Expertos afirman que algunas ER
NO se tratan por falta de diagnóstico
Los expertos han recordado, con motivo de la celebración de la Semana de ER, que algunas como la Porfiria Aguda Intermitente (PAI) o la Inmunodeficiencia Combinada Severa con déficit de ADA disponen de tratamiento específico que mejora la vida de los pacientes, aunque no se suministra por desconocimiento y por falta de diagnóstico.
"seguramente, se podrían diagnosticar y tratar más si esta enfermedad fuese más conocida", ha explicado ell profesor Enríquez de Salamanca, jefe del Servicio del Centro de Investigación del Hospital Universitario '12 de Octubre' de Madrid y Responsable de la Unidad de Porfirias.
La Inmunodeficiencia Combinada Severa ligada al déficit de ADA o también conocida como 'el síndrome del niño en la burbuja' es una patología muy poco frecuente (1/1.000.000) cuyos síntomas se presentan durante los primeros meses de vida y, si no es tratada antes del primer año, provoca la muerte del lactante.
No obstante, dichas patologías comparten con el resto de ER la problemática relativa a la dificultad de reconocimiento clínico y de un diagnostico correcto, falta de una atención médica específica y de centros especializados de referencia; necesidad de un registro nacional de pacientes; y falta de interés por parte de la Administración.
Desde FEDER señalan que esta semana "será el escenario ideal para hablar con una sola voz de lo que significa vivir con una enfermedad poco frecuente".
Bajo el lema "Una semana de única para millones de personas únicas", la organización intenta concienciar a los representantes políticos, los medios de comunicación, la comunidad científica, las instituciones sociales y sanitarias sobre la necesidad de aunar esfuerzos para luchar juntos contra el impacto que están causando estas enfermedades en la vida de quienes las padecen. La campaña tendrá un alcance nacional, pues se desarrolla en varias ciudades como Madrid, Sevilla, Badajoz, Alicante y Barcelona.
Cada día escuchamos en nuestro Servicio de Información y Orientación (SIO) decir: "hablar del futuro es muy difícil cuando tu hijo tiene una enfermedad rara" o "tengo miedo ante el miedo de mis médicos", reza un manifiesto de FEDER.
"Serenidad para aceptar lo que no puedo cambiar,
Valor para cambiar aquello que puedo y
Sabiduría para reconocer la diferencia" (anónimo)
Fuente: Hacialaigualdad - elmundo.es (web@x 4,5)
Enlaces relacionados:
FEDER pide en el Senado - Abril 2006¿Por qué los afectados por enfermedades raras no reciben ayudas? - Noviembre 2005
Una lanza a favor de las enfermedades genéticas más desprotegidas - Octubre 2005
Enfermedades Minoritarias, realidad implacable - Julio 2005
Cada vez más familias, luchan contra enfermedades minoritarias - Septiembre 2005
1 comentario
maciel -