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Síndrome Prader Willi - Función Respiratoria

Síndrome Prader Willi - Función Respiratoria

A pesar de no disponer, en la actualidad, de tratamiento preventivo ni curativo, el diagnostico precoz del Síndrome de Prader Willi, es esencial. La atención temprana, en el más amplio sentido del termino, debe prevenir la evolución más agresiva de esta compleja dolencia, logrando mejorar el rendimiento neuropsicologico y motor así como prevenir la presencia de complicaciones que puedan poner en peligro la vida de las personas con Prader Willi. Si usted es un paciente, su médico puede explicarle como usar esta información de la forma más adecuada en su caso.

En este sentido, las complicaciones respiratorias suelen ser muy frecuentes y uno de los aspectos, preventivamente, menos tratado. Complicaciones que así mismo pueden empeorar la situación general de la persona con SPW, incrementando sus déficits o incluso pudiendo ser causa de un desenlace fatal.

Son características comunes en las personas con SPW:

  • Infecciones respiratorias de repetición.
  • Somnolencia diurna.
  • El ronquido.
  • Apneas obstructivas y/o centrales.
  • Alteraciones del sueño, con incidencia de la fase REM.
  • Desaturaciones durante el sueño.

Desde el punto de vista respiratorio, frecuentemente se presentan patrones restrictivos y obstructivos, con una reducción de la respuesta frente a los estímulos de la hipoxia (déficit de oxígeno en el organismo) e hipercarbia (aumento de la concentración de anhídrido carbónico en sangre).

La obesidad y la debilidad muscular están en la base de la mayoría de los problemas respiratorios, la prevención y tratamiento de estos aspectos son básicos para el control de las dificultades respiratorias. Los estudios funcionales respiratorios, los estudios del sueño y de los trastornos respiratorios durante el mismo, son importantes para el diagnostico y el control evolutivo, así como para verificar la respuesta a posibles tratamientos.

El tratamiento precoz de los cuadros infecciosos, la práctica de fisioterapia respiratoria y la actividad física, son especialmente importantes en los casos de mayor hipotonía (tono muscular inferior al normal)

Diferentes estrategias y combinaciones de las mismas, se pueden utilizar para prevenir el desarrollo de cor pulmonale (insuficiencia del lado derecho del corazón causada por una presión arterial alta prolongada en la arteria pulmonar y en el ventrículo derecho del corazón) en personas con SPW y trastornos respiratorios, como:

  • Prevención y tratamiento de la obesidad.
  • Ventilación no invasiva. (BiPAP, CPAP dispositivos para ventilación controlada)
  • Adenoamigdalectomia. (extracción quirúrgica de las amígdalas y el tejido adenoide)

La hormona del crecimiento (GH) podría tener efectos favorables sobre la musculatura respiratoria y sobre la ventilación y el control central de la misma al aumentar la sensibilidad de los quimiorreceptores periféricos de CO2.

El tratamiento con hormona de crecimiento (GH), es en la actualidad un tema controvertido. El uso con extrema precaución, ajustar las dosis adecuadas, la monotorización cercana de la respuesta al tratamiento con estudios polisonograficos e incluso su contraindicación son aspectos a tener muy en consideración.

Por: Fernando Briones
Presidente AMSPW

Bibliografía:

  • Síndrome Prader Willi en Pediatría. Función Respiratoria y Apnea del Sueño. Dr. Oscar Asensio 2004.
  • Grugni G et al. Death in children with Prader-Willi Symdrome during growth hormone therapy ESPE 2004.
  • El futuro de la cirugía laparoscópica y las nuevas tecnologías. Dr. J. Alberto Marín
  • Enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Pegasus Healthcare International 1999.

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11 comentarios

Fernando -

Prevenir, prevenir el Síndrome de Prader-Willi no es posible.

A día de hoy, un "capricho" de la genética. Si de algo nos enteramos al respeco no dudes que avisaremos.

Un saludo

No dudes

Alfredo -

no se como buscar informacion para prevenir esta enfermedad si alguien tiene alguna pagina avisenme

Roberto Morales -

Perdon se me olvido colocar mi e-mail es
newstyle_wars@hotmail.com

muchas gracias por todo

Fernando -

Agradeciendo por adelantado tu interes en un síndrome tan infrecuente, te escribo un correo, un saludo

Roberto Morales -

Hola a todos me presento, Soy un alumno de la carrera de Licenciatura en ciencias de la actividad fisica(LICAF) de la Universidad de Santiago de Chile y en estos momentos estoy cursando 4to año;
bueno mi comentario se debe a que estoy realizando un trabajo de investigacion sobre la enfermedad endocrina de prader-willi y su relacion con el ejercicio, me he estado informando sobre el sindrome y veo que tiene una estrecha relacion con la actividad fisica, me encantaria mucho poder recibir cualquier informacion que ustedes encuentren sea de importancia para mi trabajo, ya que estoy muy interesado en el tema.

Esperando una buena respuesta a mi peticion se despide cordialmente
Roberto Morales.

lavnia -

kiero hacer una pregunta a todos los ke tengan algu sindrome.io tengo uno i nose kreo ke es uno de los faciles pero nose si alguien kiere hablar con migo kelo haga en lavi221@hotmail.com

Fernando -

Hola Julia,

¿Desde donde escribes?. Tu angustia es natural. Una de las dificultades para obtener un diagnóstico preciso son las muchas características comunes que existen entre los numerosos síndromes o enfermedades minoritarias. Además, las intensas búsquedas de información por parte de los padres y los deseos de comprender lo que les pasa a nuestros hijos, nos lleva (en ocasiones) a identificar características de forma imprecisa.

El SPW, es poco conocido e infrecuente y suele estar poco presente a la hora de considerarlo una posibilidad en el diagnóstico. Sus características iniciales suelen asociarse a otros trastornos más generalizados. Coméntale a los médicos que tratan a tu hijo tu consideración de posible caso de SPW y tus preocupaciones. Aporta alguna información o referencia, seguro que pueden documentarse, si es el caso y pueden darte explicaciones precisas.

¿Cómo puedo saber si lo tiene o no?, el diagnóstico genético se obtiene mediante un análisis especifico (FISH SPW), recomendado ante bebes con historial de hipotonía severa, problemas respiratorios y alimenticios prolongados y desarrollo sexual incompleto. Pero debe ser vuestro médico quien recomiende las medidas a considerar.

Respecto al tratamiento con hormona de crecimiento, intenta no alarmarte. Si bien es cierto que se han descrito algunos casos donde el tratamiento no esta recomendado, son casos con severos problemas respiratorios asociados a una importante obesidad, características que no describes en tu hijo.

Esperando haberte sido de alguna ayuda y deseándote la mejor de las fortunas, recibe un cordial saludo y un beso para tu hijo.

Fernando Briones
Presidente AMSPW

julia -

tengo un hijoDE 2AÑOS Y 7MESES q tiene deficiencia multihormonal(crecimiento, suprarenal y tiroides)y esta medicado para cada cosa. Mi inquietud es como saber si es un niño PW. No estaba al tanto de este sindrome y recien hoy estoy leyendo esta pagina y me he dado cta. q mi bb presenta varias caract.como talla baja, carece de sensacion de saciedad, def. en tono musc y resist. al dolor q me llamaba mucho la atencion. necesito una rta. urgente. Ninguna de sus doc me dijeron nada de esta enfermedad. Como puedo saber si tiene o no? Me preocupa el anuncio q el tratam con horm. de crec. puede ser fatal para estos chicos. Desde ya muchas gracias

Una Madre -

Siento no identificarme correctamente, pero dado que hay terceras personas involucradas en lo que aquí expongo, prefiero mantener el anonimato. El endocrino que trata a nuestro hijo PW insistió, de entrada, en que tratásemos con GH. Nuestra negativa y argumentación choco frontalmente con los criterios del doctor.
En una de las visitas, documentamos nuestras argumentaciones con información recopilada cuidadosamente. Una de las informaciones aportadas fue el cambió que el laboratorio que comercializan la hormona había realizado en el prospecto.
Una vez leída la documentación, el endocrino, acepto y respeto nuestra decisión de no administrar la GH, puesto que nuestro hijo se ajusta a un caso de contraindicación de este tratamiento.

Fernando -

tomo nota y así procuraremos que sea.

Este en concreto, lo es mio

Alberto -

no estaría mal que los artículos fuesen firmados...