamiento que puedes tener; no sabes si ese tratamiento es el adecuado" Rosa Sánchez de Vega, presidenta de FEDER.
"Creo, en la necesidad de la creación de “Hogares PW” para conseguir la “independencia” y mejor autonomía de estos jóvenes-adultos, que en un futuro, hoy presente, necesitan. Espacios para crecer y mejorar, para convivir, para trabajar juntos, una plataforma para la progresiva integración de las personas con SPW. Un lugar de esperanza, en un entorno alimenticio controlado, donde ofrecer la menor dependencia de estos jóvenes y una merecida tranquilidad a las familias" Fernando Briones, Presidente de AMSPW.
Comprométete con los las Enfermedades Minoritarias y Síndromes Poco Frecuentes
Hay personas que mueren de hambre. A las personas con síndrome de Prader-Willi les mata comer demasiado. El mal funcionamiento de su hipotálamo hace que nunca alcancen una sensación de saciedad. En un año, dos valencianos han fallecido por esta causa.
PACO CERDÀ VALENCIA Hambre, hambre y nada más que hambre, y una voluntad irrefrenable de saciarla. Con esa sensación viven cada segundo de su vida las personas con el síndrome de Prader-Willi. Es una enfermedad rara que sufren unas 75 personas de la Comunitat Valenciana y que, en los últimos 16 meses, se ha cobrado la vida de dos valencianos. En septiembre de 2008, un adolescente de Paiporta moría súbitamente de una hipoxia relacionada con su obesidad mórbida. Medía 1,52 metros y su peso superaba los 140 kilos. El pasado viernes, un hombre de Elx de 32 años enfermo del síndrome de Prader-Willi fallecía al asfixiarse por atragantamiento mientras comía coca de forma compulsiva. Su peso rondaba los 115 kilos.
La cercanía de ambas tragedias ha conmocionado a la asociación autonómica que agrupa a estos enfermos. Son personas que nacen con la alteración del cromosoma 15 y el mal funcionamiento del hipotálamo, que controla el apetito. Sufren obesidad, discapacidad intelectual, retraso muscular y genital, y problemas respiratorios. Pero el peligro más grande para su vida lo constituye, sin duda, su vicio genético por la comida y la ruptura de la dieta a la que deben estar sometidos por obligación.
"Todo su cerebro trabaja con esa finalidad: conseguir comida", explica Pepa Balaguer, presidenta de la Asociación Valenciana Síndrome de Prader-Willi. Roban o mendigan dinero por la calle para comprar comida a espaldas de sus padres o cuidadores. Rebuscan incluso en las papeleras víctimas de su desesperación metabólica. Y en sus casas, los padres se ven forzados a instalar alarmas en la cocina para detectar sus incursiones nocturnas, o tienen que cerrar con candado la nevera, la despensa y cualquier armario que almacene comestibles, según explica la presidenta del colectivo.
El Prader-Willi es un drama sociosanitario para los afectados y su entorno. Eso ya lo ha asumido la asociación que los representa. Pero ello no quiere decir que el colectivo se resigne a ver morir a los suyos sin que la administración haga algo más por evitarlo.
De entrada, la presidenta de la asociación -y madre de una afectada-avisa que "esto no se trata de dinero, sino de formación y coordinación". "Necesitamos equipos multidisciplinares bien formados en esta enfermedad", reclama Pepa Balaguer. Es decir: médico, pediatra, neuropediatra, endocrino, genetista, nutricionista, neumólogo, psiquiatra, psicólogo y pedagogo terapéutico. Un equipo de profesionales bien formados en la materia y capaces de atender en las mejores condiciones a estos comedores insaciables.
Actualmente, no existe ningún centro específico para atender a los Prader-Willi de la Comunitat Valenciana. Tampoco lo exigen desde la asociación. Se conformarían con poder agrupar a todos los valencianos con esta patología en un centro ocupacional o en pisos para discapacitados intelectuales -ahora mismo están desperdigados- para que allí fueran atendidos por el personal multidisciplinar. De hecho, la asociación sólo pide lo mínimo: formación, coordinación y algo más de sensibilidad hacia los enfermos olvidados.
Milka nos cuenta la experiencia de su hija, quien tiene Síndrome Prader Willi
Victoria es una niña de 7 años que tiene Síndrome Prader Will. Su madre, Milka, se enteró a los 4 meses de vida de la enfermedad. Los médicos le dijeron que debía prepararse para lo que podía pasar, que su hija podía quedar como un vegetal, pero a pesar de eso Victoria camina y se comunica con sus familiares y amigos.
Por: Carolina Alba, LuzVERDE.com.uy
CA - ¿Cómo y cuándo te dijeron que el diagnóstico de Victoria era Síndrome de Prader Willi?
M - A los 4 meses porque vieron que era hipotónica, no tenía tonicidad muscular.
CA - ¿Tú te dabas cuenta de algo?
M - Yo veía que algo pasaba porque era blandita, sabía que algo pero no sabíamos el por qué.
CA - ¿Qué te dijeron los médicos que le podía pasar?
M - Que debía prepararme porque podía quedar así. Me explicaron que podía seguir viviendo como un vegetal si no superaba las primeras dificultades que se le presentarían. Tampoco sabían si podía mejorar algo porque todos los casos son diferentes, hay algunos más graves y otros menos graves. Los problemas que se presentan en estos casos son:
Hipotonía muscular: no se sostiene, no sostiene la cabeza, no caminan, tienen posturas complejas como manos y pies para adentro, las piernas forman un arco hacia adentro.
Infecciones respiratorias: hay alto riesgo de vida hasta el año por lo que deben cuidarse mucho del frío, abrigarse, no exponerse a los cambios de temperatura, etc.
Infecciones urinarias frecuentes: a Victoria le daban convulsiones producto de las infecciones. Hasta que la operaron a los 2 años y medio, poniéndole un conducto en los riñones que la ayudó a superar esta etapa.
Problemas gástricos: estos niños comen sin límite porque les falta una hormona que “no les avisa” que ya están satisfechos. Por lo cual es necesario cuidarlos, controlándolos en este sentido. Hacerles una dieta y evitar la obesidad que es un grave problema que pueden tener.
También sabemos que en algún momento va a aparecer diabetes y hay que hacer controles.
CA - ¿Qué hizo la familia para ayudarla?
M - Hubo que llevarla a controles muy seguido y aprender a manejarse con ella. Le poníamos 10 almohadones en la cama para que se mantuviera sentada. Venían a hacerle fisioterapia (gimnasia) 3 veces por semana y luego yo continuaba varias veces al día en casa repitiendo los ejercicios. Con todo esto se buscaba aumentar la tonicidad muscular.
Si salía en el cochecito teníamos que ponerle un collarín y un pretal para que no se cayera o doblara. A los 5 meses y medio sostuvo la cabeza. A los 6 meses y medio logro sostenerse sentada. Le poníamos como unas bolsitas de arena en las piernitas (rodillas) para que cambiara el arco hacia adentro (posición de rana), por una posición derecha que luego le permitiera caminar.
La cuidamos mucho del frío y tenemos una dieta para ella, además de controlarle las cantidades. Si bien come galletitas, le ponemos límites. Caminó a los dos años, dejó los pañales de día a los dos años y medio y los usa por la noche.
Continuamos con todas las ayudas que nos han indicado que deben hacérsele, desde fisioterapia hasta fonoaudiólogo para que aprenda a hablar. Actualmente no habla, emite sonidos que para ella significan cosas. No sabemos si lo logrará aun pero lo intentamos. El tener un lenguaje reducido y propio es una característica que se puede dar en estos casos. Ella comprende todo; en lo cotidiano si tú le pedís algo ella va a buscarlo. Juega, con amigas o sola, lo cual le gusta mucho.
Actualmente está escolarizada, va al jardín (Jardin 5) aunque no habla y mantiene un retraso en relación a los niños de su edad. En el colegio las cosas a veces se hacen difíciles para ella porque, como es normal, algunos niños, al verla distinta y al no poder comunicarse con ella, la rechazan. Pero ella es persistente y en algunos casos te toma de la mano para llevarte a mostrarte lo que quiere.
Es necesario darle rutinas. Funciona mejor si se mueve con rutinas; formas de hacer las cosas. Es exigente y quiere que todas las personas hagan las cosas como ella las entiende a través de las rutinas que aprendió o el estilo que de alguna manera yo le trasmito. Por esta razón hay que saber manejarla con psicología para llevarla a hacer lo que uno quiere pero sin imposiciones. De lo contrario, se enoja o encapricha.
Por sobre todo yo estoy convencida que hay que darle mucho afecto, porque lo necesita y es la forma en que funciona. No debe nunca sentirse rechazada, tratamos que viva con alegría, que sea una niña más. Es muy cariñosa y muy intuitiva.
También es manipuladora y llega a mentir para poder conseguir lo que le interesa, lo que te muestra la capacidad que puede tener. Esconde cosas; frecuentemente comida, y hay que negociar con ella para lograr que lo devuelva. Tiene mucha memoria visual; hace puzles, esconde cosas y luego las va a buscar al lugar donde las puso o las vio.
CA - ¿Qué esperan del futuro?
M - Espero que Victoria se llegue a sentir bien; que sea feliz, que se sienta aceptada y sea útil para ella misma. Que logre ser un ser independiente y se pueda manejar sola. Que llegue al mayor desarrollo que pueda lograrse… el que sea, no lo voy a fijar yo ni nadie, sino la vida.
Después de haber visto cómo nació y verla hoy, caminar, jugar, reír, para nosotros ya es muy importante. Se que los padres debemos aprender mucho en estos casos respecto a cómo manejarnos y guiarla. Se que debemos aprender a aceptarla tal cual es. Se que la sociedad no está preparada para estas diferencias y no hay lugares donde sean especialmente atendidos. Por tanto, iremos viendo en cada etapa qué es lo mejor para ella.
No crean que no tenemos bajones. Hay días más difíciles que otros, pero cuando me siento mal, miro las fotos de cómo era y la veo ahora: con sólo eso me ayuda a seguir luchando y para adelante. Es una tarea que por algo me tocó, que acepto con amor , que no tiene un fin y por la que daré todo el amor que tengo por ella.
Un helado ’Corneto Clásico’ es más pequeño en España que en Italia, Bélgica o Portugal; aunque su aporte calórico es el mismo. La chocolatina ’Kit Kat’ belga pesa cinco gramos más que las que se consumen en la península Ibérica. La pizza de queso de la marca Carrefour que se comercializa en Italia tiene tres veces más grasas que la española. Éstos son sólo algunos de los datos de un estudio elaborado por diversas organizaciones de consumidores comunitarias que alertan de las variaciones de la industria alimenticia.
La Organización de Consumidores y Usuarios (OCU) española ha colaborado con sus homólogas de Bélgica, Italia y Portugal para llevar a cabo este documento, publicado en el número 69 de la revista OCU Salud (2006). En total han evaluado 23 productos de comida rápida, platos preparados, aperitivos salados, barras de cereales, postres lácteos, quesitos y chocolatinas.
Sus conclusiones reflejan que existen significativas diferencias de peso y composición nutricional entre países pero que, además, algunas de las raciones han ido cambiando con el tiempo para adaptarse a los "gustos del público". Añade el informe que "hay productos cuya composición es claramente desfavorable para los consumidores de uno u otro país". Es el caso, por ejemplo, del helado ’Magnum Clásico’, más cargado de azúcar en el caso español, de modo que, "incluso siendo más pequeño, supera a los demás en aporte calórico".
El apartado dedicado a la comida rápida también refleja diferencias entre países, aunque destaca la favorable evolución histórica en la composición de algunos productos. Estos casos de "buena práctica" llevan a las organizaciones de consumidores a dos conclusiones.
Por un lado, "que un mismo alimento puede tener una composición mejor o peor desde el punto de vista nutricional, y por lo tanto debería imponerse la más equilibrada".
Por otro, "un alimento industrial o plato de comida rápida puede aligerar su composición sin dejar de ser aceptado por los consumidores. Y puesto que es posible, debe hacerse".
Estas organizaciones de consumidores critican a las empresas alimenticias por incluir entre sus reclamos publicitarios valores añadidos para sus productos, como ser ’light’, extragrande, muy barato o ir acompañado de "un regalito"... "Entre esos mensajes hay muchos que nos incitan a consumir habitualmente alimentos que por su alta densidad calórica o su contenido en sal, grasas o azúcares deberían tomarse sólo de modo ocasional".
Todos estos ’trucos’, concluye el estudio, "contribuyen a que el consumidor vaya aceptando como normales, sin hacerse muchas preguntas, las raciones que propone la industria. ¡Si cada vez son mayores, cada vez comeremos más, sin apenas ser conscientes de ello!".
La OCU no ha dejado pasar la presentación de este informe para criticar las polémicas hamburguesas, "fiel reflejo del fracaso de la autorregulación publicitaria en la que se han embarcado las autoridades sanitarias y la industria".
La obesidad forma parte de un círculo vicioso. Los reclamos publicitarios, además de aumentar el número de calorías diarias, desplazan el consumo de otros productos saludables. Cada vez más, empleamos menos horas al día para actividades al aire libre y nos exponemos más a la publicidad que fomenta el consumo de productos de bajo contenido nutritivo, casi siempre, promocionados con algún tipo de ’premio’.
Estos peligros también se dan en aquellos productos que contienen ’frutas’ o mezclan lácteos con ’zumos’ ya que, según los especialistas, además de no contar con una gran proporción de los ingredientes que dicen poseer, todos contienen una gran cantidad de azúcares.
Como afirman los expertos, la obesidad es el resultado de un conjunto de causas que van fomentando un estilo de vida que inevitablemente va ligado al sobrepeso en las sociedades modernas. La sociedad cada vez se parece menos a los pueblos donde lo habitual era que los niños jugasen en la calle todos los días a la salida del colegio, una dieta baja en grasas y azúcares, poca televisión y... menos ordenador.
Además de enfrentarnos al componente genético que favorece el sobrepeso y la obesidad, el Síndrome de Prader-Willi, viviendo en sociedades "modernas", toca a los padres, contra viento y marea, establecer hábitos saludables. Por si no lo tenemos complicado, aun más difícil.
Informa el Diario PÚBLICO (10-11-2009) que la Justicia madrileña dio ayer un espaldarazo a los miles de personas que se quejan del retraso en la aplicación de la Ley 39/2006, de 14 de diciembre en la región.
El Tribunal Superior de Justicia de Madrid anula y deja sin efecto cuanto dispone el artículo 5 de la Orden 2386/2008 de 17 de diciembre. Orden que regula el Procedimiento aplicable en la Comunidad de Madrid para la Valoración y Reconocimiento de la Situación de Dependencia y el Procedimiento para la Elaboración del Programa Individual de Atención (PIA) en la Comunidad. (ver: Orden 2386/2008)
Artículo 5
El procedimiento para el reconocimiento del grado y nivel de dependencia se resolverá en el plazo máximo de seis meses, a contar desde la fecha en que la solicitud tenga entrada en cualquiera de los registros de la Consejería competente en materia de dependencia. Transcurrido este plazo sin resolución expresa, la solicitud se entenderá desestimada, sin perjuicio de la obligación de la Administración de resolver expresamente.
Artículo 6
El procedimiento para la determinación del Programa Individual de Atención se resolverá en el plazo máximo de seis meses desde la fecha de su Acuerdo de Inicio. Transcurrido este plazo sin resolución expresa, la solicitud se entenderá desestimada, sin perjuicio de la obligación de la Administración de resolver expresamente.
El fallo del Tribunal Superior de Justicia de Madrid considera exclusivamente el articulo 5 contrario a "... lo dispuesto en el articulo 43.2 de la Ley 30/1992, debiendo entender estimada la solicitud en tal circunstancia..."
La Plataforma por la Dependencia en Alcorcón que recurrió la Orden autonómica, informó que la sentencia "va a tener un efecto positivo como elemento dinamizador de la tramitación de las solicitudes". Según explicó J. Ausín, abogado de la Plataforma, tal y como quedan las cosas el fallo no es firme, al caber recurso de casación.
Por otro lado, el Tribunal Superior de Justicia de Madrid, desestimó otros recursos de la Plataforma contra distintos puntos de la norma autonómica. Por ello, según explicó J. Ausín, la Asociación de Minusválidos de Alcorcón, que forma parte de la Plataforma, recurrirá ante el Tribunal Supremo. Su mayor demanda es evitar que el plazo de tiempo máximo para resolver los expedientes se separe en dos periodos independientes, cada uno de seis meses, lo que favorece el retraso en la gestión.
Que esperarán les dijeron, solo unos meses, pero que infierno se vive cuando la vida se esta jugando... en flagrante incumplimiento de la Ley de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las Personas en situación de Dependencia.
La Ministra de Sanidad y Política Social, Trinidad Jiménez, asistió el pasado 30 de septiembre a la inauguración oficial del Centro de Referencia Estatal (CRE) de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos, nombre oficial que, conforme a la tendencia se traduciría en algo así como CREAPERyFA. Bromas a parte, el Centro de Referencia Estatal de ER, aúna la atención integral a las personas con patologías poco frecuentes y sus familias, con la investigación y la formación, en un modelo pionero en España. Un modelo integral que quiere responder a las necesidades de la atención socio-sanitaria, aunando la investigación y la formación.
Desde el pasado mes de julio, atiende a 20 personas en su Centro de Día y los servicios que, según el Ministerio de Sanidad serán de referencia nacional e internacional, ofrecerá el Centro se plantean como recursos especializados en la investigación, el estudio y el conocimiento de las enfermedades minoritarias, así como en la formación de cuidadores y profesionales especializados, que serán referentes en atención directa y especializada a los pacientes con enfermedades poco frecuentes.
Sobre una parcela de unos 7.000 metros cuadrados, cedida por el Ayuntamiento de Burgos, el inmueble dispone de 4 plantas más semisótano y sótano, con una superficie construida de 11.000 metros cuadrados, donde se prestaran servicios de atención directa, "respiro familiar" y apoyo e información a ONGs.
El Centro cuenta con 16 módulos de entre 4 y 5 plazas cada uno en régimen residencial y un Centro de Día con capacidad para 20 usuarios, además de las instalaciones para la investigación y la formación. En el CRE de ER trabajan en la actualidad 71 personas, una cifra que llegará al centenar, incluidas la actividad asistencial, de investigación y mantenimiento, del que se habló hace casi un año cuando fue a visitar las obras la entonces secretaria de Estado de Política Social, Amparo Valcarce, a medida que el centro vaya atendiendo nuevas necesidades, desarrollando programas y recibiendo usuarios, según precisó Trinidad Jiménez.
Durante el acto, la Ministra manifestó el esfuerzo del ministerio por impulsar la investigación. En este sentido, hizo hincapié en que es fundamental no solo detectar y diagnosticar precozmente este tipo de patologías sino encontrar un tratamiento adecuado para mejorar la calidad de vida de quienes las sufren: Desde el Instituto Carlos III y las sociedades científicas se hace un importante esfuerzo investigador que supone demostrar que aunque desde el punto de vista comercial estas enfermedades pueden no ofrecer interés para seguir trabajando en ellas, desde la Administración tenemos la obligación de seguir una línea de investigación potente para aliviar la situación de muchas personas. Manifestando que se trabajará en estrecha colaboración con el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III desarrollando acciones de investigación y de estudios epidemiológicos de codificación.
Más de 3 millones de españoles sufren alguna de las casi 7.000 enfermedades clasificadas como raras, poco frecuentes o minoritarias.
Fuente: "Helados y hamburguesas pueden controlar el cerebro", Reuters - Nueva York, EE.UU.
Un estudio realizado en Estados Unidos reveló que la grasa de determinados alimentos, como el helado y las hamburguesas, va directamente al cerebro.
Una vez allí, las moléculas de grasa disparan señales desde el cerebro a las células del cuerpo, alentándolas a ignorar las señales supresoras del apetito procedentes de la leptina y la insulina, hormonas relacionadas con la regulación del peso, por hasta tres días.
"Normalmente, nuestro cuerpo está preparado para decir cuándo ha tenido demasiado, pero eso no ocurre siempre cuando estamos comiendo algo bueno", dijo la investigadora Deborah Clegg en un comunicado.
"Lo que hemos demostrado en este estudio es que toda la química cerebral de una persona puede cambiar en un período de tiempo muy corto. Nuestros hallazgos sugieren que cuando comes algo con alto nivel de grasa, le llegan al cerebro los ácidos grasos y te vuelves resistente a la insulina y la leptina", explicó la autora añadiendo: "Dado que el cerebro no te dice que dejes de comer, ingieres de más".
Los investigadores también hallaron que un tipo particular de grasa es particularmente eficaz a la hora de instigar este mecanismo. (el ácido palmítico -ácido graso saturado- que se encuentra en la carne, la mantequilla, el queso y la leche).
Los autores del estudio, realizado en ratas y ratones, aseguran que sus resultados, publicados en “The Journal of Clinical Investigation”, refuerzan la recomendación de limitar la ingesta de grasa saturada, porque "te lleva a comer más".
Conforme a la nota del propio autor, J. Gérvas: “El autor no tiene más afán que dejar claro el estado del conocimiento respecto a la gripe A en el momento de escribir este texto, y para ello ha revisado la literatura mundial al respecto. Este texto es puramente informativo. El autor lamenta que muchos de los organismos públicos, las sociedades científicas y los medios de comunicación transmitan otro mensaje; sus razones tendrán.”, la publicación integra del texto del Dr. Gérvas y los videos que se difunden a continuación no tienen más afán que presentar argumentos e información, para que el conocimiento y el sentido común, te permitan tomar "las decisiones" que consideres más oportunas.
Fuente: Equipo CESCA. Fundado en 1980, es un grupo multiprofesional de investigación, estudio y docencia en Atención Primaria y Medicina General / de Familia, coordinado por el Dr. Gérvas, médico general rural y profesor de la Escuela Nacional de Sanidad y de la Universidad Autónoma de Madrid, España.
El problema
La gripe es una enfermedad viral que se suele padecer durante el invierno, en forma de epidemia (epidemia estacional) que afecta a gran parte de la población. Como bien dice el refrán, “la gripe dura siete días con tratamiento, y una semana sin él”. La gripe es enfermedad leve, con fiebre y síntomas varios como dolor de cabeza y muscular, náuseas, diarrea y malestar general, que obliga a guardar un par de días de reposo. No conviene bajar la fiebre (ni en niños siquiera), y el tratamiento es para el dolor y el malestar.
Pese a la levedad de la gripe, se puede demostrar que la mortalidad aumenta en la población con dos picos anuales, uno en los días del verano con el máximo de calor, y otro en los días del invierno con la epidemia de gripe. Por ello se aconseja vacunar contra la gripe, aunque se discute si esta vacunación es útil.
La epidemia de gripe A, que empezó en Méjico en 2009, es de menor gravedad que la epidemia estacional. Es una gripe que se contagia muy fácilmente, y por eso es una “pandemia”, porque puede llegar a afectar a la mitad de la población. Pero la contagiosidad de la gripe A no dice nada de su gravedad, y de hecho es menos grave que ninguna gripe previa. Afecta a mucha gente, pero mata menos que la gripe de todos los años. Las cifras son variables según la fuente de datos, pero por ejemplo, en el Reino Unido ha habido cientos de miles de casos y sólo unas 30 muertes y en EEUU con un millón de casos sólo 302 muertos. En el invierno austral (que coincide con el verano en España), en la Argentina han muerto unas 350 personas, en Australia unas 132, en Chile 128 y en Nueva Zelanda 16 personas. Con el invierno austral casi finalizado, en el mundo entero ha habido hasta ahora 2.501 muertos. Para ponerlo en situación, se calcula que en España mueren durante un invierno “normal” por gripe estacional entre 1.500 y 3.000 personas.
Por contraste, la mortalidad por gripe A afecta básicamente a menores de 65 años, pues los mayores parecen tener cierto grado de protección, por epidemias previas con virus similares. Entre los muertos por la gripe estacional el 90% son mayores de 65 años, mientras por la gripe A sólo el 10% es de este mismo grupo de edad. Es decir, la mortalidad por gripe A es en el 90% en menores de 65 años.
Pese a todo, en números absolutos, la gripe A mata a pocos jóvenes; por ejemplo, en EEUU mueren al año por gripe estacional unas 3.600 personas menores de 65 años y de gripe A han muerto hasta ahora 324 personas de ese grupo de edad. Por cierto, al año mueren unas 36.000 personas por gripe estacional en EEUU. La alta mortalidad en EEUU tiene que ver probablemente con su falta de cobertura sanitaria a los que más lo necesitan (pobres y enfermos).
En Australia, con el invierno terminando, han muerto unas 132 personas por gripe A, de las que son aproximadamente 119 menores de 65 años. En Australia cada año mueren por gripe estacional unas 310 personas menores de 65 años.
Los factores de riesgo dicen poco respecto a la mortalidad por gripe, lo mismo en la gripe estacional que en la gripe A. Por ejemplo, en EEUU, el 67% de los niños que murieron por gripe estacional en 2003-2004 no tenían ningún factor de riesgo. Hemos tenido muchas pandemias, y la más letal, la “española” de 1918 mató sobre todo por neumonías bacterianas a los pobres (mal alimentados, hacinados, con viviendas insalubres y mal protegidos del frío). En las otras dos grandes pandemias, de 1957 y 1968 no hubo tal letalidad, entre otras cosas por la existencia de los antibióticos para tratar las neumonías bacterianas.
Al estudiar las pandemias de los últimos siglos (desde 1510 hasta la actualidad) se demuestra que nunca se ha contagiado simultáneamente toda la población (el 100% al tiempo) y que, si ha habido segunda “ola” de pandemia, la gripe ha tenido un carácter leve también en la segunda vuelta. La proyección de varias oleadas de progresiva gravedad es sólo fantasía, no una inferencia a partir de la realidad. La fantasía está logrando introducir el pánico en la población por 1/ el empleo de grandes números (“cientos, millones de afectados”) y 2/ el empleo de impactantes relatos, la descripción casi en vivo y en directo de cada muerte. Estos dos elementos llevan al lector/oyente/televidente a imaginarse a sí mismo y a sus seres queridos afectados y gravemente enfermos, o muertos. Es un ejercicio clásico de “invención de enfermedades” (disease mongering) de transformación mental de una gripe A contagiosa y no grave en una gripe A virulenta y letal.
En su día, el Gobierno de Canadá se propuso un doble objetivo frente a la gripe aviar: a/ reducir el número de muertos y b/ mantener la estructura social. En la gripe A el problema no parece ser lograr el primer objetivo, dada su mínima letalidad. El segundo objetivo parece ignorarse al propagar una epidemia de pánico.
¿Qué se puede hacer ante la gripe A?
Cuando en 2005 la Organización Mundial de la Salud (OMS) pronosticó que podrían morir de gripe aviar hasta siete millones de personas, se desató el pánico en el mundo. Después hubo sólo 262 muertes. Hubo, pues, un gravísimo error pronóstico. En 2009, con la gripe A, conviene no repetir el mismo error. Por ello es central evitar el pánico. Es absurdo tener pánico frente a la epidemia de gripe A, por más que nos llegará a afectar (levemente) a muchos.
Ante la gripe A conviene hacer lo que siempre se hace ante la gripe: cuidarse con prudencia y tranquilidad. Buena hidratación, buena alimentación, buena higiene, y recurrir al médico cuando haya síntomas de importancia, tipo tos con expulsión de sangre y gran deterioro de la respiración. Conviene no “toserle” a nadie, no tocarse la nariz, taparse al boca al estornudar y lavarse las manos antes de comer, después de ir al servicio y si uno se mancha con los mocos.
El virus se elimina por la mucosidad nasal aproximadamente durante los primeros cinco días de la enfermedad. El uso de mascarillas no parece que ayude a evitar la propagación de la epidemia. Conviene no hacer mucha vida social esos primeros días, como siempre se hace en caso de gripe.
Respecto al embarazo, no hay nada que decir, pues es saludable en cualquier caso, y nada lo impide ni lo agrava durante la epidemia de gripe A. Las diferencias entre estar embarazada y no estarlo son marginales, por ejemplo, de riesgo de ingreso por gripe A de tres por millón de mujeres en el caso del embarazo y de uno por millón en otro caso.
No hay tratamiento preventivo alguno: los medicamentos contra la gripe no previenen la enfermedad (ni el oseltamivir-Tamiflú ni el zanamivir-Relenza). Una vez que se tiene la enfermedad estos mismos medicamentos son también casi inútiles (acortan medio día la evolución de la enfermedad). Tampoco hay estudios que avalen su efectividad en la propia gripe A. Además, tienen efectos adversos. Por ejemplo, durante la epidemia de gripe A, en niños tratados en Londres con oseltamivir-Tamiflú, tuvieron efectos adversos la mitad, generalmente vómitos, y en el 18% fueron alteraciones neuropsiquiátricas. Quizá en algunos casos valga la pena su uso como tratamiento, por ejemplo en enfermos graves y en pacientes con enfermedades crónicas importantes, pero no son útiles ni en niños ni en adultos sanos.
La vacuna contra la gripe es de poca utilidad en niños y adolescentes, con una efectividad del 33%, y absolutamente inútil en los menores de dos años. Hay dudas sobre su eficacia en adultos y ancianos. Sobre la vacuna contra la gripe A no sabemos nada, pero en 1976 se produjo en EEUU una vacuna parecida, también con todas las prisas del mundo por el peligro de pandemia, y el resultado fue una epidemia de efectos adversos graves (síndrome de Guillain-Barré, enfermedad neurológica) que obligó a parar la vacunación. Las prisas no son buenas para nada, y menos para parar una gripe como la A, que tiene tan baja mortalidad. Conviene no repetir el error de 1976. En todo caso, es exigible la firma de un “consentimiento informado” que deje claro los beneficios y riesgos, y el procedimiento a seguir ante los daños por efectos adversos. Dadas las prisas de producción de la vacuna, y para evitar las consecuencias legales de los problemas de seguridad, responderán ante las reclamaciones, ante los daños, los Estados, no la industria farmacéutica.
¿Algo más?
Las pruebas diagnósticas rápidas de la gripe A tienen poca sensibilidad (del 10 al 60%). Es decir, no vale la pena hacer la determinación para saber si uno tiene gripe A en realidad. Da igual, pues los consejos son los mismos, y la prueba no añade la seguridad de no tener la gripe A.
Tanto el virus de la gripe A como el de la gripe estacional pueden mutar dejando por completo inútiles las vacunas. No hay protección ante la gripe A con la vacunación contra la gripe estacional.
Conviene no olvidar que un niño (y un adulto) puede tener otras enfermedades, además de la gripe A. En el Reino Unido ha habido casos de niños muertos por meningitis tras ser diagnosticados en falso de gripe A.
Durante la pandemia de gripe A seguirá habiendo infartos de miocardio, apendicitis, insuficiencia cardiaca, diabetes, asma, intentos de suicidio, fracturas de cadera, depresión, esquizofrenia y las otras mil enfermedades que requieren atención médica. El comportamiento sereno, paciente y tranquilo de los pacientes con gripe A es esencial para que funcionen bien los servicios sanitarios y su médico pueda dedicarse a los enfermos que lo necesitan, con o sin gripe A.
Documentos de divulgación [Agosto 2009, abre DOC]:
Teniendo en cuenta las recomendaciones que las autoridades sanitarias de cada Comunidad Autónoma pudieran adoptar en cada momento, presentan una mayor probabilidad de complicaciones las personas con:
Enfermedades del corazón (excepto hipertensión).
Enfermedades respiratorias crónicas.
Diabetes en tratamiento con fármacos.
Insuficiencia renal moderada-grave.
Enfermedades de la sangre como hemoglobinopatías o anemias si son moderadas o graves.
Personas sin bazo.
Enfermedades hepáticas crónicas avanzadas.
Enfermedades neuromusculares graves.
Inmunosupresión (incluida la del VIH-SIDA o las producidas por fármacos, o las de las personas transplantadas)
Obesidad mórbida (índice de masa corporal de 40 o más)
Las gráficas de crecimiento y de control de peso son un importante elemento de referencia en las consultas médicas, sin embargo pueden ser un arma de doble filo ya que no son un medio diagnóstico, sino una medida de cribado (una pista sobre algo que podría estar yendo mal) y a menudo, no son interpretadas correctamente.
Los percentiles de las gráficas de crecimiento y de control de peso funcionan igual. Por ejemplo, para el peso, cogeríamos 100 niños sanos y los ordenaríamos según peso, sin tener en cuenta su altura. La posición de cada niño equivaldría a su percentil.
Sucede a menudo que si un niño está en el percentil 3, 10 o incluso en el 25 te dicen, por estar por debajo de la media, que es el percentil 50, que “está justito de peso”, o talla. La solución suele ser que el niño coma más, y en los tres casos, lo más probable es que haya un error de interpretación.
Recomendar a todos los niños que están debajo del percentil 50 que coman más, simplemente para que lleguen al 50, que es la media, sólo hace que la media de la gráfica deje de ser real, que se desplace hacia arriba y que niños perfectamente normales y sanos acaben pesando más de lo que se esperaba de ellos y aumenten las tasas de obesidad infantil.
Lo extraño del caso es que el niño que está en el percentil 25, es un niño mal denominado “justito de peso”, sin embargo el que está en el 75, no está “pasadito de peso”. El que está en el 3 está muy bajo de peso, pero el que está en el 97 no se dice que está muy alto de peso, sino que se dice que está majísimo o enorme, generalmente, con una gran sonrisa en los labios.
Por otro lado, es sabido que si los padres son bajitos, lo más probable (y casi obligado) es que el niño sea bajito. Además en nuestro medio, la alimentación no está relacionada con la talla. Sólo afectaría a la altura si el niño estuviera realmente desnutrido (países en vías de desarrollo). El típico consejo de aumentar la ingesta alimenticia para aumentar la talla no tiene ningún sentido. El resultado será un niño igual de bajito que engordará.
Otras consideraciones son necesarias en supuestos de enfermedades crónicas y/o déficits hormonales. Varias son las hormonas que regulan el desarrollo y algunas enfermedades alteran el ritmo de crecimiento habitual. Si hay algún problema en este sentido, puede derivar en una modificación del desarrollo esperado. Sin embargo, en la mayoría de los casos, al ser patologías con tratamiento, el niño puede crecer con regularidad.
Entiendo muy recomendable, tanto para las madres y padres que quieren entender el cribado de talla y peso que se realiza a sus hijos, como para los profesionales que lo llevan a cabo, la ponencia del Dr. Carlos González, durante el IV Congreso de la Federación Española de Asociaciones pro-Lactancia Materna, celebrado en septiembre de 2007, donde expone ampliamente la correcta interpretación de las tablas.
Considerando que estamos en un país desarrollado y que el mayor problema nutricional del momento es la obesidad, resulta extraño que a las personas que se les habla de posibles “problemas” sea a la mayoría de los que bajan del 50 y no a los que lo sobrepasan.
Esperando que tanto profesionales como madres y padres puedan interpretar las gráficas y evitar preocupaciones innecesarias, sobre todo, en casos en que no hay ninguna alteración o en que dicha alteración es una variante de la “normalidad”. Un 50% de los niños tienen que estar por debajo del percentil 50.
Cuarenta familias con hijos o hijas con SPW y edades comprendidas entre 4 y 28 años, contestaron al cuestionario confeccionado para el estudio “Sintomatología Autista y Síndrome de Prader-Willi” (Febrero 2006), realizado por L. Rosell-Raga (Psicóloga, Asociación Valenciana para el SPW) y V. Venegas-Venegas. Reproduciendo el siguiente extracto:
Introducción: En los últimos años, el SPW se ha conceptualizado como un trastorno generalizado del desarrollo o como un espectro autista, en función de los autores que lo han ido describiendo. Hay múltiples estudios que han relacionado el cromosoma 15 con autismo, pero no son tantos los que han demostrado que la parte genética del SPW, si que tiene relación con autismo, de ahí a que nos basemos en una fundamentación tanto genética, como clínica a la hora de relacionar el SPW, con el Espectro Autista o con los Trastornos Generalizados del Desarrollo.
Propuestas terapéuticas:
1.- Un ambiente estructurado: es necesario para las personas con SPW recibir y procesar información de una forma muy ordenada. Las rutinas son una solución para conseguir tener una vida más predecible, para imponer orden y evitar la incertidumbre. También sirven para reducir la ansiedad.
2.- Previsión de cambios ambientales: en la medida de lo posible, es importante prever los cambios o anticiparnos a ellos, con el objetivo de disminuir la frustración y evitar conductas disruptivas.
3.- Anticipemos lo que esperamos de ellos: digámosles que esperamos de ellos en esa situación y si fuese necesario, modelemos el comportamiento que esperemos que den.
4.- Entrenamiento en Habilidades Sociales: habilidades de comunicación, empatia y asertividad.
5.- Compartir experiencias lúdicas: es bueno realizar actividades placenteras que ellos hayan tenido la oportunidad de elegir, para compartirlas posteriormente.
6.- Aprendizajes sin error: los errores aumentan el negativismo y los problemas de conducta.
7.- Objetivos individualizados y aprendizajes significativos: cada persona es única e individual, y es necesario adaptar los programas a las personas, para facilitar un aprendizaje significativo.
8.- Pautas para la comprensión: es necesario darles pautas externas que le ayuden a comprender lo que se les pide, bien de manera visual, o con un lenguaje, claro y conciso, no sirven los ultimátum.
9.- Negociar la inflexibilidad: los SPW presentan una rigidez mental elevada, por ello cada vez que se de un paso de flexibilidad, habrá de reforzarse y si no sucede, tendremos que negociar hasta donde pueden llegar, poniéndoles limites.
Estimado Fape, en relación a la reciente aportación en el artículo "Falsedad informativa o incompetencia periodística", (Fape, 30 de Julio de 2009) lo primero, agradecer el esfuerzo por dar a conocer y ayudar a difundir este síndrome tan poco conocido, Prader-Willi, una de tantas luchas entre David y Goliat, pero... sin honda. Intentando poner un poco de luz, lo que iba a ser respuesta al comentario ha terminado convirtiéndose en este artículo.
Si bien es cierto que la hipotonía muscular es uno de los rasgos más evidente en los infantes con SPW, no es menos cierto que las biopsias musculares realizadas a los bebes (a priori, innecesarias) determinan que la composición y estructura muscular de las personas con PW no presenta alteración. Bienvenida! la investigación que, de una forma u otra, pueda ser beneficiosa para los millones de personas con cualquier patologías, poco frecuente... o no.
Existiendo diferencias significativas entre el Síndrome de ’Floppy Baby’ y el Síndrome de Prader-Willi, revisada la información, el SPW no es ni tan siquiera citado. Tanto en el artículo de la Western Australian Institute for Medical Research (WAIMR) como en la información publicada en Journal of Cell Biology, hacen mención, ni una sola vez, del SPW. Sin restar ni un ápice de interés a la investigación de los científicos australianos, relacionar esta investigación y el SPW "informando", explícita o implícitamente, que es posible revertir el SPW (como algunos han hecho) es, hoy por hoy y a mi modo de entender, una falsedad informativa.
Dicho lo anterior y en relación a la "frustración que pueda sentir", si aún con las mejores intenciones, una agencia como EuropaPress (dicho sea de paso, con silencio como respuesta) no "verifica", documenta... la noticia ¿Qué no harán otros? Puedo asegurarte que hay en red, post donde directamente se afirma: "Revierte el Síndrome de Prader-Willi", donde los ratones, incluso, ya han desaparecido. Frustración de ¿Cómo explicar a familias, que lo que han leído, no se corresponde con nuestra realidad? Frustración de ¿Cómo desvanecer esperanza y ayudar a afrontar una situación real, poco frecuente, desconocida, ...?
Creo en la posibilidad de construir caminos, independientemente de las condiciones fuera de la "normalidad". Creo posible tender puentes para el entendimiento, para la comprensión, para el valor de la persona, por la calidez y calidad... construyamos desde los cimientos y... construyamos con acierto. Quizás no tenga sentido desgastarse frente a cosas que no podemos cambiar, o ¿Quizás si? Intentando explicarme, imagino que lo entiendes, y reitero el agradecimiento por tu esfuerzo y disposición en dar a conocer detalles del Síndrome de Prader-Willi. Gracias.
Editado por el CERMI, (Colección cermi.es, Volumen 40) "Análisis de los desarrollos normativos del Sistema para la Autonomía y Atención a la Dependencia (SAAD). Estudio comparativo autonómico", pretende ofrecer una herramienta útil a la hora de conocer y hacer efectivos los derechos de las personas en situación de dependencia.
Entre los aspectos tratados, el trabajo destapa que aunque la Ley determine en su articulado que, la participación de los beneficiarios en la financiación del coste de las prestaciones se realiza según la capacidad económica de la persona reconocida como dependiente ("copago"), en realidad, todo el sistema está esencialmente articulado en referencia a la renta familiar, para una mayor participación de los beneficiarios en la financiación de los SAAD.
Por otro lado, a fecha del estudio, no se ha aprobado ningún plan autonómico de prevención de la situación de dependencia, un instrumento que tendría una importancia fundamental a la hora de establecer criterios en la aplicación de programas dirigidos a evitar el agravamiento de estas situaciones y a los que se debería especialmente atender.
En cuanto a la promoción de la autonomía personal, destacan los autores del estudio, que se trata de un derecho subjetivo consagrado en la propia Ley y que por lo tanto "no puede considerarse como un aspecto residual del sistema sino que es una parte fundamental del mismo".
Completan el análisis de este trabajo otros aspectos como:
La compleja configuración jurídica.
La ampliación del servicio de teleasistencia a personas que puedan requerir este apoyo para desarrollar una vida lo más independiente posible.
La insuficiente ayuda a domicilio, que establece la intensidad del número de horas en función del grado y nivel de dependencia.
La necesaria flexibilización del concepto de asistencia residencial.
o las incompatibilidades entre distinto servicios y prestaciones, así como la adecuada y equitativa regulación de las normas de los mismos.
Para Luis Cayo, presidente del CERMI, la causa de insatisfacción hay que buscarla en lo que la Ley, "por propia esencia, no regula", sus desarrollos normativos "difusos e incluso confusos", que han quedado en manos, por una parte, de la Administración central y por otra, en el ámbito de decisión exclusiva de las Comunidades Autónomas. "No sólo los ritmos no son los mismos ni siquiera análogos, el despliegue normativo y práctico depende de cada región, con apenas capacidad coordinadora y cohesiva del Estado, del que se diría que ha aceptado con gusto la mera función pasiva de aportar recursos, siempre escasos. La tendencia disgregadora es tal que a veces la orientaciones y la finalidades son claramente disímiles", opina el presidente del CERMI para quien, el SAAD resulta jurídicamente “muy complejo” e incluso puede considerarse "asistemático".
Sin entrar en detalle sobre los retrasos administrativos, el copago de la unidad familiar o la posible inadecuación de valoraciones. Visto como los compromisos, prevención y promoción de la autonomía personal brilla por su ausencia, las incompatibilidades de prestaciones y servicios escasos y concertados, que a pesar de Derecho, esto siguen siendo lentejas, si quieres las tomas y sino las dejas, (Orden 1387/2008, ... cuando al beneficiario se le ofrezca plaza en un centro ... en cualquier municipio de la Comunidad de Madrid, y opte por no acceder al mismo, causará baja en las correspondientes listas de demanda de la Consejería competente...), que donde dije digo, digo diego (Real Decreto 99/2009, ... las cantidades correspondientes a las prestaciones y servicios anteriores a la fecha de la resolución aprobatoria del Programa Individual de Atención podrá quedar condicionado a las disponibilidades presupuestarias del ejercicio... ) o la ineficacia de la legislación para proteger los derechos de los niños... ¿Llegaran los SAAD a “Cuarto pilar del Estado del Bienestar"? ...
A veces, las circunstancias y las decisiones son difíciles de tomar. A veces, tomar una decisión es difícil, esta ha sido una de ellas. Hace unos días recibíamos la noticia de que una nueva estrella, un pequeño ángel, se unía al firmamento de estrellas:
“Les escribo este mail para contarles que ayer falleció mi sobrina, (...) una peque de 10 meses. Tomó neumonía, la infección se trasladó a todo el cuerpo y mi chiquita linda no resistió (...). No sé si Uds serán religiosos o no, sea como sea, les pido que recen porque la familia de mi hermano pase este duro momento y más que nada la mamá...”
Con cariño y respeto, en el recuerdo y corazón de las familias PW, la estrella “Chispita” y todas las demás, arropan a esta “chiquita linda” con todo el afecto.
Sirvan estas líneas como pequeño homenaje de todas las familias que, conectadas en la red, sentimos muy, muy de cerca tan dolorosos momentos. Gracias por permitirnos este tiempo de compartir.
Haciendo realidad los sueños, paso a paso (Making dreams come true, one step at a time) la organización nacional SPW de Canadá (Fundation for Prader-Willi Research, Canada) tiene la misión de "Eliminar los desafíos del Síndrome de Prader-Willi a través de la promoción de la investigación". La estructura nacional FPWR Canadá se centra en la investigación a nivel nacional y el apoyo a las organizaciones provinciales. Un gran paso hacia delante, como grupo unido de Canadá.
Así, el pasado 9 de mayo de 2009 FPWR, Canada fue anfitriona y organizadora de la Medical Research Conference en Toronto, Ontario. El siguiente video resume, en diez minutos, aspectos destacados de la conferencia:
Intervienen:
Dr. Theresa Strong, Scientist, FPWR Co-founder - Hope for Genetic Disorder.
Dr Jennifer Miller, Endocrinologist - Early GH Cognitive Benefits.
Dr. Glenn Berall, PWS Clinic NYGH - Clinic Protocols.
Dr. Rachel Wevrick, PhD, PWS Researcher - Types of Scientific Research Benefits.
Keegan Johnson, FPWR Canada President - Importance of Funding PWS Research.
Dr. Alice Viroslav, FPWR Co-founder - Importance of Funding PWS Research.
Toda persona, desde su nacimiento, necesita para su supervivencia nutrirse de una amplia gama de alimentos variados y equilibrados, procurando combinarlos de la forma en que nos resulten más agradables. Un niño bien alimentado y con un estilo de vida saludable, presenta mejoras en su salud, rendimiento físico e intelectual.
Muchos de los trastornos y/o patologías, aunque tengan una base genética, también están condicionados por influencias ambientales. El Síndrome de Prader Willi, se caracteriza, entre otras cosas, por una conducta compulsiva hacia la comida y un bajo consumo de energía (calorías). Esto, asociado a las relaciones sociales (cualquier evento familiar o social siempre se encuentra en torno a un “banquete”) nos obliga a los padres y cuidadores de personas con PW a desempeñar una constante y continúa actuación en este aspecto.
Todo ello contribuye a buscar alternativas que sean capaces de abordar con éxito la gran problemática que supone para el día a día en nuestras familias. "Utilice platos y vasos mas pequeños, disperse la comida y añada ’extras’ que no engorden", ha sido la recomendación más extendida estos años.
Nosotros con nuestro hijo, hemos podido comprobar que no funcionaba del todo bien y apoyados en los principios de “Seguridad en la comida” (Dra. L. Gourash y Dra. J. Forster, Eliminar al máximo las incertidumbres acerca de la comida) hemos apostado por el “plato grande único” para todos. Esto parece que, al menos en nuestro caso, funciona mejor.
En el concepto de “plato grande único”, presentamos todo lo que toca comer de la forma visual más atractiva posible. “Lo tienes aquí, come tranquilo y disfruta de ello, todo es para ti, nadie te lo coge.” Este sistema nos da la oportunidad de presentar, un plato lleno de alimentos y poder ir cogiendo según apetencias: verdura acompañando a un trozo de pescado, pescado solo o terminar con lo que deseamos reservar para el final.
Nuestro hijo, realmente parece que demuestra una mayor tranquilidad y relajamiento cuando utilizamos los platos grandes, incluso entre bocado y bocado, se permite algunas pausas y sobre todo, deja de observar a su alrededor en busca de lo siguiente, antes de ni siquiera terminar lo presente, para comprobar si todavía queda algún plato más.
En relación con la bebida, y dado que por lo generalmente, las personas con PW no son muy aficionadas a beber agua, le ofrecemos un vaso normal siempre lleno de agua. Si hemos podido comprobar que de ser por el, no se la bebería por lo que le debemos “obligar”, ya que el agua es imprescindible para nuestro organismo, por eso, dando un vaso normal, nos aseguramos que ingiera líquido ya que, en estas cuestiones, dejan los platos y vasos vacíos.
En el mercado existen platos tipo fuente, que nos permiten presentar los ingredientes de una comida adecuada en un “plato único” y si lo hacemos con el mimo y elegancia oportuno, seguro que nuestros hijos podrán disfrutar sin ansia de una comida que entre por los ojos, que no aburra y que les aporte los nutrientes suficientes para su buen desarrollo. Si toda la familia optamos por esta medida, ayudaremos en gran medida a la tranquilidad y adquisición de unos hábitos saludables.
Hace un año el Instituto de Salud de los EEUU (NIH) lanzó un Programa de Enfermedades Sin Diagnosticar, un programa especial que hace un llamamiento a todos los recursos médicos del NIH para intentar dar respuestas a pacientes con raras enfermedades que hasta ahora no han obtenido un diagnóstico. Yann Le Cam, Director Ejecutivo de EURORDIS, estuvo en Washington. Enseguida planteó la cuestión del acceso al Programa para las personas no residentes en EEUU y ha impulsado en Europa esta idea.
El objetivo del Programa es mejorar el manejo de la enfermedad en los pacientes y avanzar en el conocimiento médico en general. Desde que empezó a aceptar pacientes en julio de 2008, ha recibido más de 700 solicitudes, de las que se han aprobado 109. A los pacientes aceptados se les realiza una evaluación médica exhaustiva. También se les pide que participen en un estudio de investigación que se está realizando. Todos los casos tienen que ser derivados por un profesional sanitario y los pacientes han de poder viajar. Las solicitudes deben incluir una carta que explique los síntomas, los tratamientos ya probados y la historia médica del paciente, como también los exámenes médicos hasta la fecha.
El NIH se reserva el derecho de decidir quien participa en el Programa. Los casos bien documentados y que parecen muy prometedores para la investigación tienen más posibilidades de ser seleccionados. Para reclutar los “mejores casos”, hay un comité de selección compuesto por más de 25 médicos jefes de especialidades que incluyen endocrinología, inmunología, oncología, dermatología, odontología, cardiología y genética, que revisan todas las solicitudes recibidas.
También pueden enviar la solicitud personas que viven fuera de los Estados Unidos. Aunque no se espera que muchos extranjeros sean aceptados, pueden ser incluidos si presentan un caso convincente y cumplen con todos los demás requisitos. Solo se cubrirá el coste del viaje desde el puerto de entrada a los Estados Unidos al Centro Clínico de NIH en Bethesda, Maryland.
Los pacientes que son aceptados en el Programa pasan hasta una semana en el Centro Clínico del NIH para ser examinados por docenas de especialistas en distintos campos de la medicina. La idea es contrastar las observaciones de cada experto y estudiar el problema desde distintos ángulos en un verdadero ejercicio de investigación clínica colaboradora. Debe proporcionarse un seguimiento por parte del médico que refirió el caso. El NIH no proporciona asistencia actual o tratamiento a los pacientes que pasan por el Programa. Sin embargo, todos reciben información completa para sus médicos. El Programa no puede garantizar un diagnóstico, pero las evaluaciones darán como resultado información valiosa que los investigadores médicos utilizarán para:
Ayudar a identificar raras enfermedades anteriormente no reconocidas
Sugerir nuevos caminos para tratar y prevenir enfermedades comunes, y
Determinar opciones prometedoras para continuar con la investigación médica.
El programa es una realidad gracias a los esfuerzos del Dr. Stephen Groft, Director de la Oficina del NIH de Enfermedades Raras, quien ha hecho de la relación con representantes de pacientes de enfermedades raras una prioridad en su trabajo. "Esperamos fortalecer nuestras sólidas relaciones de trabajo con muchos grupos de apoyo a pacientes. Estas organizaciones proporcionan un enlace crucial en los esfuerzos por mejorar la salud humana a través de la investigación biomédica" dijo el Dr. Groft. “Esperamos que esta nueva asociación entre investigadores de NIH, grupos de apoyo y pacientes den esperanza a muchas personas que ahora tienen que afrontar síntomas médicos preocupantes sin un diagnóstico claro."
El Programa de Enfermedades Sin Diagnosticar combina las sinergias y recursos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, el Centro Clínico del NIH y la Oficina del NIH de Enfermedades Raras. El Programa ilustra un concepto promocionado por el Director del NIH, el Dr. Elias A. Zerhouni, quien cree en un enfoque colegial en medicina y alienta iniciativas trans-NIH. “Muy parecido a las Redes Europeas de Referencia de Centros de Expertos que promovemos en Europa, el Programa de Enfermedades Sin Diagnosticar hace hincapié en un enfoque multidisciplinar”, argumenta Yann Le Cam. “Esta emocionante iniciativa pone de manifiesto que los médicos tienen que relacionarse y trabajar de manera coordinada y colegial, compartiendo su experiencia y pericia en las distintas disciplinas para así aumentar la probabilidad de encontrar un diagnóstico para los casos más difíciles. Solo a partir de ese momento un paciente puede tener acceso a la asistencia más apropiada. Mi sueño será ver, en los próximos cinco años, la creación de un programa similar en Europa, utilizando tecnología punta en telemedicina para enlazar centros hospitalarios de alto nivel seleccionados con las Redes Europeas de Referencia y la creación de una Clínica del tipo del NIH. Esto traerá esperanza y conocimiento para salvar la vida a la mayoría de los pacientes de Europa.”
Por favor, cuéntanos tu experiencia solicitando información al Programa de Enfermedades Sin Diagnosticar, escribiendo a: yann.lecam(a)eurordis.org
Poner las láminas de gelatina en remojo en agua fría.
Poner el medio litro de agua y el litro de néctar de melocotón a calentar, sin que llegue a hervir.
Escurrir la gelatina, y disolverla en el néctar caliente.
Dejar enfriar a temperatura ambiente.
Mientras tanto, picar las galletas Vitalinea con la batidora, hasta que quede un polvo regular.
Poner el polvo de galletas en la base del molde, intentando compactarlas lo más posible, y distribuyéndolo de forma regular.
Colocar el molde sobre una superficie rígida que se pueda meter en la nevera, una bandeja, por ejemplo (para facilitar el manejo)
Cuando el néctar ya no queme, verterlo en el molde, pero usando un cucharón, y con mucho cuidado de que no caiga con fuerza, para no crear cráteres en la base de galleta.
Dejar enfriar un rato hasta conseguir una temperatura apta para meterlo en la nevera, y, muy cuidadosamente, meter el molde (y la bandeja) en la nevera
Dejar cuajar unas cuantas horas (mejor toda la noche)
Colocar las 12 galletas Massanas (con forma de flor) sobre la tarta. Resulta más fácil si antes marcas las 12 porciones de tarta (3x4).
Rociar con los fideos Arco Iris, procurando usar menos de medio bote, para no aumentar demasiado las calorías. Utilizar el lado de los agujeritos del dispensador que lleva el bote.
Si se hubieran molestado en conocer PW, sabrían que les han enredado con la noticia. Como padre me siento desgarradoramente indignado, ¿Cómo la ignorancia puede ser tan atrevida?. Hace unas horas ha saltado la falsa noticia: “Científicos australianos revierten en ratones el Síndrome de Prader-Willi”. ¿Qué otro anhelo, aunque sea en ratones, puede ser más ansiado?. Todos los sistemas “automatizados” se hacen eco, sin comprobar, documentar o interesarse de una realidad que no se corresponde, ni por mucho, al titular.
“MADRID, 25 (EUROPA PRESS) - Científicos australianos han curado ratones de la enfermedad muscular que causa el denominado Síndrome de Prader-Willi, según una información publicada ’online’ hoy en el ’Journal of Cell Biology’. Este hallazgo que podría ayudar a miles de familias en todo el mundo, con hijos que padecen esta enfermedad rara, consistente en una hipotonía generalizada en los músculos del recién nacido.”
Llevo unas horas, intentando localizar la “información publicada” en Journal of Cell Biology, y creo necesario escribir este post, antes de que la incendiaria llama de la irresponsabilidad, se extienda, al menos, entre las familias que tenemos que hacer frente, un día si y otro también, al desconocimiento de quien no quiere conocer.
Evidentemente, la ignorancia de quien ha escrito el titular, y la noticia, no le exime de la irresponsabilidad de asociar PW, entre otras cosas a: “... produce que la mayoría de los niños afectados queden severamente paralizados, y la muerte en la mayoría de los casos antes de cumplirse el primer año de vida”. Semejante barbaridad y falsedad, ¿qué respuesta debería tener?.
Posiblemente las investigaciones que contribuyan a mejorar la hipotonía generalizada, un aspecto más de la complejidad del SPW, pueda tener repercusiones importantes para las personas con PW, pero de ahí a “revertir ... el síndrome de Prader-Willi” aunque fuese en ratones, hay un abismo.
Señores y señoras de EUROPA PRESS (por ser la fuente mayoritariamente citada) antes de “lanzar” una noticia, por favor documéntense, hoy es posible y no contribuyan a incrementar incertidumbres, desesperanzas y falsas esperanzas de tantas familias. Aunque minoritarias, merecemos un respeto, una rectificación pública y correcta de la información.
Científicos australianos han curado ratones de la enfermedad muscular que causa el denominado Síndrome de Prader-Willi, según una información publicada ’online’ hoy en el ’Journal of Cell Biology’. Este hallazgo que podría ayudar a miles de familias en todo el mundo, con hijos que padecen esta enfermedad rara, consistente en una hipotonía generalizada en los músculos del recién nacido.
La investigación revela cómo un equipo del Western Australian Institute for Medical Research (WAIMR) ha restaurado la función muscular en ratones con un tipo del denominado síndrome de ’Floppy Baby’, o hipotonía, una miopatía congénita que provoca que los niños nazcan sin la capacidad para utilizar sus músculos apropiadamente.
Esta incurable dolencia produce que la mayoría de los niños afectados queden severamente paralizados, y la muerte en la mayoría de los casos antes de cumplirse el primer año de vida.
La doctora Kristen Nowak, principal autora de la investigación, dijo que en el experimento desarrollado "los ratones con este síndrome deberían haber vivido no más de nueve días, pero una vez tratados antes de nacer, presentaron después del alumbramiento una función muscular normal, permitiéndoles vivir de forma normal y activa hasta su edad avanzada habitual", explicó.
El equipo fue capaz de curar a los ratones con una forma recesiva de una condición genética que reemplaza la actina desaparecida del músculo óseo --una proteína que permite a los músculos contraerse-- con una actina similar encontrada en el corazón. Esta investigación partió de la observación de varios casos de niños que si bien carecían de la actina en su músculo óseo, debido a la mutación genética que causa la dolencia, no estaban totalmente paralizados en el momento del nacimiento.
Tras realizar una inspección más detallada, encontraron que esto era debido a que la actina del corazón, otra forma de esta proteína, se mostraba anormalmente activada en sus músculos óseos.
La actina del corazón se encuentra en el músculo cardiaco y, durante el desarrollo fetal, también trabaja en músculos óseos de otras partes del cuerpo, pero en el nacimiento, esta actina desparece casi por completo en los músculos óseos. Utilizando técnicas genéticas, este equipo logró reactivar esta actina en dichos músculos, favoreciendo que los ratones nacieran libres de la enfermedad.
